简介：摘要目的观察研究血清乳酸脱氢酶与β2-微球蛋白检测对非霍奇金淋巴瘤患者诊断的意义。方法择取我院在近期内接诊的47例非霍奇金淋巴瘤患者组成疾病组，另择取我院在同期内行健康体检者48例组成健康组，分别对此两组行血清乳酸脱氢酶及β2-微球蛋白的检测，并就检测结果进行比对分析。结果疾病组患者的血清乳酸脱氢酶与β2-微球蛋白检测结果明显高于健康组人群（P<0.05）。此外，伴随着病理分型的加重以及临床分期的加重，患者的检测结果均出现了明显的上升（P<0.05）。结论血清乳酸脱氢酶与β2-微球蛋白检测可以作为非霍奇金淋巴瘤的诊断指标，且此两项数据的检测对于判断疾病的进展也具有重要的意义。

简介：目的探讨胶质瘤细胞异柠檬酸脱氢酶1（IDHl）基因突变对替莫唑胺（TMZ）细胞毒性的影响。方法将培养的U87胶质瘤细胞分组转染含空载体（空载体组）、野生型IDHl基因（野生组）和R132H突变型IDHl基因（突变组；IDHl第132位的精氨酸被组氨酸所取代）质粒，利用液相色谱串联质谱法检测细胞上清液中2-羟基戊二酸（2-HG）水平、噻唑蓝法检测细胞增殖活性、实时荧光定量PCR法和免疫印迹法检测细胞caspase3mRNA和蛋白质表达；将含三种不同质粒的U87细胞接种大鼠建立荷瘤大鼠模型并观察大鼠经TMZ治疗后60d存活率。结果与空载体组和野生组比较，突变组细胞上清液中2-HG水平、细胞caspase3mRNA和蛋白质表达水平均显著升高（P〈0．05），而细胞增殖活性显著下降（P〈0．05）；TMZ治疗后60d，突变组大鼠存活率显著升高（P〈O．05）；空载体组和野生组之间均无统计学差异（P〈0．05）。结论IDHlR132H基因能够增加TMZ对神经胶质瘤细胞的细胞毒性作用并提高其治疗荷瘤大鼠的存活率。

简介：目的探讨C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、乳酸脱氢酶（LDH）及血清铁蛋白（SF）联合检测对发热待查患儿病因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析热程2周以上的发热待查住院患儿154例的临床资料,并根据出院诊断分为感染组（n=54）、风湿组（n=67）、恶性肿瘤组（简称为肿瘤组,n=33）,对3组患儿血清CRP、ESR、LDH及SF4项指标的均值进行比较,并通过ROC曲线分析其单独及联合检测对发热待查患儿病因的诊断价值。结果感染组、风湿组、肿瘤组3组患儿血清CRP和ESR均升高,其中风湿组升高最明显;血清LDH在肿瘤组升高最明显;SF在风湿组和肿瘤组均明显升高。LDH对风湿性疾病、CRP和ESR对恶性肿瘤诊断的ROC曲线下面积（AUC）〈0.7（P〉0.05）。CRP诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.861、0.782;ESR诊断感染和风湿性疾病的AUC分别为0.770、0.743;LDH诊断感染和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度及约登指数均较低;SF诊断感染的AUC、灵敏度、约登指数均为最高,但特异度最低;SF诊断风湿性疾病的AUC、灵敏度、特异度、约登指数都较高;SF诊断恶性肿瘤的AUC较低。4项指标联合检测对诊断风湿性疾病和恶性肿瘤的AUC、灵敏度、特异度比单独检测时高。结论在发热待查患儿的病因诊断中,CRP、ESR、LDH及SF对初步诊断风湿性疾病有一定临床意义,对感染性疾病和恶性肿瘤的诊断和鉴别价值有限;4项指标联合检测对发热待查患儿的病因诊断价值优于单独检测。

