简介：摘要目的基于加权基因共表达网络分析（WGCNA）筛选卵巢上皮性癌（卵巢癌）预后相关关键基因，并建立基因预后模型。方法（1）从美国国家生物技术信息中心（NCBI）基因表达综合（GEO）数据库下载基因表达谱数据集GSE26712，共有185份卵巢癌组织标本和10份正常卵巢组织标本的数据，采用limma软件包筛选出卵巢癌的差异表达基因，与WGCNA筛选出的卵巢癌预后相关模块基因绘制韦恩（Venn）图，取其交集，得到交集基因；再结合基因本体（GO）、京都基因和基因组百科全书（KEGG）进行信号通路富集分析，构建交集基因相应蛋白之间的相互作用网络。（2）在交集基因中，采用单因素及多因素Cox回归模型分析筛选出与卵巢癌患者总生存时间显著相关的关键基因，据此构建基因预后模型，预后模型风险评分为各关键基因的表达水平乘以相应权重值后求和，以风险评分的中位数为界分为高风险组和低风险组。使用癌症基因组图谱（TCGA）数据库（共有379份卵巢癌组织标本）进行验证；并对TCGA数据库中的高风险组、低风险组采用基因集富集分析（GSEA）进行KEGG信号通路富集、基因突变分析和免疫特征分析。结果（1）数据集GSE26712筛选出的1 024个卵巢癌差异表达基因与WGCNA筛选出的523个卵巢癌预后相关模块基因绘制韦恩图，取其交集获得378个交集基因。（2）单因素及多因素Cox回归模型分析共筛选出6个与预后显著相关的关键基因，即BNC1、CERK、FOXO1、GALNT6、MRPL2、PRSS2基因，构建基因预后模型，风险评分=BNC1基因表达水平×0.06+CERK基因表达水平×0.24+FOXO1基因表达水平×0.14+GALNT6基因表达水平×（-0.22）+MRPL2基因表达水平×（-0.20）+PRSS2基因表达水平×（-0.07）。训练集（GSE26712数据集）和验证集（TCGA数据库）中低风险组总生存率均显著高于高风险组（P<0.001，P=0.003）。采用GSEA进行的KEGG信号通路富集发现，低风险组的基因在氧化磷酸化相关通路中富集，高风险组的基因在恶性肿瘤、钙离子等信号通路中富集；基因突变分析发现，TP53和TTN基因在高风险组（分别为82%、23%）和低风险组（分别为85%、24%）中的突变率均高于15%；免疫特征分析发现，低风险组浆细胞、滤泡辅助性T淋巴细胞、M1型巨噬细胞的浸润比例均显著高于高风险组（P均<0.05），而休眠记忆CD4 T淋巴细胞的浸润比例显著低于高风险组（P<0.05）。结论基于WGCNA筛选的卵巢癌关键基因建立的基因预后模型能有效预测卵巢癌患者的预后，基因预后模型中的6个关键基因为研究卵巢癌的发生、发展及治疗靶点提供了参考依据。

简介：摘要目的筛选与老年肺腺癌患者肿瘤浸润免疫细胞相关的关键基因。方法回顾性分析，训练集的基因表达数据来源于癌症基因组图谱数据库，验证集来源于基因表达综合数据库的GSE72094数据集，筛选年龄≥75岁的肺腺癌患者91例，14例匹配的正常样本。肿瘤浸润免疫细胞水平由反卷积算法计算，训练集采用加权基因共表达网络分析筛选与肿瘤浸润免疫细胞水平相关的关键基因，并应用外部数据集验证。结果在老年肺腺癌患者中，IKZF1和PRKCB的高表达与自身免疫疾病和T细胞受体信号通路等相关，其编码的蛋白可与IL2RB、LCK和CD5等多种免疫调节因子相互作用。在IKZF1和PRKCB基因高表达患者中，PD-L1、PD-1和CTLA-4等免疫检查点基因的表达高于低表达患者(均P<0.01)。验证集结果表明，CD8+T细胞水平与IKZF1(r＝0.75)和PRKCB(r＝0.65)的表达相关(均P<0.01)。结论老年肺腺癌患者肿瘤组织中的IKZF1和PRKCB表达与肿瘤浸润CD8+T细胞和免疫检查点基因的表达相关。

