简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：膝关节摆动（VAG）信号是膝关节在做屈伸运动时由于接触摩擦产生的振动信号,它能够反映髌骨软化症、半月板损伤和交叉韧带损伤等膝关节损伤疾病的特征与状态。本研究分析了国内外文献对膝关节摆动信号的研究方法,包括信号的预处理方法、特征提取方法和分类方法几个方面。无创膝关节摆动信号的检测与分析,对于膝关节损伤疾病的无创检测和辅助诊断具有重要意义,正逐步得到临床医学的重视。最后分析了对于膝关节摆动信号研究还需要解决的问题以及未来的发展方向。

简介：摘要目的通过多种技术验证及追踪随访妊娠结局，探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值。方法选取7972例孕周>10周的单胎妊娠孕妇，经知情同意后对其进行NIPS检测。对结果提示16号染色体异常者进行侵入性产前诊断，对羊水进行染色体核型和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。结果16例孕妇NIPS检测提示胎儿存在16号染色体异常，检出率为0.2%。孕妇平均年龄为(33.5±5.24)岁，平均孕周为(19.88±2.47)周。羊水核型分析显示3例胎儿为染色体嵌合体，1例为9号染色体臂间倒位，阳性预测值(positive predictive value，PPV)为18.8%；CMA检测的PPV则高达43.8%。16例孕妇中有11人分娩出正常婴儿，占68.8%。结论对于NIPS提示16号染色体非整倍体高风险的孕妇，应结合多种技术对结果进行评估。CMA等分子检测手段优于传统的核型分析，在临床诊断时应首选。

简介：摘要目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月，在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7 144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序，预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇，进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准，并得到批准[审批文号：〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7 144例孕妇中，NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%，27/7 144)。胎儿SCA的27例胎儿中，13例(48.1%，13/27)胎儿染色体核型为45，X；6例(22.2%，6/27)为47，XXX；5例(18.5%，5/27)为47，XYY；3例(11.1%，3/27)为47，XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中，21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现，12例无异常，其余9例的结果与NIPT结果相符，SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中，3例胎儿染色体核型为47，XXX；3例为47，XYY；2例为47，XXY；1例为45，X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45，X，47，XXX，47，XXY和47，XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10)，75.0%(3/4)，67.0%(2/3)和75.0%(3/4)，假阳性率分别为90.0%(9/10)，25.0%(1/4)，33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47，XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁，高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值，但是假阳性率较高，仍需进一步进行产前诊断以确诊。

简介：摘要：目的：分析无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比。方法：选取2022年1月至2023年1月我院进行唐氏筛查的60例产妇作为本次分析对象，所有产妇均采用无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查技术进行检查，对比两组技术的检查情况。结果：通过数据分析对比，无创产前基因检测技术相较于传统唐氏筛查更具备筛查价值，高风险与低风险筛查率均高于传统唐氏筛查技术，数据存在明显差异具备统计学意义，P＜0.05。结论：通过本次分析显示，无创产前基因检测技术更加适用于唐氏儿筛查，对产妇不会造成其他损伤，同时具备安全性高，敏感度高等优势，值得临床推广与运用。

简介：摘要目前膀胱癌的诊断和复发监测主要通过有创性的膀胱镜检查实现，而尿液无创诊断技术如脱落细胞学、荧光原位杂交(FISH)和膀胱肿瘤抗原(BTA)等敏感性和/或特异性不高，容易出现漏诊和误诊。因此，开发高灵敏度的膀胱癌无创诊断技术可在降低患者痛苦的同时改善其诊疗现状。近日，国际著名杂志《Journal of Clinical Investigation》发表了我国学者的研究成果，黄健/林天歆团队开发了一项基于尿液DNA甲基化的膀胱癌无创诊断技术，其敏感性明显优于目前临床常用的脱落细胞学和FISH检查，尤其在早期、微小、残留和复发膀胱癌诊断中展示出显著优势，明显提高了膀胱癌的检出率。该技术有望减少膀胱镜的使用，为膀胱癌精准诊疗提供新方案。本文对膀胱癌的无创诊断技术现状、尿液DNA甲基化检测在膀胱癌诊断中的优势，以及尿液无创诊断的发展趋势进行阐述。

