简介：摘要骨样骨瘤是一种良性骨肿瘤，常见于长骨骨干，具有特征性的临床和放射学表现。关节内骨样骨瘤少见，通常累及髋部，很少累及肘部。由于肿瘤位于关节内，会产生关节僵硬、疼痛和活动能力下降等类似于关节炎的临床表现。骨样骨瘤的典型放射学表现是沿着长骨骨干以小的溶骨灶为中心的丰富的骨硬化，而关节内骨样骨瘤的影像学特征通常不典型，因此常导致诊断延误。本文报道2例临床诊断为关节炎的肘关节内骨样骨瘤，探讨其临床影像学、组织学、免疫表型及分子特征，为诊断提供帮助。

简介：摘要目的探讨骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤（epithelioid hemangioendothelioma，EHE）的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子特征。方法收集北京积水潭医院病理科2009年1月至2021年9月骨内原发YAP1-TFE3融合EHE 2例，进行HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）及二代测序，分析其组织形态、免疫组织化学表达及分子遗传学特征，并复习相关文献。结果2例YAP1-TFE3融合EHE，男性1例，女性1例，年龄分别为26、16岁，均为多发骨病变。例1位于右侧髂骨、髋臼及股骨大转子，例2位于左股骨远端、髌骨、胫腓骨、距骨及跟骨。2例除均可见到典型的EHE形态外，还可观察到丰富、具有嗜酸性胞质的细胞，实性片状生长，伴血管腔结构形成，细胞核具有轻-中度异型性。免疫组织化学染色2例标本均表达CD31、CD34、ERG、Fli1、F8等血管标志物，例2个别细胞EMA阳性，均不表达其余上皮标志物，CAMTA1均不表达，TFE3均为核表达，FISH检测2例均检测到TFE3分离信号，无CAMTA1分离信号。二代测序例1检测到YAP1（第1号外显子）-TFE3（第4号外显子）融合。结论骨内原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤是一种低-中度恶性肿瘤，极为罕见，特殊的组织学形态结合TFE3核表达及分子检测有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断。

简介：摘要组织学分级是骨和软组织肉瘤指导治疗和预测肿瘤预后的关键参数之一。目前WHO推荐的骨和软组织肉瘤组织学分级方法在临床实践工作中已经使用了几十年，有效地指导了临床进行相应治疗。随着分子遗传学技术的进步和对肿瘤精准治疗需求的提升，以肉瘤复杂指数（CINSARC）为代表的分子分级方法也被大家有所重视。本文详细介绍了骨和软组织肉瘤常用的分级方法及其局限性，并就CINSARC分子分级系统的构成、应用和进展进行了讨论，以期提升临床和病理医师对骨和软组织肉瘤分子分级的理解和认识。

简介：摘要目的探讨儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2011年1月至2018年12月就诊于北京积水潭医院的28例儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病临床及影像学资料，行光镜观察和EnVision两步法免疫组织化学染色，并复习相关文献。结果28例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患儿年龄2个月至14岁，平均7岁。女患儿7例，男患儿21例。12例发生于肢体软组织：手部9例，上臂1例，足部2例。单骨病变14例：股骨8例，胫骨2例，锁骨2例，腓骨1例，桡骨1例。累及多骨的肌纤维瘤病2例。骨内病变影像学显示溶骨性改变。组织学上瘤细胞呈梭形、卵圆形，肌纤维母细胞样，呈显著的细胞密集区与稀疏区交替双相分布，间质黏液样，并见血管周排列。发生骨内可见刺激新骨形成，并伴有炎性肌纤维母细胞瘤及血管瘤样形态。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性。经随访，1例在术后11个月复发。结论儿童肌纤维瘤/肌纤维瘤病骨内病变预后较好，具有独特的形态学特征，结合免疫组织化学可与其他梭形细胞肿瘤进行鉴别。