简介：摘要目的分析中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床特征及遗传学特征。方法选取2008年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治并诊断为GDH-HI的10例患儿家系为研究对象，对患儿的临床特征、致病基因携带情况和后期随访等进行回顾性分析。采用聚合酶链反应DNA(PCR-DNA)直接测序法和二代测序技术对10例患儿及其亲属进行GLUD1基因测序分析。结果10例患儿中9例出生体重正常，1例为巨大儿。9例患儿伴有无症状性高氨血症，1例患儿血氨正常。9例患儿曾试用二氮嗪治疗，均有效。10例患儿均携带GLUD1基因突变，其中5例携带GLUD1基因c.965C>T(p.R322H)突变，其余5例分别携带c.1388A>T(p.N463I)、c.1495C>A(p.G499C)、c.1493C>T(p. S498L)、c.1519G>A(p.H507Y)、c.1388A>G(p.N463S)突变；9例(90%)为新生突变，1例为父系常染色体显性遗传。8例患儿经长期随访，其中1例于确诊8年后自行缓解，7例需长期口服二氮嗪维持正常血糖水平，其中2例合并癫痫。结论中国GDH-HI患儿出生体重多为正常，少数患儿血氨正常；GLUD1基因突变多为新生突变，其中GDH p．R322H突变为中国儿童GDH-HI的热点突变。GDH-HI患儿多对二氮嗪治疗有效，随着病程的进展，部分患儿可出现癫痫，少数患儿有自行缓解倾向。

简介：摘要目的探讨以呼吸心跳骤停为首发表现的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床、影像学特点及基因分析。方法对2017年深圳市宝安区妇幼保健院因突发呼吸心跳骤停就诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床特征、影像学资料进行总结，以"丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症"、"PDHA1"等为关键词，查阅PubMed数据库、中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、万方数据库建库至2019年3月相关文献，对国内报道的病例进行总结。结果先证者男，2个月10 d，感染后突发呼吸心跳骤停，伴高乳酸血症，难以纠正的代谢性酸中毒。头颅MRI检查提示：(1)双侧大脑基底节区异常信号，符合Leigh病影像学改变；(2)左侧室管膜下少许出血。脑电图提示异常放电。线粒体病相关基因检测提示PDHA1基因存在c.1132C>T，p.H378C半合突变。患儿于1岁时死亡。结论丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症多以神经系统症状起病，以心跳呼吸骤停为突发表现的报道罕见，及时心肺复苏、呼吸机支持能暂时挽救生命，为原发病治疗争取时间，但最终预后差，病死率高。PDHA1基因c.1132C>T，p.H378C变异是其致病原因。

简介：摘要1例随访1年余的3-磷酸甘油脱氢酶（GPD1）基因突变致婴儿期短暂性高甘油三酯血症（HTGTI）患儿并复习文献，发现HTGTI婴儿期起病为主，临床以肝大、脂肪肝、高脂血症、轻度转氨酶异常为特征。且有长期甚至延续至成年的肝脏脂肪代谢异常、肝酶升高以及生长发育问题，故长期干预及远期预后值得临床医生关注。

简介：摘要目的通过基于扩散张量成像（DTI）的全肿瘤纹理分析建立放射组学模型，从而实现无创性预测异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）突变。方法收集2016年2月至2019年6月苏州大学附属第一医院收治并经手术确诊星形细胞瘤患者的术前MRI图像，包括T1WI、T2WI、DTI和T1对比增强。最终共纳入38例患者，男20例、女18例，其中12例突变型，26例野生型，年龄（49±15）岁。使用MaZda软件在T2WI图像的每个层面上绘制感兴趣区（ROI）并将其复制到表观扩散系数（ADC）和各向异性分数（FA）图，提取肿瘤全体素的纹理特征参数。使用最小绝对值收敛和选择算子（LASSO）回归确定最佳放射性组学特征，计算放射组学分数，使用二元Logistic回归构建组学预测模型，绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析诊断效能以及校正曲线评估模型预测性能。结果经LASSO回归最终确定了4个最有价值的放射组学特征，分别为ADC偏度3D、ADCPerc.01%3D、ADCPerc.50%3D和FAPerc.99%3D，随后基于放射组学特征建立每例患者的放射组学标签和Logistic回归模型。野生组和突变组的放射组学评分分别为2.3±0.3和1.8±0.4，组间差异有统计学意义（P<0.05），ROC曲线分析显示AUC为0.837，灵敏度和特异度分别为91.7%和61.5%。Logistic回归模型具有良好的预测性能，AUC为0.907，灵敏度和特异度分别为91.7%和84.6%。结论基于DTI的全肿瘤放射组学模型有助于预测胶质瘤IDH1突变。

