简介：目的分析病因不明性发育异常（DSD）患儿的类型分布、临床特征及身高情况。方法选取病因不明DSD患儿，采集临床资料，检查骨龄、染色体，行性腺、盆腔及腹部B超检查，HCG试验，评估DSD的临床类型，评价身高发育状况。结果153例病因不明DSD患儿纳入分析，其中初诊时社会性别男128例，女25例，平均年龄（4．6±4．2）岁（42d至16岁10个月），3岁前就诊者87例（56．9％）。有DSD家族史者15例（9．8％）。母亲孕期使用孕酮类保胎药19例（12．4％）。①134例行染色体检查，其中46，XYDSD121例（90．3％），46，XXDSD3例（2．2％），性染色体异常DSD10例（7．5％）。121例46，XYDSD中，主要为小阴茎合并尿道下裂39例（32．2％），小阴茎合并睾丸异常19例（15．7％），单纯小阴茎18例（14．9％）。@46，XYDSD患儿中身高小于2005年中国2～18岁儿童青少年身高百分位数值表（简称身高数值表）P：，者46例（38．0％），与正常儿童比较差异有统计学意义（P=0．039）；身高小于身高数值表P，。者76例（62．8％）。10例性染色体异常DSD患儿中，身高小于身高数值表P：；者5例。③卵巢／睾丸发育异常（双向性腺）DSD患儿8例，其中46，XY3例，46，XX2例，嵌合染色体3例。身高小于身高数值表P：，和P，。者分别有5例（62．5％）和7例（87．5％）。④125例进行了HCG激发试验，其中HCG标准试验反应良好78例，HCG延长试验反应良好14例，HCG试验反应不良33例，3组身高小于身高数值表P，。者分别为31例（39．7％）、11例（78．6％）和27例（81．8％），差异有统计学意义（P：0．000）。结论本组病因不明DSD患儿以46，XYDSD为主。46，XYDSD患儿以各类小阴茎表现最多见。DSD家族史和母孕期服用保胎药可能是DSD的原因之一。DSD患儿身高小于身高数值表P：，及P，。的比例高于正常儿童。DSD�

简介：目的小儿白血病发病形势严峻，中国大陆近5年仅有少量文献涉及小儿白血病的发病情况，该文对2002～2005年湖南省县市以上各医院新发小儿白血病临床资料进行分析，以期对湖南省小儿白血病的发病调查起到抛砖引玉的作用。方法将收集到的2002～2005年湖南省各县市以上医院新发小儿白血病资料进行统计分析。结果2002～2005年湖南省县市以上各医院小儿白血病新发病例803例，其中急性淋巴细胞性白血病占绝大部分（74．35％），男性与女性在白血病临床分型的分布及新发病例率上差异无显著性；城市新发病例高于农村（2．02／10^5：1．50／10^5），接受治疗的比例也高于农村（41.79％：22．80％），差异有显著性，P〈0．05。结论小儿白血病的发病情况呈逐年上升趋势，进行湖南省小儿白血病的发病情况调查迫在眉睫。

简介：目的分析小儿糖尿病酮症酸中毒的临床表现及治疗效果。方法对17例儿童糖尿病酮症酸中毒的临床表现、实验室检查及可能引起的t误诊进行总结分析。结果经过小剂量胰岛素持续静脉应用及对症治疗,17例患儿均抢救成功。结论及时正确诊断,积极抢救,且小剂量胰岛素静脉滴注治疗小儿糖尿病酮症酸中毒是成功的关键。

简介：新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是新生儿围产期窒息缺氧导致脑的缺氧缺血性损害,临床出现一系列脑病的表现.影像检查的目的是进一步明确病变的部位和范围,确定有无合并颅内出血和出血类型.随着影像检查的普及,HIE各病程阶段进行头颅CT检查已经相当普遍,动态头颅CT系列检查被认为对评估预后有一定的意义.但从新生儿CT使用的安全性及降低医疗成本来看,选择适当的检查时机,减少检查次数是必要的.本文对2003～2004年本院有完整CT与临床资料的114例HIE患儿进行回顾性分析,探讨不同病程阶段CT分度与临床分度的关系,以期提高对本病的认识.

