摘要目的总结法布里病患者神经痛特征，探讨性别及α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变类型对疼痛的影响。方法收集2001年1月至2020年4月北京大学第一医院神经内科确诊的法布里病患者，对其神经痛情况进行问卷调查和简明疼痛量表评估，总结患者疼痛特征，比较不同性别组患者之间以及GLA基因截短突变和非截短突变组患者之间的疼痛差异。结果共纳入93例法布里病患者，神经痛发生率为91.4%（85/93），疼痛平均起始年龄为9岁，平均缓解年龄为20岁，缓解率22.8%（18/79），肢端疼痛［96.5%（82/85）］是最常见的形式。男性患者疼痛缓解率［17.5%（11/63）］低于女性（7/16，χ²=5.01，P=0.025）。简明疼痛量表评估结果显示男性24 h内疼痛最剧烈程度高于女性［男性（4.16±3.20）分，女性（2.07±2.02）分，t=3.03，P=0.004］，且疼痛对男性日常生活［男性4（7）分，女性0（4）分，Z=-2.33，P=0.020）、行走能力［男性5（8）分，女性0（2）分，Z=-2.87，P=0.004］、日常工作［男性5（8）分，女性0（2）分，Z=-3.10，P=0.002］、与他人关系［男性2（6）分，女性0（3）分，Z=-2.67，P=0.008］及生活兴趣［男性4（8）分，女性0（3）分，Z=-2.81，P=0.005］的影响也高于女性。GLA基因截短突变组仅在目前疼痛程度［1（2）分］上高于非截短突变组［0（0）分，Z=-2.89，P=0.003］。结论中国法布里病患者神经痛发生率高、起病早，男性患者疼痛较女性更为剧烈，且对生活影响更大，而GLA基因突变类型对疼痛影响较小。
