简介：摘要患儿 男，5岁，因反复出血5年余加重3个月入院，以消化道出血为首发表现，凝血酶原时间延长，凝血因子Ⅶ促凝活性降低，F7基因双杂合子突变（7号内含子 c.681+1 G>T来自父亲，9号外显子c.1256 C>T来自母亲），确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症（重型）。患儿确诊后经历反复出血，第15个暴露日检测出凝血因子Ⅶ 抑制物2.05 BU/ml，确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症（重型）合并低滴度凝血因子Ⅶ 抑制物，药物控制出血效果差，予利妥昔单抗输注，连续4周后抑制物转阴，之后预防治疗，随访40周患儿未再出血，抑制物未复发。

简介：摘要目的探究棕榈酸酰基转移酶抑制剂联合葡醛内酯片治疗巨细胞病毒（CMV）感染所致肝损伤患儿的疗效。方法选取本院2018年5月至2019年5月巨细胞病毒感染所致肝损伤患儿60例，根据治疗方案不同分为两组，各30例。对照组给予更昔洛韦、葡醛内酯片联合治疗，观察组于对照组基础上加用棕榈酸酰基转移酶抑制剂。对比两组疗效、不良反应及治疗前后丙氨酸氨基转移酶（ALT）、门冬氨酸转氨酶（AST）、总胆红素（T-BIL）、白蛋白（ALB）、白球比值（A/G）、血清白介素-10（IL-10）与干扰素-γ（IFN-γ）水平。结果观察组总有效率为96.67%，高于对照组73.33%，差异有统计学意义（P<0.05）；治疗前，两组患儿ALT、AST比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；治疗后，观察组ALT、AST分别为（28.06±12.68）U/L、（27.16±14.37）U/L，均低于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；治疗前，两组患儿T-BIL、ALB、A/G比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；治疗后，观察组T-BIL为（8.76±3.29）μmol/L，低于对照组，ALB、A/G分别为（43.49±5.24）g/L、（0.92±0.21），均高于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；治疗前，两组患儿IL-10、IFN-γ水平比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；治疗后，观察组血清IL-10水平为（12.28±3.35）pg/ml，低于对照组，血清IFN-γ水平为（331.16±26.83）pg/ml，高于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；两组不良反应发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论棕榈酸酰基转移酶抑制剂联合葡醛内酯片治疗CMV感染所致肝损伤患儿效果显著，其保肝降酶作用、Th1/Th2免疫调节作用优于单用葡醛内酯，且联合用药安全性高。

简介：摘要对2018年11月天津医科大学总医院儿科诊治的1例Maroteaux型肢端肢中发育不全(AMDM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，3岁3个月，身高83 cm(-3.84 SD)，表现为非匀称性矮小，前臂和小腿不成比例缩短，指趾粗短，基因检测显示NPR2基因复合杂合突变c.1640T>A(p.Val547Asp)/c.682G>A(p.Gly228Ser)，2个变异在人类基因突变数据库中未见报道，蛋白质功能预测有害，确诊为AMDM。患儿于门诊随诊至4岁8个月，身高90 cm(-4.35 SD)，生长速率(GV)＝4.9 cm/年，予重组人生长激素(rhGH)治疗并定期随诊，已使用rhGH 9个月，身高98.2 cm(-3.07 SD)，GV＝10.9 cm/年。该病例丰富了AMDM的基因突变谱。rhGH可有效改善患儿的身高，但长期疗效有待进一步随诊和观察。

简介：摘要：己糖激酶 -2（ Hexokinase-2 ， HK2）最近被发现可以在高血糖中通过糖酵解产生更多的代谢通量，其主要是通过葡萄糖介导的 HK2的稳定到蛋白质的水解来完成。而这导致糖酵解中间体的异常增加，引起线粒体功能障碍和己糖胺、蛋白激酶 C 和二羰基应激途径的激活。 HK2 相关的糖酵解过载解释了糖尿病与血管并发症相关的组织特异性发病机制，并在缺血再灌注损伤和细胞衰老的发病机制中起重要作用。这一新的致病机制假说为糖尿病的治疗提供了新的思路。