简介：目的：探讨小儿急性肠套叠的临床流行病学特征，为预防和治疗小儿急性肠套叠提供理论依据。方法回顾性分析2014年本院收治的1165例急性肠套叠患儿临床资料，分析内容包括流行病学特征、诊断与治疗方法、临床疗效。结果1165例患儿年龄3个月至6岁，其中3～6个月684例（占58．71％）；6个月至1岁110例（占6．44％）；1至3岁192例（占16．48％）；3至6岁179例（占14．60％）。体重超重108例（占9．27％）；人工喂养518例（占57．94％）；发病前有腹泻病史者168例（占14．42％）。临床表现为阵发性哭闹、烦躁922例（占79．08％），呕吐346例（占29．70％），排果酱样大便805例（占69．10％），腹部扪及包块841例（占72．19％）；1103例超声检查阳性（占94．68％），直肠指诊阳性874例（占74．76％）。首诊确诊1128例（占96．82％）；误诊37例（占3．18％）。全部患儿均经空气灌肠或手术治疗痊愈。随访3～9个月，无一例复发，无死亡病例。结论小儿肠套叠临床表现典型，年龄、体重、喂养方式，以及腹泻、上呼吸道感染等与发病有一定相关性。病程与治疗选择有一定相关性。早期诊断，早期治疗，疗效较好。

简介：目的探讨儿童慢性阑尾炎腹腔镜手术治疗的临床应用价值.方法回顾性分析2004年4月至2010年10月安徽省立儿童医院经腹腔镜手术治疗的28例小儿慢性阑尾炎患儿临床资料.结果24例成功完成腹腔镜手术,有4例中转开腹手术,平均手术时间88min,术后平均住院时间3.8d,无明显手术并发症.结论儿童慢性阑尾炎行腹腔镜手术治疗安全可行,具有创伤小,恢复快,并发症少的优点,但手术时间无明显优越性.

简介：目的了解新疆伊犁地区哈萨克族儿童血压水平和高血压的发生状况及影响因素。方法2009年5—6月采用随机整群抽样方法，抽取新疆伊犁地区哈萨克族学龄儿童2438例，进行身高、体重、腰围、臀围、皮褶厚度、血压测量，并计算体质指数（BMI）。结果2438名儿童收缩压（SBP）平均水平为94±13mmHg，舒张压（DBP）平均水平为60±9mmHg，低于国内同年龄段汉族平均水平；检出高血压儿童138名，患病率5．66％（138／2438），其中男童患病率4．38％（54／1232），女童患病率6．97％（84／1206），女童患病率高于男童（P〈0．05）；血压及高血压患病率与BMI、腰围、臀围、皮褶厚度、性别、年龄均呈正相关。结论新疆伊犁地区哈萨克族儿童血压平均水平较国内儿童低；女童高血压患病率高于男童；肥胖与哈萨克族儿童高血压患病率密切相关。

简介：目的探讨血清锌与我国儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）发生的关系。方法系统收集2000~2015年涉及我国儿童ADHD血清锌水平的病例对照研究文献;采用Stata12.0软件对纳入文献进行Meta分析。结果最终纳入17篇文献,包括ADHD病例2177例,对照2900例。Meta分析显示,ADHD组儿童血清锌水平明显低于对照组（合并效应值SMD=-1.33,95%CI：-2.22~-0.44,P=0.003）。敏感性分析显示两组在血清锌水平上的差异结果可靠,Egger＇s检验显示无明显的发表偏倚。结论儿童血清锌水平的下降可能与ADHD的发生有关。

简介：目的对经实验室确诊的麻疹病例进行分析,探讨麻疹疫苗接种对儿童麻疹临床发病特点的影响,以及婴儿麻疹和儿童麻疹发病特点的差异,以帮助麻疹的早期诊断。方法采集2002至2010年在首都儿科研究所隔离门诊和住院期间经RT-PCR或ELISA法确诊的麻疹患儿临床资料。采用ELISA方法检测麻疹病毒血清特异性IgM抗体,咽拭子和尿液标本采用RT-PCR方法检测麻疹病毒N基因片段。根据是否接种麻疹疫苗分为接种麻疹疫苗组和未接种麻疹疫苗组。结果①207例经病原学确诊的麻疹患儿进入分析,其中男123例,女84例。年龄0～15岁,其中〈8月龄（未达到初免年龄）69例（33.3%）,～1岁45例（21.7%）。未接种麻疹疫苗组154例（≤1岁亚组97例,〉1岁亚组57例）,接种麻疹疫苗组53例。②接种麻疹疫苗组本市户籍所占比例显著高于未接种麻疹疫苗组。两组的发病高峰均在4月份。有明确麻疹患者接触史患儿在未接种麻疹疫苗组为15.4%（24/154例）,接种麻疹疫苗组为16.9%（9/53例）,两组差异无统计学意义。③接种麻疹疫苗组麻疹黏膜斑和咳嗽发生率显著低于未接种麻疹疫苗组,余伴随症状两组差异无统计学意义。④未接种麻疹疫苗组〉1岁亚组眼部症状发生率高于≤1岁亚组,余临床表现两亚组差异无统计学意义。结论麻疹发病年龄趋低龄化,同时临床表现更加不典型;麻疹患儿以未达到麻疹疫苗接种年龄的婴儿或漏种麻疹疫苗的流动人口为主,提示加强适龄儿童麻疹疫苗接种和对流动人口易感儿童查漏补种,对降低麻疹发病率有重要意义。

