简介：摘要：胎儿先天性心脏病是一种严重的先天性疾病，若能够早期诊断出来，确诊疾病，可以制定适合的治疗方法，进而降低新生儿死亡率。在产前诊断胎儿的先天性心脏病，具有非常重要的作用，在妇产科临床上逐渐得到广泛应用。本文主要讲解胎儿先天性心脏病产前超声诊断及预后评估的情况。

简介：摘要目的探讨胎儿心脏异常的表现类型及其与遗传学异常及预后的关系。方法收集2013年2月至2021年2月于北京大学第一医院进行产前检查发现胎儿心脏异常或因胎儿心脏异常转诊本院、行产前超声诊断为胎儿心脏异常，并且行遗传学检查的孕妇162例。遗传学检查方法包括染色体核型分析、基于微阵列的比较基因组杂交（aCGH）及致病基因检测。采用胎儿心脏出生缺陷临床预后评分系统对孤立性心脏异常且无致命性遗传学异常胎儿进行评估，并随访其预后。结果（1）超声检查结果：162例心脏异常胎儿中，孤立性心脏异常86例（53.1%，86/162），心脏异常伴心外异常76例（46.9%，76/162）；单发心脏异常84例（51.9%，84/162），多发心脏异常78例（48.1%，78/162）。（2）遗传学检查结果：共检出致病性遗传学异常39例（24.1%，39/162），包括致病性染色体核型异常35例（21.6%，35/162），致病性拷贝数变异（CNV）3例（1.9%，3/162），致病基因变异1例（0.6%，1/162）。孤立性心脏异常胎儿与心脏异常伴心外异常胎儿致病性遗传学异常的检出率分别为16.3%（14/86）与32.9%（25/76），两者比较，差异有统计学意义（χ2=6.094，P=0.014）。单发心脏异常胎儿的致病性遗传学异常检出率为28.6%（24/84），其中室间隔缺损的检出率为36.7%（11/30），房室隔缺损为8/13，法洛四联症为3/17，永存动脉干为1/1，心脏肿瘤为1/1，其余单发心脏异常类型（共22例）未检出致病性遗传学异常；主要的致病性遗传学异常类型为21三体（41.7%，10/24）和18三体（41.7%，10/24）。（3）妊娠结局及胎儿预后：72例无致病性遗传学异常的孤立性心脏异常胎儿中，Ⅰ级4例，均继续妊娠；Ⅱ级39例，引产21例，继续妊娠18例；Ⅲ级26例，引产23例，继续妊娠3例；Ⅳ级3例，均引产。共引产47例，继续妊娠25例，目前24例（96.0%，24/25）均健康存活。结论产前超声发现胎儿心脏异常时应进一步进行胎儿心脏及心外结构检查，同时行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析，必要时行致病基因检测，从而全面发现心脏和心外异常及遗传学异常。除外致病性遗传学异常及严重心外异常的胎儿，应对心脏异常胎儿进行多学科协作管理，进行充分的预后评估，全面地咨询和孕期管理，以改善母儿结局。

简介：摘要目的探究在不同孕周胎儿心脏畸形的检测中，使用超声诊断的价值。方法选择1200例孕妇作为研究对象，其中包括早孕、中孕、晚孕期孕妇各400例，针对其均实施超声诊断，并对其不同时期的超声畸形检出率，分析其价值。结果孕妇均顺利实施超声检查，并均完成随访观察，其中中孕检出率为91.67%，明显高于早孕检出率50.0%、孕晚期的71.43%。结论不同孕周胎儿心脏畸形的超声诊断价值不同，其中中孕的阳性检出率价值最高；早孕心脏畸形检出后，及早干预，诊断价值高。

简介：　　【摘 要】目的：分析彩超在严重胎儿心脏畸形筛查中的应用。 方法：对 2017年 2月～ 2018年 2月来本院行常规产前超声检查的 100例孕妇（ 105例胎儿）的临床资料进行回顾性分析。 结果： 105例患者中有 96例胎儿产前心脏形态和血流正常， 9例胎儿心脏形态和血流异常，达到了 91.4%的准确率和 6.7%的阳性检出率 ;在诊断严重心脏畸形方面，本研究达到了 100.0%的准确率。 结论：彩超在严重胎儿心脏畸形筛查中具有极为重要的应用，能够将大部分严重心脏畸形诊断出来，安全、无创、准确，值得在临床广为推广。  　　【关键词】彩超 ;严重胎儿心脏畸形 ;筛查 ;应用  　 [Abstract] Objective: to analyze the application of color Doppler ultrasound in the screening of severe fetal cardiac malformation. Methods: the clinical data of 100 pregnant women (105 fetuses) who underwent routine prenatal ultrasound from February 2017 to February 2018 were analyzed retrospectively. Results: among the 105 cases, 96 cases had normal fetal heart morphology and blood flow, 9 cases had abnormal fetal heart morphology and blood flow 91.4% Accuracy and 6.7% In the diagnosis of severe cardiac malformations, this study achieved 100% Accuracy. Conclusion: Color Doppler ultrasound has a very important application in the screening of severe fetal cardiac malformations, which can diagnose most of the severe cardiac malformations safely, noninvasively and accurately, and is worth popularizing in clinical practice.