简介：摘要目的对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的PDHA1基因进行变异分析，明确其致病原因并探讨其可能的机制。方法应用高通量测序、Sanger测序及SCA动态变异位点检测并分析。结果患者为青少年男性，表现为发作性共济失调，双侧膝反射亢进，踝阵挛(＋)。基因检测结果显示患者的PDHA1基因发生了c.1159-1162dupAAGT变异，父、母和胞姐未携带此变异，提示为新生变异，而SCA动态变异未见异常，患者确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论PDHA1基因c.1159-1162dupAAGT变异可能为患者的致病原因，丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患者表型复杂，极少数可有锥体束受累，可能与早期神经元发育受影响有关。

简介：摘要目的观察小儿难治性支原体肺炎（RMPP）患者血清铁蛋白（SF）和乳酸脱氢酶（LDH）表达变化及其对预后预测价值。方法收集2014年10月至2018年10月衡水市人民医院儿科住院治疗的94例RMPP患儿为RMPP组，同时选取轻型肺炎支原体肺炎（MPP）患儿为MPP组（60例）及健康体检儿童为对照组（60例）；依据是否存活将RMPP组患儿分为死亡组（43例）和生存组（51例）。检测RMPP组、MPP组及对照组儿童SF和LDH水平，分析RMPP组SF和LDH与患儿预后的相关性。利用Spearman秩相关分析法对RMPP组患儿预后进行有效评估。结果RMPP组患儿外周血中LDH含量[（438.3 ± 18.5）IU/L]高于MPP组患儿[（254.3 ± 21.8）IU/L]和对照组[（136.8 ± 13.1）]IU/L，差异有统计学意义（t = 8.7、P = 0.001，t = 19.1、P = 0.001）。RMPP组患儿外周血中SF含量[（412.1 ± 20.6）ng/ml]高于MPP组患儿[（120.7 ± 13.3）ng/ml]和对照组[（96.9 ± 11.5）ng/ml]，差异有统计学意义（t = 15.1、P = 0.001，t = 18.4、P = 0.001）。与生存组RMPP患儿比较，死亡组RMPP患儿LDH[（473.2 ± 23.2）IU/L vs.（416.4 ± 19.1）IU/L]和SF[（445.2 ± 20.1）ng/ml vs.（396.2 ± 17.6）ng/ml]水平显著升高，差异有统计学意义（t = 16.527、P = 0.037，t = 19.845、P = 0.015）。生存组RMPP患儿LDH和SF水平显著高于死亡组，差异均有统计学意义（t = 16.527、P = 0.037，t = 19.845、P = 0.015）。LDH的AUC（0.8）大于SF（0.7），差异具有统计学意义（χ2 = 5.735、P = 0.03）。LDH联合SF检测的灵敏度（90.3%）高于LDH检测（82.6%）（χ2 = 5.292、P = 0.016）和SF检测（79.6%）（χ2 = 5.369、P = 0.024）；LDH联合SF检测的特异度（88.4%）高于LDH检测（81.9%）（χ2 = 6.408、P = 0.011）和SF检测（81.7%）（χ2 = 6.278、P = 0.032），差异均有统计学意义。Spearman秩相关分析显示，LDH和SF水平与RMPP患儿的预后呈正相关（r = 2.162、P = 0.015，r = 1.485、P = 0.022）。结论与健康儿童和MPP患儿相比，RMPP患儿LDH和SF水平显著升高，且二者与RMPP患儿的预后密切相关，LDH和SF水平较高的患儿预后较好。

