简介：骨骼系统发育异常(skeletalabnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。

简介：目的比较乳腺癌保留乳房和乳房全切手术患者的生活质量。方法回顾性收集首都医科大学宣武医院普通外科2006年1月至2013年12月间，由同一组手术医师连续完成的保留乳房或乳房切除手术的乳腺癌患者资料，按照人组和排除标准筛选出符合入组条件患者232例，使用欧洲癌症治疗研究组织（EORTC）制定的测量癌症患者生活质量量表（QLQ）-C30和QLQ-BR23对其生活质量进行评价。于2014年2月至2015年4月调查期间，发放并回收生活质量调查问卷207份，分为保留乳房组（101例）和乳房全切组（106例）。两组患者腋窝手术方式、化疗、放射治疗、内分泌治疗、文化程度等计数资料的比较采用x^2检验，肿瘤分期差异采用Z检验，生活质量数据差异采用t检验比较。结果问卷回收率为89％（207／232）。对比两组患者-般资料，结果显示，保留乳房组和乳房全切组在肿瘤分期、腋窝淋巴结手术情况、化疗、内分泌治疗情况等差异均无统计学意义（Z=～1．925，x^2=5．129、0．121、1．943，P均〉0．050），但保留乳房组的放射治疗比例明显高于乳房全切组[91．1％（92／101）比28．3％（30／106），x^2=84．248，P〈0．001]，且文化程度高者（高中及以上学历）占80．2％（81／101），显著高于乳房全切组的60．3％（64／106）（x^2=9．684，P=0．017）。QLQ—c30结果显示，两组患者在总体生活质量、躯体功能、角色功能、情绪功能、认知功能、社会功能领域及疲乏、恶心与呕吐、疼痛、呼吸困难、睡眠障碍、食欲、便秘、腹泻、经济困难等子量表的评分差异均无统计学意义（t=0．456、2．297、2．106、-1．529、-0．400、0．689、-1．050、0．354、-1．219、-0．473、1．027、-0．118、0．623、0．179、-1．066，P均〉0．050）。QLQ-BR23结果显示，保留乳房组患者的体象评分（83．2±19．6）显著高于全切�

简介：随着国家“二孩”政策的开放以及人口老龄化改变，高龄有生育要求的女性越来越多。高龄患者在借助辅助生育技术实现生育目标时，面临卵巢功能下降导致的周期获卵数少等问题，如何选择科学合理的受精方式，提高仅有的卵母细胞受精率，成为目前临床医生关注的热点。本文结合高龄女性卵母细胞发育特点、单精子卵母细胞内注射的应用及其影响，对近年来高龄低反应患者受精方式选择的相关研究进行综述。

简介：目的探讨长效和短效促性腺激素释放激素激动剂（gonadotropin-releasinghormoneagonist,GnRH-a）在卵巢储备低下患者行体外受精-胚胎移植（invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET）长方案周期中的应用及对临床结局的影响。方法回顾性分析2013年全年珠海市妇幼保健院生殖中心使用长方案超排卵治疗的卵巢储备低下患者IVF-ET周期112例,根据使用不同剂型的GnRH-a,分成GnRH-a短效组（80例）和长效组（32例）。对两组间垂体降调节效果、促排卵过程中激素水平、促性腺激素（gonadotropins,Gn）使用时间、剂量及IVF-ET结局进行比较。结果短效组人绒毛膜促性腺激素（Humanchorionicgonadotropin,HCG）日黄体生成素（luteinizinghormone,LH）为（2.46±1.29）IU/L,孕酮（Progesterone,P）为（2.02±0.65）nmol/L,Gn使用天数为（11.56±1.7）d;长效组HCG日LH为（1.56±2.46）IU/L,P为（2.55±1.14）nmol/L,Gn使用天数为（13.03±1.91）d,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。短效组种植率32.98%（31/94）,临床妊娠率48.14%（26/54）;长效组种植率22.92%（11/48）,临床妊娠率为37.50%（9/24）,两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论短效GnRH激动剂长方案对垂体抑制作用较弱,可能增加卵巢储备低下患者行IVF-ET的胚胎种植率和临床妊娠率。