简介：摘要目的探讨DDIT3免疫组织化学抗体在黏液样脂肪肉瘤中的诊断价值。方法收集北京积水潭医院2010—2022年诊断为黏液样脂肪肉瘤且荧光原位杂交（FISH）检测具有DDIT3基因重排的病例53例为病例组，收集同时期组织形态需与黏液样脂肪肉瘤相鉴别的其他肿瘤50例作为对照组。通过免疫组织化学检测DDIT3抗体在黏液样脂肪肉瘤中的表达情况，对比对照组病例中的表达情况，分析DDIT3免疫组织化学抗体在黏液样脂肪肉瘤诊断中的特异度及灵敏度，同时分析DDIT3免疫组织化学抗体表达情况与FISH检测DDIT3基因重排结果的相关性。结果53例黏液样脂肪肉瘤病例中，男性31例，女性22例，患者年龄11～74岁，中位年龄51岁，平均年龄49.4岁。DDIT3免疫组织化学抗体在53例黏液样脂肪肉瘤中的表达率为100%，阳性细胞比例为30%~100%不等，强度为弱阳至强阳不等。在对照组病例中未见阳性表达，极少数对照组病例中见散在个别细胞表达（<10%）。DDIT3免疫组织化学表达阳性细胞比例及强度与FISH检测的DDIT3基因重排的阳性细胞比例及DDIT3重排伙伴基因未见显著相关性。结论DDIT3免疫组织化学抗体在黏液样脂肪肉瘤诊断中的灵敏度及特异度均达到100%，与FISH检测方法结果一致，可作为方便、经济的黏液样脂肪肉瘤诊断指标推广应用。

简介：摘要目的探讨前哨淋巴结活检(SLNB)对黑色素瘤预后的预测价值。方法回顾性分析2012年3月至2019年6月北京积水潭医院诊治的118例黑色素瘤患者的临床病理资料。患者术前行体格检查和影像学检查排除区域淋巴结转移，采用99Tcm-右旋糖酐行术前示踪显像，术中γ射线探测仪精准定位，切取前哨淋巴结(SLN)行病理活检；原发灶局部行扩大切除重建术；SLN病理阳性患者行区域淋巴结清扫。采用Cox回归模型分析患者的预后及其影响因素。结果118例患者的病史为2～360个月，平均病史为53.6个月。原发灶位于手足84例，甲下27例，皮肤7例。平均Breslow厚度为3.6 mm，合并溃疡72例(61.0%，72/118)。全组患者平均切取SLN 2.8枚，SLN阳性29例(24.6%，29/118)，假阴性率为2.5%(3/118)。淋巴结显性转移和远处转移24例(20.3%，24/118)，其中远处转移合并淋巴结转移7例(5.9%，7/118)，单纯淋巴结显性转移8例(6.8%, 8/118)，远处脏器转移9例(7.6%，9/118)。全组患者病理分期为Ⅰ期33例，Ⅱ期56例，Ⅲ期29例，5年生存率为69.5%。Breslow厚度为SLN阳性的独立危险因素，Breslow厚度、SLN状态、SLN阳性数目和远处转移是影响患者总生存的独立影响因素(均P<0.05)。结论对于临床及影像学检查无区域淋巴结转移的患者，SLNB能够提供准确的病理分期并预测患者的预后，临床应常规开展。

