简介：目的研究新疆哈萨克族人群血脂异常与血管紧张素Ⅱ1型受体基因（AT1R）A1166C多态性之间的相关性。方法采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP），对新疆哈萨克族296例原发性高血压（EH）患者及198例正常血压对照者的外周血白细胞DNA，进行AT1R基因A1166C多态性检测，并用全自动生化检测仪测定所有研究对象的各项血脂生化指标。结果从、AC和CC基因型及A、C等位基因在高血压人群和对照人群中分布差异无统计学意义（P〉0．05）。但总胆固醇和低密度脂蛋白水平在高血压人群中高于正常对照人群，两者差异有统计学意义（P〈0．001）。同时，在高血压人群中偏相关分析结果显示总胆固醇和低密度脂蛋白水平与基因型存在着相关性，即AC基因型携带者总胆固醇和低密度脂蛋白水平高于从基因型携带者。结论AT1R基因A1166C分子变异与新疆哈萨克族原发性高血压无相关关系。但在高血压人群中总胆固醇和低密度脂蛋白水平与AT1R基因A1166C多态位点分子变异存在着相关性。

简介：目的研究β-纤维蛋白原-455G/A（βFg-455G/A）基因多态性对血浆纤维蛋白原（fibrinogen,Fg）基因表达的影响及其与缺血性脑血管疾病发病的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态性分析（RFLP）等方法,检测DNA样品的βFg-455G/A多态性,采用血浆自动检测系统测定Fg水平。结果病例组A等位基因频率明显高于对照组（P〈0.05）。病例组血浆Fg水平明显高于对照组（P〈0.01）,病例组和对照组中,携带A基因者血浆Fg水平明显增高（P〈0.05）。结论βFg-455G/A等位基因与血浆纤维蛋白原水平相关,A基因携带者缺血性脑血管疾病发病率增高。提示βFg-455G/A可作为缺血性脑血管疾病的遗传易感标志之一用于易感人群的检测。

简介：目的探讨先天性心脏病(CHD)肺动脉高压(PH)的发病机理。方法采用非平衡放射免疫分析法测定52例肺高压(同伴Qp增加)和30例肺循环血流量(Qp)增加的先心病患儿上腔静脉(SVC)、右心房(RA)、右心室(RV)、肺动脉(PA)、肺静脉(PV)部位血浆ET-1浓度和SVC部位CGRP浓度,18例健康儿童作为对照。结果血浆ET-1浓度随着PH程度的加重和Qp的增加而升高,ET-1与肺动脉收缩压(SPAP)、全肺阻力(PVP)和Qp呈正相关(r=0.93,0.79,0.65;P<0.01),CGRP则相反(r=-0.90,-0.82,-0.55;P<0.01)。SVC、RA、RV部位间ET-1浓度无显著差异(P>0.05),而RV、PA、PV间ET-1浓度都有显著差异(P<0.01或<0.05)。ET-1与CGRP呈负相关(r=-0.93,P<0.01)。结论先心病PH和Qp增加皆可导致血浆ET-1浓度升高,PH时更著,升高之来源为肺循环。ET-1促进了先心病PH的形成和发展。Qp增加是PH形成的启动因子。CGRP的浓度下降和CGRP/ET-1的失衡可能是PH发病的另一因素。

简介：目的探讨当地汉族人群T细胞蛋白酪氨酸磷酸酶（PTPN2）基因rs2847281和内皮脂酶（LIPG）基因rs2000813单核苷酸多态性与出血性脑卒中的相关性。方法采用病例对照研究方法,收集出血性脑卒中患者264例（出血性脑卒中组）,健康体检者390例（对照组）,采用sequenom飞行时间质谱平台进行单核苷酸多态性基因分型检测,分析2组等位基因和基因型分布频率的差异,并且按照性别进行分层分析。结果出血性脑卒中组与对照组rs2000813等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。2组rs2000813在男性和女性中的等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。2组rs2847281在女性中的等位基因分布频率比较差异有统计学意义,C等位基因是出血性脑卒中的保护因素（OR=0.590,95%CI：0.356~0.979,P=0.040）;2组rs2847281在男性中的等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论rs2000813位点多态性与出血性脑卒中易感无关。rs2847281位点多态性与出血性脑卒中的相关性存在性别特异性：与女性出血性脑卒中易感相关,C等位基因是保护因素。

简介：目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)及2型糖尿病合并冠心病患者脂蛋白a[Lipoprotein(a),LPA]基因LPArs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性变化及临床价值。方法根据冠状动脉造影结果和是否合并2型糖尿病,分为冠心病组150例,联合组150例(2型糖尿病合并冠心病)和对照组150例(无2型糖尿病及冠心病)。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,检测LPArs3798220位点(C/T)单核苷酸多态性位点的基因型与等位基因在3组间的分布。结果LPArs3798220位点(C/T)在等位基因频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P=0.03)。与对照组相比,冠心病组C位点比例明显升高(P=0.01),联合组未见显著统计学差异。LPArs3798220位点(C/T)在等位基因型频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P>0.05)。结论LPArs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性可能与冠心病发生相关,未发现与2型糖尿病合并冠心病的易感性相关。

简介：晚期糖基化终产物受体（ReceptorforAdvancedglycationendproducts,RAGE）是一种膜蛋白,在单核巨噬细胞、血管内皮细胞、肾系膜细胞、神经细胞及平滑肌细胞等细胞中普遍表达。RAGE作为信号转导受体,