简介：目的研究心理干预对子宫全切术患者的生活质量影响,以评估心理干预的疗效.方法将符合入组条件的90例患者分为心理干预组46例,对照组44例.干预组除行腹式子宫全切术外,在围手术期行心理干预,即:支持性心理治疗、健康教育、个别深入的心理治疗、家庭和社会支持治疗等;对照组则仅采取手术治疗.两组患者皆于入院时、术后半年填写WHO-QOL-100,观察两组在手术前、后的生活质量变化.结果45岁以下的子宫肌瘤患者术后半年时性生活、人际关系等方面明显恶化,生活质量下降.心理干预能明显改善焦虑、抑郁情绪;明显提高性生活质量及性生活的满意程度;明显改善自尊、体象感、人际关系、社会支持、总的健康状况等方面的生活质量.结论应重视并了解子宫肌瘤患者对子宫全切术存在的不良心理,积极进行心理干预,重点放在性生活、体象感、自尊、社会支持、人际关系等方面,能有助于改善生活质量.

简介：目的探讨屈螺酮炔雌醇片治疗青春期功能失调性子宫出血（功血）的临床效果。方法对64例中度贫血青春期功血患者的临床资料进行回顾性分析,并将其分为屈螺酮组（采用屈螺酮炔雌醇治疗）和去氧孕烯组（采用去氧孕烯炔雌醇治疗）,每组32例。比较两组患者的疗效和不良反应。结果第1个疗程停药后：屈螺酮组血红蛋白[（96.4±16.5）g/L]与治疗前[（74.3±10.0）g/L]比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,但与去氧孕烯组[（96.0±10.2）g/L]比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;屈螺酮组月经评分〈100分率（82.7%,26/32）与去氧孕烯组（93.8%,30/32）比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。第3个疗程停药后：屈螺酮组点滴出血率（3.1%,1/32）与去氧孕烯组（9.4%,3/32）比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;屈螺酮组体质指数[（25.4±2.4）kg/m2]与治疗前[（25.4±2.5）kg/m2]比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。屈螺酮组复发率（9.4%,3/32）与去氧孕烯组（12.9%,4/31）比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。两组均未见严重不良反应。结论屈螺酮炔雌醇片用于青春期妇女功血的止血、控制周期及减少月经量、控制体质量疗效肯定,患者依从性好。

简介：目的探讨全盆底重建术治疗女性重度盆腔器官脱垂的近期疗效及安全性。方法回顾性分析湖北省十堰市太和医院2009年12月至2013年12月接受全盆底重建术治疗的重度盆腔器官脱垂56例患者的临床资料,术后定期随访,通过盆腔器官脱垂定量检查法（pelvicorganprolapsequantitation,POP–Q）分期评价解剖疗效,盆底功能影响问卷-简表7（pelvicfloorimpactquestionnaire-7,PFIQ–7）、盆底功能障碍问卷-20（pelvicfloordistressinventory-20,PFDI–20）和POP–尿失禁性生活问卷–12（pelvicorganprolapse/urinaryincontinencesexualquestionnaire-12,PISQ–12）三种生活质量和性生活问卷评价功能疗效,从而分析全盆底重建术的近期疗效及安全性。结果手术均进行顺利,术中术后均无输血,无直肠、膀胱、尿道、血管及神经等损伤。除1例术后尿潴留外,其余均1~2d恢复自主排尿,近期并发症为1.7%（1/56）。2例网片侵蚀,远期并发症为3.5%（2/56）。术后1年主、客观治愈率均为100%。PFIQ–7和PFDI–20评分显示术后生活质量较术前显著提高（t分别=16.69、19.21,P=0.000）,而性生活质量改善不大（t=0.124,P=0.613）。结论全盆底重建术用于纠正重度盆腔器官脱垂,手术安全、创伤小、解剖和功能恢复率高,复发率低,能显著改善患者的生活质量,对性生活质量影响不大,近期疗效及安全性肯定,值得临床上进一步推广。

