简介：【背景】转基因作物可能通过根系分泌物和植株残体组成的改变对土壤酶活性和养分转化产生影响，转基因作物对土壤质量的影响是其环境安全性评价的重要方面。【方法】本研究通过田间定位试验分析了连续3a种植2种转crylAc／cpti双价抗虫基因水稻后，土壤酶活性和养分有效性等土壤质量性状的变化。【结果】在水稻各生育期内，除齐穗期转基因稻科丰8号（GM1）田的土壤酸性磷酸酶活性显著（P〈0．05）高于其受体非转基因稻明恢86（CK1）外，转基因稻GM1、GM2（Ⅱ优科丰8号）的土壤酸性磷酸酶、碱性磷酸酶和脲酶活性与对应非转基因稻CK1、CK2（Ⅱ优明恢86）间均无显著差异。同时，在水稻生长过程中，土壤pH、有机质、有效氮、有效磷和速效钾等土壤理化指标在GM1和CK1或GM2和CK2间也均无显著差异。【结论与意义】连续38种植转crylAc／cpti双价抗虫基因水稻并未改变稻田土壤中主要营养元素的有效性及其相关土壤酶活性，即短期内种植转crylAc／cpti双价抗虫基因水稻不会影响土壤酶活性和养分状况。该结果为进一步评价转基因水稻的生态风险提供了一定的依据。

简介：摘要异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase，IDH)是胶质瘤基因诊断的重要内容之一，也是影响胶质瘤患者治疗及预后的关键因素之一。MR成像、多模态成像及影像组学的多种影像征象及组学特征与IDH基因表型相关。作者就胶质瘤IDH基因型与影像学研究进展予以综述。

简介：目的利用小鼠乙酰肝素酶pcDNA3.1(+)表达载体转染高转移潜能肝癌细胞株(Hca-F)和低转移潜能肝癌细胞株(Hca-P),研究其对小鼠肝癌细胞血道及淋巴道转移的影响.方法构建pcDNA3.1(+)-hpa质粒,以lipofectamine2000作为转染试剂,将其分别转至Hca-F、Hca-P细胞株.转染空载体的肝癌细胞作为对照.血道转移实验:小鼠尾静脉注射肿瘤细胞,30d后观察小鼠的肺部转移瘤生长情况.淋巴道转移实验:在小鼠右下肢爪垫内侧皮下注射肿瘤细胞,30d后观察荷瘤鼠腋窝淋巴结或/和腹股沟淋巴结转移情况.结果尾静脉注射转染有pcDNA3.1(+)-hpa质粒的高转移Hca-F和低转移Hca-P株,荷瘤小鼠的肺表面转移结节数分别为(37.5±2.63)个和(32.6±2.91)个,显著高于其各自空白对照组的(31.3±2.79)个和(14.2±2.38)个(P<0.05).皮下注射转染有pcDNA3.1(+)-hpa质粒的高转移Hca-F和低转移Hca-P株,荷瘤小鼠淋巴结转移率分别为93.3%和83.3%,显著高于各自空白对照组(P<0.05).结论乙酰肝素酶基因过表达对小鼠肝癌细胞血道及淋巴道转移均有一定的促进作用.

简介：摘要目的观察SW1353细胞中唾液酸酶3(NEU3)表达及定位情况，探究过表达NEU3对人软骨肉瘤SW1353细胞增殖及迁移能力的影响。方法用Lipo3000转染试剂构建NEU3过表达细胞株，实验分组为4组：空白对照组un，不予任何处理；条件对照组blank，加入等剂量转染试剂；阴性对照组pcon，加入空载质粒；处理组pNEU3，加入NEU3基因过表达质粒。并用实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR)验证细胞株NEU3 mRNA表达水平，蛋白质印迹法(Western blot)验证细胞株NEU3蛋白表达水平。采用划痕实验检测NEU3过表达对人软骨肉瘤SW1353细胞迁移的影响。利用EdU增殖实验、细胞计数试剂盒(CCK-8)增殖实验检测NEU3过表达对软骨肉瘤细胞SW1353增殖的影响。用独立样本t检验比较转染前后NEU3 mRNA水平及细胞增殖、迁移能力差异。结果转染NEU3基因过表达质粒后，Real-time PCR结果显示，NEU3基因mRNA显著上调(t＝5.622，P<0.05)，差异有统计学意义。EDU增殖实验结果显示，NEU3过表达后软骨肉瘤细胞SW1353增殖速度显著增加[对照组阳性率细胞分别为(6.56±2.29)%、(11.81±6.49)%、(8.64±3.90)%；处理组为(40.57±14.32)%，t＝11.355，P<0.05]，差异有统计学意义。划痕实验结果显示，NEU3过表达后软骨肉瘤细胞SW1353迁移速度明显提升[对照组剩余划痕面积分别为(18 343±367)、(20 803±124)、(26 472±483) dpi；处理组剩余划痕面积分别为(3 320±193) dpi，t＝7.265，P<0.05]，差异有统计学意义。结论过表达NEU3基因可提高人软骨肉瘤SW1353细胞增殖能力及迁移能力。