简介：摘要目的分析颈动脉体瘤(CBT)线粒体琥珀酸脱氢酶(SDH)亚单位(A、B、C、D)基因突变与临床病理特征的相关性，并探讨其对患者预后的预测价值。方法选取2013年8月至2016年7月郑州大学第一附属医院散发性CBT患者95例，其中男43例，女52例，年龄范围为39～70岁，均为单侧肿瘤(左侧55例/右侧40例)，肿瘤直径1.5～10.0 cm，Glenner分型为化学感受器瘤47例，嗜铬细胞瘤44例，混合型4例，设为CBT组；另取健康受试者95例，其中男41例，女54例，年龄范围为10～69岁，设为健康组。采用聚合酶链反应(PCR)法扩增SDH各亚单位基因外显子并测定DNA序列，分析基因突变情况，比较CBT组与健康组SDH各亚单位基因突变率，并分析突变率有差异的亚单位基因与患者临床病理特征的关系及对预后生存的影响，探讨对预后的预测价值。理论频数<1的组间计数资料比较采用Fisher精确检验，1～5则采用校正检验，>5则采用检验，等级计数资料采用秩和检验；应用Logistic回归分析法分析计算比值比(OR)及95%可信区间(CI)。结果CBT组SDHB、SDHD突变率分别为26.32%、8.84%。CBT组与健康组SDHA、SDHC、SDHD突变率比较，差异均无统计学意义(χ2＝2.021、2.212，P>0.05)；CBT组SDHB突变率高于健康组(χ2＝18.472，P<0.05)，差异有统计学意义。SDHB突变组与未突变组性别、年龄、体重指数(BMI)、病变部位、肿瘤大小、Shamblin分型、浸润包膜患者、术中保留颈动脉患者构成比比较，差异均无统计学意义(χ2/Z＝1.175、0.064、1.375、0.484、1.579、0.578、0.685、1.821，P>0.05)；SDHB突变组包膜不完整、浸润临近软组织、有淋巴结转移构成比高于SDHB未突变组(χ2/Z＝4.859、5.566、9.365，P<0.05)；Logistic回归分析显示，年龄>60岁、包膜不完整、浸润临近软组织、有淋巴结转移及SDHB突变均是导致CBT患者预后不良的危险因素[比值比(OR)＝2.264、3.596、3.117、3.320、2.440，P<0.05]，差异有统计学意义。95例患者中位随访时间为42个月，SDHB未突变组与突变组患者3年无病生存率分别为95.71%、64.00%；生存曲线分析，SDHB未突变组患者3年无病生存情况优于SDHB突变组患者(χ2/Z＝4.859、5.566、9.365，P<0.05)，差异有统计学意义。结论CBT患者易携带SDHB、SDHD突变基因，且SDHB突变基因与CBT分化程度、有无远端转移及预后关系密切。

简介：摘要目的对1例二氢硫辛酰胺脱氢酶(dihydrolipoamide dehydrogenase，DLD)缺乏症患儿DLD基因进行变异分析，明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序法对患儿DLD基因进行变异检测。结果测序结果显示患儿DLD基因存在c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)和c.1058T>C(p.Ile353Thr)复合杂合变异，其表型正常的父母分别携带c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)杂合变异和c.1058T>C(p.Ile353Thr)杂合变异，患儿弟弟未携带上述2个变异。其中c.1058T>C(p.Ile353Thr)变异为已报道的致病变异；c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)变异为未报道过的新变异，参照美国医学遗传学与基因组学学会评级指南提示其为致病性变异(PVS1＋PM2＋PP4)。结论DLD基因c.704-705delTT和c.1058T>C变异为该患儿的致病原因，基因检测结果可为临床诊断、家系遗传咨询和产前诊断提供依据。

简介：摘要 目的：乳酸脱氢酶、血小板、血清铁蛋白联合影像学对小儿难治性肺炎支原体肺炎的预测价值研究。方法：将小儿难治性肺炎支原体肺炎70例作为观察组，再选取70例健康体检者作为对照组，对两组受检者实施乳酸脱氢酶、血小板、血清铁蛋白联合影像学测定，分析测定结果。结果:观察组乳酸脱氢酶、血小板、血清铁蛋白水平均高于对照组，P＜0.05

