简介：摘要：目的探讨实验室对Septin9基因甲基化检测过程中重要环节进行质量控制的必要性,为结直肠癌早筛、诊治提供准确及时的检测报告。方法选2019年2月—2020年2月在我院就诊的96例Septin9基因甲基化检测的患者标本，均分为两组各48例（随机法）,对照组48例选用常规检验,质控组48例在对照组基础上，熟练掌握Septin9基因甲基化检测各个操作环节的影响因素和技术要点,全程进行质量控制，提高结果的准确性,统计对比质量控制效果、标本复查率。结果质控组质量控制效果良好、质控后的每批次标本无重抽血复查，提高医患满意率（100%））。结论Septin9基因甲基化检测过程中，加强质量控制对提高检验质量有重要作用,可有效规避影响检测结果的相关因素,确保检验结果准确及时，提高患者满意率。 

简介：摘要缺血再灌注损伤(I/R损伤)是急性肾损伤(AKI)的重要原因，它是由短暂的血流减少或停止再灌注引起的。I/R损伤可导致急性细胞死亡、组织损伤，甚至永久性器官功能障碍。肾脏I/R损伤机制复杂多样，目前尚待深入的研究。RNA甲基化是一种新的表观遗传修饰，参与调控多种生物学过程，如免疫反应、肿瘤的发生转移、干细胞更新、脂肪分化、昼夜节律、细胞发育分化和细胞分裂等。N6-甲基腺苷(m6A)是真核生物最常见和最丰富的RNA分子修饰，m6A的研究已经证实它们参与了肾脏I/R损伤的调节。本文就m6A甲基化在肾脏I/R损伤中的调控作用和意义的研究进展作一综述。

简介：摘要适应环境刺激的表观遗传变化可能在糖尿病发病中起重要作用，N6-甲基腺苷（m6A）是最具代表性的可逆性mRNA甲基化修饰之一。m6A通过影响胰岛素/胰岛素样生长因子1-蛋白激酶B-胰岛十二指肠同源盒1信号通路，在胰岛β细胞的细胞周期和胰岛素分泌中发挥重要的调节作用。本文对近年来m6A及其甲基化调节蛋白对糖尿病胰岛β细胞功能调控作用的研究现状及发展趋势予以综述。

简介：摘要结直肠癌是消化系统常见的肿瘤，恶性程度高，多数患者在出现症状时已经处于疾病晚期。尽管随着影像学水平的进步以及结肠镜检查的普及，传统检查方法的检出率正在不断提高，但是对于早期、无症状的结肠癌诊断仍然不尽如人意。因此，进一步研究结直肠癌的发生、发展机制，从中获得结直肠癌的诊疗新思路显得尤为重要。近年来，随着人们对表观遗传学研究的不断深入，DNA甲基化在结直肠癌的发生过程中起到的作用逐渐为人所关注。本文旨在对DNA甲基化在结直肠癌诊疗中的研究进展进行综述。

简介：摘要：本研究针对肿瘤早期诊断需求，基于高通量DNA甲基化PCR技术开展了肿瘤分子诊断研究。我们通过检测肿瘤组织中的DNA甲基化位点，识别出与肿瘤相关的甲基化异常模式。我们采用了一种高度敏感和特异性的PCR方法，结合高通量测序技术，实现了对大规模DNA甲基化位点的快速检测和分析。在临床前研究中，我们对一系列肿瘤样本进行了DNA甲基化PCR分析，结果表明该方法在肿瘤早期诊断中具有潜在的应用前景。这项研究为发展更准确和高效的肿瘤早期诊断方法提供了一种新的思路。

简介：摘要DNA甲基化是表观遗传学的修饰方式之一，在基因表达调控和细胞分化过程中发挥重要作用。肺是脓毒症时最容易受损害的器官，脓毒症急性肺损伤（acute lung injury, ALI）严重威胁患者生命安全，其机制尚不完全明确。目前已对DNA甲基化在肺损伤发病过程中的作用进行了大量研究，文章在简要介绍DNA甲基化原理和脓毒症ALI机制的基础上，就DNA甲基化与脓毒症ALI时的炎症反应、肺血管屏障破坏、免疫紊乱的关系以及DNA甲基化转移酶抑制剂对脓毒症ALI治疗效果的研究进行综述，以期对脓毒症ALI的发病机制及防治研究起到一定的启示作用。

简介：摘要近年来大量研究证实泛素样含植物同源结构域和环指结构域1(ubiquitin-like with PHD and RING finger domains 1，UHRF1)是一种与肿瘤发生相关的核蛋白基因，在表观遗传修饰过程中具有重要的调控作用，尤其是在DNA甲基化与组蛋白甲基化的调控方面。UHRF1由于其特有的结构域，在细胞生物学功能调控中起到非常重要的作用，如细胞增殖、周期和凋亡等。另外，在多种肿瘤组织和细胞中异常高表达的UHRF1可能与肿瘤血管新生密切相关。本文主要综述UHRF1对DNA甲基化及组蛋白甲基化的调控作用，并探讨了UHRF1在血管新生过程中可能发挥的表观遗传学调控作用。