简介：摘要目的探讨高迁移率族蛋白B1（HMGB1）在内毒素脂多糖（LPS）诱导脓毒症大鼠肠黏膜损伤中的作用及机制。方法用腹腔注射LPS构建脓毒症大鼠模型；用HMGB1抑制剂EP溶液40 mg/kg干预来观察HMGB1在脓毒症中的作用，同时设磷酸盐缓冲液（PBS）对照组。制模后72 h后取各组大鼠腹主动脉血，用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测黏膜屏障通透性血浆标志物D-乳酸和二胺氧化酶（DAO）水平；光镜下观察小肠组织黏膜病理学改变并进行肠黏膜损伤评分（Chiu评分），透射电镜下观察小肠上皮超微结构改变；用实时定量反转录-聚合酶链反应（RT-qPCR）和蛋白质免疫印迹试验（Western Blot）分别检测小肠组织中紧密连接蛋白封闭蛋白（Occludin）、炎性因子HMGB1及其下游信号分子核转录因子-κB p65（NF-κB p65）的mRNA与蛋白表达水平。结果小肠组织病理学及超微结构观察结果显示，LPS组小肠组织黏膜明显水肿，部分腺体不完整，白细胞浸润增多，微绒毛缺失，排列紊乱，紧密连接数量较PBS对照组明显减少；LPS组黏膜屏障通透性血浆标志物D-乳酸和DAO水平、炎性因子HMGB1及其下游信号分子NF-κB p65的mRNA与蛋白表达水平均较PBS对照组明显升高，小肠组织中Occludin的mRNA和蛋白表达水平较PBS对照组明显降低，提示脓毒症大鼠小肠组织肠黏膜屏障损伤，通透性增加，且结构受损。而给予HMGB1抑制剂EP干预后，LPS诱导的小肠组织肠黏膜屏障损伤得到明显改善，表现为：EP干预组小肠组织Chiu评分及血浆D-乳酸和DAO水平均较LPS组明显降低〔Chiu评分（分）：1.60±0.48比3.40±0.48，D-乳酸（mmol/L）：3.30±0.22比5.30±0.16，DAO（U/L）：23.66±0.97比30.47±1.11，均P<0.05〕，且小肠组织中Occludin的mRNA和蛋白表达水平较LPS组明显升高〔Occludin mRNA（2-ΔΔCt）：0.82±0.05比0.37±0.08，Occludin蛋白（Occludin/β-actin）：1.04±0.09比0.75±0.11，均P<0.05〕，而炎性因子HMGB1及其下游信号分子NF-κB p65的mRNA和蛋白表达水平较LPS组明显降低〔HMGB1 mRNA（2-ΔΔCt）：1.63±0.10比3.57±0.10，HMGB1蛋白（HMGB1/β-actin）：1.40±0.07比1.87±0.07；NF-κB p65 mRNA（2-ΔΔCt）：1.47±0.09比2.62±0.13，NF-κB p65蛋白（NF-κB p65/β-actin）：1.24±0.14比1.60±0.13，均P<0.05〕。结论脓毒症大鼠肠黏膜屏障损伤，通透性增加，且结构受损，其机制可能是炎性因子HMGB1表达上调并促进其下游信号分子NF-κB激活，从而介导了炎症级联反应，导致肠黏膜损伤。

简介：摘要目的探讨高迁移率族蛋白B1（high mobility group box 1，HMGB1）在脂多糖（lipopolysaccharide，LPS）诱导的Caco-2细胞肠上皮屏障损伤中的作用及机制。方法用Transwell小室培养Caco-2细胞，检测跨上皮电阻值（TEER值），当TEER值达到500 Ω·cm2时，单层上皮屏障模型建立成功，将其分为对照组，LPS组，LPS+丙酮酸乙酯（ethyl pyruvate，EP）组，LPS和EP的处理浓度分别为100 μg/mL、50 μg/mL，分别于处理后12、24、48、72 h用电阻仪测量各组TEER值；24 h时用酶标仪检测FITC-右旋糖酐通透率。将细胞接种于6孔板，融合达到80%时给予以上分组及处理，24 h后用蛋白印迹法（Western Blot）检测各组细胞Occludin蛋白、HMGB1、核转录因子（NF-κB）蛋白表达水平；实时聚合酶链式反应技术检测各组细胞Occludin、HMGB1、NF-κB mRNA表达情况。应用SPSS 21.0软件进行统计分析。计量资料多组间比较采用单因素方差分析，组间两两比较采用t检验，以P<0.05为差异有统计学意义。结果与对照组相比，LPS组12、24、48、72 h TEER值（Ω·cm2）明显减少[(514.22±12.59) vs (304.96±9.69), (521.65±13.35) vs (276.21±7.82), (523.99±8.18) vs (206.64±15.85), (491.21±6.72) vs (156.33±10.83),均P<0.05]，24 h时FITC-右旋糖酐通透率明显增加[(2.58±0.07) vs (1.04±0.06)，P<0.05]，Occludin蛋白及mRNA表达减少(均P<0.05)，HMGB1、NF-κB蛋白及mRNA表达明显增加(均P<0.05)；与LPS组比较，LPS+ EP组12、24、48、72 h TEER值（Ω·cm2）增加[(519.00±5.66) vs (304.96±9.69), (504.69±8.57) vs (276.21±7.82), (453.65±10.74) vs (206.64±15.85), (385.28±7.57) vs (156.33±10.83),均P<0.05]，24 h时FITC-右旋糖酐通透率明显减少[(1.23±0.11) vs (2.58±0.07), P<0.05]，Occludin蛋白及mRNA表达明显增加(均P<0.05)，HMGB1、NF-κB蛋白及mRNA表达减少(均P<0.05)。结论LPS引起肠上皮通透性升高，减少细胞间紧密连接蛋白的表达，其机制可能与HMGB1及下游NF-κB蛋白表达增加有关。

