简介:摘要目的对1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,寻找其病因。方法取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析,对患儿外周血提取的基因组DNA进行基于高通量测序的全外显子测序(whole exome sequencing,WES)和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)检测分析,并利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)进行验证。结果常规染色体G显带核型分析结果显示患儿及其父母染色体核型正常,患儿WES未检测到异常变异,而CNV-seq检测结果为47, XY, +21[10%]/46, XY[90%],提示存在低比例的21号染色体三体嵌合,CMA验证结果与CNV-seq结果一致。结论低比例的21号染色体三体嵌合除与唐氏综合征表型有关外,还可能与ASD的发生密切相关。基于高通量测序的WES及CNV-seq方法可为原因不明的ASD提供准确的遗传学诊断。
简介:摘要氯胺酮作为两种对映异构体(S-氯胺酮/艾司氯胺酮和R-氯胺酮)的外消旋混合物,是一种非竞争性N-甲基-D-天冬氨酸受体拮抗剂。自1994发现亚麻醉剂量氯胺酮可以致发一系列精神活性反应以来,氯胺酮一直是精神障碍治疗学领域的研究热点。我们通过复习既往国内外的相关基础研究和临床试验,综述了氯胺酮及其对映异构体治疗抑郁症的可能作用机制及其潜在的临床风险收益,以期为未来该研究领域的临床实践与下一步学研方向提供初步循证指导。研究发现,氯胺酮及其对映异构体发挥抗抑郁作用涉及多种受体和小分子系统,结合既往文献报道,推测氯胺酮及其对映异构体或通由某种网状受体关联系统发挥抗抑郁作用,也即前期研究中提出的级联效应假设。氯胺酮及其对映异构体可以快速有效地治疗抑郁症,并可快速消除多种精神障碍出现的自杀意念,短期安全性尚可,长期安全性欠缺高质量研究安全性数据的支持。氯胺酮及其对映异构体方向的研究亟待进一步开展,以有效解决迫切需要解决的科学问题。目前,大量关于氯胺酮及其对映异构体的基础研究和临床研究正在开展中。可以预见,在未来相当一段时间,氯胺酮及其对映异构体仍会持续成为抑郁症治疗学领域的研究热点。
简介:患者女性,27岁,孕1产0,孕24周超声系统检查双眼晶状体、玻璃体透声好(图1)。孕36周常规超声检查发现胎儿双眼晶状体透声好,玻璃体内见不规则团块状略高回声,周边见带状高回声(图2);彩色多普勒血流成像(colorDopplerflowimaging,CDFI)示高回声带上见红色血流信号(图3),频谱多普勒示动脉血流流速曲线(图4),且与视乳头中央动脉血流信号相连续。双眼球后区未见异常回声。超声提示胎儿双眼永存原始玻璃体增生症继发视网膜脱离。孕妇经产前咨询后选择引产。引产胎儿眼球标本固定后置于水盆中再次超声检查,结果与产前诊断基本一致,且图像更加清晰(图5,6),高回声主要集中在玻璃体腔中央区,贯穿整个玻璃体。
简介:摘要目的探讨颈动脉体瘤(carotid body tumor,CBT)切除术后神经并发症的高危因素。方法回顾性分析1991至2016年间行CBT切除术后出现神经并发症患者的临床和随访资料,使用回归分析探讨术后神经并发症(包括颈交感神经损伤)的高危因素。结果共有132例患者(142侧病变)接受手术。其中,45例(46侧病变)术后表现为神经并发症,包括4例脑梗死,44侧神经损伤(2例同时合并脑梗死及神经损伤)。经过积极的康复治疗,仅18侧遗留神经损伤(永久性损伤),4例脑梗死患者逐渐恢复自理。多因素回归分析显示高位病变(OR=4.345, P=0.005)和Shamblin Ⅲ型病变(OR=4.382,P=0.047)为术后颅神经损伤并发症的高危因素。高位病变(OR=7.290,P=0.001)术后永久性神经损伤并发症的风险更高。结论通过规范的康复治疗,术后神经并发症可以获得部分甚至完全缓解;突发颈动脉破裂是脑梗死的高危因素;Shamblin Ⅲ型及高位病变是术后颅神经损伤的高危因素。
简介:摘要目的探讨低温等离子扁桃体射频消融术治疗儿童鼾症的护理,以提高治疗效果。方法对42例患儿进行了低温等离子扁桃体射频消融术治疗,并针对性的完善术前、术后护理,出院时给予健康宣教,半年后随访病人疗效。结果术后37例临床症状完全消失,5例症状明显改善。结论低温等离子扁桃体射频消融术治疗儿童鼾症安全有效,良好的术前、术后护理和健康宣教有利于患儿及时康复。