简介：高等植物具有复杂的机制使其对环境的变化做出响应，这种机制是通过长期进化建立起来的。它们能够对出现的生物和非生物胁迫产生响应。在分子水平上，植物对各种胁迫的响应是受多基因表达变化调控的，包括植物激素水杨酸、脱落酸等信号途径在整合、协调植物胁迫过程中起关键作用。近年来的研究表明，在植物响应胁迫这一过程中还进行着表观遗传调控这一进程。我们简要综述了生物胁迫和非生物胁迫对表观遗传的影响以及胁迫印记的产生，并讨论了植物响应胁迫的表观遗传调控机制。

简介：摘要目的探讨脑梗死与基因组DNA甲基化的相关性，为脑梗死的诊治提供新的途径和方法。方法采用病例-对照研究方法，选取脑梗死患者53例，脑梗死患者50例，用基因组DNA甲基化定量检测试剂盒检测脑梗死组与正常对照组的甲基化水平。结果脑梗死组与正常对照组基因组DNA甲基化水平未见显著差异。结论结合本次实验结果不能认为基因组DNA甲基化水平与脑梗死相关。

简介：摘要复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA）是生殖育龄期女性的常见疾病，其发病机制尚不完全清楚。近年来，随着表观遗传学领域的深入研究，DNA甲基化逐渐成为RSA病理生理机制的新视角。研究表明，DNA甲基化修饰调控与RSA密切相关，DNA甲基化异常及其引起的印迹障碍、蜕膜相关基因表达失调、精子缺陷以及免疫系统异常都直接或间接地影响胚胎的着床、生长及发育过程，最终导致RSA的发生。现阐述DNA甲基化在RSA发病中的作用及其调控途径的研究进展。

简介：目的Prader-Willi综合征（PWS）是多系统异常的复杂临床综合征，仅根据临床症状很难诊断，国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR（MS-PCR）方法用于临床诊断，但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PCR诊断方法，并对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者，分为正常对照组（16例）、临床确诊患者组（7例）及临床疑似患者组（21例）。采用盐析法提取基因组DNA；应用CpGemone^TMFastModification试剂盒行亚硫酸盐修饰；以正常人为阴性对照，未修饰的基因组DNA为系统对照，以M（母源）、P（父源）两对引物同时对修饰产物行PCR；扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照的PCR结果同时显示M，P两条带，7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带；②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者，2例确诊为PWS，其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR，并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。

简介：

简介：摘 要：骨骼肌是参与人体活动的重要组织，骨骼肌的生长发育是人类健康成长与生活的重要保障。组蛋白(histones)有多种修饰形式，其中, 组蛋白H3亚基第27位赖氨酸三甲基化 (histone H3 lysine27 tri-methylation, H3K27me3) 是抑制性组蛋白修饰, 在骨骼肌发育过程中扮演着重要角色。本文将对组蛋白H3K27me3对骨骼肌生长发育的调控进行讨论。

简介：【摘要】目的：分析研究骨髓增生异常综合征实施去甲基化治疗的效果。方法：研究对象为医院收治确诊的75例骨髓增生异常综合征患者，以随机数字原则划分两组（对照组30例常规治疗，观察组45例阿扎胞苷去甲基化治疗），比较不同方案应用效果。结果：观察组治疗后免疫水平下降低于对照组，治疗总有效率高于对照组，差异显著P＜0.05。结论：去甲基化应用于骨髓增生异常综合征患者中，疗效显著且安全可靠，具有推广意义。

