视网膜色素变性的诊断和治疗进展-中国期刊网

摘要摘要视网膜色素变性（RP）是以视网膜光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞受损为主要特征的遗传性视网膜疾病，其主要临床特征包括视力下降伴夜盲、进行性视野缺损、视网膜电图异常等。随着四代基因测序和精准诊疗的发展，RP的诊断和治疗方式也逐年更新，包括基因治疗、干细胞治疗及光遗传学疗法等。但将上述治疗方式从实验室技术转化为有效的临床治疗药物，还存在着不小的鸿沟。如免疫反应、潜在的导致插入的区域诱变和肿瘤发生、遗传毒性、基因技术和干细胞技术的质量和稳定性、临床级别药物的大量生产和推广以及药物和手术的有效性优化等等，都有待研究者们进一步解决。

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