简介:摘要目的探讨儿童骨外尤文肉瘤误诊病例的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断,分析病理误诊原因。方法对2011年1月至2019年7月西安市儿童医院和空军军医大学西京医院病理科诊断的34例骨外尤文肉瘤患儿行回顾性分析,收集6例初次病理误诊的病例行苏木精-伊红染色、免疫组织化学染色,采用荧光原位杂交(FISH)检测EWSR1基因断裂,观察其临床特征、组织学形态、免疫表型及分子遗传学情况。结果6例患儿中位年龄7岁,病初5例表现为无痛性缓慢生长的局限性包块,其中4例位于皮下浅筋膜,1例为迅速增大的软组织肿物。肿瘤细胞呈分叶状、巢片状分布。2例由小蓝圆细胞构成,4例存在形态学变异,表现为细胞体积大,胞质丰富。其中1例核染色质细腻;1例核透亮,可见核仁;1例由上皮样细胞组成;1例为体积较大的圆形、卵圆形细胞混杂梭形细胞、上皮样细胞。CD99、白血病病毒整合基因1(FLI1)、ERG阳性比例分别为5/6例,5/6例,2/6例。FISH均检测到EWSR1基因断裂重排。结论发病年龄小、位置表浅且初始表现为良性的生物学行为,存在组织学变异和不典型的免疫组织化学标记是儿童骨外尤文肉瘤病理误诊的3个重要因素,因此诊断需结合临床特征、形态学、免疫组织化学染色及EWSR1基因检测综合考虑。
简介:摘要目的对发生在中国的首例疑似猕猴α疱疹病毒1型感染者进行实验室确诊。方法采集疑似感染者的脑脊液进行高通量测序,并采集疑似感染者的脑脊液、痘疱液、鼻咽拭子、结痂涂抹、唾液等标本以及密切接触者的痘疱液、口咽拭子、血清等标本后,利用4套实时定量PCR方法检测猕猴α疱疹病毒1型、水痘-带状疱疹病毒、猴痘病毒和正痘病毒。结果疑似感染者的脑脊液高通量测序结果检出285个猕猴α疱疹病毒样序列读数;猕猴α疱疹病毒1型特异性实时定量PCR检测患者脑脊液、结痂涂抹和唾液标本为阳性,疑似感染者的其余样本及密切接触者的样本均为阴性。水痘带状疱疹、猴痘和正痘病毒荧光定量PCR检测所有样本均为阴性。结论患者脑脊液、结痂涂抹和唾液标本猕猴α疱疹病毒1型核酸检测为阳性,结合病人的临床特征、动物接触史及高通量测序结果,确诊该患者为猕猴α疱疹病毒1型感染。
简介:摘要目的分析2014—2018年全国法定报告流行性感冒(简称"流感")确诊发病和死亡病例的特征,为流感监测和病例诊治提供依据。方法对全国法定报告传染病信息系统报告的发病日期在2014年1月1日至2018年12月31日的流感病例数据进行描述分析。结果2014—2018年,全国共报告流感病例数1 939 842例,包括631 434例确诊病例和1 299 798例临床诊断病例,其中死亡病例为301例(确诊病例253例,临床诊断病例48例)。确诊病例中0~4岁儿童报告发病数最多,为225 184例(35.66%),≥65岁组报告发病数最少,为34 071例(5.40%);确诊死亡病例集中在18~49岁和≥65岁组,分别为90例(35.02%)与72例(28.02%),最低为5~17岁组,报告19例(7.39%)。确诊死亡病例的发病至确诊时间间隔中位数为6(3,10)d,长于确诊存活病例的3(1,7)d。西部地区确诊存活病例的发病-确诊时间间隔中位数为6(2,11)d,长于东部的2(1,6)d和中部的3(1,7)d;2014—2018年间隔中位数从4(1,8)d缩短至2(1,5)d。确诊病例中流感病毒感染集中在≤17岁儿童,其中乙型流感构成比高;确诊死亡病例中甲型H1N1感染占79.20%(103/130)。结论以中国人口和WHO发布的流感罹患及死亡数据进行推算,我国每年法定报告的流感发病和死亡病例数远低于公认的流感发病和死亡水平。流感高危人群一旦出现流感样症状,应尽早开展实验室检测并实施针对性的治疗,以降低出现严重结局的风险。
简介:摘要本文报道1例成人期确诊的Prader-Willi综合征(PWS)病例。PWS作为一种罕见的遗传性疾病,国内外已报道病例大多数确诊于婴幼儿期、儿童期,于成人期确诊的病例少见报道。本例患者婴幼儿期症状隐匿,成年后因糖尿病、月经紊乱就诊,经基因检测后确诊为PWS。本文侧重于分析该患者成年后临床表现,并复习相关文献,以提高对该病的认识。
简介:患者,女,9岁。因发热、左颈部有肿块于2006年10月28日到天津市儿童医院就诊。6天前发现左颈部有肿块,并逐渐增大和伴疼痛,3天后出现发热症状,体温38℃,持续24小时后自行降至正常,本次再次发热1天,最高达40℃,伴寒战,故到医院就诊。入院查体:体温38℃,左颈部可触及-3×4cm^2大小淋巴结,质韧、触痛,表皮不红,无破溃和流脓,无波动感,颈部活动受限。B起显示:左颈部可见多个大小不等、均匀低回声结节,边界清,最大3,3×2.0cm^2,内部可栓出血流。化验室检查:血C反应蛋白(CRP)30mg/L,WBC33×10^9/L,嗜中性粒细胞80%。患者自发病以来,精神可、食欲佳、大小便正常,无皮疹等异常,