简介：摘要目的探讨超声影像在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值。方法我院于2013年6月至2015年8月期间收治了98例高危产妇，医护人员对所有产妇进行产前超声检查，分析超声影像，记录临床诊断结果。结果98例高危产妇中，有24例胎儿确诊为先天性心脏病，发生率为24.49%；产前超声检查诊断敏感性、特异性分别为87.50%、83.33%。结论超声影像在胎儿先天性心脏病检查中，诊断符合率较高，临床应用价值显著。

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简介：摘要目的探讨分析彩色多普勒超声在诊断胎儿心脏位置异常中的应用价值。方法回顾11例在我院经产前超声检查诊断为胎儿心脏位置异常的超声声像图，分析其心脏位置异常的类型，同时观察合并其它畸形的情况。结果11例中，右旋心1例，镜面右位心1例，外因性右移心4例，左旋心1例，胸腔外心脏1例，心脏位置异常的胎儿多合并心内及其它系统异常。结论彩色多普勒超声可增加畸形的检出率，减少漏诊。

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简介：摘要目的探究先天性心脏病胎儿的染色体核型。方法选取我院在2015年1月至2018年1月收治的177例诊断出胎儿为先天性心脏病的进行研究，采集中期产妇绒毛、羊水或者脐血样本进行研究，分析先天性心脏病胎儿的染色体核型。结果177例胎儿中合并心外异常101例，其中染色体异常43例，占42.57%，未合并心外异常的76例，其中染色体异常14例，占18.42%，二者之间存在较大差异（P<0.05）；177例胎儿中存在57例染色体异常，占32.20%，不同异常情况存在较大差异（P<0.05）。结论根据本文研究可知，先天性心脏病胎儿中存在大多数患儿存在染色体异常等问题，染色体畸变占相当重要的地位，临床通过对先天性心脏病胎儿的染色体检测可以有效的预防和治疗疾病，具有较高应用价值，先天性心脏病胎儿的染色体核型对疾病的诊断具有重要作用。

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简介：摘要目的研究PIH孕妇胎儿的超声心脏功能指标检测的结果，为临床提供借鉴。方法以2016年8月-2018年7月本院接诊的PIH孕妇30例为实验组，另以同期接诊的健康孕妇50名为对照组。对两组都施以胎儿心脏功能检测，综合分析两组的检测结果，并对其作出比较。结果实验组的TVE、MVE、TVA、MVA以及MVE/MVA指标同对照组比较有显著差异，P＜0.05。结论对于PIH孕妇，胎儿的心脏收缩以及舒张功能都受到了一定的损伤，并且，孕妇发病的时间越早，胎儿心脏功能受损的程度就越重。通过采用多普勒成像技术以及脉冲多普勒技术能够对胎儿的心脏功能进行准确的评估，建议采纳。

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简介：摘要：分析彩色多普勒超声在胎儿心脏病诊断中的应用效果。方法：选取我院2017年5月——2020年5月期间接受产前检查的500例孕妇为研究对象，用彩色多普勒超声诊断仪对500例孕妇进行检查，结合孕妇产前常规检测资料，分析彩色多普勒超声在胎儿心脏病诊断中的准确性。结果：在对500例孕妇进行彩色多普勒超声检测后，发现28例胎儿心脏异常。其中室间隔缺损胎儿有12例，单心室胎儿8例，永存动脉干5例，完全性房室间隔缺损2例，法洛四联症1例。通过病理组织学分析，彩色多普勒超声诊断检出率为96.6%，常规诊断的检出率为71.4%。比较存在的差异均具有统计学意义（P

