简介：摘要目的探讨徐州地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）筛查特征及构建徐州地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因和四氢生物蝶呤缺乏症相关基因突变谱。方法选择2015年11月至2020年3月徐州地区出生并采用串联质谱技术进行苯丙氨酸（Phe）及苯丙氨酸与酪氨酸比值（Phe/Tyr）测定的新生儿资料进行回顾性研究，应用高通量测序联合Sanger测序技术对苯丙氨酸异常患儿进行基因分析。结果共计完成450 355名新生儿苯丙氨酸相关指标测定，确诊115例PKU，患儿Phe及Phe/Tyr比值显著升高，PKU发病率为1∶3 916。其中PAH基因突变113例，PTS基因突变2例。PAH基因突变患儿中纯合子突变5例，PAH合并PTS双基因突变1例，PAH基因3位点突变2例。PAH基因高频突变类型为2号外显子错义突变，常见基因突变主要包括c.158G>A （p.R53H） （24.7％，56/227）、c.728G>A （p.R243Q） （15.0％，34/227）、c.611A>G （p.Y204C） （5.3％，12/227） 、c.721C>T （p.R241C） （5.3%，12/227）和c.1068C>A （p.Y356X） （4.8％，11/227）。共发现3个新的PAH基因突变（c.234dupA、c.441+15C>G和c.1096C>T）及1个新的PTS基因突变（c.286G>A）。结论徐州地区PKU较常见，属于PKU高发地区，基因突变以PAH基因突变为主。

简介：摘要  目的：留置尿管是临床工作中常用的诊疗手段之一，手术前留置导尿管能够有效降低术中盆腔手术损伤膀胱尿道的风险，术中严密监测尿量、观察出入量，为患者顺利完成手术提供基本安全保障，但临床工作中由于各种原因，发生留置尿管困难的患者偶有发生，现将我科发生置管困难的患者基本临床资料回顾总结，探讨分析发生置管困难的原因，以便能够的提出针对性护理措施，从而降低困难置管的发生率，确保顺利置管，保证手术顺利完成使患者早日康复。  结果：采取相对应护理措施后，14例尿管置管困难患者，顺利置入导尿管完成手术治疗。结论：临床工作中遇到置管困难的患者需要根据原因选择相应处理办法及技巧，可有效解决置管困难问题，确有严重尿道狭窄的患者再请泌尿科医生用输尿管镜协助置管。

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简介：摘要探讨药物治疗骨质疏松症的药物分析。雌激素既能抑制骨吸收，又对多种绝经后疾病具有良好的作用。抑制骨吸收的药物包括二膦酸盐类，替勃龙，雌激素类，依普黄酮，雷洛昔芬，降钙素等。刺激骨形成的药物包括氟制剂，甲状旁腺激素，生长激素，骨生长因子等。采取预防措施，阻止骨吸收加速，防止骨组织的穿孔性变化，比发病后再进行治疗的意义更大。

简介：摘要骨质疏松症是一种由成骨细胞和破骨细胞活性失衡引发的骨量减少的疾病，是肝硬化、胆汁淤积性肝病、肝移植患者常见的并发症。过去几十年里关于免疫细胞激活、慢性炎症、肠道微生物等许多研究进展提高了对肝硬化继发性骨质疏松症的认识。现对肝硬化继发性骨质疏松症的流行病学、发病机制及诊治进展进行综述。

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简介：摘要目的分析子宫内膜异位症（EMS）的超声诊断效果。方法选取2015年9月—2018年9月我院诊治的60例EMS患者为研究主体，分成A组和B组，均是30例。A组给予经阴道超声诊断，B组给予经腹部超声诊断，对比诊断效果。结果A组对于各疾病类型的检出率接近B组，对比无差异（P＞0.05）。A组的诊断敏感性为92.59%，准确性为90.00%；B组分别为69.23%和63.33%，对比有差异（P＜0.05），A组的诊断特异性为66.67%，B组为25.00%，对比无差异（P＞0.05）。结论为EMS患者行经阴道超声诊断的效果更佳，其敏感性与准确性高，具有较高的推广价值。

简介：摘要：目的分析在支气管扩张症的临床诊断中应用CT影像检查的作用。方法选取86例来我院接受诊治的支气管扩张症患者为研究对象，分为两组，分组方法为随机数字表法。对照组43例用常规CT检查，观察组43例用64排螺旋CT检查。对比两组患者的CT影响诊断结果。结果经CT影像学检查结果显示，在支气管扩张肺段的诊断准确率对比中，对照组（53.33%）显著低于观察组（100.00%）（P＜0.05）。观察组患者的CT三维成像影像显示：支气管动脉主干发生扩张、迂回、弯曲，至于供血动脉分支，呈网状交叉分布。2例存在局部血管动脉瘤，CT检查呈现串珠瘤状。结论采用多层螺旋CT对疑似支气管扩张症患者展开检查，可获得良好的成像效果，临床诊断准确率显著高于常规CT检查。