简介：摘要目的研究阿尔茨海默病(Alzheimer's disease，AD)患者血液中mRNA N6-甲基腺苷甲基化水平以及甲基转移酶3(methyltransferase-like 3，METTL3)和去甲基化酶脂肪与肥胖相关基因(fat mass and obesity-associated gene，FTO)蛋白的变化情况。方法选取2020年1月至2021年6月在济宁医学院附属医院神经内科门诊及住院就诊的40例AD患者作为患者组，另选40例健康志愿者作为对照组。采集所有被试血样，提取血浆和外周血单个核细胞，采用酶联免疫吸附测定(enzyme linked immunosorbent assay，ELISA)、蛋白质印迹(Western blot，WB)、实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR，qRT-PCR)以及m6A甲基化定量等实验对METTL3、FTO和m6A甲基化水平进行检测，所得数据采用SPSS 23.0统计软件进行t检验。结果两组被试血浆METTL3、FTO蛋白浓度比较，AD组均小于对照组[METTL3：(22.33±3.01)ng/mL，(25.63±1.70)ng/mL，t＝6.055，P<0.01；FTO：(63.51±4.95)pg/mL，(69.60±4.60)pg/mL，t＝5.704，P<0.01]。两组外周血单个核细胞METTL3、FTO蛋白条带灰度值比较，AD组均小于对照组[METTL3：(0.399 5±0.028 7)，(0.676 6±0.053 3)，t＝7.935，P＝0.001；FTO：(0.439 4±0.017 8)，(0.782 6±0.087 6)，t＝6.652，P＝0.003]。两组外周血单个核细胞RNA中METTL3、FTO表达水平比较，AD组均小于对照组[METTL3：(0.387 8±0.020 3)，(1.010 0±0.177 0)，t＝6.041，P＝0.004；FTO：(0.442 8±0.037 1)，(1.003 0±0.090 4)，t＝9.931，P＝0.001]。两组外周血单个核细胞RNA中m6A水平比较，AD组小于对照组[(0.000 571±0.000 167)%，(0.002 514±0.001 284)%，t＝6.041，P＝0.004]。结论AD患者血浆和外周血单个核细胞中METTL3、FTO和m6A甲基化水平均下降，表明mRNA N6-甲基腺苷甲基化与AD的存在一定的关联。

简介：目的探讨甲基化特异性PCR（MSP）方法检测胃癌组织中抑癌基因甲基化的准确性,联合应用MSP方法与结合重亚硫酸盐限制性内切酶法（COBRA）检测抑癌基因甲基化状态的意义。方法采用MSP检测胃癌组织抑癌基因Runx3启动子区甲基化的状态,随后再采用COBRA检测胃癌组织标本的甲基化状态。分析两种方法检测结果的关系。结果经MSP方法检测54例肿瘤组织中共有30例标本发生Runx3基因启动子区异常甲基化,甲基化阳性率为55.6%。经COBRA方法检测54例肿瘤组织中有27例出现酶切条带即存在甲基化,甲基化阳性率为50.0%。经COBRA方法检测,在MSP方法检测的30例阳性标本中有3例未出现酶切条带即为假阳性。在MSP方法检测Runx3基因甲基化阴性的24例标本中,经COBRA方法检测,Runx3基因甲基化阴性的标本亦为24例。两种检测方法检测结果的阳性率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论甲基化特异性PCR方法在检测胃癌抑癌基因甲基化状态的研究中具有较高的灵敏度,COBRA方法可以检测出MSP方法中的假阳性标本,联合应用两种方法检测胃癌组织中抑癌基因的甲基化状态会使实验结果更可靠、准确。

简介：摘要DNA甲基化是表观遗传学内容之一，在精子发生和胚胎发育中有重要作用。近年来，国内外众多研究发现男性不育症(尤其是精液质量异常)与DNA甲基化异常有关。本文重点阐述了印记基因、一些重复元件和非印记基因异常甲基化与精液质量(包括精子数目、形态和活力)的相关性，旨在进一步研究男性不育的具体机制，为将来临床治疗男性不育症提供新的思路和方法。

简介：DNA甲基化是真核细胞基因组最常见的一种表观遗传学修饰,与肿瘤的发生和发展密切相关。SFRP1基因是分泌型糖蛋白家族之一,是目前公认的表观遗传学标志物,其表观遗传学涉及多种肿瘤,本文对SFRP1基因在结直肠癌,胃癌,膀胱癌,前列腺癌,子宫内膜癌等肿瘤中的研究作一综述。

简介：摘要6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenosine，m6A)是真核生物mRNA中最丰富的内部化学修饰，参与了许多转录后的调控过程，包括维持mRNA的稳定性、促进其剪接和翻译。在哺乳动物中，m6A的动态变化调节动物的生长、发育和代谢。相反，营养和饮食也可以通过调节m6A甲基化模式来调节基因表达。本文主要专注于m6A修饰与营养生理和代谢之间的相互作用研究。

简介：摘要目前表观遗传学在各个领域展开深入研究，因其不以DNA序列改变为前提的特殊遗传模式，而在法医学中具有很高的应用和研究价值。在表观遗传学中，DNA甲基化作为发现最早且研究最多的表观遗传现象，其为解决同卵双生子的鉴别、年龄的推断、组织体液的推断等法医学实践问题提供了新的思路和方法。本文将对法医学中DNA甲基化的常用检测方法进行总结和归纳，并对DNA甲基化在同卵双生子的鉴别、年龄的推断和组织体液的推断中的研究进展和应用现状进行阐述。以此展示了DNA甲基化和法医学的密切联系，并对其在法医学领域中的研究价值和应用前景进行了讨论。