简介：摘要目的采用加权基因共表达网络分析法，筛选影响脓毒症预后的关键基因。方法从美国生物技术信息中心的基因表达数据库中，获取脓毒症患者和健康志愿者外周血基因芯片数据GSE54514，采用R语言加权基因共表达网络分析包构建脓毒症患者与健康志愿者差异基因的共表达网络，筛选与脓毒症预后相关的模块与枢纽基因，并对与脓毒症预后相关性最高的模块中的基因进行富集分析。结果通过对脓毒症患者与健康志愿者的622个差异表达基因构建共表达网络，筛选得到与脓毒症预后相关性最高的模块。GO富集分析显示该模块中的基因与髓系细胞的激活、中性粒细胞的激活相关；而KEGG通路富集分析显示这些基因在病毒感染过程中具有重要作用。最后通过构建蛋白质互相作用网络在与脓毒症预后相关性最高的模块中筛选得到15个枢纽基因。结论通过生物信息学方法挖掘出与脓毒症预后高度相关的15个关键基因，这些基因与调节机体对感染的免疫应答有关。

简介：多年来，人们谈癌色变，认为癌症就是绝症。对于医生而言，治疗癌症的手段一般是切除。现在医学界正强调一种理念：带癌生存，慢病管理。通过管理，把癌症控制在一定的范围内。治疗癌症为的是提高生活品质，减少病痛。但是，很多癌症患者由于过度治疗导致并发症，反倒降低了生活质量。近几年来，基于基因数据进行个性化医疗的出现，使得医学界正在逐渐转变对癌症的看法。2014年，国内也提出对基因行业进行管理，未来在很多三甲医院也能看到基于基因数据开展个性化医疗的方案。

简介：目的研究SERPINA3基因在胶质母细胞瘤中的表达和意义。方法检索Oncomine数据库中不同胶质母细胞瘤队列SERPINA3的表达情况,结合R2数据库分析SERPINA3的表达与胶质母细胞瘤生存状况的关系。设计并合成靶向SERPINA3的小干扰RNA,转染U87人胶质母细胞瘤细胞系;采用Westernblot方法检测U87细胞中SERPINA3的表达;通过CCK-8增殖实验、克隆形成实验和Transwell体外侵袭实验检测SERPINA3基因表达下调对U87细胞增殖和侵袭能力的影响。结果Oncomine数据库中符合筛选条件的4项研究中胶质母细胞瘤SERPINA3相比正常脑组织呈高表达,R2数据库检索发现胶质母细胞瘤SERPINA3高表达队列生存明显劣于低表达队列。U87细胞转染小干扰RNA可成功抑制SERPINA3的表达,且其增殖和体外侵袭能力显著下降。结论SERPINA3在胶质母细胞瘤中表达水平增高且与预后不良有关。抑制SERPINA3的表达可降低胶质母细胞瘤细胞的增殖和侵袭能力,可能成为新的分子治疗靶点。

简介：目的构建arhgap39基因真核过表达载体并初步研究arhgap39蛋白表达的相关问题。方法提取小鼠海马组织总RNA，逆转录合成cDNA，根据GeneBank中基因信息设计引物，高保真PCR扩增arhgap39基因的编码区，随后将其转移到真核载体上，转染NG-108细胞并观察其在细胞内的表达情况。结果经酶切和测序鉴定表明成功构建arhgap39基因的相关真核过表达载体；将其转染NG-108细胞，免疫印迹试验证实arhgap39成功过表达，arhgap39的分子量约为140kD。结论我们的实验结果确认了arhgap39蛋白的分子量，并对其可能存在的存在形式做了验证性研究，可以为进一步的研究提供理论基础和研究工具。

简介：摘要目的研究白介素-24基因（interleukin-24，IL-24）在自体移植静脉内膜增生中的动态表达及意义。方法Wistar大鼠56只，将右颈总静脉端-端吻合于同侧颈总动脉建立自体移植静脉模型。术后随机分别于6h、24h、3d、7d、14d、28d、42d相应时间点切取移植静脉，同时取自身对侧正常颈静脉作为对照组。行HE和Masson特殊染色，观察移植静脉的组织病理学变化，并应用免疫组织化学方法检测其相应蛋白表达情况。同一组内不同时间点比较采用单因素方差分析及q检验，不同组同一时间点的比较采用配对t检验。结果正常静脉中IL-24基因蛋白表达较强，呈强阳性，单位视野内阳性细胞表达率为25.7±2.3%。静脉移植术后随着内膜增生逐渐加重，IL-24基因蛋白表达强度呈逐渐减弱趋势，变化较明显的3个时相（术后1w、2w、4w）单位视野内阳性表达细胞百分率分别为20.1±3.1%，14.3±1.4%，7.5±1.6%，术后2w细胞阳性率较正常对照组有显著降低（P<0.05）；术后4w细胞阳性率较正常对照组有极明显统计学意义（P<0.01）。术后6w细胞阳性率（5.8±1.4%）较4w比较，降低不明显，无统计学意义（P>0.05）。结论移植静脉内膜早期增生与IL-24的失活表达关系密切，IL-24的正常表达可能抑制移植静脉内膜增生的发生发展。

