简介：摘要目的探索综合健康管理对Ⅰ型脊髓性肌萎缩（SMA）患儿预后的影响。方法选择2003年1月至2017年12月在首都儿科研究所神经内科、遗传研究室就诊的80例Ⅰ型SMA患儿（男39例、女41例）进行回顾性病例对照研究。按照是否进行健康管理将研究对象分为健康管理组和自然史组。分析并对比两组患儿人口统计学、生存时间、2年生存率、并发症发生率等主要指标，每3~6个月评估1次。组间比较采用秩和检验或χ2检验，生存分析以Kaplan-Meier法进行，组间生存率比较应用Log-rank法检验。结果80例SMA患儿中，健康管理组14例（男7例、女7例），自然史组66例（男32例、女34例），两组性别比差异无统计学意义（χ2=0.01, P=0.918）。健康管理组与自然史组患儿发病年龄分别为2（0~8）和1（0~14）月龄、死亡年龄分别为11（5~17）和6（1~60）月龄，差异均无统计学意义（Z=0.91、1.19,P=0.386、0.116）。截至2019年6月随访结束，健康管理组患儿死亡10例，存活4例，自然史组死亡62例（94%)，存活4例（6%)，两组病死率差异有统计学意义（χ2=6.50, P=0.011）。健康管理组中位生存时间为12个月，1、2、3年生存率分别为78%、55%、34%；自然史组中位生存时间为6个月，1、2、3年生存率分别为49%，15%、8%，两组生存率比较差异有统计学意义（χ2=9.11，P=0.003）。肺炎合并呼吸衰竭发病率等指标，健康管理组较自然史组下降。结论积极健康管理能够提高Ⅰ型SMA患儿生存率、降低并发症发生率、改善患儿预后。

简介：摘要：外伤以及神经病变等多种不同的疾病，都有可能会出现神经损伤的问题，在骨骼肌失神经支配之后，不可避免地可能产生萎缩的现象，而如果轴突再生需要相当长的时间，因此在肌肉获得神经再支配之前，肌肉会出现不可逆转的萎缩现象。近些年针对神经支配骨骼肌萎缩的机制以及相关方面的呃防治成为了医学方面研究的重点话题，本文对此进行研究。

简介：无

简介：摘要目的提高对呼吸衰竭为首发症状的肌萎缩侧索硬化症（ALS）临床与病理生理特点的认识。方法分析2011年2月收治的1例ALS患者临床资料及诊治经过，并复习相关文献。结果患者男70岁，临床表现为进行性胸闷、气短并伴行走困难。体检示双手大小鱼际肌轻度萎缩，双侧手指活动稍无力，四肢肌力3-4级。血气分析为Ⅱ型呼吸衰竭，肌电图示广泛神经源性损害。经BiPAP无创呼吸机治疗后症状明显缓解，血气分析明显好转。结论ALS为少见病，临床表现多以手指活动无力和手部小肌肉萎缩为首发症状，但其中少数患者以呼吸衰竭为首发症状。确立诊断主要依赖肌电图检查。目前该病药物疗效差，无创正压呼吸机辅助通气治疗可以提高患者生存质量和延长存活期。

简介：摘要目的探究肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)患者血清外泌体和外周血CD14＋＋单核细胞的相互作用及ALS可能的发病机制。方法选择2013年1月至2019年12月于四川遂宁市中心医院就诊的ALS患者90例作为ALS组，同期随机选择健康志愿者30例作为对照组。用ALS患者和健康人血清外泌体刺激健康人和ALS患者CD14＋＋单核细胞，分析单核细胞因子的分泌功能。从HEK293细胞的条件培养基中制备Luc、TDP(WT)-Luc以及ALS突变型TDP(M337V)-Luc的外泌体，分别刺激ALS患者/健康人CD14＋＋单核细胞，分析单核细胞的吞噬功能和细胞因子的分泌功能。结果健康人CD14＋＋单核细胞的分泌功能与外泌体供体相关性不大，不同组别外泌体培养下的健康人CD14＋＋单核细胞分泌的促炎细胞因子水平无明显差异(P>0.05)；而不同组别外泌体培养下的ALS组CD14＋＋单核细胞分泌的促炎细胞因子表达水平存在显著差异，ALS患者单核细胞趋化蛋白-1(monocyte chemotactic protein 1，MCP-1)、白细胞介素(interleukin，IL)-6、IL-13的表达水平较对照组明显升高[(38.41±2.33)pg/mL比(35.15±2.42)pg/mL，(0.35±0.03)pg/mL比(0.29±0.02)pg/mL，(4.43±0.35)pg/mL比(4.15±0.23)pg/mL，t值分别为2.143，1.537和1.574，P值均<0.05]，差异具有统计学意义。对人CD14＋＋单核细胞对外泌体的摄取量与外泌体中的TDP-43的关系进行分析发现，健康人CD14＋＋单核细胞对含有TDP-43的外泌体摄取效率为Luc外泌体的10倍，但是对ALS患者突变型TDP(M337V)-Luc的外泌体摄取量则降低，提示ALS患者CD14＋＋单核细胞吞噬功能受损。此外，相对于Luc外泌体，TDP(WT)-Luc外泌体提高了健康人和ALS患者CD14＋＋单核细胞IL-6，IL-10，IL-1b和MCP-1的分泌功能，TDP(M337V)-Luc外泌体则抑制其分泌功能。结论ALS中突变的TDP-43可能通过负载的外泌体诱导单核细胞，使单核细胞的激活功能失调，吞噬功能受损，导致更多的TDP-43聚集在中枢神经系统中。