简介：摘要去分化釉质瘤（dedifferentiated adamantinoma，dDA）是一种罕见的骨内双向分化的恶性肿瘤。本文报道1例30岁男性，左尺骨肿物，镜下组织形态：大部分区域呈高级别肉瘤，形态多样，包括骨肉瘤、未分化肉瘤、软骨肉瘤样等；局灶呈经典型釉质瘤，稀疏的束状或编织状排列的梭形细胞间质内散在分布条索状及小管状上皮细胞巢，细胞均无明显异型性，其中小灶可见由骨母细胞围绕的不规则骨小梁呈骨性纤维结构不良形态，骨小梁间纤维性间质内无上皮细胞巢。免疫组织化学结果：经典型釉质瘤区域：上皮细胞巢广谱细胞角蛋白（CKpan）、细胞角蛋白（CK）5/6、上皮细胞膜抗原（EMA）、p63等阳性，间质波形蛋白阳性，Ki-67阳性指数约1%；高级别肉瘤区域：CK等上皮标记散在阳性，S-100蛋白、SOX9、CD99、SATB2、波形蛋白阳性，Ki-67阳性指数高达80%。患者截肢术后10个月无复发及转移。诊断时应充分取材，着重与纤维结构不良恶变、骨肉瘤、转移癌等鉴别。

简介：摘要骨外黏液样软骨肉瘤（EMC）是一种罕见的分化不确定的恶性间叶性肿瘤，分子遗传学上以NR4A3基因重排为特征。组织学特点为多小叶结构、丰富的黏液样基质和条索状或簇状稀疏分布的肿瘤细胞，少数病例出现富于细胞型的高级别组织学特征。富于细胞型的骨外黏液样软骨肉瘤其形态和免疫表型与小圆细胞肉瘤均有重叠，且在穿刺标本中观察到的组织形态局限，使得鉴别诊断颇具挑战性，此时分子检测则尤为重要。本文报道1例NR4A3及EWSR1基因重排阳性的富于细胞型骨外黏液样软骨肉瘤。

简介：摘要患者女，68岁。因腕管综合征保守治疗无效，行手术松解治疗。术后病理发现淀粉样物沉积；刚果红染色阳性；临床实验室检查血Kappa轻链及Kappa/Lambda异常升高。最终诊断为淀粉样关节病。

简介：摘要目的探讨人工膝关节置换术后关节纤维化患者病理组织学分级与关节功能的相关性，为关节纤维化的早期组织学诊断及预后预测提供依据。方法回顾性分析2015年10月至2020年10月于北京积水潭医院行人工膝关节置换术，由于术后关节纤维化导致的关节屈曲或者伸直活动受限而行关节翻修术的病例，共29例，女性22例，男性7例。年龄41~79岁，平均63岁。进行组织学观察及无菌性淋巴细胞为主型血管炎相关病变（Aseptic Lymphocytic Vasculitis Associated Lesion，ALVAL）评分，对纤维化及炎性细胞进行分级评估，并辅助免疫组织化学染色及特殊染色。结果镜下关节纤维化的早期病理改变为肌纤维母细胞及纤维母细胞增生，后期广泛纤维组织增生伴玻璃样变性。免疫组织化学显示平滑肌肌动蛋白阳性，Masson染色显示蓝色。淋巴细胞散在分布或灶状聚集。组织学评分显示纤维化以3级居多（26例），淋巴细胞分级以1级居多（23例），ALVAL评分以中度多见（25例）。纤维化评分和关节活动度呈现极高的相关度。ALVAL评分与西安大略和麦克马斯特大学关节炎指数（Western Ontario and McMaster Universities Arthritis Index，WOMAC）评分有较高的相关性。炎性细胞浸润程度与患者的疼痛程度评分直接相关。纤维化联合ALVAL评分对于关节置换术后关节功能具有较好的预测效果。结论人工膝关节置换术后关节纤维化患者的组织学分级评估与关节功能密切相关，并能对关节置换术后的关节功能具有较好的预测作用。

