简介：摘要目的对1例先天性糖基化障碍Ⅱm型(congenital disorder of glycosylation type Ⅱm, CDG-Ⅱm)的临床特征及SLC35A2基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用全外显子测序对患儿及其父母进行基因变异分析，筛查可疑基因变异进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析变异危害性。结果患儿临床表现为癫痫发作、全面发育迟缓、眼球震颤、心肌炎等症状，头颅MRI示两侧额颞部脑沟及蛛网膜下腔较宽等脑发育不良表现，心脏彩超示左心室壁增厚、卵圆孔未闭。基因检测结果显示患儿SLC35A2基因存在c.335C>A(p.Thr112Lys)杂合变异，父母在该位点为野生型，属新发变异，查阅相关文献为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异判定为可能致病(PS2+PM2+PP3)。结论SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异可能是该例CDG-Ⅱm患儿的致病原因。

简介：摘要目的研究分析2型糖尿病患者采用综合护理干预的效果。方法选取2017年11月-2018年11月我院诊治的2型糖尿病患者50例作为研究对象。随意选择其中25例患者采取综合护理干预为实验组，余下25例患者采取常规护理干预为对比组。结果实验组患者的血糖控制效果显著优于对比组（P＜0.05）。结论对2型糖尿病患者采取综合护理干预，可有效帮助患者进行血糖控制。

简介：[摘要]  目的  探讨中药传统汤剂及配方颗粒用于2型糖尿病治疗中的应用价值。方法  选择我院2022年8月-2023年8月2型糖尿病患者86名，以随机数字表法分为观察组和对照组，每组各43名。两组均予以常规西药治疗，同时对照组予以中药传统汤剂服用，观察组予以中药配方颗粒。对比两组临床疗效、血糖水平。结果  观察组总有效率95.35%与对照组97.67%对比无显著差异（P＞0.05）；治疗后，观察组空腹血糖（FPG）、餐后2h血糖（2hPG）水平与对照组对比无显著差异（P＞0.05）。结论  和中药传统汤剂对比，中药配方颗粒用于2型糖尿病治疗中其疗效和调节血糖水平的作用与其基本一致，值得应用。

简介：摘要该文报道了2例需要与单基因糖尿病进行鉴别的糖尿病患者。患者起病年龄较早，有明确三代遗传家族史，起病初期不使用胰岛素控制血糖，胰岛功能提示基础和刺激后C肽水平尚可，胰岛素自身抗体阴性。高通量测序发现位于羧基酯脂肪酶（CEL）基因的造成蛋白质截短型的移码突变，按照美国医学遗传学与基因组学学会指南属于疑似致病性突变，拟诊断青少年起病的成人型糖尿病8型（MODY8）。笔者对CEL基因的特点和MODY8的临床特征进行了详细分析，发现目前证据表明只有位于CEL基因可变数量串联重复序列近端的碱基缺失型突变可以导致MODY，而报道的2例患者为可变数量串联重复序列远端的碱基缺失型和近端的碱基插入型突变，不是明确导致MODY8糖尿病的基因突变类型，更为重要的是，2例患者的临床表现也不符合MODY8糖尿病的临床特点，从而最终排除了MODY8的诊断。该文提示临床医师既需要在糖尿病人群中对MODY等单基因糖尿病进行鉴别，又不能盲目依靠基因检测结果来进行诊断，要通过对基因型和临床表现的仔细分析进行糖尿病的分型甄别。

