地中海贫血防控，从基因检测开始

田春梅

四川绵阳四0四医院  四川绵阳  621000

在经济快速发展的今天，人们的生活发生了巨大的变化。然而一个被低估的遗传病，正逐渐摧毁3000万中国的家庭。现在很多人都没有想到，自己的身体竟然有遗传病，甚至已经遗传给自己的孩子。而这个被低估的遗传病就是地中海贫血，一旦出现症状，就需要终生治疗。那么有什么办法进行地中海检测，能对这个遗传病提早进行检测预防呢，下面我们一起来看看吧。

1什么是地中海贫血

通常，地中海贫血是珠蛋白缺乏或者缺失的基因遗传病。一般来说，轻症不影响正常的生活，所以不需要治疗。地中海贫血属于小细胞低色素贫血，选取的筛查方式便是血液分析，通常选用基因检测的方式进行确定。以目前的医学技术水平来说，这个遗传疾病是没有方法根除的，但可以采取对病人进行间接输血或是输高浓度的红细胞，以来弥补红血球的缺陷。在中国，这个遗传病大多发生在长江以南地区，尤其以广东、广西、海南为高发地区，内陆地区阳性率低，发生率不超过5%。

2地中海贫血是如何遗传的

地中海遗传属于常染色体隐性遗传。a地贫主要发生于16号染色体断臂末端a_珠蛋白基因簇内含a基因在内的基因缺失引起，少数由点突变引起。β地贫主要由发生位于11号染色体短臂的β基因内的点突变引起的。在进行检测中发现，当父母双方都不是地中海贫血基因的携带者，那么两人生下的孩子也不会是这种基因的携带者。当父母一方为地中海贫血的携带者，那么孩子成为地中海基因携带者的概率是50%。当父母双方都是地中海基因的携带者，且检验是均为同一类型的α-或β-地中海贫血基因携带者时，那么他们的孩子将会有25%的可能性会患有地中海贫血，其中被确定为地中海基因携带者的概率是50%。

由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。一般来说，可将地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因点突变，少数为基因缺失。而大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变所致。

3地中海贫血的检测方式

从目前的发展情况可以看出，地中海贫血是一种一旦发病就需要终生进行治疗的遗传病。一般来说，确定自己是否是地中海贫血的诊断方式有以下几种：

（1）血液学筛查

在进行血液学检测的过程中，主要是探求红细胞的形态以及理化特征。在进行筛查的过程中，血常规可作为地中海贫血的重要依据。一般来说，Hb电泳是检测和鉴定异常血红蛋白最主要、最常用的试验方法。

其次也可以根据各血红蛋白亚型含量判断地中海贫血的类型：当Hb A2＞3.5％疑为β贫血，当Hb A2＜2.5％疑为α贫血。但在这个过程中，还是有一点需要注意，那就是当HbA2>3.5％被怀疑为β地贫时，这时候，患者还有可能会存在α合并β情况，一般建议同时进行α及β基因检测，以此来确定患者携带的地中海贫血的基因。

（2）基因检测

从目前的基因诊断方式可以看出，在进行检测的过程中，主要技术就是跨越断裂位点（gap-RCR）法、反向斑点杂交法（PCR-RDB）、实时荧光定量PCR、多色熔解曲线分析法（MMCA）、液相基因芯片法、多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）、DNA测序法等等。使用基因检测在一定程度上可以检测出各类基因型地中海贫血，在数据的基础上，更能准确进行遗传病治疗的指引，以及对所携带的地中海基因进行咨询。

一般来说，地贫携带者本身是不影响日常生活的，甚至没有任何明显的症状，有时候就只会有轻微的贫血。但如果夫妻双方都是轻型的地中海贫血基因的携带者，那么将会有25%的可能性，生下的孩子会患有重型地中海贫血，对孩子的影响是非常大的。而中间型地贫，这种就是患者时介于地中海贫血携带者和重型地贫之间，如果病情很轻微的话，一般没有危及病人的生命。如果是重症的时候，患者则必须进行常规的输液、祛铁、切脾等处理。

（3）pcr -导流杂交法

一般来说，PCR+反向斑点杂交法其实就是对α-、β-地中海贫血基因的检测，针对人体外周血样本，检测常见的3种缺失性α-地贫（--SEA、-a3.7和-a4.2）、3种突变α-地贫（CS、QS、WS）及17个位点的19种突变型β-地贫，主要通过采用无菌抗凝管，并抽取2ml的静脉血进行检验。在日常生活中，对婚前、孕期或产前夫妇双方检查尤为重要，这样做可以有效地防止重症地贫患儿的出生率。

4地中海贫血基因检测使用人群

在进行地中海贫血的检测方式中，基因检测能够更加精准快速地进行地中海贫血进行诊断，是进行地中海贫血诊断的标准。一般来说，地中海贫血进行基因检测比较适应于以下几种人群：首先是地中海贫血的患者，要进行地中海贫血的原因的诊断，其次就是建议孕妈妈做地中海贫血基因筛查，以此来降低生育地贫患儿的风险。孕妈如果在孕前没有进行基因检查，在孕期也可以进行，这样做也可以防止生育地中海贫血患儿。最后就是对刚出生的新生儿进行基因检测，以此来筛查新生儿是否是地中海贫血基因的携带者或者患有地中海疾病。

目前，地中海贫血并没有完善的根治方式，还是以预防为主。婚检、孕前及产前检查是最为有效防控地贫的首要措施和重要策略。在这个过程中，如果夫妻双方的任意一方确定为地中海贫血携带者或者患者，要及早对配偶、孩子进行基因检测，以此来为疾病防控及治疗提供检测依据，预防可能出现的后果。