简介：摘要目的探讨CCNB3和BCOR在BCOR-CCNB3肉瘤（BCOR-CCNB3 sarcoma，BCS）中的表达情况及诊断价值。方法收集北京积水潭医院病理科2014年1月至2021年10月诊断的15例经荧光原位杂交（FISH）和/或逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）证实的BCS，采用免疫组织化学EnVision法检测CCNB3和BCOR在15例BCS及65例其他类型软组织肿瘤（54例尤因肉瘤、5例CIC重排肉瘤、4例滑膜肉瘤、1例间叶性软骨肉瘤以及1例软组织透明细胞肉瘤）中的表达情况。结果15例BCS中，14例（14/15）肿瘤细胞呈CCNB3阳性；而在65例非BCS肿瘤中均为阴性。11例（11/14）BCS肿瘤细胞呈BCOR阳性，而在65例非BCS肿瘤中仅有7例（7/65，10.8%）阳性（尤因肉瘤5例、滑膜肉瘤1例、间叶性软骨肉瘤1例）。CCNB3诊断BCS的灵敏度和特异度分别为93.3%和100%；而BCOR的灵敏度和特异度分别为78.6%和89.2%。结论CCNB3是诊断BCS灵敏度和特异度均较高的标志物，可用于BCS初筛。

简介：摘要目的筛选EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤中的CIC重排肉瘤（CRS）或BCOR-CCNB3肉瘤（BCS），总结其临床病理特征。方法收集北京积水潭医院病理科2014年1月至2020年9月病理诊断为未分化小圆细胞肉瘤且疑为尤文肉瘤但荧光原位杂交（FISH）未检测到EWSR1基因重排的病例28例，采用FISH检测CIC基因断裂及BCOR基因断裂情况，从中筛选出CRS或BCS，部分BCS经逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）验证。结果筛选出CRS 5例，BCS 6例，各占EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤的17.9%（5/28）和21.4%（6/28），两者总占比为39.3%（11/28）。CRS 5例中男性4例，女性1例，年龄15~65岁。其中4例发生于软组织，1例发生于骨组织。肿瘤细胞稍大，泡状核，核仁明显，呈弥漫片状、分叶状或血管周生长，间质可见纤维间隔，部分黏液变。肿瘤细胞不同程度表达CD99，部分病例表达Fli-1、TLE1、DUX4、WT-1、Calretinin。5例CRS患者随访7~22个月，2例死亡，2例无瘤生存，1例失访。BCS 6例中男性5例，女性1例，年龄8~20岁。其中4例发生于骨组织，2例发生于软组织。肿瘤细胞短梭形或卵圆形，核染色质细腻，核仁不明显，排列成实性或束状生长，间质富于毛细血管网，间或有细胞稀疏区伴间质黏液变。肿瘤细胞表达TLE1、CCNB3，少部分病例表达CD99、Fli-1。3例经RT-PCR验证为BCOR-CCNB3基因融合。6例BCS患者随访1~68个月，1例死亡，5例无瘤生存。结论39.3%的EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤为CRS或BCS肉瘤，分子检测有助于其正确诊断。

简介：摘要目的探讨组蛋白H3.3的36位赖氨酸至甲硫氨酸（K36M）突变蛋白表达在软骨母细胞瘤中的诊断及鉴别诊断价值。方法收集2016年1月至2019年12月就诊于北京积水潭医院的软骨母细胞瘤及其他骨肿瘤病例，光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision法免疫组织化学检测H3.3 K36M突变蛋白的表达。结果骨肿瘤共计196例：软骨母细胞瘤68例（包括6例复发病例），骨巨细胞瘤59例，内生软骨瘤9例，透明细胞软骨肉瘤3例，软骨肉瘤Ⅰ级9例，软骨肉瘤Ⅱ级9例，软骨肉瘤Ⅲ级2例，去分化软骨肉瘤11例，软骨黏液样纤维瘤6例，动脉瘤样骨囊肿9例，非骨化性纤维瘤9例，成软骨为主型骨肉瘤2例。免疫组织化学显示95.6%（65/68）的软骨母细胞瘤呈H3.3 K36M突变蛋白阳性表达，其余128例皆为阴性。诊断的灵敏度为95.6%，特异度为100.0%。结论免疫组织化学H3.3 K36M突变蛋白检测在软骨母细胞瘤中显示较高的特异度和灵敏度，在临床实践中具有较高的诊断及鉴别诊断价值。

