简介:摘要戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等,常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见,临床表现与其他神经系统疾病表现类似,特异性不强,易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗,改善患儿预后,指导临床医师合理诊治,由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论,结合国内外研究进展及国际指南,制定了本共识。
简介:摘要:己二酸是白色无臭微酸性固体,作为化工有机合成的重要中间产品之一,在尼龙纤维和工程塑料、聚氨酯等酯类生产中广泛使用。灰分、硝酸盐含量等指标是影响精己二酸产品质量的关键指标。结合笔者工作经验,本文以己二酸产品的结块原因与处理进行了分析,首先将己二酸产品结块的原因做了说明,其次列举了几项具体可行的处理己二酸产品结块的措施,最后希望本文提出的措施能够帮助相关企业更好地将己二酸产品进行控制,保障使用。
简介:摘要目的探讨正电子凋亡显像剂18F-2-(5-氟-戊基)-2-甲基丙二酸(18F-ML-10)检测顺铂诱导的肺腺癌A549细胞凋亡情况的可行性。方法将肺腺癌A549细胞分为对照组、顺铂不同作用时间组、顺铂不同剂量组,其中对照组细胞不加顺铂;顺铂不同作用时间组加入50 μg/ml顺铂分别作用12、18、24、30、36、42、48 h,对照组细胞培养48 h;顺铂不同剂量组分别采用10、20、30、40、50、60、70、80、90、100 μg/ml顺铂作用30 h。采用流式细胞术检测细胞凋亡情况,计算各组凋亡细胞18F-ML-10标准摄取值。结果随着50 μg/ml顺铂作用时间的延长,A549细胞凋亡率逐渐增加(F=66.87,P<0.01),18F-ML-10标准摄取值也逐渐增加(F=86.47,P<0.01)。顺铂作用时间为48 h时细胞凋亡率达到最高[(63.10±14.00)%],18F-ML-10标准摄取值也达到最高(4.97±1.03)(均P<0.01)。顺铂作用30 h后,随着顺铂剂量的增加,细胞凋亡率、18F-ML-10标准摄取值均逐渐增加(均P<0.01),顺铂100 μg/ml组细胞凋亡率最高[(37.31±2.48)%],18F-ML-10标准摄取值最高(3.08±0.20)。结论采用18F-ML-10检测顺铂诱导的A549细胞凋亡具有可行性。
简介:摘要目的探讨强的松、巯甲丙脯酸联合治疗小儿肾病综合征的疗效及临床意义。方法选择符合标准的患有小儿肾病综合征的72例患者,随机分为对照组和治疗组,对照组进行常规治疗即采用强的松进行治疗,治疗组在对照组的基础上采用巯甲丙脯酸进行治疗,以15d为1个疗程,治疗8~12个疗程,观察两组的治疗效果,并检测两组患者治疗前后的24h尿蛋白、血清白蛋白、血清胆固醇及甘油三酯的含量变化。结果治疗组的完全缓解情况(61.1%)和总有效率(88.9%)明显优于对照组的完全缓解情况(44.4%)和总有效率(75.0%),并且尿蛋白转阴时间、控制感染时间、血清白蛋白、甘油三酯的含量明显低于对照组,血清胆固醇的含量明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论强的松、巯甲丙脯酸联合治疗小儿肾病综合征具有确切的临床疗效。
简介:摘要探讨MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的复杂表型差异,分析可能的影响因素。方法回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者,经生化及基因分析确诊,对临床表现、并发症、治疗和预后情况进行分析。结果164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型患者中,2例为胎儿期诊断,日龄1天时开始治疗,现3岁和12岁,智力运动发育正常。21例经新生儿筛查发现,其中15例于生后2周无症状时开始治疗,发育正常;6例于1~3个月发病后开始治疗,发育落后。141例为发病后临床诊断,于出生后数分钟到6岁发病,其中早发型110例(78.0%),晚发型31例(22.0%)。5例患者死亡,24例失访。在发病后临床诊断的患者中,130例(92.2%)发育迟滞,69例(48.9%)合并癫痫,39例(27.7%)贫血,30例(21.3%)视力损伤,27例(19.1%)合并脑积水,26例(18.4%)喂养困难,7例(5.0%)肝损害,5例(3.5%)合并代谢综合征。早发型中癫痫和脑积水发生率高,晚发型多因发育迟滞就诊。合并癫痫的患者尿甲基丙二酸浓度明显升高。在长期随访中,癫痫未控制组患者的血浆总同型半胱氨酸水平显著高于癫痫控制组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MMACHC c.609G>A纯合变异所致cblC型患者多为早发型,致死及致残率很高。如未能及时获得症状前治疗,多数患者发生神经系统损害,导致癫痫、智力运动落后、脑积水及多脏器损害。早期诊断和及时规范化的治疗是避免脑损害的关键。新生儿筛查和产前诊断是改善预后的关键。
简介:摘要目的探讨甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统受累的临床特点、血浆硫化氢(H2S)水平及基因型与表型的关系。方法收集并回顾性分析2014年1月至7月在北京大学第一医院儿科代谢病门诊就诊的66例甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿的临床及实验室资料,将其分为心血管系统受累组(10例)和无心血管系统受累组(56例),比较2组临床特点、血浆H2S水平及基因型的差异。结果1.≤1岁的早发型患儿45例,其中心血管系统受累4例,无心血管系统受累41例;>1岁的晚发型患儿21例,其中心血管系统受累6例,无心血管系统受累15例。男性患儿共44例,其中心血管系统受累8例,无心血管系统受累36例;女性患儿共22例,其中心血管系统受累2例,无心血管系统受累20例。2组患儿的发病年龄、性别分布差异均无统计学意义(χ2=2.910、0.368,均P>0.05)。2.伴心血管系统受累的10例患儿中,单纯高血压3例,肺动脉高压并高血压2例,心肌轻度肥厚2例,房间隔缺损并肺动脉高压1例,单纯肺动脉高压1例,心肌致密化不全1例。与无心血管系统受累组比较,心血管系统受累组患儿并肾脏受累的比例增加,并神经系统受累的比例降低,差异均有统计学意义(χ2=20.34、5.79,均P<0.05);并血液系统受累比例差异无统计学意义(χ2=1.28,P>0.05);血浆H2S水平降低[(33.8±3.6) μmol/L比(39.3±5.2) μmol/L,t=-3.22,P<0.01]。3.对46例患儿行基因检测,均发现MMACHC基因突变(cblC型),并且心血管系统受累患儿中以c.80A>G突变最常见,无心血管系统受累患儿以c.609G>A突变最常见。结论甲基丙二酸尿症并高同型半胱氨酸血症心血管系统受累患儿的临床表现多样,易并多系统受累,尤其以肾脏受累更为常见。血浆H2S水平的下降可能参与了其心血管系统受累的发生。MMACHC基因c.80A>G突变是甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症心血管系统受累患儿最常见的基因突变位点。