简介：摘要原发性高血压（EH）是由多种因素共同影响导致的慢性疾病，其中环境因素、遗传因素、饮食因素等是发生EH的主要原因，其中遗传因素占30%～50%。为寻找EH易感基因座位，临床较多采取候选基因的研究策略。临床上对至少150种EH候选基因进行研究，结果发现内皮型一氧化氮（eNOS）基因与血压水平变化有密切联系。近年来，eNOS基因受到国内外学者的关注。现就EH与eNOS基因多态性相关性进行叙述。

简介：摘要：目的：本文旨在分析通过对环氧化酶 -2（ Cyclooxygenase-2,COX-2)基因启动子多态性与帕金森病 (Parkinson’s disease,PD)的关联分析，阐明 PD患者常见的基因型，为 PD诊断治疗提供临床依据，探索 PD诊断与治疗的新方法。方法：通过应用病例对照的研究方法，收集 68例 PD患者及 68例年龄、性别相匹配的健康对照组的空腹静脉血并提取 DNA样本 ,分别使用多聚酶链式反应 -限制性片段长度多态性分析法 (PCR-RFLP)和 PCR-TaqMan探针检测法测定和分析 COX-2基因启动子区多态性的基因分型，并对结果进行统计学分析。结论： GIGYF2基因 rs532658514位点 GG基因型和 rs1190036525位点 AC基因型与帕金森病发生有显著相关性。

简介：目的探讨血栓调节蛋白（TM）基因多态性与急性冠脉综合征（ACS）的关系。方法首先通过文献阅读和生物学信息分析,筛选出TM基因候选单核苷酸多态性（SNP）。然后收集兰州大学第一医院心血管内科对照组（168例）和ACS组（201例）,采用病例对照研究,基于sequenom飞行时间质谱法的基因测序技术,观察TM候选SNP位点基因型在对照组和ACS组的分布。结果筛选出4个SNP,包括：rs13306848G/A,rs1042579C/T,rs3176123A/C和rs1042580A/G。在对照组和ACS组,rs13306848G/A的GG基因型分别为128例（76.2%）和169例（84.1%）,GA基因型分别为38例（22.6%）和31例（15.4%）,AA基因型分别为2例（1.2%）和1例（0.5%）;rs1042579C/T的CC基因型分别为97例（57.7%）和131例（65.2%）,CT基因型分别为66例（39.3%）和,63例（31.3%）TT基因型分别为5例（3%）和7例（3.5%）;rs3176123A/C的AA基因型分别为95例（56.5%）和125例（62.2%）,AC基因型分别为66例（39.3%）和68例（33.8%）,CC基因型分别为7例（4.2%）和8例（4%）。两组间rs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C位点分布差异均无统计学意义（P=0.057,P=0.143,P=0.222）,且对照组与ACS各亚组相比,此三个位点的分布差异亦无统计学意义（P〉0.05）。结论TMrs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C多态性与ACS及其亚组均不相关。

简介：摘要载脂蛋白E(ApoE)是一种多态性蛋白，常见的遗传性等位基因包括ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4。ApoE参与脂蛋白的转化与代谢过程，与脂代谢紊乱、冠状动脉粥样硬化性心脏病、动脉粥样硬化(AS)、阿尔茨海默病及脑卒中的危险性密切相关。ApoE具有抗炎和抗氧化作用，其中ApoEε4等位基因具有较强的促炎作用，而脂代谢紊乱、冠状动脉粥样硬化性心脏病、AS、阿尔茨海默病及脑卒中的发生、持续与氧化应激与炎症密切相关。炎症是上述心脑血管疾病发生的重要机制，本文对近年来ApoE基因多态性与炎症的相关性作一综述，以期为以后ApoE基因多态性与心脑血管疾病等的深入研究提供理解和帮助。

简介：目的探讨广西扶绥县原发性肝癌（PLC）患者肝癌相关基因ESR1遗传多态性与肝癌发生的关系。方法以50例壮族、50例汉族PLC患者，37例壮族、37例汉族高危人群，30例壮族、30例汉族正常人群为研究对象。选取ESR1基因SNPrs9340772位点作为遗传标志，用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）检测ESR1基因多态性及其基因突变的分布频率。结果肝癌组、高危人群及正常人群ESR1基因的SNPrs9340772位点均未发生突变，3组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论ESR1基因SNPrs9340772位点多态性与原发性肝癌的发生无关。

