简介:目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focalsegmentalglomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26:14,其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。
简介:摘要兴隆林业供电局配线路供电半径相对长,分支线路较多,线路结构复杂,线路故障较频繁。通过运行证明,该系统能及时准确地确定出故障点所在的分支和故障点的确切位置,缩短故障修复时间,节省了大量的人力、物力,并提高了供电的可靠性,具有显著的经济效益和社会效益。
简介:目的:探讨MSCT多期增强扫描对肝脏局灶性结节增生(focalnodularhyperplasia,FNH)的诊断价值。方法:回顾性分析经手术及穿刺活检病理证实的9例FNH患者10个病灶的MSCT多期增强扫描表现。结果:9例中8例为单发病灶,1例多发。平扫9个呈低或稍低密度,1个等密度。平扫3个病灶见中央瘢痕;多期增强扫描7个病灶见中央瘢痕,动脉期及门脉期瘢痕均未见强化,延迟期5个见中央瘢痕强化。增强扫描动脉期除中央瘢痕外,8个FNH病灶明显均匀强化,2个中等均匀强化;门脉期病灶密度下降,但均略高于或等于正常肝实质;延迟期病灶密度等于或略低于肝实质。动脉期4个病灶中心或周边见增粗的供血动脉,其中1个为肝动脉分支直接进入病灶中心,1个的供血动脉自病灶中心沿纤维间隔向周边呈放射状分布,另2个周边见供血动脉。结论:MSCT多期扫描可反映病灶的血供特点和病理学特征,对FNH具有重要的诊断及鉴别诊断价值。