简介：摘要目的探讨骨巨细胞瘤（giant cell tumor of bone，GCTB）H3.3免疫组织化学阴性病例存在的H3F3A 基因突变类型。方法收集2017年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的181例GCTB，行光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision二步法免疫组织化学H3.3染色检测H3F3A G34W突变蛋白的表达，对免疫组织化学结果阴性的病例采用Sanger测序法检测H3F3A基因的突变类型。结果免疫组织化学H3.3以细胞核阳性反应为阳性标准，181例GCTB：阳性164例，阴性17例，阳性率90.61%。对免疫组织化学结果阴性的17例采用DNA Sanger测序法检测H3F3A基因突变情况。测序结果显示8例存在突变，分别为：3例G34L（glycine 34 to leucine，3/181，1.66%），3例G34V（glycine 34 to valine，3/181，1.66%），2例G34R（glycine 34 to arginine，2/181，1.10%），其余9例均为野生型（glycine 34，9/181，4.97%）。经测序分析证实免疫组织化学H3.3阴性的病例中并无G34W突变。H3.3免疫组织化学结合测序分析，诊断GCTB总体阳性率可达95.03%。结论H3.3免疫组织化学可检测存在H3F3A G34W突变的GCTB，对其他罕见突变类型及野生型不具诊断价值。

简介：摘要目的探讨前哨淋巴结活检(SLNB)对黑色素瘤预后的预测价值。方法回顾性分析2012年3月至2019年6月北京积水潭医院诊治的118例黑色素瘤患者的临床病理资料。患者术前行体格检查和影像学检查排除区域淋巴结转移，采用99Tcm-右旋糖酐行术前示踪显像，术中γ射线探测仪精准定位，切取前哨淋巴结(SLN)行病理活检；原发灶局部行扩大切除重建术；SLN病理阳性患者行区域淋巴结清扫。采用Cox回归模型分析患者的预后及其影响因素。结果118例患者的病史为2～360个月，平均病史为53.6个月。原发灶位于手足84例，甲下27例，皮肤7例。平均Breslow厚度为3.6 mm，合并溃疡72例(61.0%，72/118)。全组患者平均切取SLN 2.8枚，SLN阳性29例(24.6%，29/118)，假阴性率为2.5%(3/118)。淋巴结显性转移和远处转移24例(20.3%，24/118)，其中远处转移合并淋巴结转移7例(5.9%，7/118)，单纯淋巴结显性转移8例(6.8%, 8/118)，远处脏器转移9例(7.6%，9/118)。全组患者病理分期为Ⅰ期33例，Ⅱ期56例，Ⅲ期29例，5年生存率为69.5%。Breslow厚度为SLN阳性的独立危险因素，Breslow厚度、SLN状态、SLN阳性数目和远处转移是影响患者总生存的独立影响因素(均P<0.05)。结论对于临床及影像学检查无区域淋巴结转移的患者，SLNB能够提供准确的病理分期并预测患者的预后，临床应常规开展。

简介：摘要纤维软骨性间叶瘤（fibrocartilagenous mesenchymoma， FM）是一种罕见的骨内原发性交界性肿瘤。本文报道1例13岁男性，L3椎体肿物，组织形态学显示具有轻度不典型性的梭形细胞密集增生，软骨呈团巢状散在分布，部分似骺板样结构，局部有不规则新生骨形成。免疫组织化学结果：平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白、结蛋白、CD34、上皮细胞膜抗原、p16及p53等均阴性，Ki-67阳性指数约2%。分子表型：GNAS、IDH1和IDH2基因无突变，MDM2基因无扩增。患者术后108个月无复发及转移。诊断时应着重与纤维软骨性结构不良、去分化软骨肉瘤及低级别中心性骨肉瘤等鉴别。

