简介：MutationsintheGJB2genearethemostfrequentlyfoundmutationsinpatientswithnonsyndromichearingimpairment.However,themutationspectrumandprevalenceofmutationsvaryamongdifferentethnicgroups.Everyyear,30,000babiesarebornwithcongenitalhearingimpairmentinChina.Inordertoprovideappropriategenetictestingandcounselingtothefamily,weinvestigatedthemolecularetiologyofnonsyndromicdeafnessin135unrelatedschoolchildrenattendingChifengMunicipalSpecialEducationSchoolinInnerMongolia,China.ThecodingexonoftheGJB2genewasPCRamplifiedandsequenced.Inaddition,the12SrRNAgeneandtRNAser(UCN)ofmitochondrialgenomewerescreenedformutationsresponsibleforhearingimpairment.SixtyfourGJB2mutantalleles,including60confirmedpathogenicallelesand4unclassifiedvariants,wereidentifiedin31.1%(42/135)ofthesubjects.Twentytwosubjectscarriedtwopathogenicmutationsand20subjectscarriedonemutantallele,includingonesubjectwithoneautosomaldominantmutation.The235delCwasthemostcommonmutationaccountingfor65.6%(42/64)GJB2mutantalleles.WhencomparedtootherAsianpopulations,oursubjectcohorthadhigherfrequencyof235delCmutationthantheJapanesepopulation.TheGJB2mutantallelesaccountfor23.7%(64/270)ofallchromosomesresponsiblefornonsyndromichearingimpairment.Testingofthe4mostprevalentdeleteriousframeshiftmutations(235delC,299_300delAT,176_191del16,and560_605ins46)inthiscohortdetected90%ofallGJB2mutantalleles.TheseresultsdemonstratethateffectivegenetictestingoftheGJB2geneforpatientsandfamilieswithnonsyndromichearingimpairmentispossibleintheChinesepopulation.Sincethemostcommon309kbGJB6deletionisnotdetectedandonlyone1555A>GmutationinmitochondrialDNAisdetectedinourpatients,investigationofmutationsinothernucleargenesand/orenvironmentalfactorsresponsiblefornonsyndromichearingimpairmentintheChinesepopulationis

简介：由黄选兆，汪吉宝，孔维佳教授主编，数十位专家教授参与编撰的《实用耳鼻咽喉头颈外科学》（第2版）[原名《实用耳鼻咽喉科学》（第1版，1998）]已由人民卫生出版社于2008年1月出版，全国各地新华书店发行。全书共290余万字，较第1版增加80余万字，定价176元。

简介：目的构建6种分别携带GJB2基因错义突变A40G、V37I、L90P、L90V、V84L和W44C的真核表达载体,转染HEK293细胞,建立6种错义突变的稳定表达细胞系。方法以野生型Cx26-EGFP融合蛋白质粒为模板,用Stratagene公司定点突变试剂盒构建错义突变表达载体,直接测序鉴定序列正确性,选取含有突变的载体转染HEK293细胞,G418选择性培养2周,流式细胞仪筛选表达阳性细胞,扩增培养形成稳定表达人Cx26突变的HEK293细胞系。培养细胞用4%多聚甲醛固定,鬼笔环肽和4',6-二脒基-2-苯基吲哚衬染细胞核,荧光显微镜下检测结果。结果6种突变表达载体经过测序,均含有相应突变,无多余突变出现,转染后均可在细胞间形成缝隙连接,呈现绿色荧光。结论成功构建6种携带GJB2基因错义突变的真核表达载体,为进一步研究错义突变致聋原因奠定了实验基础。

简介：前庭神经切断术（vestibularneurectomy）被广泛和有效的应用于治疗梅尼埃病导致的顽固性眩晕以及其他一些经药物或保守手术治疗无效的耳源性眩晕。前庭神经切断术的主要优点在于对于85％～99％梅尼埃病患者而言，可以在消除眩晕的同时保存听力，从而极大的提高患者的生活质量。

简介：目的本实验对分泌性中耳炎患者的中耳积液标本进行白介素-2(IL-2)浓度检测和分析,以探索其在分泌性中耳炎中的临床意义.方法用双抗夹心酶联免疫吸附法检测中耳积液、患者血清及对照血清中IL-2的浓度.结果实验组中耳积液中IL-2的浓度明显高于血清中的浓度;实验组血清中IL-2的浓度较对照组血清高;急性期组IL-2含量较慢性期组高;行首次穿刺及二次穿刺患者之间,中耳积液中IL-2的浓度无明显差异(P＞0.05);而行三次或三次以上穿刺者中耳积液中该因子的浓度则明显升高(P＜0.01).结论中耳积液中的IL-2是由中耳腔局部产生的,而非单纯由血液中渗透而来;中耳积液中IL-2的高浓度可作为分泌性中耳炎转为慢性病程或迁延不愈的参考.