简介：目的：探讨高血脂患者白细胞介素-6（IL-6）启动子-634C／G基因在中国人群中的多态性，旨在了解其是否为高脂血症的遗传因素。方法：筛选高脂血症患者197例，健康志愿者200例。采用酚-氯仿法提取外周血DNA，聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR_RFLP）技术检测IL-6基因多态性。结果：高脂血症组CC、CG和GG基因型的频率分别为51．3％（101／197），37.6％（74／197）和11.1％（22／197），与正常对照组[CC：65％（130／200）：CG：28．5％（57／200）：GG：6．5％（13／200）]相比差异具有显著性（P〈0．05）。

简介：摘要目的研究载脂蛋白E（ApoE）的多态性与主观认知减退（SCD）的相关性。方法选取SCD患者130例为SCD组，另选取同期体检的健康人120例为对照组，应用聚合酶链反应检测两组ApoE基因多态性，并分析其与SCD患病之间的相关性。结果最常见的基因型是ε3/ε3，SCD组为64.61%，对照组为67.86%，SCD组ε3/4（18.46%）及ε4/4（6.15%）基因型频率高于对照组(14.17%，0.90%)，差异存在统计学意义（χ2=4.139、4.173，P＜0.05）。SCD组和对照组ε4等位基因频率分别为17.69%、7.91%，两者比较差异存在统计学意义（χ2=4.421，P=0.036），两组ApoE等位基因频率均以ε3最高（SCD组为75%，对照组为81.67%)；ApoEε4等位基因频率与SCD患病呈正相关性(OR=1.922，P=0.036)。结论ApoEε4基因是SCD患病的重要危险因素。

简介：利用强壮红点鲑（Salvelinusconfluentus）的微卫星筛选出适用于我国的珍稀濒危冷水性鱼类——花糕红点鲑（Salvelinusmalma）的多态性引物,并分析其鸭绿江种群的遗传多样性。结果显示,在强壮红点鲑的10个微卫星引物中有5个在花糕红点鲑群体中具有多态性,鸭绿江种群的等位基因数（N）a为6~22（平均15）,杂合度（H）为0.4063~0.9333（平均0.7851）,多态信息含量（PIC）为0.7164~0.9198（平均0.8536）。强壮红点鲑微卫星引物在花糕红点鲑中具有很好的通用性,花糕红点鲑的鸭绿江种群具有较高的遗传多样性水平。本研究结果为我国花糕红点鲑种质资源保护和管理提供遗传学理论依据。

简介：摘要目的分析hOGG1基因型与胃癌临床病理参数之间的关系，以探讨其在胃癌预后中的潜在价值。方法选取住院接受手术治疗的原发性胃癌患者176例。遴选5项临床病理参数（TNM分期、临床病理类型、肿瘤局部炎症反应、胃癌瘤体的大小及肿瘤级别），通过PCR-RFLP方法检测胃癌患者hOGGl基因Ser326Cys多态的基因型，通过组织病理学方法检测并收集临床病理参数，应用卡方检验对Ser326Cys基因与临床病理参数进行相关性分析。结果实验结果显示hOGGl基因Ser326Cys与临床病理参数无统计学意义（P＞0.05）结论hOGGl基因Ser326Cys与临床病理参数无明显相关性。

简介：目的：分析β2肾上腺素受体（ADRB2）基因位点＋46（A/G）单核苷酸多态性（SNP）与运动耐力相关性。方法：选取南方汉族人群,依据运动耐力素质的差异分成优秀运动耐力组（EEA）48人和普通组（SC）55人,采用片段长度差异等位基因特异性PCR的方法对受试者ADRB2基因多态性进行基因分型,通过χ2检验分析优秀运动耐力组和普通组之间的等位基因和基因型分布频率。结果：两组中ADRB2基因型的发生频率符合Hardy-Weinberg平衡;EEA组和SC组的SNP基因型和等位基因频率分布经χ2检验发现,两组该位点的基因型频率分布有显著差异（P〈0.05）,两组间等位基因频率分布也呈显著性差异（P〈0.05）。结论：数据表明在广东汉族人群中ADRB2基因A46G多态性与运动耐力相关。