简介:摘要:目的:本研究旨在探讨扁桃体术后护理中预防并发症的综合干预策略,以提高患者术后恢复效果和生活质量。方法:1. 术前准备:术前对患者进行健康宣教,告知术后注意事项,指导患者合理饮食,避免过度刺激扁桃体。2. 术后观察:术后密切观察患者生命体征、伤口出血情况及疼痛程度,及时处理异常情况。3. 饮食护理:术后指导患者合理饮食,逐渐从流质食物过渡到半流质食物,避免过硬。4. 口腔清洁:术后定期清洁口腔,保持口腔清洁,减少感染风险。5. 药物治疗:根据患者情况,给予必要的抗生素和镇痛药物治疗,预防感染和减轻疼痛。6. 心理干预:关注患者心理状态,及时给予心理支持,帮助患者缓解紧张情绪。7. 康复锻炼:鼓励患者进行适当的康复锻炼,如散步、呼吸操等,以促进身体恢复。结果:通过实施上述综合干预策略,我们发现扁桃体术后护理并发症的发生率显著降低,患者术后恢复时间缩短,生活质量明显提高。结论:本研究表明,扁桃体术后护理中实施综合干预策略能够有效预防并发症,提高患者术后恢复效果和生活质量。具体来说,综合干预策略包括术前准备、术后观察、饮食护理、口腔清洁、药物治疗、心理干预和康复锻炼等方面。这些措施的实施需要医护人员的专业知识和技能,同时也需要患者的积极配合。通过综合干预策略的实施,可以显著降低扁桃体术后并发症的发生率,缩短患者术后恢复时间,提高患者的生活质量。因此,建议在临床实践中推广应用这一综合干预策略。
简介:摘要目的分析扁桃体摘除联合鼻内镜下腺样体切除术对小儿鼾症的治疗效果。方法选取于我院接受治疗的36例小儿鼾症患者作为本次实验的研究对象,将其分为对照组和观察组,每组随机分配18例患者,其中,给予对照组患者常规扁桃体摘除、腺样体刮除术,观察组则则采用扁桃体摘除联合鼻内镜下腺样体切除,对比两种治疗方法的治疗有效率及各项手术指标变化情况。结果采用扁桃体摘除联合鼻内镜下腺样体切除的观察组,显效患者10例,有效8例,无效0例,治疗有效率(100%),手术时间(54.31±10.63)min,住院时间(5.09±1.31)d;而采用常规扁桃体摘除、腺样体刮除术的对照组,显效患者7例,有效患者9例,无效2例,治疗有效率(88.88%),手术时间、住院时间分别为(98.17±12.63)min、(8.19±1.76)d。组间差异较大,有明显统计学意义,(P<0.05)。结论对患有小儿鼾症的患者采用扁桃体摘除联合鼻内镜下腺样体切除进行治疗,效果较好,可以有效促进患者的快速康复。
简介:摘要:目的:分析老年骨质疏松性椎体压缩骨折治疗应用经皮椎体成形术的效果。方法:老年骨质疏松性椎体压缩骨折患者取样63例,入院时间2019年09月至2021年09月,依据患者意愿分为参照组(保守治疗,n=31)和实验组(经皮椎体成形术治疗,n=32),观察并发症情况,比较SF-36评分、ODI 指数、VAS 评分。结果:治疗后,两组并发症率相近,P>0.05。实验组SF-36评分更高,P<0.05。实验组ODI 指数(24.28±3.15),VAS(2.96±0.53)分,比参照组(35.19±3.28)、(4.05±0.68)分低,P<0.05。结论:老年骨质疏松性椎体压缩骨折治疗中,经皮椎体成形术并发症少,具有确切疗效。
简介:摘要近年,随着乳腺癌的发病率逐年攀升和生物材料科学的快速发展,多种补片在乳腺癌术后的乳房再造中得到了广泛应用,使用补片可降低手术难度、简化流程和提升再造乳房的美感。该文系统检索了8个国内外医学研究数据库中关于补片联合假体行即刻乳房再造术后并发症种类和发生率的文献,将符合文献筛选标准的2005至2021年发表的86篇研究论文的结果做了系统综述,分析了17 798例补片联合假体即刻乳房再造术后12个月及以上的术后并发症种类、总并发症发生率和严重并发症发生率,以及使用生物补片与合成补片之间并发症发生率的差异。统计结果表明,补片联合假体即刻乳房再造术后总并发症发生率为30.1%,严重并发症发生率为11.0%。最为常见的严重并发症是假体外露与取出、皮瓣坏死与创口不愈、术后感染、血清肿与血肿,这几种并发症占严重并发症的75%以上。使用生物补片和合成补片的术后严重并发症类别的构成比例存在差异,使用生物补片术后出现皮瓣坏死、乳房不对称和畸形的比例较高;而使用合成补片术后出现假体外露与取出的比例较高。手术医师除了要关注不同补片的选择,还应关注手术方式和术后并发症的预防和控制措施。