简介：抗组胺药是治疗变应性鼻炎（AR）最常用药物，占据不可替代的位置。近年来，除新2代口服抗组胺药外，还研发了鼻用抗组胺药（鼻用剂）。变态反应学家、药理学家、国际组织、药物研发企业都在努力探索怎样才能充分发挥抗组胺药的最佳效果，又能避免药物的副作用（中枢镇静、心脏毒性等）。众多研究结果为患者和医师带来了最新知识和切实利益。

简介：目的:从2-3岁聋儿的动作、气质、注意、记忆等方面的特点出发,探讨检验2-3岁聋儿言语训练的原则和方法.方法:通过日常记录2-3岁聋儿言语训练中的反应和表现,并加以理论分析和归纳.结果:言语训练运用直观性原则可操作性强,聋儿主动开口说话的频率高;运动游戏、隐藏和装饰等方法能较快地带领小年龄的聋儿进入语言情境中进行有目的、有计划的言语训练.结论:在2-3岁聋儿的言语康复工作中,只有遵循一定的原则,运用科学有效的方法,才能将康复工作真正做好.

简介：近十余年来，喉癌早期病变（T1、T2级），经口激光手术已经成为除了传统放疗或开放式喉部分切除术的第3种理想治疗选择。德国的WolfgangSteiner教授是此领域的开创者。外科机器人手术是一个崭新的、具有创造性的外科治疗方式，其在喉部手术中的应用正在被探索和研究当中。

简介：

简介：摘要目的通过观测单纯阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS)及OSAHS合并高血压（EH）患者血清肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平的变化，探讨其与单纯OSAHS及OSAHS合并高血压的相关性。方法随机选择OSAHS患者45例（均为男性）。正常对照组20例，无并发症的单纯OSAHS患者组25例，OSAHS合并高血压患者组20例。入选者晨醒5分钟内抽取空腹静脉血2ml，分别应用酶联免疫吸附试验法检测血清TNF-α水平。比较正常对照、单纯OSAHS、OSAHS合并高血压三组间的TNF-α水平。结果1.单纯OSAHS组与正常对照组比较，血清TNF-α水平升高，有统计学差异（q=6.038,p<0.01）。OSAHS合并高血压组与单纯OSAHS组比较，血清TNF-α水平亦升高，有统计学意义（q=9.248，p<0.01）。2.单纯OSAHS及OSAHS合并高血压组血清TNF-α呈正相关（r=0.669，p<0.01）。结论1.单纯OSAHS及OSAHS合并高血压患者血清TNF-α水平均较正常对照组升高，随单纯OSAHS及OSAHS合并高血压患者的病情加重而增加。2.TNF-α是重要的炎性因子，OSAHS可能是一种炎症性疾病，OSAHS中的炎症过程可能是促使高血压发生的一个重要因素。

简介：摘要目的探讨鼻中隔偏曲合并变应性鼻炎手术治疗方法及临床效果。

简介：摘要目的探讨早期肠内营养供给对胃癌合并高血压患者术后血糖水平及并发症的影响。方法选取2011年3月至2014年11月来我院治疗的胃癌合并高血压患者，并随机分为两组。在进行完胃部病灶切除术后，对照组采用静脉滴注，EEN组患者采用经鼻插入三腔鼻空肠营养管输注营养液，并给予护理干预。分析两组患者平均血糖变化，术后排气时间、康复时间以及并发症的发生率。结果EN组血糖水平在第3天就基本可以控制在8.1mmol/L以下没有再发生波动。而对照组的血糖直到第7天才得到控制。术后EN组排气时间和排便时间均比对照组早，并且恢复时间较对照组短。结论术后采用EEN在供给患者营养的同时，更容易控制血糖，减少并发症。该方法简单易行，安全有效。

简介：摘要目的探讨临床眼科激光在治疗眼底病中的疗效。方法对358例(358只眼)的各种眼底疾病实施激光治疗,通过随访以及对疗效进行全面评估。结果发现激光对视网膜裂孔、视网膜分支静脉阻塞、视网膜中央静脉阻塞、糖尿病视网膜病变临床疗效明显。结论眼底病利用激光来治疗确是有效的方法,但必须弄清激光的如何操作、治疗原理及适应证等,设备使用才能得心应手,获得更好的治疗效果。

简介：摘要艾滋病是一种性传播及母婴垂直传播疾病，主要由人类免疫缺陷病毒（HIV）传播引起。高效抗逆转录病毒联合疗法（HAART）是目前临床治疗、控制艾滋病的有效方法，在艾滋病的治疗史上具有里程碑意义。高效抗逆转录病毒联合疗法（HAART）能大幅降低艾滋病的病死率和发病率，改善艾滋病患者的生活质量。本文通过对近几年国内外文献资料的梳理，从AIDS的发病机制、HAART的免疫重建作用、HAART治疗方案、HARRT最佳治疗时间、HAART耐药性及毒副作用等几个方面分析艾滋病高效联合抗病毒疗法进展。

