探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义

康文君

康文君（新疆巴州人民医院医学检验科841000）

【摘要】目的：分析探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义，为优生优育创造条件。方法：对我院2008年12月～2013年12月间收治自然流产患者118例的外周血标本行培养、染色体制备及核型分析。结果：118例标本培养成功108例，成功率91.53%，在培养基础上行染色体制备及核型分析，结果显示异常染色体共68例，检出率62.96%（68/108），其中常染色体三体异常占异常核型总数的47.06%（32/68）,X染色体单体20.59%（14/68）,性染色体多体5.88%（4/68）,多倍体14.71%（10/68）;罗氏易位和结构异常各占11.76%（8/68）。68例染色体异常产妇年龄分布23～40岁，其中23～35岁者26例（38.24%），＞35岁者42例（61.76%）。结论：染色体异常是导致自然流产的重要原因，尤其是高龄产妇中发生率更高，尤其以常染色体三体异常最为常见，且有反复流产倾向。

【关键词】自然流产染色体异常核型分析染色体三体

【中图分类号】R714.21【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2014）26-0162-01

自然流产的因素很多且较为复杂，临床上筛查和确诊难度较大，除了感染、免疫以及环境因素外，遗传因素是导致流产尤其是早期流产的重要原因之一。1961年Penrose[1]首次通过对胚胎绒毛组织培养进而分析染色体核型后发现三倍体异常，在此基础上掀起对染色体异常导致流产的研究热潮，并取得巨大进展。近年来，体外受精胚胎移植技术、细胞培养以及核型分析技术的成熟，为染色体异常的研究创造了更好的条件。本研究通过对118例自然流产患者的外周血标本进行培养分析，探讨自然流产与染色体异常之间的关系，取得一定进展，现报告如下：

1资料与方法

1.1临床资料

选自我院2008年12月～2013年12月间收治自然流产患者118例，并对外周血标本行细胞培养、染色体制备及核型分析。育龄妇女的年龄23～40岁，平均年龄27.5±6.3岁。既往无自然流产史者38例，有1次流产史者32例，2次流产史者26例，2次以上流产史者22例。

1.2方法

按照本实验室中对于外周血标本培养、染色体制备及核型分析的常规要求和操作规范进行。

2结果

118例标本培养成功108例，成功率91.53%，在培养基础上行染色体制备及核型分析，结果显示异常染色体共68例，检出率62.96%（68/108），其中常染色体三体异常占异常核型总数的47.06%（32/68）,X染色体单体20.59%（14/68）,性染色体多体5.88%（4/68）,多倍体14.71%（10/68）;罗氏易位和结构异常各占11.76%（8/68）。68例染色体异常产妇年龄分布23～40岁，其中23～35岁者26例（38.24%），＞35岁者42例（61.76%）。

3讨论

染色体异常和异态核型是导致孕妇自然流产尤其是早期流产的重要原因，国内外文献报到自然流产的胎儿的染色体异常检出率不一，一般在50～65%之间[2]，本研究对118例标本培养成功108例，在培养基础上行染色体制备及核型分析，结果显示异常染色体共68例，检出率62.96%，与文献报道结果基本一致。

在所有检出的染色体异常病例中，常染色体三体是最常见类型，本研究中占了异常核型总数的47.06%（32/68）,比重最高。绝大多数的三体是母亲生殖细胞减数分裂时产生，且随着孕产妇年龄的升高而风险逐渐加大，尤其是＞35岁的高龄产妇。但并不排除适龄产妇细胞分裂中错误发生的可能。

单体染色体畸形最常见的是X染色体单体，占本研究中所以病例的20.59%（14/68），其中嵌合型4例，占5.88%。45,XO中留下的X染色体可以来自父亲,也可以来自母亲,出现45,XO的孕妇年龄要低于发生三体染色体的孕妇的年龄[3]。本组研究中其中23～35岁26例异常染色体孕产妇中18例为X染色体单体，占69.23%（18/26）。

染色体结构异常可以在形成配子过程中新发生的,也可能是父母中平衡易位携带者遗传而来[4]，是导致自然流产的又一重要染色体异常类型，但总体报告阳性检出率不高，约1.0～2.5%之间，本组研究检出罗氏易位和结构异常各占11.76%（8/68），总体检出率仍不低，故对于有自然流产史的夫妇双方，均应行染色体结构异常检查。

综上所述，染色体异常是导致自然流产的重要原因，尤其是高龄产妇中发生率更高，尤其以常染色体三体异常最为常见，且有反复流产倾向。为避免反复流产对产妇造成的伤害，对于有复发自然流产倾向（如早期流产）的夫妇双方，及早完善染色体检查了解流产原因具有重要临床价值。

参考文献

[1]胡娅莉,陈雪,陈蕾蕾,等.两种不同遗传学分析方法用于诊断然流产组织的比较[J].中华妇产科杂志,2006,41(3):148-151.

[2]李淑芬,孙多伦,闫福云.193对自然流产夫妇细胞遗传学分析.中国优生与遗传学杂志,2003,11(2):35～36

[3]王俊.无锡地区765对反复流产夫妇细胞染色体分析[J].齐齐哈尔医学院学报,2003,24(10):1116～1117

[4]杨瑞芳,王明毅.自然流产与染色体异常(附324对夫妇染色体分析).中国优生与遗传杂志,2005,3(1):37～39