简介：目的分析儿童包皮手术中干燥性闭塞性龟头炎（Balanitisxeroticaobliterans，BXO）的发病情况。方法收集自2017年2月至2017年6月期间在本院行包皮手术（瘢痕包茎、包茎、包皮过长、隐匿性阴茎）且包皮送病理检查的患儿临床资料，主要包括年龄、临床诊断、病理诊断。结果本研究中BXO的年龄分布集中在4～8岁。在221例送病理检查的患儿中，有35例显示包皮BXO变，其中60％来自于临床诊断瘢痕包茎的患儿；瘢痕包茎BXO的阳性率为61．8％（21／34），远高于临床诊断为包茎（11．1％；8／72）、隐匿性阴茎（6％；5／83）及包皮过长者（5．9％；1／17）。结论瘢痕包茎患儿BXO阳性率较高，该疾病患儿的包皮建议常规送病理检查，明确诊断，有利于后期指导治疗。

简介：目的评价环磷酰胺（CTX）治疗增殖性狼疮性肾炎（PLN）的疗效和安全性。方法检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、维普数据库,检索时间均从建库至2010年11月30日,获得CTX治疗PLN的相关RCT文献。由3名系统评价员进行资料提取和文献偏倚评价。依据随机方法、分配隐藏、盲法、结果数据的完整性、选择性报告研究结果和其他偏倚来源进行文献偏倚评价。计数资料采用OR值及其95%CI表示;计量资料采用加权均数差（WMD）或标准化均数差（SMD）及其95%CI表示。对同质资料采用RevMan5.0软件进行Meta分析。结果共检索到符合条件的文献1253篇,符合纳入标准的37篇RCT文献（n=2296）进入Meta分析。19篇文献采用了正确的随机化方法,6篇文献采用了分配隐藏,4篇文献采用盲法,纳入文献均未提及是否选择性报道结果,均未报告其他偏倚来源。Meta分析结果显示：①大剂量CTX组病死率（OR=0.24,95%CI：0.06～0.89）及SCr倍增发生率（OR=0.38,95%CI：0.15～0.96）显著低于小剂量CTX组。②CTX/糖皮质激素联合治疗组终末期肾病（ESRD）（OR=0.56,95%CI：0.31～1.00）、SCr倍增发生率（OR=0.46,95%CI：0.26～0.81）及复发率（OR=0.18,95%CI：0.04～0.82）显著低于单用糖皮质激素组;肾功能稳定（OR=1.94,95%CI：1.15～3.28）、带状疱疹（OR=2.63,95%CI：1.21～5.74）及闭经（OR=3.74,95%CI：1.85～7.57）发生率显著高于单用糖皮质激素组。③CTX组带状疱疹（OR=3.92,95%CI：1.20～12.86）及闭经（OR=4.04,95%CI：1.66～9.82）发生率显著高于硫唑嘌呤组。④CTX/糖皮质激素联合治疗组完全缓解率（OR=0.46,95%CI：0.28～0.76）及总缓解率（OR=0.66,95%CI：0.48～0.91）显著低于霉酚酸酯/糖皮质激素联合治疗组,闭经（OR=6.13,95%CI：1.98～18.94）及WBC减少（OR=2.30,95%CI：1.41～3.76）发生率显著高于霉酚酸酯/糖皮质

简介：目的总结儿童股骨头骨软骨病的的治疗经验。方法对1990年～2002年收治的有完整随访资料的246例股骨头骨软骨病患儿进行回顾性分析，采用王坤正的评价方法作为疗效评价标准，比较其临床疗效。结果石膏外固定优良率为73．91％，自制Perthes架外固定优良率为91．57％，滑膜次全切除血管束植入优良率为69．23％，滑膜次全切除缝匠肌骨块植入优良率为64．2％，Chair截骨优良率为86．3％，Staheli手术优良率为66．67％。结论对CatterallⅠ型、Ⅱ型患儿，采用内收肌切断、Perthes架外固定效果最佳，CatterallⅢ型、Ⅳ型以手术改善包容为主，Chair骨盆内移以截骨为首选。