简介：摘要目的探讨眼附属器孤立性纤维性肿瘤（SFT）的临床病理学特点及预后。方法回顾性病例系列研究。收集天津市眼科医院2000年1月至2020年12月收治的35例眼附属器SFT患者的临床和组织病理学资料，总结并分析患者的病史、影像学、组织病理学和免疫组织化学染色的特征、分型及治疗方法，并对患者进行随访。依照2013年世界卫生组织对SFT的诊断和分类标准，对所有患者进行病理学分类。结果35例患者中，男性21例（60.0%）、女性14例（40.0%）；均为单眼发病，其中右眼23例（65.7%），左眼12例（34.3%）。年龄44（35，54）岁，范围为17~83岁。病程12（6，36）个月，范围为2个月至11年。临床表现包括眼球突出、眼球转动受限、复视及流泪等。肿瘤可发生于眼眶任何部位，以眶上部多见（19例，73.1%）。所有患者均手术完整切除肿物。影像学检查，肿瘤显示边界清楚的占位性病变，增强扫描后呈不均匀强化，肿瘤内含有丰富的血流信号。MRI检查显示加权成像T1WI呈等或稍低信号，加权成像T2WI信号显著增强，呈中高混杂信号。肿瘤长径2.1（1.5，2.6）cm。组织病理学分型：经典型23例（65.7%），巨细胞型2例（5.7%），黏液型8例（22.9%），恶性2例（5.7%）。免疫组织化学染色显示均对Vimentin、CD34、STAT6呈阳性表达；21例（60.0%）BCL-2呈阳性表达，Ki-67阳性指数为1.0%~10.0%。按照Demicco风险分层，35例患者均为低风险。术后获取随访资料25例，随访时间88（61，124）个月，范围为2年至14年7个月。2例复发，无患者出现远处转移或死亡。结论眼附属器SFT主要临床表现为无痛缓慢生长的肿块，多数为经典型SFT，影像学表现多样。手术完整切除肿瘤预后较好，可于术后多年复发，需长期密切随访。

简介：无

简介：摘要目的了解2型糖尿病（T2DM）合并轻度认知障碍（MCI）患者胰岛素笔皮下注射知识的掌握情况及影响因素，以及相关知识的主要需求及来源途径。方法采用便利抽样法，选取2016年7月—2018年7月首都医科大学附属北京友谊医院收治的132例T2DM合并MCI患者，采用问卷调查的方式收集研究对象的一般资料和对胰岛素笔皮下注射知识的掌握情况、主要需求、来源途径，采用单因素和多重线性回归分析T2DM合并MCI患者胰岛素笔皮下注射相关知识掌握情况的影响因素。结果T2DM合并MCI患者最希望获得的胰岛素笔注射知识是正确注射方式（81.82%）和注射部位的选择（75.00%）；T2DM合并MCI患者胰岛素笔注射知识的主要来源是社区保健宣传（72.73%）和病友经验介绍（64.39%）。患者糖尿病知识总分为（22.20±5.40）分；单因素分析显示，不同学历、糖尿病病程、家庭人均月收入、胰岛素笔使用时长及是否接受过培训的T2DM合并MCI患者胰岛素笔注射知识掌握情况比较，差异有统计学意义（P<0.05）；多重线性回归分析显示，学历、糖尿病病程、胰岛素笔使用时长及是否接受过培训是T2DM合并MCI患者胰岛素笔注射知识掌握情况的影响因素（P<0.05）。结论T2DM合并MCI患者的胰岛素笔皮下注射知识相对缺乏，尤其是学历低、糖尿病病程短、胰岛素笔使用时间短及未接受过培训的患者。护理教育者应加强胰岛素注射方式和注射部位等相关知识的教育，并重视社区医院和同伴支持的作用，以满足患者对相关知识的需要。

简介：【摘要】目的：主要通过标准化代谢性疾病管理中心的目标护理管理模式，分析其对肥胖2型糖尿病患者生活质量的影响。方法：研究对象选取本疾病管理中心2022年1月-2022年9月接受治疗的302例肥胖2型糖尿病患者，依据抓阄法随机分为基于标准化代谢性疾病管理中心的目标管理模式的观察组以及常规护理的对照组，各151例，比较两组的生活质量。结果：经一年定期访视302例肥胖2型糖尿病患者，糖化血红蛋白达标率45.65%（基线34.9%），血压达标率87.78%（基线74.83%），血脂达标率47.25%（基线45.93%），综合达标率18.89%（12.42%），较基线明显改善；两组患者生活质量水平在护理前无明显的差异（P＞0.05）；护理90d后，两组生活质量水平均有所上升，对照组评分比观察组低（P＜0.05）。结论：对肥胖2型糖尿病患者应用标准化代谢性疾病管理中心的目标护理管理模式，有助于生活质量的提升。

