简介：摘要本文报道1例小儿丙酸血症，患儿女，7个月余，以发育落后、反应差为主要临床表现。首次MRI检查示双侧额、顶、颞部局部脑沟增宽加深，双侧内囊前肢、双侧额叶T1WI未见稍高信号影，双侧内囊前肢T2WI未见低信号影，提示脑白质髓鞘化延迟；双侧丘脑腹外侧核、苍白球、外囊及双侧大脑半球皮层多发对称性T1WI等及稍低信号，T2WI高及稍高信号，上述影像考虑遗传代谢性疾病脑改变。外送标本行血串联质谱及尿有机酸气相质谱分析诊断为丙酸血症。患儿经治疗后，复查MRI颅内异常信号完全消失。

简介：目的：探讨新生儿高胆红素血症的病因及治疗效果。方法：收治新生儿高胆红素血症患儿345例,入院或治疗过程中及出院前取静脉血测定胆红素,积极治疗原发病,抗菌、纠酸、供氧、保暖,以及蓝光治疗等方法。结果：本组345例患儿由于围产因素导致新生儿高胆红素血症142例（41.1%）,其中咽下综合征15例,头皮血肿18例;窒息109例（31.6%）;母乳性黄疸32例（9.3%）;感染45例（13.0%）,其中肺炎9例,脐炎19例,先天性梅毒5例,败血症8例,化脓性脑膜炎2例,弓形体感染2例;新生儿溶血病15例（4.3%）;血型不合2例（0.6%）。治疗前IBIL307.1±80.9μmol/L,治疗后130.1±61.1μmol/L,DBIL治疗前15.2±6.1μmol/L,治疗后7.3±3.1μmol/L,TBIL治疗前323.5±80.9μmol/L,治疗后126.1±61.2μmol/L,治疗前后比较差异有显著性（P〈0.05）。结论：早期诊断,寻找病因,以光疗为主的综合治疗,绝大多数预后良好。

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简介：摘要目的探讨苯巴比妥、熊去氧胆酸和丹参联合治疗肝炎后高胆红素血症的疗效。方法随机将90例肝炎后高胆红素血症患者分成治疗组和对照组，各45例，治疗组给予苯巴比妥30～45毫克每次，每日3次口服，熊去氧胆酸100毫克每次，每日3次口服，丹参30毫升加液静脉滴注，对照组给予门冬氨酸钾镁30毫升加液静脉滴注。疗程均为45天。结果治疗组胆红素平均下降52.4%，有效率为100%，而对照组分别为23.4%和35.3%；差异有统计学意义。结论苯巴比妥，熊去氧胆酸和丹参综合治疗高胆红素血症效果好。

简介：摘要目的探讨高脂蛋白a血症患者在不同性别、不同年龄的分布差异，及高血清脂蛋白(a)在临床诊断的应用。方法收集我院2015年10月到2016年10月LP(a)>300mg的3801例高脂蛋白a血症患者血清标本，利用日立7600全自动生化分析仪进行血清脂蛋白a水平测定并收集数据。结果在3801例高脂蛋白（a）血症患者中男性和女性患者脂蛋白（a）水平年龄主要集中分布在50～80岁；临床主要疾病分布脑梗死、冠心病、骨折、2型糖尿病、高血压等。结论脑梗死、冠心病、骨折、2型糖尿病、高血压可出现脂蛋白(a)水平升高，并应特别关注50岁以上男性和40岁以上的女性高血清脂蛋白(a)水平的人群，及早干预高脂蛋白(a)血症及其引起的其他并发症的发生。

简介：目的总结目高泌乳素血症药物治疗的概况。方法通过查阅国内外相关文献，对高泌乳素血症药物治疗进行总结分析。结果治疗高泌乳素血症的方法主要有多巴胺受体激动剂等西药治疗及中药治疗等。结论中医中药在治疗高泌乳素血症时，有远期疗效好、副作用小的优越性，且经济实用，具有良好的应用前景。

简介：摘要目的观察选择中西医结合的方法去治疗冠心病合并无症状高尿酸血症的临床疗效还有其对血脂水平的一些影响。方法140例的冠心病同时与合并高尿酸血症患者去随机的被分成组，其中对照组里冠心病的常规治疗的基础上多服用苯溴马隆，观察组在冠心病常规治疗的基础上增加服用中药，连续使用4周后去进行疗效的评定;并且测定治疗前和治疗后血尿酸的含量以及血清总胆固醇(TC)还有甘油三酯(TG)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL)与低密度脂蛋白胆固醇(LDL)以及载脂蛋白A1(APOA1)及载脂蛋白B(APOB)水平，计算APOA1/APOB比值。结果观察组临床疗效明显要好于对照组(P＜0.05);两组的血尿酸浓度都有非常明显的下降，和治疗前比较也有着明显的差异(P＜0.05)，两组间比较没有明显的差异(P＞0.05);两组的血脂水平都有明显的改善，观察组效果要比对照组效果好(P＜0.05)。结论中西医结合治疗冠心病合并高尿酸血症疗效非常确切，减弱血尿酸同时还能够增强冠心病的治疗效果。

简介：目的应用垂体移植诱发大鼠高泌乳素血症，观察其对大鼠动情周期的影响。方法雌性幼鼠(鼠龄为37～39日)接受同龄幼鼠提供垂体行垂体移植术。结果术后30天，血清泌乳素(PRL)水平显著高于对照组，实验组PRL水平达(43．12±8．36)ng／ml，对照组PRL为(687±124)ng／ml。实验组排卵的动物只数及排卵个数均明显减少，动情周期延长，并停留在动情间期(D期)。结论高泌乳素血症抑制大鼠动情周期的发动及排卵。