简介：酒酒球菌是与葡萄酒相关的乳酸菌,具有糖苷酶活性,能够通过水解葡萄衍生的芳香化合物前体以增强葡萄酒香气。采用PCR法从酒酒球菌基因组DNA中克隆得到一个磷酸-β-葡萄糖苷酶基因。序列分析显示：该基因包含一个完整的开放阅读框,全长1443bp,编码480个氨基酸残基。其编码的氨基酸序列与酒酒球菌PSU-1的磷酸-β-葡萄糖苷酶序列同源性在99%以上。生物信息学分析显示,该基因编码的蛋白分子质量为55164.4u;理论等电点为6.14,疏水性较弱;无信号肽,无跨膜区,为可溶性酶,主要存在于细胞质内,属于糖苷酶家族1,bglB超家族。对酒酒球菌bgl-2基因的克隆与分析,为进一步探究β-葡萄糖苷在酒酒球菌细胞内的代谢研究奠定了理论基础。

简介：骨髓增生异常综合征（MDS）与线粒体基因突变的关系是近年来血液肿瘤发病机制研究的热点。本研究旨在分析MDS患者线粒体细胞色素氧化酶基因COⅠ和COⅡ是否存在不同于正常组织的突变，这些突变是否为“热点突变”。18例MDS患者纳入本研究，患者年龄20—70岁。18例中RA2例，RCMD3例，RAEB7例，AML（MDS转化）5例，MPD／MDS1例。分别提取MDS患者骨髓单个核细胞和颊粘膜细胞的总DNA，用PCR方法扩增线粒体细胞色素氧化酶基因COⅠ和COⅡ的高度突变区，以获得528bp（7181—7709）基因片段，产物经纯化后双向测序，将结果与DNA文库标准序列和患者自身正常组织对应序列比较，对突变结果进行分析。结果表明：所检测的18例患者线粒体细胞色素氧化酶基因COⅠ和COⅡ中高度突变区528bp的片段中共发现3个单核苷酸序列突变，分别为7674T—C，7353A—G和7702InsG。前2个突变存在于相同个体的颊黏膜细胞和骨髓细胞，导致编码的异亮氨酸改变为蛋氨酸，蛋氨酸改变为缬氨酸。7702InsG插入仅见于骨髓细胞，导致移码，这可能与MDS细胞突变有关。结论：本研究病例中没有发现文献报道的细胞色素氧化酶基因COⅠ和COⅡ“热点突变”，但发现3个新突变，提示mtDNA突变在MDS发病中仍然是一个异质性很大的复杂现象，可能是疾病过程中的一个前期或伴随现象。

简介：【背景】节肢动物群落是农田生态系统的重要组成部分,转基因作物的种植对节肢动物群落结构及多样性的影响是环境安全评价的重要内容之一。转植酸酶基因玉米是我国首例获得生产应用安全证书的转基因粮食作物。【方法】以转植酸酶基因玉米10TPY005、非转基因亲本玉米蠡玉35和当地常规品种郑单958为试验材料,在大田种植条件下,采用直接观察法定期调查了玉米田间主要节肢动物的种类和发生数量,通过分析比较3个玉米品种田间节肢动物群落、天敌亚群落和害虫亚群落的多样性指数、均匀性指数以及优势集中性指数,研究了转植酸酶基因玉米对田间节肢动物群落多样性的影响。【结果】在各个调查时间,转植酸酶基因玉米10TPY005与亲本玉米蠡玉35相比,各群落指数均不存在显著性差异;随着玉米生育期的延长,各群落指数的变化趋势也基本一致。【结论与意义】转植酸酶基因玉米的短期种植,对田间节肢动物群落多样性没有明显影响。

简介：摘要目的探讨11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）的临床特点和诊断。方法回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果。结果9岁男性患儿，男性性早熟、高血压、低血钾，伴有双侧肾上腺增生。基因检测发现CYP11B1基因移码突变，确诊为11β-羟化酶缺乏症。结论11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病，诊断主要是通过临床表现，实验室检测及CYP11B1基因检测。

简介：根据GenBank报道的基质金属蛋白酶组织抑制剂-2(TIMP-2)氨基酸序列和毕赤酵母偏爱密码子设计,通过化学方法合成得到适合在毕赤酵母中表达的目的TIMP-2基因序列,并将其克隆到质粒pPIC9中,构建了pPIC9-T2表达载体,PCR鉴定及测序结果表明得到了正确的TIMP-2基因序列.