简介：

简介：摘要钙释放激活钙调节蛋白1(calcium release-activated calcium modulator 1，ORAI1)基因编码基质相互作用分子1(stromal interaction molecule 1，STIM1)及ORAI1蛋白，二者在细胞膜上广泛表达，ORAI1基因的表达可通过影响二者的功能及结构，进而影响机体对于Ca2+的存储及转运，最终导致机体免疫系统功能紊乱而发病，本文围绕近年来ORAI1基因的表达及相关疾病的研究进展进行综述。

简介：摘要目的研究同源盒A(homebox A，HOXA)家族基因在肺鳞癌中的表达、预后价值及潜在分子机制。方法利用基因芯片技术检测HOXA家族基因在广西医科大学第一附属医院2017年8月至2017年10月收集的3对肺鳞癌及癌旁组织标本中的表达量，并整合其他多种技术分析计算标准化均数差(SMD)评价HOXA家族基因在1 214例肺鳞癌和1 139例非癌肺样本中的差异。绘制Kaplan-Meier曲线并通过Cox比例风险分析计算风险率(HR)评价HOXA家族各基因表达对肺鳞癌患者总体生存的影响。使用Pearson检验分析测序数据中HOXA家族基因在肺鳞癌中的甲基化程度与表达值的相关性。结果HOXA9、HOXA10、HOXA7、HOXA1和HOXA13在肺鳞癌中显著高表达(SMD＝1.14、0.41、0.61、1.72、1.03)；HOXA5在肺鳞癌中显著低表达(SMD＝-1.21)。HOXA家族中高表达基因的预后模型具有显著的预后分层价值(HR＝1.41，P<0.05)。HOXA家族基因在肺鳞癌中的表达值与甲基化程度呈显著负相关(r＝-0.640，P<0.05)。结论HOXA家族基因在肺鳞癌中的表达受异常甲基化的调控。HOXA家族联合预后模型有望应用于肺鳞癌患者的临床预后评估。

简介：摘要目的分析初诊急性淋巴细胞白血病（ALL）患者融合基因的表达情况，进一步探讨融合基因阳性患者的实验室检查特点。方法回顾性分析2016年9月至2020年12月天津见康华美医学诊断中心1 994例初诊ALL患者的融合基因筛查结果，同时对表达不同融合基因患者的基因突变筛查结果、免疫表型特点及染色体核型结果进行系统分析。结果（1）1 994例ALL患者，中位年龄为12岁（15 d至89岁）。44.3%（884/1 994）的ALL患者检测到15种不同的融合基因，其表达呈现典型的“幂律分布”。（2）急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者融合基因的阳性率显著高于急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患者（48.48%∶18.71%），B-ALL和T-ALL的融合基因分布具有重现性的特点，交叉少见。（3）融合基因的表达高峰分别出现在<1岁、3~5岁和35~44岁；儿童患者融合基因的种类明显多于成人；MLL-FG、TEL-AML1及BCR-ABL1分别是婴儿、儿童和成人患者最常见的融合基因。（4）融合基因阳性ALL患者以伴随信号通路相关基因突变为主，其中以NRAS和KRAS突变率最高；携带不同融合基因的B-ALL患者早期标记和B系标记表达有差异；BCR-ABL1阳性患者复杂核型检出率明显高于其他融合基因阳性患者。结论不同年龄及类型的ALL患者，其融合基因的表达特点明显不同；携带不同融合基因的ALL患者，突变基因、免疫表型及染色体核型特点也存在差异。