简介：目的探讨不同年龄小儿消化性溃疡出血部位及病因的特点。方法2014年6月至2015年6月佛山市妇幼保健院儿科收治住院的消化道出血患儿142例,根据患儿年龄分组：3个月至1岁组34例、〉1~4岁组23例、〉4~7岁组38例、〉7~15岁组47例。比较不同年龄患儿出血部位和出血原因的差别。结果142例患儿中上消化道出血以柏油样大便为主要临床表现,下消化道出血以鲜红色血便多见。上消化道出血69例,病因发生较高依次为食管炎、胃溃疡和十二指肠溃疡;下消化道出血73例,病因发生较高依次为过敏性紫癜、急慢性腹泻。各年龄组过敏性紫癜和急慢性腹泻发生人数比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论针对消化道出血的患儿应详细采集病史,上消化道出血以食管炎、胃溃疡和十二指肠溃疡为主,下消化道出血以过敏性紫癜、急慢性腹泻为主。临床上应采用多种诊疗手段进行观察并选择治疗方法。

简介：目的基于胎盘病理性炎症，探讨〈34孕周早产的危险因素。方法以2008年1月至2010年10月在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院孕27^＋0～31^＋6周住院并分娩的孕产妇为研究对象。将研究对象分为孕27^＋0～31^＋6周和孕32^＋0～33^＋6周组，探讨〈34孕周早产的危险因素。结果①孕27^＋0～31^＋6周组和孕32^＋0～33^＋6周组分别纳入106和110例，两组在母亲年龄、剖宫产和产前使用激素方面差异均无统计学意义。48．1％（104／216）胎盘病理性炎症反应阳性（MIR＋），其中51．0％（53／104）为仅母体炎症反应阳性（MIR＋FIR-），49．0％（51／104）母体-胎儿炎症反应均阳性（Mitt＋FIR＋）；51．9％（112／216）母体-胎儿炎症反应均阴性（MIR—FIR-），未见母体炎症阴性-胎儿炎症阳性（MIR—FIR＋）的病理结果。②早产主要危险因素包括早产胎膜早破（n=105）、临产（n=115）、妊娠高血压（n=52）、胎儿宫内窘迫（n=51）、产前出血（n=47）、前置胎盘（n=21）、流产史（n：108）、非正规产检（n=46）、妊娠合并内科疾病（n=23）和宫内生长迟缓（n=10）等。③在孕27^＋0～31^＋6周组中，MIR＋FIR-亚组和MIR＋FIR＋亚组早产胎膜早破以及临产发生率显著高于Mill—FIR-亚组（64．3％、83．9％vs21．3％，P=0．000；78．6％、67．7％546．8％，P=0．016）；母亲妊娠高血压发生率显著低于MIR—Fill-亚组（0、6．5％vs40．4％，P=0．000）；MIR＋FIR＋亚组产前出血的发生率显著低于Mill—Fill-和MIR＋Fill-亚组（6．5％US29．8％，32．1％，P=0．027）。在孕32^＋0～33^＋6周组中，MIR＋FItl-亚组和MIR＋FIR＋亚组早产胎膜早破、临产发生率显著高于MIR—FIR-亚组（52．O％、90．0％掷30．8％，P=0．000）。④当MIR—FIR-时，孕27^＋0～31^＋6周组临产发生率显著高于孕32^＋0～33^＋6周组（46．8％和20．0％，P=0．003�

简介：目的该研究通过对重型β-地中海贫血（β-TM）患儿心率变异性（HRV）的变化特点的研究,探讨HRV对β-TM患儿心功能异常的诊断价值。方法对21例β-TM患儿（地贫组）和15例正常儿童（对照组）分别进行24h动态心电图（Holter）检查,比较分析两组HRV时域和频域指标的变化及β-TM患儿血清铁蛋白水平与HRV的相关性。结果地贫组患儿HRV时域指标SDNN、rMSSD、pNN50和频域指标极低频谱（VLF）、低频谱（LF）、高频谱（HF）均降低,与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;血清铁蛋白水平与HRV的变化无相关性。结论β-TM患儿自主神经功能异常;HRV对β-TM患儿早期心功能异常有预测价值。