简介：摘要目的探讨妊娠早期(孕11～13+6周)静脉导管血流（DV）a波异常在胎儿先天性心脏病筛查中的临床价值。方法妊娠早期通过检测胎儿静脉导管血流频谱，分析静脉导管血流情况与胎儿心脏畸形之间的关系。结果早孕期检出DVa波异常129例，25例产前诊断为CHD，检出率为19.4%。DVa波正常胎儿4461例中，26例产前诊断为CHD，检出率为0.6%。早孕期静脉导管血流频谱预测胎儿CHD的灵敏度、特异度为49.01%，97.72%。结论妊娠早期胎儿静脉导管血流频谱可作为筛查CHD的一项重要指标，当发现胎儿静脉导管血流频谱a波反向或消失时，需警惕胎儿心脏畸形的发生。

简介：目的研究时间-空间相关成像技术（spatio-temporalimagecorrelation,STIC）在评估胎儿心脏功能中的价值。方法选取川北医学院附属医院2015年1月—2017年12月常规二维超声显示胎儿心脏结构无异常的200例单胎妊娠孕妇为研究对象,均行STIC检查,测量、计算不同孕周胎儿左右心室收缩末期容积（endsystolicvolume,ESV）、舒张末期容积（enddiastolicvolume,EDV）、射血分数（ejectionfraction,EF）、每搏量（strokevolume,SV）、心排血量（cardiacoutput,CO）,对心脏相关指标与孕周的关系行Pearson相关分析。结果左心室ESV从21～22＋6周的（0.41±0.09）ml增多到31～32＋6周的（1.10±0.14）ml,右心室ESV从（0.50±0.11）ml增多到（1.20±0.12）ml,左右心室EDV分别从21～22＋6周的（0.76±0.15）ml、（1.03±0.12）ml增多到31～32＋6周的（2.31±0.20）ml、（2.48±0.20）ml,左右SV、CO也随孕周增长而增多;Pearson相关分析显示ESV、EDV、SV、CO均与孕周正相关（P〈0.05）。结论STIC通过胎儿心室容积测量可精确显示胎儿心功能。

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简介：【摘要】目的：探究先天性心脏病胎儿的染色体核型。方法：选取我院在 2015年 1月至 2018年 1月收治的 177例诊断出胎儿为先天性心脏病的进行研究，采集中期产妇绒毛、羊水或者脐血样本进行研究，分析先天性心脏病胎儿的染色体核型。结果： 177例胎儿中合并心外异常 101例，其中染色体异常 43例，占 42.57%，未合并心外异常的 76例，其中染色体异常 14例，占 18.42%，二者之间存在较大差异（ P<0.05）； 177例胎儿中存在 57例染色体异常，占 32.20%，不同异常情况存在较大差异（ P<0.05）。结论：根据本文研究可知，先天性心脏病胎儿中存在大多数患儿存在染色体异常等问题，染色体畸变占相当重要的地位，临床通过对先天性心脏病胎儿的染色体检测可以有效的预防和治疗疾病，具有较高应用价值，先天性心脏病胎儿的染色体核型对疾病的诊断具有重要作用。

简介：摘要目的对四维超声STIC技术检测中孕早期胎儿心脏畸形的临床效果作探讨。方法选择我院2015年1月-2017年12月在我院接收的中孕早期产检胎儿心脏畸形患者120例为研究对象，将其参照随机数字表法均分组为观察A组40例以二维超声检查、观察B组40例以四维超声STIC技术检查、观察C组40例以二维+四维超声STIC技术检查；将三组诊断数据作对比分析。结果观察C组检查方法阳性检出率95.0%比观察A、B组高，P＜0.05。结论中孕早期胎儿心脏畸形选择二维四维超声STIC技术联合检查的效果更佳。

简介：摘要目的探讨胎儿超声用于产前筛查先天性心脏畸形的价值。方法抽取郑州人民医院2018年1月至2019年1月行胎儿超声产前筛查的300例孕妇为研究对象，回顾性分析胎儿先天性心脏畸形检出情况，并随访产后新生儿先天性心脏畸形的发生情况。结果在300例接受胎儿超声产前筛查的孕妇中，筛查出先天性心脏畸形者15例，检出率为5.00%，其中单纯性室间隔缺损5例，法洛四联症3例，心内膜垫缺损2例，大动脉转位1例，左心发育不良1例，右心发育不良1例，三尖瓣下移1例，右室双出口1例。产后随访，先天性心脏畸形16例，胎儿超声产前筛查诊断符合率为93.75%，单纯性室间隔缺损漏诊1例，诊断灵敏度为93.75%，特异度为100.00%。结论胎儿超声产前筛查在先天性心脏畸形诊断中有较高的准确性，其可及时发现胎儿先天性心脏畸形，有效提高出生人口质量。

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