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简介：摘要X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调，继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaPi-Ⅱa和NaPi-Ⅱc发生降解以及1α-羟化酶表达被抑制、24-羟化酶活性被增强，最终导致临床表现为肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化异常的佝偻病/骨软化症。诊断该病有赖于临床症状、影像学检查及实验室结果的综合判断，确诊该病后应尽早且终身予以磷酸盐合剂及骨化三醇替代治疗，必要时加用重组人生长激素改善身高，新药抗FGF23单克隆抗体Burosumab的出现具有较好的应用前景与研究价值。

简介：摘要戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一种常染色体隐性遗传病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积，引起代谢紊乱，主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等，常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见，临床表现与其他神经系统疾病表现类似，特异性不强，易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗，改善患儿预后，指导临床医师合理诊治，由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论，结合国内外研究进展及国际指南，制定了本共识。

简介：摘要目的阐述新生儿高胆红素血症的护理干预方法，观察干预效果。方法随机分组，所有患儿均采用蓝光照射的方法治疗，对照组采用常规方法护理，观察组实施综合护理干预。结果观察组治疗后TBIL（91.41±3.48）μmmol/L、黄疸（2.41±0.14）d消退、住院（3.10±0.71）d、有效率97.73%、满意度95.45%、发热率2.27%、腹泻率2.27%、皮疹发生率为0，与对照组相比差异显著（P＜0.05）。结论实施综合护理干预，有助于改善蓝光照射治疗新生儿高胆红素血症的临床疗效，促进黄疸消退，减少并发症，提高患儿家长的满意度。

简介：目的总结我中心对心脏术后出现高胆红素血症患者使用血浆置换治疗的经验。方法2012年2月-2014年7月2800例心脏术后的患者中，有6倒（0．2％）出现肝功能衰竭，并出现持续严重高胆红素血症，对这6例患者进行血浆置换治疗。患者均合并多脏器功能衰竭，包括心功能不全、肾功能衰竭及呼吸衰竭。结果6例患者共进行10次血浆置换治疗。每次血浆置换治疗后，血清总胆红素（TB）、结合胆红素（CB）、谷丙转氩酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、国际标准化比值（INR）有一定的下降，其中TB和CB下降可显著下降（具体结果加P值）；血细胞、白蛋白、肾功能、电解质变化不明显。在治疗1-2次后3例患者治疗有效，TB在数天内降至100umol／L左右（P〈0101），余3例患者胆红素升至治疗前水平。6例患者中4例死亡（2例成功更重要，应该写：经过血浆置换治疗，2／6例最终抢救成功，…．出院？）。结论心脏术后出现严重高胆红素血症常的患者预后差，血装置换治疗能够在一定程度上降低血清胆红素，对预后的影响仍需进一步研究。

简介：【摘要】 目的 分析总结新生儿高胆红素血症的护理措施及效果。方法 于我院在2018年6月至2020年6月时间段内进行治疗的新生儿高胆红素血症患儿中抽取200例出来，根据随机分组原则划分为对照组患儿（100例）和观察组患儿（100例），前者实施常规护理，后者实施优质护理，比较两组患儿的护理效果。结果 观察组患儿护理前黄疸指数与总胆红素水平比较差异较小（P>0.05），经过护理后,两组患儿均有所下降，但观察组各项指标水平相较于对照组更低，两组比较差异较大（P

简介：摘要高泌乳素血症为常见的一类下丘脑-垂体功能紊乱性疾病，由于垂体轴分泌异常引起月经失调、溢乳甚至不孕症状，对妇女健康生活形成威胁。本文综述该疾病近年的中西医治疗进展以期为高泌乳素血症治疗技术进步提供参考依据。

简介：枯否细胞在LPS引致肝损害中具有双重作用［1,　　1　内毒素(LPS)和GET,　　3.2　肝脏枯否细胞功能失调　①经肠粘膜吸收的LPS进入门脉血流

简介：摘要目的探究高尿酸血症的临床治疗。方法选取我院2017年1月-2018年1月收治高尿酸血症患者58例，男50例，女8例。通过饮食控制、药物治疗，分析记录患者的血清尿酸、血脂五项、体重指数及血压数值的变化。结果在所收集的病例中，血清尿酸男性423-499μmol/L为8例，女性422-480μmol/L为1例。其中有10人胆固醇＞6.22mmol/L；8人甘油三酯＞2.26mmol/L；10人低密度脂蛋白＞4.14mmol/L。有10人血压测量数值超过诊断标准。体重指数(BMI)＞24的9人，BMI18.5-24，49人。差异具有统计学意义（p＜0.05）。结论高尿酸血症通过临床治疗手段，可以有效减轻疾病的程度，降低并发症的发生率，值得在临床上进行推广。

简介：摘要低磷酸酶血症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)的基因变异导致功能缺失引起的。HPP的症状、体征和并发症非常多变，包括骨骼低矿化、钙和磷酸盐代谢障碍、反复发生的骨折、疼痛、活动受限、牙齿过早脱落、生长发育迟缓和癫痫等。针对HPP有不同的治疗尝试，Asfotase alfa是一种骨靶向重组TNSALP，能够显著降低围生期和婴儿HPP患者的发病率和病死率，同时可改善生长发育、运动功能及生活质量。这种酶替代疗法耐受性良好，大多数不良反应为轻中度。现就近年来对该疾病的治疗新进展进行综述。