简介：摘要目的探讨腹腔镜根治术后应用高压氧(HBO)治疗对胃癌患者胃肠激素及免疫功能的影响。方法选择2018年5月至2019年12月山西省长治医学院附属和平医院收治的82例腹腔镜胃癌根治术患者，采用随机数字表法分为观察组及对照组，每组41例。2组患者均行腹腔镜胃癌根治术，观察组术后行HBO治疗。比较2组患者手术时间、术中出血量、排气时间及住院时间；比较2组患者术前1 d、术后第6天血清胃肠激素(胃动素、胃泌素)及T淋巴细胞亚群(CD3＋、CD4＋、CD8＋、CD4＋/CD8＋)水平。结果观察组患者术后排气时间及住院时间均短于对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)；2组患者术后第6天血清胃动素、胃泌素水平较术前1 d明显降低，且观察组治疗后胃动素、胃泌素水平高于对照组，差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01)；术后第6天，2组患者血清CD3＋、CD4＋、CD4＋/CD8＋水平较术前1 d明显下降，CD8＋水平较术前1 d明显升高，且观察组治疗后CD3＋、CD4＋、CD4＋/CD8＋水平高于对照组(P<0.05)，但2组患者术后第6天CD8＋水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论腹腔镜胃癌根治术后采用HBO治疗，可缩短患者术后排气时间与住院时间，促进术后胃肠激素的分泌与免疫功能的恢复。

简介：摘要：目的：探讨彩超在诊断分化型甲状腺癌颈淋巴结转移中的应用及准确性分析。方法：本次实验研究时间为2020年2月-2021年8月，研究资料为此期间在我院建档的50例疑似出现分化型甲状腺癌颈淋巴结转移患者，所有患者均接受彩超检查，结合临床病理检查为金标准，分析彩超检查在临床上的运用价值。结果：对50患者进行手术病理学检查，发现出现转移淋巴结56枚，经彩超检查发现53枚检查准确性为94.64%，与病理学检查结果比较，P＞0.05，差异不具有统计学意义。结论：对分化型甲状腺癌颈淋巴结转移患者在进行治疗期间，采用彩色超声检查，能帮助医师更好了解患者病变情况，确定淋巴结清扫方案，提高临床诊断效率。

简介：【摘要】目的：分析儿童血液肿瘤治疗过程中植入式静脉输液港的应用效果，对输液港维护和管理方法进行总结。方法：将我院2018年6月～2020年5月收治的儿童血液肿瘤患者作为统计资料，随机选取58例开展回顾分析。所有患者均接受植入式中心静脉输液港治疗，并对输液港开展维护和管理，随后对治疗期间患者出现的输液港相关并发症进行分析，其中包括导管脱落、导管堵塞和血流感染。结果：经过维护和必要管理后，静脉输液港相关并发症发生率降低，其中导管脱落2例、导管堵塞1例，血流感染1例，总发生率为6.90%，维护和管理措施应用前，导管脱落4例，堵塞5例，血流感染3例，发生率为20.69%，差异较大，存在统计学意义（P＜0.05）。结论：在儿童血液肿瘤治疗中使用植入式静脉输液港治疗方案效果较为明显，可减轻患儿痛苦，对静脉输液港进行有效维护和管理后，可对并发症进行控制，提高临床治疗有效率。