简介:摘要:目的:分子诊断技术在传染病检测中的应用与优势分析的目的是了解和评估这些技术在传染病防控中的作用和价值。通过分析其应用和优势,可以更好地发挥分子诊断技术在传染病防控中的作用,提高公共卫生水平和社会健康状况。方法:选取我院多种常见传染病样本进行检测,包括流感病毒、艾滋病毒和乙肝病毒,同时收集了相关临床数据和样本信息共50例。结果:经过分子诊断技术检测到了所有样本中的传染病相关基因片段,与传统检测方法相比,分子诊断技术具有更高的灵敏度和特异性。结论:分子诊断技术在传染病检测中具有快速、准确、灵敏、特异性高等优势,可以提供有效的传染病防控手段和策略,对于传染病的早期检测、流行病学调查、个体化治疗和群体防控等方面有重要意义。
简介:目的检测γδT细胞信号转导分子ζ链相关蛋白-70(ζ-chainassociatedprotein70,ZAP.70)。方法分离获取健康人PBMC,用结核杆菌低分子多肽抗原(Mtb.Ag)刺激PBMC,通过流式细胞仪检测总T细胞和丫6T细胞CD69分子的动态表达;Mtb-Ag活化俩T细胞增殖培养,10d后收集细胞,用免疫磁珠阳性分选法分离获取高纯度的γδT细胞;westernblot方法检测γδT细胞内的ZAP.70分子。结果总T细胞和γδT细胞均在活化刺激24h时表达CD69分子达高峰,但总T细胞仅为16%,γδT细胞可达75.2%;新鲜分离的PBMC中γδT细胞的比例仅为4.9%,Mtb-Ag刺激培养10d后升为69.2%,免疫磁珠阳性分选后达99-3%;检测到Y6T细胞内的ZAP-70分子。结论Mtb-Ag可特异性激活俩T细胞,用Mtb-Ag刺激γδT细胞活化增殖培养,可获得大量的γδT细胞;成功地检测到细胞内ZAP-70分子,这为Y6T细胞内其它分子的检测分析奠定方法学基础,也为进一步检测γδT细胞活化信号转导过程中ZAP-70分子的激活及作用奠定基础。
简介:摘要乳腺癌治疗、预后相关分子病理标志物检测是精准治疗的基石。所有新发乳腺癌及新发转移灶均需要检测雌、孕激素受体和HER2的表达,此外Ki-67阳性指数在治疗效果预期中起着重要作用。本文关注乳腺癌治疗、预后相关核心分子病理标志物检测指南与规范的解读,并结合本中心积累的工作经验,旨在提高对不一致、少见、异质性及临界值等特殊结果的认识。
简介:摘要近十年来,晚期非小细胞肺癌的治疗,尤其是靶向治疗,取得了极大的进展,分子分型是非小细胞肺癌实施靶向治疗的前提。选择准确、快速、恰当的检测方法,全面筛选出适用靶向药物的目标人群具有重要临床意义。本指南基于国内临床实践数据及结合中国国情,以国内已上市治疗药物及体外诊断检测试剂为导向制定,重在对分子病理检测实践的指导。其他靶基因及免疫治疗相关生物标志物只做简单概述,待更多实践数据的积累后更新。
简介:摘要近年来,甲状腺癌的发病率急剧升高,但作为术前诊断常用手段的超声引导下细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration,FNA)仍有许多局限性。随着越来越多与甲状腺癌发生发展相关的体细胞基因改变被发现,以这些基因改变为基础的检测手段也应运而生,即分子检测。分子检测在应用中有较高的准确性,可作为FNA的辅助手段,成为甲状腺癌精准诊疗的一部分。
简介:摘要目的研究游离DNA单分子标签检测(cell-free DNA barcode-enabled single-molecule test, cfBEST)技术用于苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)无创产前诊断的适用性和可行性。方法研究对象为2019年7月至9月郑州大学第一附属医院进行产前诊断的4例诊断为PAH基因热点突变的苯丙酮尿症家系。采用cfBEST技术进行检测,设计巢式聚合酶链反应引物,计算孕妇血浆游离DNA突变频率和胎儿基因型,并将cfBEST技术的检测结果与介入性产前诊断结果比较。对数据采用描述性统计分析。结果cfBEST技术检测发现,家系1中c.603T>G和c.842+2T>A位点的突变频率为48.40%(291/601)和9.70%(61/628),胎儿2个位点均为杂合突变型,为PKU患者。家系2中c.1238G>C和c.842+2T>A的突变频率分别为43.70%(786/1 798)和0%(0/1 550),胎儿2个位点均为野生型,非PKU患者,亦非携带者。家系3中,c.1045T>G和c.728G>A的突变频率分别为44.00%(930/2 112)和0%(0/705),胎儿2个位点均为野生型,非PKU患者,亦非携带者。家系4中,c.755G>A和c.728G>A的突变频率分别为45.40%(743/1 637)和4.50%(28/849),胎儿位点分别为野生型和杂合突变型,为携带者。介入性产前诊断结果与cfBEST技术检测结果完全一致。家系1选择引产,其余3个家系选择继续妊娠至足月分娩,其新生儿筛查苯丙氨酸水平均<120 μmol/L,生后1、3、6月龄电话随访,均未见明显异常。结论cfBEST技术有望应用于PKU PAH基因的无创产前诊断,但需要更大样本量的研究证实。