简介：目的研究血小板内皮细胞黏附分子1(PECAM1)、平滑肌蛋白1(LMOD1)基因多态性位点与缺血性卒中患者颈动脉斑块易损风险的关系。方法前瞻性纳入自2014年5月至2017年10月于北京天坛医院就诊的具有颈动脉斑块的缺血性卒中患者,采集人口统计学资料及相关临床信息,采用颈动脉高分辨MRI区分易损及稳定斑块,依次纳入易损斑块组与稳定斑块组。利用实时聚合酶链反应方法,使用TaqMan探针对易损斑块组及稳定斑块组患者PECAM1、LMOD1基因多态性位点rs1867624、rs2820315进行基因分型并进行统计学分析。采用二分类Logistic回归分析探讨影响颈动脉粥样硬化斑块易损性的危险因素。结果共纳入具有颈动脉斑块的缺血性卒中患者270例,其中189例具有易损斑块,81例具有稳定斑块。对两组患者PECAM1基因rs1867624位点的多态性分析显示,等位基因T是易损性斑块风险基因,其基因频率在易损斑块组、稳定斑块组中分别为87.3%(330/378)、79.6%(129/162;OR=1.759,95%CI:1.080~2.864,P=0.022)。对LMOD1基因SNP位点rs2820315的分析显示,等位基因C是易损性斑块的危险基因,其基因频率在易损斑块组、稳定斑块组中分别中为87.6%(331/378)、80.9%(131/162;OR=1.667,95%CI:1.014~2.738,P=0.042)。Logistic回归分析结果显示,年龄(OR=1.069,95%CI:1.022~1.118,P=0.004)、PECAM1基因rs1867624位点T/T基因型(OR=2.202,95%CI:1.035~4.688,P=0.041)和LMOD1基因rs2820315位点C/C基因型(OR=2.199,95%CI:1.005~4.809,P=0.048)是形成易损性斑块的风险因素。结论PECAM1基因单核苷酸多态性位点rs1867624、LMOD1基因单核苷酸多态性位点rs2820315与颈动脉斑块易损性相关。

简介：成人高胆固醇血症的检测、评价和治疗专题组的第三次报告(AdultTreatmentPanelⅢ,ATPⅢ)制定了国家胆固醇教育计划(NECP)新的胭固醇检测和处理临床指南。ATPⅢ在保持对冠心病患者强化治疗关注的同时,其主要新的特点是

简介：目的评估阿尔茨海默病（Alzheimer＇sdisease,AD）患者性腺轴激素及相关蛋白水平变化与认知损害的相关性。进一步探讨载脂蛋白E（apolipoproteinE,apoE）在其中的调节作用。方法选择AD患者173例,男性86例（AD1组）,女性87例（AD2组）,健康体检者227例,男性115例（对照1组）,女性112例（对照2组）。检测血清总雌二醇（TE2）、总睾酮、黄体生成素、性激素结合球蛋白（SHBG）水平,并计算生物可利用雌二醇（BE2）及生物可利用睾酮水平。所有AD患者进行认知功能评估。结果控制其他混淆因素后,AD1组总睾酮水平明显低于对照1组[（16.21±7.32）nmol/Lvs（17.84±7.41）nmol/L,P〈0.05]。AD2组TE2和BE2水平明显高于对照2组[（57.16±25.33）pmol/Lvs（47.58±25.63）pmol/L,P〈0.01;（30.96±16.14）pmol/Lvs（28.88±17.86）pmol/L,P〈0.05]。女性AD患者中,BE2与词语记忆呈负相关,SHBG与词语记忆呈正相关,且仅存在apoEε4阴性患者中。结论高雌激素水平可加重女性AD患者的认知损害。apoE基因影响SHBG水平与AD患者认知功能的相关性。

简介：目的探讨中国汉族人群谷胱甘肽硫转移酶（glutathioneS-transferases．GST）M1及T1基因（GSTMI／GSTFl）多态性与先天性心脏病（先心病）发病风险的关系。方法采用病例一对照研究（病例组365例，对照组372例），运用多重聚合酶链反应检测先心病患者及健康对照GSTM1／GSTT1基因型：并利用多因素非条件logistic回归模型，进行先心病发病风险影响因素关联强度及交互作用分析。结果GSTM1／GSTI＇I基因多态性及研究对象母亲围孕期吸烟、饮酒、化学物质接触、孕前体质量指数、教育程度、定期产检以及怀孕知情时间在病例组和对照组之间分布存在明显差异（P〈O．05）。GSTM1／GSTT1基因缺失与先心病发病风险显著正相关（OR=1．56，P=0．049；OR=1．73，P=0．036）。经logistic回归分析，GSTM1（-）／GSTT1（-）基因型和研究对象母亲围孕期吸烟、饮酒、化学物质接触以及孕前高体质量指数是先心病发病的高危因素，研究对象母亲围孕期定期产检以及摄人充足的叶酸是先心病的保护因素。研究对象母亲围孕期吸烟与GSTM1（-）／GSTFl（-）基因型之间具有正相加交互作用。与母亲围孕期不吸烟且GSTM1／T1基因未缺失的研究对象相比，其母亲围孕期吸烟且携带GSTM1（-）和（或）GSqTl（-）基因型的先心病发病风险显著上升（OR=9．01，3．87，3．01；95％CI：1．73—39．69，1．21～19．57，1．13—9．69）。结论GSTM1／GSTY1基因缺失是先心病发病风险的独立危险因素；GSTM1（-）／GSTY1（-）基因型与孕母围孕期吸烟在先心病的发生中具有协同作用。