简介：激光诞生于1960年，20世纪70年代末Escudero等，Perkins.DiBartolomeo和Ellis将激光应用于中耳手术并获成功。随后由McGee等，Lesinski等主宰了氩激光，CO2激光及KTP激光在镫骨切除术，镫骨再手术及慢性中耳疾病中应用的安全有效性。

简介：随着医学模式的转变和外科技术的不断发展，微创手术成为21世纪发展的新趋势。激光结合内镜技术实现了耳鼻咽喉头颈外科手术的微创化，在学科的发展进程中发挥着重要作用。1972年Vaughan等将CO2激光用于喉癌的治疗，并于1978年首先报道了应用CO2激光治疗喉癌的成功经验，随后这一治疗方法在许多国家推广；20世纪70年代末Escudero等将激光应用于中耳手术并获成功。进入上世纪90以来，随着新型激光器的研制成功和激光对生物组织作用的进展，激光医学也取得了迅速的发展。在耳鼻咽喉头颈外科方面，将激光技术应用于显微外科手术，二者的优越性相互叠加，得到了更加充分的体现。

简介：目的探讨慢性化脓性中耳炎并发迷路瘘管的临床特征及其手术治疗方法。方法回顾分析我科2000—2007年收治的32例（36耳）手术证实的慢性化脓性中耳炎伴迷路瘘管患者的临床资料。其中有眩晕史者24例（75．0％），诉耳呜者28例（87．5％），瘘管试验阳性12例（37．5％）。对于小于2mm的骨性半规管瘘，在彻底清除病变后予肌筋膜覆盖。对瘘管大于2mm者，如迷路瘘管处病变难以清除，予保留一薄层胆脂瘤基质，行开放式乳突根治术；如能彻底清除病变者，予带筋膜的耳屏软骨片封闭瘘管，外面再覆盖-层肌筋膜。对瘘管破坏严重者。在彻底清除病变的同时行半规管阻塞术。22耳行开放式乳突根治术后Ⅰ期行鼓室成形术，14耳行改良乳突根治术。结果胆脂瘤型28耳，骨疡型8耳；瘘管位于外半规管30耳（83．4％），上半规管3耳（8．4％），两者同时有瘘管1耳（2．7％），鼓岬部瘘管2耳f5．5％）；面神经骨管破坏致神经裸露16例，3例位于垂直段，7例位于水平段，同时合并有面神经水平段或锥曲段骨管部分缺损6例。30例患者于术后1～12天内（平均3．5天）眩晕缓解。2例行半规管填塞者，术后16天眩晕逐渐缓解。术后纯音测听平均骨导阈值（0．5kHz、1kHz、2kHz和4kHz），12耳与术前相同，较术前下降10～20dB者16耳，较术前下降20dB以上者8耳。随访3月～6年，眩晕无复发。结论前庭症状存在与否，瘘管试验是否为阳性，以及影像学的改变等都不是术前确诊迷路瘘管的可靠指标，术中探查所见是确诊迷路瘘管最重要的依据。手术方法的选择及对瘘管区病变的处理应根据瘘管的部位、大小及患者听力状况和术者的手术经验而定。

简介：目的探讨脑外伤后重度感音性聋的临床特点和诊疗措施.方法分析12例(22耳)脑外伤合并重度感音神经生耳聋的起病过程,听力损失情况,诊断经过,治疗措施和治疗效果,随诊6个月.结果本组中男8例(15耳),女4例(7耳),就诊时平均年龄32.7岁,就诊时平均听力损失64.5dB.本组中绝大多数病例未能早期确诊,治疗后,12耳(54.5%)听力改善.结论脑外伤合并重度感音神经性耳聋是严重的听力疾患,应提高警惕,尽可能早期确诊,早期治疗.

简介：耳聋是临床上最常见的遗传病之一，也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有0．05％～0．1％的儿童出生时为极重度耳聋，同时50％以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定，给遗传咨询带来很大帮助。随着分子生物学的发展，耳聋的基因诊断方法已逐步规范化，产前诊断及遗传咨询也取得了革命性的进步。在美国和欧洲的遗传性聋人群中，已发现数个耳聋重点基因，其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。本文将着重介绍遗传性耳聋及其基因诊断的临床意义。

简介：目的通过制备、分离和鉴定正常情况下内耳表达的蛋白质，了解内耳的蛋白质组学特征。方法本研究以正常大鼠内耳组织为起始材料，通过2-DE分离内耳表达的蛋白质组，利用MALDI-TOF质谱仪对分离的蛋白质进行分析和鉴定。结果从20只新生大鼠内耳组织提取到800μg蛋白质，在18cm×20cm的2-DE胶上可分离到300多个蛋白质斑点，质谱仪鉴定提示这些蛋白质分别属于细胞结构、细胞分裂、代谢相关、细胞信号传导、细胞因子相关蛋白质及未知蛋白质。结论本研究建立了大鼠内耳蛋白质组的分离和提取的方法，初步构建内耳2-DE参考图谱，并对其中的部分蛋白质进行了鉴定和分类，该图谱有助于内耳研究，尤其是不同状态下如疾病时内耳蛋白质表达变化的研究。