简介：摘要RAS在血压及心血管稳态调节中占有极其重要的地位，它的过度激活与冠心病、高血压、心肌病等疾病的发生、发展相关。血管紧张素转化酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）是其中的两个关键成分。其基因多态性对心血管疾病的影响近年来研究较多。现将这方面的研究作一综述。

简介：本文四株耐利福定(Rifandine,RFD)大肠杆菌(MIC为500ug/ml)均采用RFD浓度梯度平皿从相应敏感菌株筛选获得,连续传种二代其耐药性保持稳定;对四株耐RFD大肠杆菌,采用酚一氯仿法、酚—透析法和蛋白酶K—玻棒缠绕法提取其总

简介：摘要目的探讨DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)、MAX基因关联蛋白A(MGA)、磷酯酰肌醇-3激酶催化亚基γ基因(PIK3CG)基因突变与老年非小细胞肺癌患者预后的关系。方法选择2014年3月至2017年3月收治的468例非小细胞肺癌患者，采用扩增阻滞突变系统(ARMS)检测其癌组织中DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变，分析DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变与临床病理特征及预后的相关性。结果468例非小细胞肺癌患者中，DNMT3A基因突变阳性37例(7.91%)，MGA基因突变阳性25例(5.34%)，PIK3CG基因突变阳性19例(4.06%)；年龄、性别、吸烟情况、肿瘤直径、病理类型不同的非小细胞肺癌患者DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变率差异无统计学意义(P>0.05)；淋巴结转移、临床分期不同的非小细胞肺癌患者DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变率差异有统计学意义(P<0.05)；DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变阳性的非小细胞肺癌患者OS、PFS显著低于DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变阴性的非小细胞肺癌患者(P<0.05)。结论DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变与老年非小细胞肺癌患者淋巴结转移、临床分期及预后明显相关，发生淋巴结转移、临床分期较高、预后较差的老年非小细胞肺癌患者DNMT3A、MGA、PIK3CG基因突变率越高。

简介：摘要目的对1例围生期致死型(新生儿型)低磷酸酶症(HPP)患者及其父母进行临床分析及基因突变检测，以期能更好地认识该病。方法对l例罕见的围生期致死型低磷酸酶症患者的临床表现、实验室及影像学检查结果进行总结。提取患儿及其亲属外周血基因组DNA，采用针对组织非特异性碱性磷酸酶(ALPL)基因调控区及编码区的特异性引物进行PCR扩增，直接对产物进行测序分析。结果患儿血碱性磷酸酶水平显著降低，血钙增高；骨骼显示骨软骨发育障碍类疾病样改变。ALPL基因测序结果显示患儿为复合杂合突变，同时携带位于第5外显子及第10外显子上c.346G>A(p.A116T)和c.1171C>T(p.R391C)的错义突变。临床表现正常的父亲、母亲为杂合子，分别携带c.346G>A(p.A116T)和c.1171C>T(p.R391C)的错义突变。该家系符合常染色体隐性遗传。结论围生期致死型HPP死亡率很高，骨骼发育异常、高血钙、血清低碱性磷酸酶在其鉴别诊断中非常重要。

简介：酶的传统概念受到挑战，有确凿的试验证据证实能作为催化剂的还有RNA和DNA。

简介：一谭方一听说吃饭就开始发憷。前两天,他和一名同事跟随支队长刘成岭到青县公安局指导案件侦破。有刘成岭坐镇和统筹,案件很快就破了。县局摆宴庆功,抒发众将士心中高兴。当晚,县公安局马局长当仁不让在主陪落座,亲热地把刘成岭拉到身边,然后招呼谭方他们就位。马局长催促服务员赶快打开酒瓶,亲自为刘成岭倒上满满一玻璃杯。等马局长的酒瓶移过来,谭方忙用手虚掩酒杯,说马局我不会喝酒。

简介：

简介：摘要：遗传学研究生物的遗传、变异及其规律；人类对遗传的研究从性状开始的，遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程，在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA；然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段，从此基因不再是抽象的概念，以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质（酶）合成，于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状，于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程，这是生物学史上的重大发现。