简介：摘要目的利用癌症基因组图谱(TCGA)分析丙酮酸脱氢酶激酶1(PDK1)在脑胶质瘤中的表达和临床意义。方法回顾性分析TCGA数据库中641例脑胶质瘤患者的临床资料。采用GEPIA(http：//gepia.cancer-pku.cn/)在线分析网站分析PDK1在脑胶质瘤患者中的表达情况。之后采用Pearson相关分析法创建与PDK1相关的基因列表，再利用STRING在线分析工具对差异基因进行互作网络分析，根据可信度大小筛选出关键蛋白。进一步通过基因本体分析(GO)获得PDK1相关差异基因的功能及与京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路的关系。根据PDK1蛋白表达量将所有患者分为PDK1蛋白低表达组(380例)和PDK1蛋白高表达组(261例)，采用Kaplan-Meier生存曲线比较两组患者的生存期差异。进一步采用单因素和多因素Cox回归分析法判断PDK1蛋白表达对脑胶质瘤患者预后的作用。结果PDK1蛋白在世界卫生组织(WHO)Ⅳ级胶质瘤中的表达明显高于Ⅱ、Ⅲ级(均P<0.05)，且Ⅱ、Ⅲ级间的差异无统计学意义(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级的蛋白相对表达量分别为7.24±0.60、7.34±0.80、8.86±0.90，P>0.05)。PDK1蛋白高表达组的脑胶质瘤患者累积生存率明显低于低表达组(P<0.05)。Pearson相关分析结果发现，96个基因与PDK1表达密切相关，其中69个为正相关，27个为负相关。GO分析和KEGG通路分析结果显示，PDK1与缺氧微环境、有机环状化合物的反应、有机氮化合物的反应、cAMP反应及HIF-1信号通路密切相关。多因素Cox回归分析结果显示，年龄(HR＝1.579，95% CI：1.085～2.299，P＝0.017)、WHO分级(HR＝12.106，95% CI：6.521～22.474，P<0.001)及放疗(HR＝0.502，95% CI：0.325～0.775，P＝0.002)为胶质瘤患者生存期的独立影响因素(均P<0.05)，可独立用于患者的预后判断。然而，PDK1蛋白表达对并不影响脑胶质瘤患者预后。结论不同WHO分级的脑胶质瘤患者PDK1的表达不同，且主要与缺氧和HIF-1信号通路密切相关。

简介：摘要目的探讨国际协作的新生儿筛查数据平台Region 4 Stork（R4S）系统联合切值法分析应用于新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）串联质谱筛查的可行性。方法回顾性分析2013年10月至2018年7月浙江省新生儿疾病筛查中心2 040 072名新生儿应用串联质谱技术筛查的数据，使用R4S系统对其中依据传统切值法判别疑似VLCADD阳性的910例样本原始数据进一步分析，以临床诊断及ACADL基因检测结果为依据，统计比较两者的筛查效率。结果切值法判读的疑似VLCADD阳性910例数据经R4S系统进一步分析后，阳性判读减至238例（含9例确诊阳性），确诊患儿ACADL基因测序共发现16种不同变异。假阳性率由0.44‰（901/2 040 072）降至0.11‰（229/2 040 072），阳性预测值由0.99%（9/910）增至3.78%（9/238），筛查特异度由99.96%（2 039 162/2 040 063）增至99.99%（2 039 834/2 040 063）。切值法单独应用与联合R4S系统分析两者阳性率有统计学差异（χ²=393.5，P<0.05）。结论R4S系统联合切值法应用于串联质谱VLCADD新生儿筛查可显著提高筛查性能，降低假阳性率，具有一定的临床应用价值。

简介：本研究测定了17例体育系女生和14例生物系女生70％VO2max恒负荷前后体内血乳酸(简称BLA)和乳酸脱氢酶(简称LDH)含量。结果表明：体育系女生在恒负荷后体内的BLA浓度明显低于生物系女生(p<0．05)：LDH在恒负荷后含量明显增高，但两系之间没有明显差异。在70％VO2max后BLA含量有明显差异，这主要是体育锻炼使机体机能改善，有氧代谢能力和耐乳酸能力提高，从而为体育系的体育训练提供有价值的参考。

