简介：摘要羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准，但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup（14q）病例，通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方法发现其为父亲染色体倒位重组所致。提示多种诊断方法联用可以提高诊断准确性并揭示病因，避免误诊和漏诊，预防可能的出生缺陷。

简介：摘要目的探析中孕早期采用超声检测胎儿开放性脊柱裂指标的临床价值。方法选择2013年8月-2014年8月期间来我院孕检的230例孕妇为研究对象，运用超声对开放性脊柱裂指标如中脑导水管-枕骨距离（AOSO）、脑干-枕骨距离（BSOB）、脑干厚度（BS）以及颅内透明层（IT）进行检测，并对其与双顶径的相关性进行分析。结果所有孕妇均顺利完成超声检查，结果显示胎儿AOSO、BSOB、BS以及IT的显示率为96.09%（221/230），并且其组内相关系数（ICC）分别为0.968、0.971、0.954以及0.962；其95%一致性界限分别为-1.75-0.98mm、-1.45-1.42mm、-1.61-1.04mm以及-1.35-0.66mm；同时，双顶径与四个指标呈现出正比关系，并且BS/BSOB均<0.9，与双顶径不存在明显的联系。结论中孕早期采用超声检测胎儿开放性脊柱裂的各项指标，不仅具有较好的安全性、可重复性，还能将BS/BSOB<0.9作为筛查开放性脊柱裂的一个重要指标。

简介：摘要目的分析早期护理措施调整甲状腺素剂量对减少甲减孕妇及胎儿危害的影响。方法选择我院2014年5月-2015年4月之间收治的68例妊娠合并甲减患者作为观察对象，其中32例在妊娠前已经确诊为甲减，并接受左旋甲状腺素片治疗（纳入研究组范畴）；另外36例患者在孕2个月检查中发现甲减，发现后接受治疗（纳入对照组范畴）。对比两组患者治疗后的甲状腺素水平变化以及剖宫产率。结果对照组患者的初始剂量高于研究组，差异具有统计学意义（P＜0.05）；研究组患者促甲状腺素达标时间（10.4±2.1）周，对照组为（16.8±2.5）周，差异具有统计学意义（P＜0.05）；此外，两组患者的剖宫产率差异同样具有显著性（P＜0.05）。结论妊娠早期应及时检查甲状腺功能，对做甲状腺素水平进行监测，加强药物干预进而减少不良妊娠结局。

简介：摘要目的探讨胎儿超声心动图四腔心平面头侧偏转法在产前诊断胎儿先天性心脏病的临床应用价值。方法通过横切胎儿胸腔获取四腔心切面，然后将探头声束平面略向胎儿头侧偏斜，依次显示左室流出道切面及右室流出道切面、三血管-气管平面（3VT切面）。从而对心脏的主要结构及连接关系做出快速评价。结果共检查胎儿心脏7300例，诊断胎儿复杂先天性心脏病56例，结论四腔心平面头侧偏转法是诊断胎儿先天性心脏病的准确方法，值得推广。

简介：

简介：摘 要：自从我国开始实施改革开放政策以来，人口的大幅增长得到了良好的控制，社会教育水平和国民经济都得到了良好的提升。但是，在改革开放政策实行太久的时间内，独生子女的问题逐渐的被爆露出来，独生子女作为家中唯一的孩子，被宠溺的成长，很多的孩子在成长以后会有性格上的不完善，没有与人为善、相处的能力，这对于进入社会后的发展是非常不利的。当前，我国的二胎政策已经开放，很多的家庭也纷纷加入二胎的脚步，本文就二胎出生对于头胎的影响以及和父母的关系展开说明。

简介：

简介：摘要目的了解我国无创产前检测（NIPT）胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）的总体情况、检测范围、检测试剂和临床性能。方法国家卫生健康委临床检验中心设计NIPT检测CNVs相关调查问卷，内容包括调查实验室是否已开展NIPT检测CNVs项目以及实验室开展该项目的检测范围、试剂/平台、预期用途、筛查人群及临床性能。在2020年10月将调查问卷发放至全国31个省、自治区、直辖市的355家实验室，并对回报结果进行统计分析。结果228家实验室已开展NIPT检测CNVs项目，共计116种CNVs类型，以5p15缺失、22q11.2缺失、1p36缺失和15q11.2缺失的检测比例最高，均超过95%。所采用的检测试剂均为实验室自配试剂，且基于大规模平行测序的原理，最低测序数据量为3~15 M测序读段（reads），胎儿分数检测下限为3%~5%，可检出的最小片段长度为1~5 Mb。实验室将CNVs检测应用于日常开展、根据患者自愿要求开展和科学研究的比例分别为58.8%（134/228）、57.5%（131/228）和20.6%（47/228）。134家实验室全部或部分清楚NIPT检测相应微缺失/微重复综合征的临床性能，实验室对Cri du Chat综合征、22q11.2缺失综合征、1p36缺失综合征和Angelman综合征检测宣称的敏感度范围为50.0%~100%、60.0%~100%、50.0%~100%和33.3%~100%，阳性预测值范围为9.0%~50.0%、18.0%~100%、20.0%~30.0%和20.0%。结论我国实验室开展NIPT检测CNVs有待规范化，实验室应依据指南检测临床意义明确的CNVs，做好试剂性能确认工作，在掌握临床性能的情况下开展检测和提供结果解释。

简介：摘要目的经超声测量胎儿双顶径(BPD)、股骨长(FL)估测待产不确定预产期孕妇腹中胎儿成熟度与新生儿成熟度之差异，为临床提供分娩参考。方法对不能提供准确末次月经的孕产妇于入院待产时测量胎儿双顶径、股骨长，且追踪新生儿的成熟度。结果本组186例中1、双顶径≥9.0cm，股骨长≥7.1cm，153例（82.26%），新生儿为足月儿占151例（98.69%），为早产儿占2例（1.31%）。2、双顶径＜9.0cm，股骨长≥7.1cm，占21例（11.29%），新生儿为足月儿占20例（95.24%），为早产儿占1例（4.76%）。3、双顶径≥9.0cm，骨长＜7.1cm，占12例（6.45%），新生儿为足月儿占8例（66.67%)，为早产儿占4例（33.33%）。结论股骨长能准确预测新生儿的成熟度，而双顶径则差异极大。关键词不确定预产期；双顶径；股骨长；超声测量；成熟度

简介：