简介：家庭性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是人类最常见的常染色体单基因遗传疾病,常见的致病基因有低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,载脂蛋白B(ApoB)基因,前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1)基因,其中LDLR基因突变直接导致LDLR功能受损或缺失。

简介：<正>卫生部疾病控制司,江苏省卫生厅与世界卫生组织(WHO)西太区办事处,于1996年初商定,在我国江苏省建立一个结核病控制示范区。该示范区为WHO西太区其他会员国,特别是为大多数发展中国家提供可以借鉴的结核病控制方法和经验。该项目的目标是,在2年内基本建成高发现率(每年新发涂阳肺结核病人的新登记率在20/10万

简介：~~

简介：第五轮中国全球基金耐多药结核病项目是由全球基金资助的，在我国开展耐多药结核病防治试点，获得经验并向全国推广，以此来推动我国耐多药结核病防治工作的进展。

简介：<正>引言发展中国家基本的结核病规划包括:(1)在就诊病人中由痰镜检结核菌的被动病例发现;(2)确诊病人的化疗,现在已逐步由短程化疗所取代;(3)

简介：2型糖尿病是具有广泛的遗传异质性的多基因疾病，已成为严重威胁人类健康的世界性公共卫生问题。我们用基因组扫描策略，研究中国汉族人本溪地区2型糖尿病相关基因在染色体上的位点，其中部分位点与国外报道一致，另有一些位点是中国汉族人所特有。

简介：甲状腺术中神经监测将功能学与解剖学紧密联系,了解神经电生理基础可辅助分析神经损伤原因、判读神经肌电信号.不仅用于定位和识别喉返神经,而且可用于预测声带功能,分析喉返神经损伤机制.然而,是否应用神经监测尚存争议,如何解读神经监测的价值,标准化操作与临床指南的意义,及国内外相关进展,将在本文中深入探讨.

简介：近十年来国外对精神分裂症患者生活质量研究越来越多。近几年来，国内也日益重视精神分裂症患者的生活质量，对精神分裂症患者生活质量的调查和研究逐渐增多。然而，由于不同作者研究各有侧重，每篇文献报道的内容往往比较局限。本文主要综述近几年来国内对精神分裂症患者生活质量的相关研究，全面阐述中国精神分裂症患者生活质量的现状及影响因素，探讨提高中国精神分裂症患者生活质量的对策。

简介：<正>一应韩国防痨协会、韩国结核病研究院的邀请,我国卫生部派遣中国结核病细菌学技术考察团一行20人,于1997年1月8日至28日赴韩访问,历时21天。考察团成员来自甘肃、宁夏、新疆、黑龙江、辽宁、四川、湖南、湖北、广东、山东、海南、河北、河南、内蒙、江苏、

简介：1、本索引主题词词首为数字或外文字母者排在最前,其余按照汉字拼音顺序排列;2、黑体字代表医学主题词,宋体字为副主题词,4位数字为本卷文摘序列号(原8位数2003为年号,现略去);3、使用举例:如本卷第4期20032118条文摘《地尔硫与西地兰-D对心房颤动心室率的控制及对其房室传导的影响》一文可由本索引“地尔硫(艹卓)”、“心脏传导阻滞”、“心房颤动”三个主题词查到这篇文章。

简介：<正>解放初期,我国实行原苏联1948肺结核十大分类法,分十型四期,执行中有不少矛盾和重复。如第五型局灶型肺结核,假如处于浸润进展期或溶解播散期又如何与第六型浸润型肺结核进行区别,又如第九型肺硬变的分期等等,存在不少问题。1978年柳州会议后,我国自行制订的五大分类法,各型间的特点较明确,且易为初学者所掌握,实行20年

简介：《中华临床医师杂志（电子版）》是中国科技核心期刊，半月刊，全年出刊24期，定价672元，国内刊号CN11-9147／R，邮发代号80—728，被万方数据库、中国期刊网、维普数据库、美国化学文摘、乌利希期刊指南、波兰哥白尼索引等国内外知名数据库收录。

简介：<正>世界银行贷款中国结核病控制项目(以下简称项目),自1991年4月先在河北省5县试点,1992年4月在12个项目省全面启动、实施。截至1995年9月相继启动了1119个县,覆盖面为92.5%,覆盖人口为5.5亿(占12个项目省全人口的95.4%)。在此

简介：由卫生部和世界卫生组织(WHI)联合举办的“中国结核病防治高层研讨会”于2004年12月14日在陕西省西安市召开。会议目的是回顾我国重点省结核病防治工作的进展情况，找出存在的问题，有针对性地提出改进工作的建议，从而进一步推动我国的结核病防治工作，以便在我国能够如期实现WHO提出的2005年全球结核病的控制目标。

简介：《中华临床医师杂志（电子版）》是中国科技核心期刊,半月刊,全年出刊24期,定价672元,国内刊号CN11-9147/R,邮发代号80-728,被万方数据库、中国期刊网、维普数据库、美国化学文摘、乌利希期刊指南、波兰哥白尼索引等国内外知名数据库收录。

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简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

简介：2008年6月30日(日内瓦)——由于世界卫生组织、控制结核病伙伴关系、国际药品采购机制和促进创新诊断方法基金会于今天启动了两项新倡议,资源贫瘠的国家中的耐多药结核病患者将会获得一种更为快速的诊

简介：胰管结石（pancreaticductstones,PDS）在临床上并不多见,但近几年来其发病率呈现上升趋势[1].近年有很多个案报道,但对其流行病学特点尚无统一认识.本文复习中国近10年的文献资料,探讨胰管结石的流行病学特征和诊治经验.

简介：目的探讨血浆尿酸水平升高是否能导致中国人群二型糖尿病的发生。方法青岛港健康研究建立于1999至2000年．共15208例18岁以上港口职工参加。本研究来自于青岛港健康研究2000—2001年体检数据，13665例非糖尿病患者人选，进行详细的问卷调查、体格及生化检查。对所有研究对象按照血浆尿酸水平高低分为4组，进行了平均5．29年随访，观察二型糖尿病的发生情况。结果：754例调查对象发展成为二型糖尿病。在男性，校正年龄因素的影响后。血浆尿酸水平最高组发生糖尿病的风险是最低组的1．47倍（1．19-1．82，〈0．001），在女性，该值为2．56（1．42-4．62，P〈0．001）．进一步校正吸烟，饮酒，家庭糖尿病史及肾小球滤过率后，得到与上述值接近的结果。但进一步校正基线血糖，血脂、血压及腰围等代谢综合征的组成危险因子后，血浆尿酸水平最高组与最低组比较，发生糖尿病的风险分别是0．82（0．65-1．03，P=0．089）及1．49（0．8-2．77，P=0．210）。结论血浆尿酸水平升高并非中国人群二型糖尿病的主要致病因素。