简介：摘要目的分析将扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing，NIPT plus)应用于孕期产前筛查的临床效果。方法回顾2018年9月至2019年12月在本中心自愿接受NIPT-plus检测的3700例孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果在3700例孕妇中，74例(2.0%)的结果为高风险，其中63例孕妇接受了侵入性产前诊断，确诊19例，阳性预测值为30.2%。NIPT-plus对于常见染色体三体的阳性预测值较高，对性染色体非整倍体和微缺失微重复的阳性预测值为中低水平。结论作为一种新的筛查技术，NIPT-plus较传统的方法具有更广阔的应用前景，可为临床医师和孕妇提供重要的参考。

简介：摘要目的探讨无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing，NIPT)在健康民生项目中的应用价值和卫生经济学价值。方法对长沙市健康民生项目2018年4月9日至2019年12月31日收集的149 165例NIPT结果进行回顾性分析，为高风险者提供产前诊断，随访妊娠结局，并对NIPT筛查预防21三体综合征的策略进行卫生经济学评估。结果共完成149 165例NIPT检测，成功148 749例(99.72%)，对长沙户籍孕妇的覆盖度达90%，去除年龄、采样日期等数据有误的样本211例，有效样本148 538例(99.58%)。415例(0.27%)NIPT检测提示高风险，其中381例(91.81%)接受了产前诊断，共确诊212例21三体，阳性预测值(positive predictive value，PPV)为85.14%；18三体41例，PPV为48.81%；13三体10例，PPV为20.83%。NIPT检测的灵敏度和特异性分别为21三体(97.70%，99.98%)、18三体(97.62%，99.97%)、13三体(100%，99.97%)。另外确诊213例性染色体非整倍体异常，PPV为46.2%；确诊其他染色体异常30例，PPV为16.57%。针对21三体综合征的筛查，本项目筛查成本为12 079.15万元，产生效益105 694.72万元，成本效果比为56.98万元，成本效益比为1 : 8.75，安全指数为0.0035。结论NIPT对21三体的筛查效果最好，对18三体、性染色体非整倍体异常筛查准确性较好，但对其他染色体非整倍体异常筛查效果略差，将NIPT应用于孕妇全筛查具有较高的卫生经济学价值。

简介：摘要目的探讨1例扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing, NIPT-PLUS)21-三体综合征假阴性的原因。方法对1例行扩展性无创产前检测结果为阴性，后期超声检测显示胎儿心脏发育异常的病例行羊水穿刺取羊水细胞进行QF-PCR、核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)检测；对引产后的胎盘进行多点取样，并用CNV-Seq进行拷贝数变异检测；分析胎盘嵌合导致假阴性原因及降低影响的相应措施。结果QF-PCR、羊水核型和CNV-Seq检测结果全部显示胎儿为21-三体综合征核型；胎盘检测结果显示脐带为21-三体综合征核型且离脐带越近的位置21-三体综合征核型占据比例越大。结论本例21-三体综合征假阴性为胎盘嵌合引起；扩展性无创产前检测低风险病例后续产检仍不可忽视，特别是超声检测结果需重点关注。

简介：摘要双胎之一消失综合征（VTS）指双胎之一出现自发性消亡的现象，可导致无创产前检测（NIPT）筛查胎儿染色体非整倍体的假阳性率和失败率均升高，是否建议VTS孕妇接受NIPT筛查尚存争议。本文报道1例VTS引起NIPT筛查结果异常的病例，结合文献进一步探讨NIPT在VTS孕妇中应用的可行性。提示VTS可影响NIPT的检测，且其影响至少持续至双胎之一胎儿消亡发生11周以后，提高检测孕周可消除VTS对NIPT检测结果的影响。