简介：摘要目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶（SORD）基因相关腓骨肌萎缩症（CMT）的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传（AR）的轴索型CMT（CMT2）家系。应用聚合酶链反应（PCR）结合Sanger测序法进行SORD基因的突变检测，并总结SORD基因相关CMT患者的表型特点。结果在4例无家族史患者中检测到SORD基因纯合c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）突变，约占该组患者总数的7%。2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩、运动和感觉神经轴索变性电生理改变的CMT2；另2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩，仅运动神经轴索变性电生理改变的遗传性远端运动神经病（dHMN）。患者发病年龄为5~16岁，CMT神经病变评分为2~9分。结论首次在中国CMT患者中报道SORD基因纯合热点突变c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）及其对应的儿童/青少年期起病、神经功能轻度受损的CMT2和dHMN表型。SORD基因相关CMT可能是最常见的AR-CMT2基因亚型。

简介：摘要目的分析腓骨肌萎缩症（CMT）常用量表的相关性，探讨四种常见CMT基因亚型（CMT1A、CMT1X、CMT2A和MPZ相关CMT）在首诊横断面的神经功能障碍特点。方法纳入2009—2019年期间就诊于中南大学湘雅三医院神经内科、已明确基因诊断且首诊年龄≥10岁的CMT患者共117例，其中CMT1A型45例、CMT1X型41例、CMT2A型19例、髓鞘蛋白零（MPZ）相关CMT 12例。系统收集所有患者首诊时的临床资料并进行腓骨肌萎缩症神经病变评分（CMTNS）、腓骨肌萎缩症检查评分（CMTES）、总体神经功能限制评分（ONLS）和功能残疾评分（FDS），采用Spearman检验分析CMTES、ONLS、FDS与CMTNS的相关性；分析四组基因亚型患者组间及组内性别、发病年龄、病程、量表评分等临床特点。结果117例CMT首诊患者的男女比例为1.79∶1，发病年龄为（19±13）岁，病程为10（3，15）年，首诊时CMTNS为（11.4±6.2）分，CMTES为（8.8±5.7）分，ONLS为（2.7±1.4）分，FDS为（2.6±1.3）分。CMTES、ONLS、FDS评分与CMTNS评分在117例CMT患者及其四个基因型亚组中均呈正相关（均r≥0.40，P<0.05）；CMTNS、CMTES、ONLS评分均显示与各基因亚型病程呈正相关（均P<0.05）；FDS评分与CMT1A、CMT1X、MPZ相关CMT亚型的病程无相关性（均P>0.05）。CMT2A患者发病年龄早于CMT1A、CMT1X及MPZ相关的CMT（P<0.05），且早发型CMT2A患者的各量表评分高于成年型CMT2A患者：CMTNS、CMTES、ONLS、FDS（均P<0.05）；CMT1X男性患者的各量表评分均高于女性CMT1X患者：CMTNS、CMTES、ONLS、FDS（均P<0.05）。结论CMTNS、CMTES与ONLS评分可用于CMT各基因亚型的自然病史和临床试验等研究。CMT2A患者发病年龄较早，早发型CMT2A患者较成年型的功能障碍严重。CMT1X男性患者的神经功能障碍较女性患者重。