简介：摘要目的分析酶替代疗法治疗法布里病（Fabry disease）的有效性和安全性。方法回顾性收集和分析2020年7月至2021年5月期间浙江大学医学院附属第一医院收治的5例法布里病患者的临床资料、基因检测及家系调查结果、酶替代治疗效果和不良反应。5例患者阿加糖酶β用量为1 mg·kg-1·次-1静脉泵注，每2周用药1次。结果5例患者均为男性，中位年龄37岁（29~51岁），均通过结合临床表现、家族史、肾病理检查、α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性检测及基因检测结果明确诊断。临床表现多样，所有患者均有尿检异常及心电图和心脏B超异常，肾功能不全4例，幼年时肢端疼痛3例（持续至成年1例），皮肤血管角化瘤3例，少汗4例，腹泻4例，角膜涡状混浊4例，高频听力异常2例。基因测序结果显示，2例为GLA基因错义变异[c.272T>C(p.I91T)，c.868A>G(p.Met290Val)]，1例为移码突变[c.348del p.(Ile117Phefs*4)]，2例为无义突变[c.1024C>T(p.Arg342*)，c.838C>T(p.Gln280*)]，其中移码突变患者表现为经典型法布里病，该变异在已知数据库中未见收录。5例患者输注阿加糖酶β过程中均未发生严重不良反应。酶替代治疗2~10个月后，5例患者血浆三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）水平较治疗前显著下降（P<0.05），4例患者长期腹泻症状在用药后明显改善。结论法布里病临床表现和基因变异多样，短期阿加糖酶β治疗未见严重不良反应，治疗后患者血浆Lyso-GL-3水平显著下降。

简介：摘要目的探讨基质金属蛋白酶2（MMP2）基因遗传变异与儿童青少年血压的关系。方法于2016年在广州市城区开展横断面调查，对4 155名儿童青少年进行体格检查（包括身高、体重、血压等）、问卷调查（包括一般情况、运动情况、父母文化程度、家庭收入等），并进行遗传变异检测。采用多重线性回归模型分析MMP2基因遗传变异（rs243865和rs7201）、遗传风险评分（GRS）等级与收缩压和舒张压标化值的关联。通过逐步法分析标化体重指数（BMI）对于GRS等级与标化血压的中介效应，并采用回归模型的相乘项评价运动与GRS等级对血压的相加交互作用。结果研究共纳入4 155名中小学生，男性2 132名（51.3%）。小学二年级、初一和高一学生分别为1 401名（33.7%）、1 422名（34.2%）和1 332名（32.1%），年龄分别为（8.2±0.3）、（13.1±0.4）和（16.2±0.5）岁。调整年龄、性别、父母文化程度和家庭收入后，与rs243865 TT基因型携带者比较，CC/CT基因型携带者舒张压高0.461个标准差（显性模型β=0.461，95%CI 0.199~0.723）。与rs7201 CC基因型携带者比较，AA/AC基因型携带者收缩压和舒张压分别高0.147个标准差（隐性模型β=0.147，95%CI 0.014~0.279）和0.171个标准差（隐性模型β=0.171，95%CI 0.039~0.304）。每增加1个GRS等级，收缩压升高0.151个标准差（β=0.151，95%CI 0.029~0.272），舒张压升高0.242个标准差（β=0.242，95%CI 0.120~0.363）。BMI的中介效应分别占GRS对收缩压和舒张压总效应的28.3%和12.6%。控制BMI后，GRS对舒张压的直接效应仍有统计学意义（P<0.001）。中高强度运动不足（<0.5 h/d）与GRS对收缩压存在正相加交互作用（交互项β=0.518，95%CI 0.088~0.949，P=0.018）。结论MMP2基因rs243865和rs7201遗传变异与儿童青少年血压升高存在关联，肥胖在其中可能具有中介作用，运动不足和MMP2基因遗传变异对儿童青少年收缩压具有正相加交互作用。

简介：目的内皮脂酶（endotheliallipase，EL）与动脉粥样硬化的发生、发展有密切关系。本研究探讨高脂喂养和apoE基因缺陷（apoE-，-）小鼠EL表达的差异。方法取apoE-/-小鼠作为研究对象，以普通饲料和高脂喂养正常小鼠为时照组，测定各组小鼠主动脉壁斑块的变化，免疫组化检测EL在主动脉的表达。结果正常喂养的apoE-/-小鼠的主动脉形成明显的斑块，高脂喂养小鼠没有形成斑块，但血管壁平滑肌细胞出现增殖；免疫组化检测显示普通饲料喂养的apoE-/-小鼠EL有明显表达，而高脂和普通饲料组喂养的正常小鼠没有表达。结论血管壁粥样斑块中EL的表达可能是促进apoE-/-小鼠动脉粥样斑块形成的主要原因。