简介：摘要目的探讨炎症和内皮功能相关基因多态性与颈动脉斑块的相关性。方法根据中国脑卒中高危人群筛查方案，对四川省8个社区≥40岁且居住时间大于6个月的居民进行筛查。采用颈动脉超声对筛查出的2 377名脑卒中高危人群的颈动脉斑块有无、斑块类型进行评估，同时对炎症和内皮功能相关的10个基因19个位点多态性进行检测。通过广义多因子降维法（GMDR）分析这19个基因位点间的交互作用对颈动脉斑块的影响。结果在2 377名脑卒中高危人群中，852名（35.8%）发现有颈动脉斑块，其中454名（53.3%）为稳定斑块，398名（46.7%）为易损性斑块。单因素分析发现，PPARArs4253655（OR=1.01，95%CI 1.03~1.82），HABP2rs7923349（OR=1.18，95%CI 1.06~3.11）和IL1Ars1609682（OR=1.09，95%CI 1.03~2.87）与颈动脉斑块相关（均P<0.05）；NOS2Ars2297518（OR=1.05，95%CI 1.02~2.64）和PPARArs4253655（OR=1.00，95%CI 1.01~1.74）与易损斑块相关。GMDR分析发现，HABP2rs7923349、ITGA2rs1991013、IL1Ars1609682和NOS2Ars8081248之间存在交互作用。调整协变量和单因素分析有统计学意义的基因型后发现，这4个基因位点高风险交互基因型与颈动脉易损斑块的发生独立相关（OR=2.81，95%CI 1.32~7.49，P=0.005）。结论脑卒中高危人群中颈动脉斑块的患病率高。炎症和内皮功能相关基因位点HABP2rs7923349、ITGA2rs1991013、IL1Ars1609682和NOS2Ars8081248多态性及它们之间的交互作用可能与颈动脉斑块的发生、发展相关。

简介：摘要目的建立一种简便方法，用于乙型肝炎病毒基因（HBVDNA）多态性分析。方法将标记生物素的dUTP在双重聚合酶链反应（PCR）时掺入DNA样品目的断片，并将目的断片杂交于含HBV核苷酸序列（1896、1814、1762、1764、P区552）的野生型及突变型探针的DNA芯片上，用亲和素-碱性磷酸酶进行显色，并转印于尼龙膜上，再用光学扫描仪读取结果。结果42例乙型肝炎患者HBV核苷酸序列1896、1814、1762、1764、P区552位点突变率分别为40%、31%、50%、50%、10%；该法检测敏感度为5.6×102病毒拷贝数/毫升；特异性高；强、弱阳性批内变异系数（CV）分别为15.1%和19.8%。结论生物素-亲和素系统用于HBVDNA多态性芯片显色，该法简便，不需特殊设备，易于推广应用。

简介：心房颤动（简称房颤）是最常见的快速性心律失常之一，它的发生机制一直是医学界的热点与难点。随着分子生物学的发展，国内外越来越多的研究发现多个基因的单核苷酸多态性跟房颤的发病密切相关，其基因单核苷酸的多态性可增加外向电流，导致离子通道的电重构，影响动作电位，进而增加房颤的发生，特别是心肌细胞膜上钾离子通道相关基因单核苷酸多态性与房颤的发生密切相关。

简介：摘要胆囊胆固醇结石是一类常见的消化系统疾病，受环境与遗传因素共同影响。胆囊中致石性胆汁的形成是胆固醇结石形成的重要发病机制。近年来随着全基因组测序技术的发展，人类对胆固醇结石形成原因的研究逐步深入微观基因领域，发现易感基因及其多态性与胆囊胆固醇结石的发生、发展密切相关。本文就近年来相关易感基因多态性在胆囊胆固醇结石发病机制方面的研究进展作一综述，以期对胆囊胆固醇结石形成的遗传学机制的进一步研究提供新思路。