简介：摘要目的探讨肝细胞中线粒体烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸依赖性异柠檬酸脱氢酶（IDH2）对葡萄糖代谢机制的影响。方法分别用高糖或低糖处理小鼠正常肝细胞AML12细胞株，于24、48、72 h后检测IDH2 mRNA及蛋白表达。慢病毒转染法构建IDH2敲低（KD-IDH2组）、IDH2敲低对照（KD-Ctrl组）、IDH2过表达（OE-IDH2组）以及IDH2过表达对照（OE-Ctrl组）细胞株，分别用正常糖、高糖、低糖处理细胞，每组设置3个复孔。流式细胞学检测细胞内活性氧簇（ROS）生成及细胞凋亡。实时定量聚合酶链反应和Western blot法检测糖异生、糖摄取、糖酵解相关基因［己糖激酶1（HK1）、丙酮酸激酶（PKLR）］以及胰岛素、胰高糖素通路相关蛋白［磷酸肌醇 3-激酶（PI3K）、磷酸化PI3K（p-PI3K）、蛋白激酶B（AKT）、磷酸化AKT（p-AKT）、蛋白激酶A（PKA）、磷酸化PKA（p-PKA）］的表达。在胰岛素、胰高糖素刺激下，检测低糖条件下肝细胞葡萄糖输出能力。通过多功能酶标仪检测2-NBDG摄取用于评估肝细胞糖摄取能力。两组间比较采用t检验。结果AML12细胞在高糖处理48 h后，IDH2 mRNA表达明显下降（P<0.01）。KD-IDH2组细胞IDH2 mRNA表达量为KD-Ctrl组的（35.67±10.60）%（P<0.01），OE-IDH2组 IDH2 mRNA表达上调为OE-Ctrl的（4.59±0.77）倍（P<0.01）。KD-IDH2细胞在低糖条件下，葡萄糖输出能力明显减弱（P<0.01），糖摄取能力为KD-Ctrl组的（1.23±0.06）倍（P<0.01），AKT、PI3K蛋白活化程度（p-AKT/AKT、p-PI3K/PI3K）显著增加，PKA活化程度（p-PKA/PKA）降低（P<0.01），OE-IDH2组细胞则有相反表现。高糖处理使KD-IDH2细胞中糖酵解途径相关基因HK1、PKLR表达上调（P<0.05），细胞内ROS水平较高（P<0.05），同时细胞凋亡增加（P<0.01）。结论肝脏IDH2表达调控影响肝细胞内葡萄糖代谢，IDH2表达降低使细胞内胰岛素信号通路活化增加，且低糖条件下糖异生途径下调；而过表达IDH2通过增加肝细胞对胰高糖素的响应并降低对胰岛素的敏感性上调肝糖生成。

简介：摘要目的探讨新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶(SBCAD)缺乏症患儿的临床表现、生化异常及致病变异。方法选取2016年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院接受筛查的2 730 852例新生儿为研究对象，进行氨基酸及2-甲基丁酰肉碱筛查，对疑似SBCAD缺乏症的患儿通过尿有机酸分析、高通量基因测序进行确诊。分析确诊患儿的临床表现、生化改变及ACADSB基因变异，指导控制蛋白摄入，补充左卡尼汀，随访观察其生长及智能发育情况。结果共确诊SBCAD缺乏症患儿12例，折算患病率为1/227 571。12例SBCAD患儿初筛血异戊酰肉碱(C5)在0.6~2.1 μmol/L之间，均超过正常范围；C5/乙酰基肉碱(C2)在0.02~0.12之间，其中6例超过正常范围；C5/丙酰基肉碱(C3)在0.1~1.16之间，其中5例超过正常范围；游离肉碱(C0)为18.89~58.12 μmol/L，1例超过正常范围。对5例SBCAD缺乏症患儿进行治疗，3例避免高蛋白饮食，2例予左卡尼汀治疗。随访中C5为0.22~2.32 μmol/L，C5/C2为0.01~0.31，C5/C3为0.14~1.7。11例患儿(除例8)新生儿筛查或随访中均出现C5或C5/C2、C5/C3一过性正常，C0为17.42~76.83 μmol/L。12例患儿中9例进行了尿有机酸分析，8例2-甲基丁酰甘氨酸增高。11例患儿接受了基因分析，共发现6种ACADSB基因变异，4种错义变异c.655G>A、c.923G>A、c.461G>A、c.1165A>G，1个移码变异c.746del，1个无义变异c.275C>G，c.461G>A变异未见报道，变异频次前2位为c.1165A>G(40.9%)与c.275C>G(22.7%)。对患儿治疗随访18 d~55个月，仅1例患者出现智力发育落后，其余患者体格及智力发育正常。结论SBCAD缺乏症为罕见病，本研究新生儿筛查折算检出率为1/227 571。通过新生儿筛查可实现大多无症状的患者早期干预。本研究最常见的基因变异是c.1165A>G和c.275C>G.