简介：【摘要】目的：探究微信干预在肌萎缩侧索硬化症患者院外延续性护理中的应用效果。方法：将2021年1月1日-2021年12月31日设定为研究时间。将在此期间赴我院接受肌萎缩侧索硬化症的30例患者作为研究对象，将其随机分为两组（对照组与研究组）。对两组患者均行院外延续性护理，对研究组增加微信干预模式。对比两组治疗依从性与不良事件发生率。结果：于治疗依从性方面，研究组高于对照组（P＜0.05）；于不良事件发生率方面，研究组更低（P＜0.05）。结论：微信干预在肌萎缩侧索硬化症患者院外延续性护理中的应用效果良好，可降低不良事件发生率，提高治疗依从性。

简介：摘要目的探讨细胞质动力蛋白1重链1（DYNC1H1）基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症（SMALED）1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料，均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异，回顾性分析临床表现和基因型特点。结果4例患儿中男3例、女1例，起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄，确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩，2例合并足畸形，1例合并早期非进展性关节挛缩，1例合并髋关节脱位，1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异，其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道，p.I1086R变异尚未见文献报道。结论对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍，运动能力缓慢进展者，需考虑SMALED1型可能，必要时完善DYNC1H1基因检测。

简介：摘要目的通过角膜共焦显微镜（CCM）评价肌萎缩侧索硬化症患者小纤维病变情况及其诊断价值。方法肌萎缩侧索硬化症患者57例，为2015年6月至2016年2月北京大学第三医院神经内科门诊和住院患者，男性37例、女性20例，年龄24~80（52±11）岁。健康对照组30名，男性21名、女性9名，年龄23~76（55±13）岁。采用CCM量化分析角膜神经纤维的角膜神经纤维长度（NFL），神经分支密度（NBD），神经纤维密度（NFD），神经纤维弯曲度（NFT），并同时进行接触性热痛诱发电位（CHEP），皮肤交感反射（SSR）等检查。计量资料用x¯±s或M（Q1，Q3）表示；计量资料符合正态分布者组间比较用t检验，偏态分布计量资料可用秩和检验等非参数检验，计数资料分析用χ²检验。多因素计量资料相关分析用简单相关分析。所有统计分析采用SPSS 12.0软件处理。结果肌萎缩侧索硬化症组角膜NFL、NFD均显著低于健康对照组［（12.2±4.4）mm/mm2比（15.1±4.5）mm/mm2，P=0.028；（50.8±24.0）个/mm2比（68.3±16.4）个/mm2，P=0.002］，NFT高于对照组［（2.6±1.0）级比（1.0±0.5）级，P<0.01］，差异均有统计学意义。病程与NFT相关（r=0.25，P=0.030）。结论肌萎缩侧索硬化症患者存在明确小纤维病变。CCM对于小纤维神经病的早期诊断有重要价值。

简介：摘要目的对脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)家系进行产前诊断，为SMA产前分子诊断提供遗传咨询指导意见。方法纳入2016年至2019年在本院产前诊断中心就诊的21个家系开展研究，应用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)技术检测SMN基因的拷贝数。应用短串联重复序列(short tandem repeat, STR)技术排除母源污染。结果21个家系共23次妊娠的产前诊断结果显示14例胎儿为SMA携带者，1例为患儿，8例为正常人。44例携带者父母样本中共发现3例"2＋0"携带者(SMN1基因为2拷贝，但2个拷贝均位于同一条染色体，另一条染色体SMN1等位基因缺失)。结论MLPA技术可准确评估当前胎儿患SMA疾病风险。遗传咨询时应高度重视"2＋0"携带者家庭生育SMA患儿潜在风险，提供具有针对性的遗传咨询和再生育指导意见，降低SMA患儿的出生率。

简介：摘要目的为了研究胫骨平台骨折的病人其股四头肌发生萎缩的原因，同时采取全面的护理方法并给予正确引导。方法对曾经有胫骨平台骨折病人的资料进行分析。结果通过两年的随访，病人患肢都出现了不同程度的屈伸无力，并且都在术后的2、4、6、8周及6、12、18个月后，测量病人的膝关节伸直位髌骨上缘15cm处的大腿周径。调查结果表明，在骨折后的一个月之内病情发展迅速，后期变慢，恢复也较缓慢。结论影响病人早期恢复的最主要原因就是胫骨平台骨后股四头肌的萎缩。所以要在手术后给予病人全面的护理及呵护，按照其骨折的类型给予早期的指导和锻炼，从而使血液循环畅通，有利于患肢的恢复，对病人预后有及其重要的意义。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化是一种罕见的神经系统退行性疾病，目前尚无治愈方法，提高肌萎缩侧索硬化患者的生活质量是临床医护人员面临的重要问题。患者报告结局的评估逐渐成为临床实践中收集患者健康信息的重要组成部分。本文对肌萎缩侧索硬化患者报告结局测量工具及临床应用现状进行综述，旨在为促进我国开展肌萎缩侧索硬化患者报告结局相关研究提供参考。