简介：

简介：摘要目的通过分子生物学技术对结核分枝杆菌Rv0350基因克隆、表达与纯化。方法以结核分枝杆菌标准菌株H37Rv为模板，经聚合酶链式反应(PCR)扩增，克隆Rv0350基因，与质粒pET-28a连接构建重组质粒，转入大肠杆菌BL21(DE3)，经异丙基半乳糖苷(IPTG)诱导表达,通过镍亲和层析获得纯化的重组蛋白。结果对扩增后的基因进行电泳试验，证实成功重组目的基因，对重组纯化后的蛋白进行考马斯亮染、Weston-blot验证已成功重组Rv0350。结论通过分子生物学技术可成功获得大量结核分枝杆菌Rv0350抗原，为后续功能与机理研究奠定基础。

简介：[摘要 ] 目的：通过检测 EBNA2在 EBV转化的淋巴母细胞的表达分析，为研究 EBV相关淋巴瘤的发生发展提供相应科研数据。方法：采用免疫组织化学法检测 EBNA2基因在 EBV转化淋巴母细胞的细胞蜡块和正常人淋巴细胞的细胞蜡块中的阳性结果。结果： EBNA-2在转化淋巴母细胞的细胞蜡块中呈现棕褐色颗粒的阳性表达，而在正常淋巴细胞细胞蜡块中不表达。结论： EBNA2在 EBV转化的永生化淋巴细胞的细胞蜡块中表达，我们推断 EBNA2在 EB病毒相关恶性淋巴瘤的形成过程中可能起了某些促进作用。

简介：以拟南芥基因芯片技术检测施用花生壳作基肥的烟草叶中基因表达的结果表明,在22810个基因微矩阵点中,有效差异表达（logratio值≥1或logratio值≤-1）的基因有54个,上调35个,下调19个。其中包括与植物抗病性、脂类代谢、光合系统以及标志烟株碳代谢指标的基因、蛋白质链合成延伸阶段交替的与核糖体结合、呼吸链电子传递NADH脱氢酶亚基,以及与ATPase有关的基因。此外,还检测到22个未知功能的差异表达基因。结果表明,施用花生壳作为基肥对烟草生长发育的影响是综合的、多效的、明显的。

简介：目的探讨电击伤后一氧化氮(nitricoxide，NO)和内皮素-1(endothelin-1，ET-1)对家兔心肌损伤的影响。方法采用家兔高压电击伤模型，分别用半定量法逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和血清酶法检测家兔心肌组织iNOSmRNA、ET-1mRNA表达水平及血浆中肌酸激酶(CK)含量。结果高压电击伤家兔心肌组织中iNOSmRNA2～8h升高后开始下降。CK和ET-1mRNA含量2h达峰值(CK：1589±75；ET-1：1．16±0．25)。结论iNOSmRNA升高具有保护心肌组织作用。

简介：

简介：摘要目的探讨在大肠杆菌中HCV重组基因的表达条件及临床应用。方法采用不同培养方式对含有丙肝炎症病毒E基因、C基因和NS基因进行重组表达，并将表达蛋白抗原进行提取、纯化，并采取一定操作对表达产物进行检测。结果经检测，重组表达物中含有特异性HCV抗原，对100份血清样本进行试验，其中50份为参比血清，其阴性检测符合率为96.0%，50分血清阳性检出率为92.0%。

简介：为揭示大麦中黄酮合成的分子调控机制,利用反转录PCR结合同源克隆和RACE技术首次从青稞（裸大麦）叶片中克隆获得肉桂酸-4-羟化酶基因（HvC4H）的全长cDNA序列（Genbank登录号：KF927086）,总长度1951bp,ORF为1518bp,编码505个氨基酸,等电点PI=9.01,平均亲水指数（GRAVY）为-0.170,属于亲水性碱性蛋白,高级结构分析表明其具有细胞色素P450家族保守域及C4H特异的功能性活性位点。利用实时荧光定量PCR分析胚乳发育5个时期不同组织（茎、叶及子粒）的表达情况,结果显示HvC4H基因在青稞胚乳发育期的表达情况存在着明显的组织差异性,在茎中的表达量最高。本研究为通过调控C4H基因的表达从而提高大麦黄酮的含量奠定了分子生物学基础,对于改良大麦的品质、抗性、生长发育等性状具有重要意义。

简介：南方医科大学基础医学院病理学系齐鲁等基于差异表达基因探索了大肠癌早期转移相关分子机制。