简介：目的:探讨布洛芬混悬液联合大剂量甲泼尼龙冲击在重症手足口病(HFMD)患儿中应用效果。方法:选取方城县人民医院重症HFMD患儿60例,按照随机数字表法分组,对照组30例进行常规治疗,观察组30例于常规治疗基础上加用布洛芬混悬液联合大剂量甲泼尼龙冲击治疗,观察比较两组临床治疗效果及治疗前后血清炎性因子各指标[白细胞介素-6(IL-6)、C-反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]、磷酸肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)水平变化情况,并统计两组不良反应发生情况。结果:观察组治疗总有效率为96.67%(29/30),高于对照组73.33%(22/30)(P<0.05);治疗5d后观察组血清IL-6、CRP、TNF-α水平低于对照组(P<0.05);治疗5d后观察组血清CK、LDH水平低于对照组(P<0.05);观察组不良反应发生率为13.33%(4/30),对照组为6.67%(2/30),组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:大剂量甲泼尼龙冲击结合布洛芬混悬液口服可抑制重症HFMD患儿机体炎症反应,改善其心肌功能,疗效确切,安全性高。

简介：摘要目的探讨1例以眼底异常为主要表现，伴小头畸形、生长发育迟缓和宫内生长受限的女性患儿的遗传学病因。方法对患儿进行眼科检查，包括眼前段照相、眼底彩照、荧光素眼底血管造影，并对患儿及父母进行全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿双眼虹膜残膜，下方虹膜缺损，黄斑发育不良，颞上、下血管弓附近有放射状或线形排列的纺锤形脱色素。测序结果显示患儿携带PHGDH基因c.196G>A和c.1177G>A错义变异，分别遗传自其父母，蛋白预测结果为有害。结论患儿被诊断为罕见PHGDH基因变异导致的磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症。本研究结果扩展了该病相关的眼科表现。

简介：摘要目的探讨非衍生化串联质谱法（MS/MS）中十四烯酰基肉碱（C14∶1）/十二烯酰基肉碱（C12∶1）在新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）中的应用价值，并探索筛查VLCADD的最佳指标组合方案。方法回顾性分析2014年1月至2021年12月南京市新生儿疾病筛查中心和苏州市新生儿疾病筛查中心17例MS/MS筛查发现并经酰基辅酶A脱氢酶极长链（ACADVL）基因确诊的VLCADD患儿和423 507名经MS/MS筛查正常的新生儿资料。采用受试者工作特征（ROC）曲线分别确定所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1筛查VLCADD的截断值。同时将不同指标单独或联合组成5个结果判读方案，分别为方案1（C14∶1/C12∶1）、方案2（C14∶1）、方案3（C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16）、方案4（C14∶1/C12∶1+C14∶1）和方案5（C14∶1/C12∶1+C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16），并计算各方案的检出率、假阳性率、阳性预测值，采用χ²检验比较其筛查效率。结果所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1的截断值均为2.80。5个判读方案筛查VLCADD的检出率均为17/17。其中方案1假阳性率［26.15‰（11 075/423 524）］最高，阳性预测值［0.15%（17/11 092）］最低。方案4（方案5）假阳性率最低，为［0.02‰（10/423 524）］，阳性预测值最高，为［62.96%（17/27）］，与方案1、方案2、方案3比较，假阳性率（χ²值分别为302.30、11 191.50和32.06）和阳性预测值（χ²值分别为102.51、3 485.61和13.83）差异均有统计学意义（P均<0.001）。结论C14∶1/C12∶1是新生儿筛查VLCADD有效的辅助判读指标，推荐C14∶1/C12∶1+C14∶1为非衍生化串联质谱法判读VLCADD的最佳筛查指标组合。