简介：摘要目的探讨脊髓性肌萎缩并肺炎气管插管患儿气道拔管的相关危险因素。方法回顾性分析2018年8月至2021年12月于首都儿科研究所附属儿童医院住院的34例脊髓性肌萎缩并肺炎气管插管患儿的临床资料，按成功拔管与否分为成功组及失败组。采用Mann-Whitney U检验及χ2检验比较两组可能影响拔管成功性的相关危险因素的差异，并进行多因素Logistic回归分析。结果34例患儿中男14例、女20例，就诊年龄10.8（6.0，25.2）月龄，1型31例，2型3例。11例在插管前为被动进食，22例在治疗中使用了气道清理术，28例存在肺部混合病原感染。成功组21例、失败组13例。失败组插管时最高动脉二氧化碳分压、拔管前胸部影像为实变者比例均高于成功组［81（49，86）比48（43，56）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）、6/13比10%（2/21），Z=-2.55、χ2=5.99，均P<0.05］。多因素Logistic回归分析显示插管前被动进食（OR=39.88，95%CI 3.36～473.29，P=0.003）、未使用气道清理术（OR=14.55，95%CI 1.35～156.78，P=0.027）是拔管失败的独立危险因素。结论影响脊髓性肌萎缩并肺炎气管插管患儿气道拔管的独立危险因素为插管前被动进食及未使用气道清理术，故插管前患儿能自主进食，使用气道清理术以改善通气及使胸部影像尽量清晰可提高拔管成功性。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种同时累及上、下运动神经元的神经系统变性病，发病机制尚不明确。从20世纪中期起，研究发现并证实对ALS患者进行重复神经电刺激（RNS）时可观测到低频递减反应，递减反应在上肢较下肢常见，肢体近端较远端更为明显。多数研究认为ALS出现递减反应和病程、疾病分期、临床进展无关。RNS低频递减反应可以辅助ALS进行诊断和鉴别诊断。本文对近几年ALS患者RNS研究中采用的方法，低频递减的临床特征、临床意义及理论支持进行综述，同时对RNS在ALS的诊治应用上进行展望。

简介：

简介：摘要目的分析观察高压氧在治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的应用效果。方法选择2012年3月-2017年3月在本院神经内科进行治疗的38例被诊断为肌萎缩侧索硬化患者作为研究对象，在常规治疗的基础上再结合高压氧对所有患者进行治疗。治疗结束前后分别应用ALS功能评分量表及ALS患者自我评估问卷对患者进行疗效评估，在治疗过程中观察并记录患者出现的不良反应。结果治疗结束后，ALS功能评分量表和ALS患者自我评估问卷相比具有差异，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论高压氧对肌萎缩侧索硬化患者的治疗安全有效，能在一定程度上改善患者的临床症状，在临床上具有很高的推广意义。

简介：2001年至今，我们对30例胫骨平台骨折病人，股四头肌萎缩情况进行观察分析，发现骨折后股四头肌萎缩是发生最早、进展最快、恢复最慢，且直接影响伤肢功能恢复的主要因素。并对如何适时有效地进行功能锻炼，预防股四头肌萎缩进行探讨和总结，现将护理体会报告如下。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种进行性发展的神经退行性疾病，由于缺乏有效的生物标志物，疾病的早期诊断、进展监测及预后评估均受到影响。近年来基于ALS患者体液的生物标志物研究取得了重要进展，为该病的早期诊断和进展监测提供了一定的理论基础及实践的可行性，同时也为研究其发病机制提供了可靠的线索。本文总结了ALS患者脑脊液、血液和尿液等不同来源的体液生物标志物及其意义。

简介：摘要1例脊髓性肌萎缩合并重症肺炎患儿的护理体会。护理要点包括防窒息、防压疮的护理以及健康宣教。