色素失禁症的诊断标准和治疗进展

摘要色素失禁症(IP)是一种由IKBKG基因突变引起的影响皮肤、牙齿、眼睛和中枢神经系统的X-连锁显性遗传性疾病，95%患者为女性。皮疹是色素失禁症的突出表现和主要诊断依据，而皮肤外损害往往是影响IP预后的因素。近年来更新了色素失禁症的诊断标准，而Sanger测序仍然是检测和分析IKBKG基因突变的金标准。临床上发现IP患者应全面评估，如发现眼视网膜病变和神经系统损害应给予积极治疗。