简介：目的糖原累积病Ib型（GSDIb）是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖．6．磷酸转移酶（G6PT）活性缺陷所致，该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生，预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法，对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变，检出率为25％（7／28例），包括错义突变：p．Gly149Glu（9／13，69％）、p．Gly115Arg（1／13，8％）、p．Pro191Leu（1／13，8％）；移码突变：c．959—960insT（1／13，8％）；剪接突变：c．870＋5G〉A（1／13，8％）。结论c．959—960insT为新突变，p．Gly149Glu为本研究最常见的突变，P．Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。

简介：目的研究儿童烟雾病（MMD）的临床及影像学特征。方法回顾性分析l7例儿童MMD的临床资料,对其临床表现及神经影像学特征、治疗进行分析。结果发病年龄在3～14岁,临床表现为反复发作一侧肢体无力、偏瘫、感觉障碍、头痛等。头颅CT和磁共振（MRI）主要表现为脑梗死,磁共振血管成像（MRA）及数字减影血管造影（DSA）检查显示颈内动脉虹吸部末端和大脑前或中动脉近端狭窄或闭塞,脑基底部异常血管网形成。结论儿童MMD发病类型以脑缺血常见,表现为肢体无力或偏瘫、感觉障碍和头痛。DSA检查是确诊烟雾病的主要方法,如具备手术条件的,可及早行血管重建术。

简介：目的探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型：45,XX,psudic（11;9）（p15;p24）。结论染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。

简介：目的总结皮肤黏膜淋巴结综合征患儿的临床特点,以便早期诊断并规范治疗而降低心血管损害。方法分析42例住院皮肤黏膜淋巴结综合征患儿病例资料,分析该组患儿临床表现的发生率及冠状动脉的损伤情况。结果42例皮肤黏膜淋巴结综合征患儿中,发热42例（100%）,伴随皮疹38例（90.5%）,结膜充血30例（71.4%）,出现口唇皲裂42例（100%）,颈部淋巴结肿大28例（66.7%）,有指趾端脱皮34例（80.9%）。实验室检查：白细胞增高40例（95.2%）,血沉增快38例（90.5%）,C反应蛋白增高38例（90.5%）,血小板增多31例（73.8%）,冠状动脉扩张10例（23.8%）。所有确诊病例均静脉注射人血丙种球蛋白及阿司匹林片口服治疗。随访未发现冠状动脉瘤发生。结论早期诊断并足量应用静脉注射人血丙种球蛋白可降低心脏等血管损害发生率。

简介：目的评价补锌对婴幼儿运动和智力发育改善的作用。方法检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数据库等,获得补锌对婴幼儿运动和智力发育影响的RCT文献。根据随机分配方法,分配隐藏,对研究对象、治疗方案和研究结果测量者采用盲法,结果数据的完整性,选择性报告研究结果,其他偏倚来源进行文献偏倚评估。以生后6～36个月智力发育指数（MDI）、运动发育指数（PDI）和发育商（DQ）为疗效判定指标。采用RevMan5.0软件进行Meta分析,检验异质性,根据异质性结果进行原因分析,并选择相应的效应模型分析。计量资料以SMD或WMD及其95%CI表示。结果①共检索到文献84篇,共10篇RCT满足纳入条件进入Meta分析。7篇文献采用了正确的随机方法,8篇文献采用了分配隐藏,9篇文献对受试者采用了盲法,8篇文献对研究者和结局测量者采用了盲法,9篇文献提及报道数据的完整性,9篇文献未选择性报告研究结果,仅1篇文献报道了其他偏倚来源。漏斗图检验未见显著发表偏倚。②Meta分析结果显示,补锌组与对照组MDI的差异无统计学意义,WMD=-0.08（95%CI：-1.55～1.40）;补锌组与对照组PDI的差异无统计学意义,SMD=0.15（95%CI：-0.12～0.42）。但研究间均具显著统计学异质性,根据补锌的剂量、是否与其他营养物质合用、纳入对象的营养状况行亚组分析,进一步探讨异质性产生的原因。亚组分析显示不能完全消除文献间的异质性,异质性可能还与其他因素有关。③补锌组与对照组DQ评分的差异无统计学意义,WMD=-0.72（95%CI：-7.97～6.53）。补锌组与对照组干预前后Alberta运动指数的差异无统计学意义,WMD=0.30（95%CI：-2.09～2.69）。结论早期补锌并未提高MDI、PDI及DQ评分,对婴幼儿运动和智力发育未显示有改善作用。鉴于研究间存在显著的统计学异