简介：摘要目的总结婴儿纤维肉瘤(IFS)的临床特点，并分析影响IFS预后的高危因素。方法回顾性分析2013年10月至2019年12月首都医科大学附属北京同仁医院儿科收治的16例IFS患儿的临床资料，应用SPSS 21.0软件进行统计学分析，分析其临床特点，并分析影响预后的高危因素。结果1．共16例患儿，中位发病年龄0.13岁(0～4.92岁)，男童多见(14/16例，占87.5%)。2.原发肿瘤部位：10例位于四肢，3例位于头颈部，3例位于躯干部。3.治疗方案：以手术联合化疗为主。化疗方案为"长春新碱+环磷酰胺+放线菌素D"，15例化疗患儿中，12例对化疗敏感，3例对化疗不敏感。14例行肿瘤切除手术治疗，2例仅行活检。4.中位随访3.5年，3例患儿家长放弃治疗后死亡，13例患儿均完全缓解，其中2例复发(2/16例，12.5%)，5年总生存(OS)率为70%。按病理分级分组，G1+G2级患儿5年OS率100%，G3级患儿的5年OS率为30%，差异有统计学意义(χ2＝4.853，P＝0.028)。结论IFS总体预后良好。肿瘤病理分级是影响预后的重要因素，术前化疗有利于完全切除肿瘤，存在高危因素的患儿建议术后进行化疗。

简介：摘要心血管疾病是导致糖尿病患者死亡的主要原因，糖尿病患者的心血管疾病及风险管理也一直是糖尿病领域的热点。第56届欧洲糖尿病学会(EASD)年会上，卡米洛·高尔基奖获得者，来自英国格拉斯哥大学的Naveed Sattar教授对容量负荷增加、异位脂肪沉积对2型糖尿病患者心血管疾病发生风险的重要影响进行了阐述，为未来的糖尿病心血管风险研究和综合管理带来了新的启示。

简介：摘要：目的：探究2型糖尿病患者借助国家标准化代谢性疾病管理中心平台开展全病程健康教育的作用。方法：2022年1月至9月间的762例2型糖尿病患者依据不同护理方式分为对照组（460例）、研究组（302例），对照组进行常规护理，研究组借助国家标准化代谢性疾病管理中心平台，开展糖尿病全病程健康教育。比较两组护理前后的血糖水平与自我护理行为。结果：研究组护理后的血糖水平更优，且自我护理行为评分更高，与对照组差异P<0.05。结论：借助国家标准化代谢性疾病管理中心平台，对2型糖尿病患者开展全病程的健康教育对于控制血糖和加强患者自我管理具有积极作用。

简介：摘要：生态型乡村建筑规划与设计包括宏观规划与设计和微观规划与设计。宏观规划与设计包括乡村建筑总体规划与设计、建筑功能规划与设计、景观布局规划与设计等。微观规划与设计包括乡村公共空间规划与设计、人居环境规划与设计、街巷系统规划与设计、院落空间规划与设计等。基于此，本文章对生态型乡村建筑的规划与设计进行探讨，以供相关从业人员参考。

简介：随着电子商务时代的来临和Web技术的快速发展，J2EE为电子商务系统提供了一种高效的企业级应用解决方案。基于J2EE的应用程序开发，不仅具有建立复杂系统的灵活性和易维护性等优势，还可以使Web应用程序具有良好的可移植性、维护性和扩充性，深受广大Web开发人员开发企业的青睐和需要。

简介：摘要：随着我国教育政策的大力推动，大学生社团的教育功效日益突出。本文主要研究了对于专业性的社团对于高职院校学生在育人方面的影响，高等院校的专业性社团的建设不止专业上给与学生一定的帮助，而且在思想育人方面也充当着举足轻重的角色。

简介：摘要目的研究大气NO2短期暴露与心力衰竭住院风险的关联。方法基于China-PEACE心力衰竭研究，将2015年1月1日至12月31日来自全国62个城市92家医院的117 364例心力衰竭住院患者纳入研究，并获取相应时间段的日均NO2暴露水平、温度和相对湿度等信息。采用广义可加模型和贝叶斯层次模型分析NO2短期暴露（滞后 0~3 d）与心力衰竭住院风险的关联，并比较不同亚组间NO2短期暴露与心力衰竭住院风险的关联。结果研究对象年龄为（70.32±12.22）岁，2015年1月1日至12月31日，62个城市NO2全年365日日均暴露浓度的中位数为26.4 μg/m3，最小值为2.33 μg/m3，最大值为150.25 μg/m3。随着NO2暴露浓度每升高10 μg/m3，心力衰竭住院风险增加2.2%（OR=1.022，95%CI：1.012~1.031）。在住院日前0~1、0~2和0~3 d，NO2移动平均暴露水平与心力衰竭住院风险的关联均具有统计学意义［OR值分别为1.020（95%CI：1.009~1.030）、1.016（95%CI：1.004~1.028）和1.013（95%CI：1.001~1.026）］。不同年龄、不同区域、不同季节间NO2短期暴露水平与心力衰竭住院风险的关联均具有统计学意义（均P<0.05），但各组间差异无统计学意义（均P>0.05）。结论NO2短期暴露水平升高可增加心力衰竭住院风险。