简介：摘要脓毒症是由感染引起的宿主反应失调导致严重器官功能损害的临床综合征，病情严重，病死率高，是感染导致死亡的主要原因。单核苷酸多态性（SNP）是人类可遗传变异中最常见的一种，与脓毒症的遗传易感性、早期诊断、病情发展和预后密切相关。本文就CD14、Toll样受体（TLR）、肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素（IL-1、IL-6）、血浆纤溶酶原激活物抑制剂1（PAI-1）、血管紧张素转换酶（ACE）等基因多态性与脓毒症遗传易感性的关系进行综述，以期在脓毒症早期预测及诊断、治疗等方面有启示作用。

简介：摘要恶心呕吐是影响患者临床满意度的主要问题之一，在高危人群中发生率高达80%。近年来，遗传易感性在恶心呕吐发生、发展中的作用越来越受到重视。文章总结了近年来发表的有关基因多态性与恶心呕吐的相关性研究，涵盖了5-羟色胺受体（5-hydroxytryptamine receptor, 5-HTR）基因、多巴胺2型受体（dopamine D2 receptor, DRD2）基因、μ阿片受体基因（mu-opioid receptor gene 1, OPRM1）、毒蕈碱受体基因、编码神经激肽-1（neurokinin-1, NK1）受体的速激肽受体1（tachykinin receptor 1, TACR1）基因、转运蛋白基因及药物代谢酶基因等。期待未来可以根据基因分型识别高危患者，个体化给予更有针对性的止吐预防和治疗，提高患者临床满意度。

简介：　例数ACE基因型等位基因DDIDIIDINIDDM不伴DN39216202058(0.05)(0.41)(0.54)(0.26)(0.74)NIDDM伴DN4612*201444*48(0.26)(0.43)(0.30)(0.48)(0.52)早期DN328*141030*34(0.25)(0.44)(0.31)(0.47)(0.53)临床DN144*6414*14(0.29)(0.43)(0.29)(0.50)(0.50),NIDDM伴DN组和NIDDM不伴DN组间ACE4基因型分布及等位基因频率均存在显著性差异,本研究对85例NIDDM患者进行ACE基因多态性的关联研究

简介：摘要目的探讨贵港地区产前诊断中羊水染色体异常与多态性发生率对胎儿生长发育的影响。方法选取2013年1月～2017年6月在我院优生遗传科门诊就诊的3828名符合产前诊断指征的孕中期孕妇作为研究对象，所有孕妇均行羊水穿刺对胎儿染色体进行检查。结果3828例受检孕妇水染色体异常检出218例（5.69%），其中数目异常184例，结构异常30例，嵌合体4例；另羊水染色体多态性核型检出288例（7.52%），其中1号、9号及16号染色体多态166例，D组和G组染色体多态55例，Y染色体多态67例。结论临床上通过核型分析能够对胎儿染色体疾病进行诊断，而异常核型所导致的胎儿临床效应及妊娠结局也会大相径庭，临床上需要借助分子检测来辨别不同的微小结构改变，从而对多态性核型进行进一步的明确和诊断。

简介：Y—DNASIR基因座是指位于Y染色体特异区域的STR基因座。因人类Y染色体为正常男性独有，Y染色体特异区域不与X染色体重组，这些非重组部分只能从父亲遗传给儿子，因此Y—DNA多态分析在混合检材的个人识别及亲子鉴定中具有独特的价值、现结合2个典型案例和大家一起探讨Y—STR多态性分析在混合检材个人识别中的应用价值及有关注意事项。

简介：目的研究江苏口岸小家鼠的基因多态性和遗传进化规律,为国境口岸小家鼠的鉴定和溯源提供技术支持。方法通过基因扩增、测序和比对,研究江苏10个口岸小家鼠线粒体基因组成,结合GenBank中小家鼠线粒体基因组信息,对小家鼠进行遗传多态性分析和系统发育研究。结果小家鼠的线粒体全基因组序列全长约16300bp,由13种蛋白质编码基因、2种rRNA基因、22种tRNA基因、1个轻链复制起始区和1个控制区等构成。生物信息学分析发现小家鼠线粒体基因多态性丰富,其遗传进化规律与地理位置有一定的联系,不同地区小家鼠之间的分化程度大于同一地区小家鼠之间的分化程度。结论小家鼠的种内差异程度与不同个体所处地理位置有很大联系,我国的小家鼠大致可以长江为界限进行划分。