简介：摘要目的探讨骨巨细胞瘤denosumab治疗前后组织学形态与分子表型的改变。方法收集2017年1月至2019年12月就诊于北京积水潭医院的10例经denosumab治疗的骨巨细胞瘤病例，行光镜观察。EnVision二步法免疫组织化学进行H3.3、RANK、RANKL的表达检测，采用Sanger测序法检测H3F3A基因的突变类型。结果10例患者包括女性6例，男性4例，年龄20~62岁（平均年龄34岁）。其中发病部位在骶骨有5例，在股骨、桡骨、胫骨、肩胛骨及髌骨各有1例。术前使用denosumab治疗3~6个月。4例患者分别于术后5、6、11、14个月复发，其余术后经随访4~24个月未见复发。denosumab治疗后骨巨细胞瘤表现为巨细胞消失伴显著的新骨形成。治疗后复发病例表现为经典巨细胞瘤结构的复现并伴有denosumab治疗后的成骨形态。免疫组织化学H3.3染色10例均显示治疗前后一致性的瘤细胞核表达，RANK表达于多核巨细胞与单核细胞，RANKL表达于肿瘤细胞。Sanger测序显示所有病例均存在H3F3A G34W突变。结论通过对denosumab治疗前后骨巨细胞瘤组织形态及RANK、RANKL、H3.3免疫表型辅助分析，显示骨巨细胞瘤的细胞组成，并能对denosumab的治疗机制进行深入理解。

简介：摘要本文列举近几年对骨肿瘤诊断有价值的分子指标及相应的免疫标志物，并解读2020年第5版WHO骨肿瘤分类的一些主要变化，旨在更好地帮助完成临床诊断。

简介：摘要目的对denosumab治疗后骨巨细胞瘤的恶性转化及伴有H3F3A 突变的骨巨细胞瘤与副神经节瘤综合征进行分析及文献复习。方法收集2例术前经denosumab治疗后的骨巨细胞瘤病例。例1为49岁女性，4年前患肱骨骨巨细胞瘤。3个月前发现骶骨及腰5椎体前方肿物，考虑骨巨细胞瘤转移。经denosumab 4次注射治疗后，切除该两处肿物。例2为22岁男性，左桡骨远端溶骨性病变，穿刺病理诊断骨巨细胞瘤，经denosumab 3次注射治疗后，手术切除。行光镜观察及免疫组织化学染色。结果例1发现骶骨溶骨性破坏呈现denosumab治疗后骨巨细胞瘤的常见表现，腰5椎体前方肿物组织形态结合免疫组织化学考虑为副神经节瘤，且两处肿瘤均显示H3F3A G34W突变蛋白阳性。例2经denosumab治疗后组织形态部分表现为纤维肉瘤形态。结论骨巨细胞瘤与副神经节瘤同时存在且均伴有H3F3A G34W突变时，考虑为肿瘤综合征，副神经节瘤成分并非denosumab治疗后改变。经denosumab治疗后骨巨细胞瘤可以发生恶性转化，应与其他的恶性肿瘤相鉴别。

简介：摘要报道1例青少年伴多骨累及的间变性淋巴瘤激酶阳性的大B细胞淋巴瘤。患者男，13岁，因全身多发骨痛伴发热2个月余就诊。影像学显示全身多发骨破坏伴多发淋巴结肿大。淋巴结活检可见大的免疫母细胞样细胞弥漫增生，并显示浆母细胞分化。骨内病变显示瘤细胞于骨小梁内弥漫生长。髂前上棘骨髓活检未见肿瘤累及。免疫组织化学，瘤细胞表达间变性淋巴瘤激酶，并呈现典型的细胞质内颗粒状表达；OCT2、BOB1、CD38、CD138、上皮细胞膜抗原、CD10、MUM1及cyclin D1均呈阳性表达。患者经依托泊苷+多柔比星+长春新碱方案治疗无效，6个月后死亡。