简介：目的本研究应用甲基化芯片技术研究妊娠糖尿病网膜下脂肪与正常对照组的全基因组甲基化差异,提供妊娠期糖尿病网膜下脂肪全基因组范围内的甲基化差异数据背景,为寻找妊娠糖尿病网膜脂肪基因表达差异原因提供线索。方法收集3例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期3例年龄,孕次产次,孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用IlluminaMethylationBeadChipchip芯片进行检测,并进行基因甲基化结果进行比较,寻找具有甲基化差异的基因。结果结果发现两研究组中网膜下脂肪的全基因组DNA甲基化存在差异。妊娠糖尿病组中总共有1298个基因发生了低甲基化,1570个基因发生了高甲基化。这些基因参与了细胞骨架构建,细胞凋亡调控,细胞核内信号转导,糖和脂代谢,炎症反应等。进一步数据分析发现,两组样本在miRNA启动区上位点甲基化变化水平不一致的基因有3个,包括：PSORS1C1,PCDHB13和DKFZp686A1627。在同一CpG岛区域位点甲基化变化水平不一致的基因有7个,在miRNA区域具有甲基化差异的基因有13个。结论正常对照组与GDM组中基因的甲基化位点和水平存在显著差异,这可能与该基因在组织中表达的蛋白水平在两组中的差异表达密切相关。是否甲基化的差异是导致相应基因表达水平差异的原因还需要深入的研究。未来需要进一步弄清DNA甲基化在网膜下脂肪中对基因表达目标蛋白的调控作用,为妊娠糖尿病的治疗和预防提供线索。

简介：目的探讨限制性输液对产后出血（postpartumhemorrhage,PPH）患者家庭经济负担和患者术后生活质量的影响。方法选取2013年3月至2015年3月宝鸡市妇幼保健院剖宫产产妇中符合PPH诊断标准且需接受输入血液制品的287例产妇,按照随机数字表法将其分为限制输液组（148例）和常规输液组（139例）,比较两组患者出血量、输入血制品数量及种类、总住院费用及其构成、手术时间、住院时间、家属误工时间等,通过SF-36量表评估患者术后1月在生理功能、生理职能、躯体疼痛、总体健康、活力、社会功能、情感职能和精神健康八个维度的差异。结果限制输液组产妇出血总量低于常规输液组（P〈0.05）,血液制品的用量和种类少于常规输液组（P〈0.05）,从输液总费用、输入血液制品费用、抗生素费用和护理费用等方面降低了住院总费用（P〈0.05）,减少了手术时间、住院时间和家属误工时间（P〈0.05）,增加了生理功能、生理职能、躯体疼痛、总体健康、活力、社会功能、情感职能和精神健康等八个维度的评分（P〈0.05）。结论限制性输液可减少产后出血患者出血和输血量,减少患者及家庭住院期间人力和物力支出,同时提高患者术后生活质量。

简介：<正>文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查(NIPT)的次要发现。这5个案例分别为:案例1,NIPT发现染色体18p的巨大的复制,这一结果被羊水细胞CGH芯片分析结果所支持,最终核型分析证实为18p四体镶嵌性;案例2,NIPT怀疑母源性的18q近端缺失,被CGH芯片检测母亲白细胞DNA证实;案例3,NIPT筛查结果显示21和18三

简介：国际产前诊断学会(InternationalSocietyofPrenatalDiagnosis,ISPD)、母胎医学学会(SocietyforMaternal-FetalMedicine,SMFM)和围产期质量基金会(PerinatalQualityFoundation,PQF)于2018年1月在PrenatalDiagnosis上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。