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简介：摘要报道1例以鼻衄、脾大起病，后因肝功能异常而最终诊断为谷固醇血症的病案。文中患者的诊治过程曲折，期间经历了两次肝脏穿刺组织学检查、脾脏切除手术，但病因一直未能明确。最终，通过基因检测等检查确诊并予以治疗，此后患者肝功能改善、未再出现鼻衄。该例病案提醒临床医生，遇到反复肝功能异常的患者，若经常规实验室、影像学及组织学检查后仍未明确病因，则应重视遗传代谢性肝病相关基因的筛查，利于及时诊断、尽早治疗。

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简介：【摘要】 目的：评估眼科手术场景预适应在恐惧症患者中的临床应用。方法：选择我院 2017年 9月至 2018年 9月眼科收治的局麻下行眼科手术的恐惧症患者 200 例，通过简单随机法分成预适应组（ 100 例）和对照组（ 100 例），对照组采用常规护理方法，预适应组在常规护理方式的基础上，模拟眼科手术场景进行预适应，比较两组患者手术前后生命体征的变化，以及术后的疼痛程度和满意度。结果：预适应组手术前后的心率和呼吸频率相对稳定，差异无统计学意义（ P>0.05）；对照组手术后心率和呼吸频率显著加快，手术前后差异有统计学意义（ P<0.05）；预适应组患者术中出现中断的例数少于对照组，并且术后疼痛程度低于对照组，且预适应组患者手术满意程度高于对照组，差异相比较有统计学意义。结论：对眼科手术的恐惧症患者进行术前手术场景预适应，能够提高患者术中的耐受力，减少患者生理和心理应激反应。

简介：摘要目的分析松弛疗法对住院精神分裂症患者社会功能的影响。方法选择2016年4月—2018年4月我科室收治的80例精神分裂症患者为观察对象，随机数字表法分组，试验组、对照组各40例，对照组精神分裂症患者行常规药物治疗，试验组患者在此基础上行松弛疗法，对比两组BPRS评分、社会功能评分。结果治疗前，两组精神分裂症患者BPRS评分、社会功能评分对比无统计意义（P＞0.05）；治疗后，试验组精神分裂症患者BPRS评分、社会功能评分优于对照组，对比有统计意义（P＜0.05）。结论对住院精神分裂症患者实施松弛疗法，可有效改善患者临床症状，提升社会功能，效果明显。

简介：

简介：[摘要]目的：探究延续性护理对老年阿尔茨海默症患者生存质量的影响，分析其应用效果。方法：以72例老年阿尔茨海默症患者作为研究对象，随机分成对照组和观察组，各36例，分别实施常规护理和延续性护理，观察两组不良情绪和生活质量评分情况，并进行对比。明确延续性护理干预临床应用价值。结果：护理后观察组患者的SAS、SDS评分均低于对照组(P<0.05)；观察组患者生活质量各项评分均高于对照组（P<0.05）。结论：对老年阿尔茨海默症患者采取延续性护理，可有效改善患者的不良情绪，提高患者的生活质量，值得临床采纳。

简介：摘要目的通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency，NICCD）的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究，筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊，对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果共筛查活产新生儿468 494名，疑似患儿112例，进行尿有机酸分析95例，SLC25A13基因突变分析95例，共确诊NICCD患儿13例，患病率1∶36 038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高，部分伴酰基肉碱轻度升高；尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测，共检出13种突变类型，分别为c.852_855delTATG、c.511dupG、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3_1841+4del，其中c.852_855delTATG最常见，5种为新发变异，新发变异中c.1841+3_1841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗，均于1岁内症状缓解，生化指标明显改善。结论徐州地区NICCD患病率为1∶36 038，c.852_855delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点，扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好，需早期诊断和治疗，终身随访。

简介：摘要目的研究与分析护理干预对老年全髋关节置换术后并发症的预防与康复的影响。方法本院采取随机的原则选取来我院进行护理的曾经进行过老年全髋关节置换术的患者68例（2016年2月—2018年2月），随后采取随机等量的原则将患者分为两组，将其命名为基础护理组与护理干预组，每组各34例。其中基础护理组患者采取基础护理的方法进行护理，而护理干预组患者则需要在基础护理的基础上联合使用护理干预的方法进行护理。结果护理干预组患者的髋关节Harris评分、并发症发生情况以及生存质量评分情况显著优于基础护理组，具有统计学意义（P＜0.05）。结论护理干预对老年全髋关节置换术后并发症的预防与康复的影响较大，临床效果显著，值得进一步推广与使用。

简介：摘要目的分析循证护理干预在妇科腹腔镜手术护理中的应用效果及对术后并发症发生率的影响。方法收集2017年8月至2018年8月100例来我院接受妇科腹腔镜手术治疗患者作为研究对象，随机平分为两组，50例接受常规护理，作为对照组，50例接受循证护理干预，作为观察组，比较两组患者术后并发症发生率和护理满意度。结果观察组患者护术后并发症发生率明显低于对照组，P<0.05；观察组患者护理满意率为96.00%，对照组为76.00%，P<0.05。结论循证护理干预在妇科腹腔镜手术治疗中应用效果理想，对于提高患者护理满意度、降低并发症发生率显著，值得推广应用。