简介：

简介：摘要目的探讨2例散发性颅骨锁骨发育不全(CCD)的临床表型及基因诊断。方法回顾性分析分别在2021年12月16日与2021年12月9日收治于郑州大学第三附属医院的2例CCD的临床资料，并对其进行全外显子组测序(WES)、染色体微阵列分析及拷贝数变异测序。结果胎儿1的产前表型主要包括胎儿颅骨钙化差、顶枕部膨隆、颅骨受压变形、鼻骨缺失等，患儿2在婴幼儿期的表现包括前囟门闭合延迟、反复呼吸道感染、体格发育落后等，影像学提示锁骨发育不全。WES测序发现二者分别携带RUNX2基因c.911_914delinsTTT杂合变异和c.1008delT杂合变异，均为新发变异。结论胎儿锁骨发育不全、颅骨钙化不足、鼻骨缺失是CCD患儿主要的产前超声表现。对于体格发育落后、反复呼吸道感染，锁骨发育不全的婴幼儿也应警惕本病，并通过遗传学检测协助诊断。RUNX 2基因的c.911_914delinsTTT和c.1008del致病变异的发现扩展了RUNX2基因的变异谱，为患儿家庭的遗传咨询和产前诊断奠定了基础。

简介：　　 [摘要 ] 目的 观察莫西沙星在干酪肺炎型肺结核治疗中的疗效及安全性。 方法 将 44例干酪肺炎型肺结核患者分为治疗组 21例与对照组 23例；治疗组给予莫西沙星 0.4 g/d治疗，对照组给予左氧氟沙星 0.4 g/d治疗，并辅助其他相同的抗结核药物治疗，观察两组患者的病灶吸收率、痰菌阴转率、药物副反应等情况。 结果 治疗组患者在病灶吸收与痰菌早期阴转方面明显高于对照组（ P<0.05），两组药物副反应差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论 莫西沙星治疗干酪肺炎型肺结核有效且安全。 　　 [关键词 ] 莫西沙星；干酪肺炎型肺结核；左氧氟沙星；临床疗效 　 [Abstract] Objective To observe the efficacy and safety of moxifloxacin in the treatment of caseous pulmonary tuberculosis. Methods 44 cases of caseous pneumonia pulmonary tuberculosis were divided into treatment group (21 cases) and control group (23 cases); treatment group (0.4g / D) was given moxifloxacin, control group (0.4g / D) was given levofloxacin, and other similar antituberculosis drugs were used. The absorption rate of focus, negative conversion rate of sputum bacteria and side effects of drugs were observed. Results the absorption of focus and early negative transformation of sputum bacteria in the treatment group were significantly higher than those in the control group (P < 0.05), and there was no significant difference between the two groups (P > 0.05). Conclusion moxifloxacin is effective and safe in the treatment of caseous pulmonary tuberculosis.

简介：【摘要】目的 浅析针灸联合推拿治疗椎动脉型颈椎病(CSA)的疗效。方法 研究时间:2020年1月至2020年12月间；研究对象:70例CSA患者；分组:采用随机数字表法分为甲组(应用针灸联合推拿治疗)与乙组(常规针灸治疗)各35例，评价两组疗效。结果 甲组治疗总有效率高、治疗后收缩期峰值血流速度(PSV)、舒张末期血流速度(EDV)及平均血流速度(MFV)指标值均高于乙组，P

简介：摘要：本文主要基于高职院校应用型人才培养《礼仪》课程教学进行探讨，从分析该课程的必要性出发，并对当前高职院校空乘应用型人才《礼仪》课程存在的教学问题进行了阐释，进一步提出提高该门课程教学效果的几点措施，以期能够切实提高教学效果，培养出符合行业需求的空乘应用型人才。