简介：摘要目的建立一种无创性甲基化PCR对亨廷顿病HTT基因(CAG)n重复序列进行检测的基因诊断方法。方法通过采集患者口腔粘膜脱落细胞，提取DNA。使用亚硫酸氢盐修饰试剂对DNA进行修饰，降低其CG%。然后进行亚硫酸氢盐测序法PCR（BSP）和琼脂糖凝胶电泳。结果患者的（CAG）n片段皆可顺利扩增，并且能检测出高达90次重复的(CAG)n的样品。结论通过分子水平上使用无创性甲基化PCR方法，对(CAG)n片段长度进行检测。对未发病的有亨廷顿病家族史的人群和疑似患病的散发患者进行早期基因诊断和鉴别诊断具有重要意义。

简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)提示高风险胎儿的诊断价值。方法为628例NIPT提示高风险的孕妇提供羊膜腔穿刺，采集羊水/脐血样本，进行染色体G显带核型分析或全基因组CMA检测。随访妊娠结局以及新生儿出生后的情况。结果NIPT对于21三体、18三体、13三体、性染色体非整倍体、其他罕见三体和拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的阳性预测值分别为86.4%(127/147)、41.7%(30/72)、12.9%(4/31)、43.7%(101/231)、16.5%(14/85)和52.2%(35/67)。在218例核型未见异常的样本中，全基因组CMA额外检出约12例(5.5%)的致病性CNVs和5例(2.3%)的杂合度丢失。结论CMA联合染色体核型分析可作为NIPT阳性孕妇首选的产前诊断方案。

简介：测得血压值是围手术麻醉期正确调整手术患者生命体征最主要指导数据。我们随机对同时同上臂测得无创血压（NBP）及有创血压（ABP）数值中发现有一定误差，这对实情判断有帮助，应当重新认识。

简介：摘要目的探究对ARDS患者采用有创-无创机械通气治疗方式的临床效果。方法选取我院2012年1月至2014年12月收治的88例ARDS患者，采用随机数字表法将这88例患者均分为研究组与对照组，研究组患者通气治疗方法为先有创机械通气后无创机械通气。对照组患者通气治疗方法为始终有创通气机械通气治疗。比较观察两组在接受通气治疗前后的血气指数变化、心率、呼吸频率、总通气时间、住院天数、呼吸机相关肺炎发生率等指标。结果两组患者机械通气后的心功能指数与血气分析指数均有较大改善，且两组数据对不具有统计学意义（P>0.05）；研究组患者的平均总通气时间为（8±3.5）d，对照组患者的平均总通气时间为（14±4）d（P<0.05）；研究组患者平均住院时间为（20±2.5）d，对照组患者平均住院时间为（26±4.5）d（P<0.05）；研究组发生呼吸机相关肺炎的患者例数为2例，对照组发生呼吸机相关肺炎的患者例数为8例（P<0.01）。结论采用有创-无创机械通气对ARDS患者的治疗效果较单纯采用机械通气治疗方法。

简介：摘要对有创-无创序贯机械通气在慢性阻塞性肺疾病患者中的应用进行深入探讨和剖析。方法随机选取我院自2014年2月至12月10个月之间所接收的慢性阻塞性肺疾病患者66例，随机分为观察组（持续有创机械通气治疗）和对照组（有创-无创序贯机械通气治疗），每组各33例，对两组患者出窗时各项指标检测结果以及临床效果进行对比分析。结果观察组及对照组患者在出窗时各项指标检测结果不存在较大差异（P＞0.05），观察组患者有创通气以及总机械通气时间上明显低于对照组患者。结论对COPD患者采取有创-无创序贯机械通气治疗能够有效地减少患者有创通气以及总机械通气时间，值得在临床推广和应用。

简介：

简介：

简介：摘要目的探讨无创呼吸机的临床护理。方法通过对我科COPD合并呼吸衰竭60例病例临床护理经验进行总结。结果通过护理60例COPD合并呼吸衰竭的患者无护理并发症，治疗效果满意。结论在临床无创呼吸机应用中,上机前准备,心理护理、体位、病人指导、气道管理、病情观察等对病人舒适度及治疗效果有明显的意义。

简介：