简介:摘要目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test,cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断的价值。方法采用cfBEST方法为1个眼皮肤白化病Ⅰ型家系提供无创产前检测,之后通过羊膜腔穿刺产前诊断进行验证,并随访妊娠的结局。结果cfBEST的无创产前检测结果显示,胎儿游离DNA浓度为6.6%,眼皮肤白化病Ⅰ型相关的TYR基因c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7)变异占比为45.7%,c.1037-7T>A变异占比为0%,且2个变异未检出的后验概率均为1,提示胎儿未携带这两个变异。经羊膜腔穿刺产前诊断验证,结果一致,随访提示胎儿正常。结论基于cfBEST技术的无创产前检测方法可用于检测血浆游离DNA中的母婴基因型组合,具有临床可行性。
简介:摘要目的检测肺炎球菌疫苗功能性抗体的标准株分子特征分析,为肺炎球菌疫苗的临床评价奠定基础。方法对24株检测肺炎球菌疫苗功能性抗体的标准株的16S rRNA基因片段进行PCR扩增、测序,并运用多位点序列分析(MLST)和脉冲场凝胶电泳(PFGE)等方法,对相关菌株进行分子分型。结果16S rRNA基因序列比对结果显示24株菌株的基因序列与肺炎链球菌模式株NCTC 7465的16S rRNA基因序列(LN831051)的相似性在98.35%~99.86%之间,碱基的差异在2~23 bp;多位点序列分析结果显示24株标准菌株的ST型各不相同;PFGE分析结果表明24株标准菌株100~1 000 Kb大小的DNA片段得到了较好的分离效果,各血清群/型的菌株各具其特征性的条带(12~15个片段)。结论本研究发现检测肺炎球菌疫苗功能性抗体的标准株的ST型和PFGE图型均不相同,具有代表性,为肺炎球菌功能性抗体检测用标准菌株质量控制方法提供参考。
简介:摘要近年来,软组织和骨肿瘤分子病理学发展十分迅速,为更好指导和规范分子病理学检测在软组织与骨肿瘤中的应用,编写专家委员会于2019年在《中华病理学杂志》发表了《软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识(2019年版)》,共识对软组织和骨肿瘤的临床诊治起到了重要的指导作用。为与时俱进,《软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识(2022版)》结合软组织和骨肿瘤分子病理学领域新进展,对2019年版共识进行了较大的更新和修订,涉及实验室规范、分子诊断和临床治疗等多方面内容,以期能更好地服务于临床诊治需要。
简介:摘要精准分子分型是非小细胞肺癌精准治疗的基础和前提,但很多患者常无法获取足够的肿瘤组织进行分子病理诊断。晚期非小细胞肺癌患者常易出现恶性浆膜腔积液,可替代组织样本用于分子检测,但尚需进一步规范。本专家组参考国内外文献数据、结合临床实践经验,基于中国国情以及国内检测方法和治疗药物的可及性,经专家组专家反复讨论制定了此共识,以期指导和规范我国非小细胞肺癌恶性浆膜腔积液样本的分子病理检测。
简介:本研究以含Xa23的水稻品种WBB1为亲本,分别与含Xa4的恢复系杂交,对后代进行白叶枯病菌系接种及SSR分子标记检测,进行Xa23和Xa4的聚合及Xa23显性程度观察,研究结果如下:1.含Xa23亲本与不同遗传背景品种杂交,F1代经鉴别菌系C1~C7及毒力强的P6接种,表现抗谱广。2.利用SSR标记RM206进行Xa23和Xa4杂交聚合的检测,RM206与Xa23紧密连锁且共分离,在亲本间存在多态性,在后代选择中准确性好。桂99×WBB1、R402×WBB1和IR30×WBB1的F2群体中的准确率分别达到了97%、96%和98%。这说明利用SSR标记RM206对白叶枯病抗性基因Xa23进行分子辅助选择育种是切实可行的。3.Xa23与Xa4聚合体比含Xa4的恢复系对白叶枯病的抗性有很大的提高,经C1~C7菌系接种,病斑普遍在1cm以下,抗性水平达到高抗水平。