简介：《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社有限公司主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。

简介：本文以患儿麻帆为例叙述了护理观察的重要性。我们护士不但能解决患儿疾病及生活中的许多护理问题，而且还能协助医生对一些疑难病做出诊断。

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入

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简介：目的：研究宫颈锥切术对宫颈上皮内瘤样病变的诊断及治疗价值。方法：对2009年11月至2010年10月在我院行阴道镜下多点活检及宫颈锥切术等的44例患者进行回顾性分析,并运用自身对照法,对阴道镜下多点活检和宫颈锥切术的检查效果等进行统计学分析。结果：阴道镜下多点活检与宫颈锥切术病理检查不符合者27例（61.4%）,完全符合者17例（38.6%）;在因早期浸润而行宫颈锥切术27例中,阴道镜下多点活检其病理检查结果完全符合的仅11例（39.3%）,在宫颈锥切术后,对发现的早期浸润癌行广泛子宫切除术2例（4.5%）;因CNⅡ级或Ⅲ及有微小浸润而行全子宫切术9例（20.5%）;对行宫颈锥切术的33例患者进行术后随访,所有患者均保留了生育功能,且在18个月的随访中,未发现有患者宫颈细胞学检查结果异常。结论：宫颈锥切术在宫颈上皮内瘤样病变的诊断及治疗中具有重要的价值,阴道镜下的多点活检术不能将其取代。是临床值得推荐的诊断及治疗方法,尤其对于具CINⅢ级且想保留生育功能患者。

简介：

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简介：目的：超声和宫腔镜联合检查诊断子宫异常出血的原因。材料与方法：经腹部超声检查测量子宫内膜厚度，超声和宫腔镜联合检查观察子宫腔内病变并在超声监测下诊断性刮宫。结果：75例患者中，子宫内膜厚度〉16mm者55例，其中子宫内膜息肉、子宫粘膜下肌瘤以及子宫内膜息肉合并粘膜下肌瘤43例，子宫内膜癌5例，子宫内膜增生7例；子宫内膜〈16mm者20例，其中子宫内膜息肉3例，宫颈息肉7例。结论：超声检查可以作为子宫异常出血患者的首选检查方法，超声和宫腔镜联合检查可进一步提高病因诊断。

简介：目的：研究无鼻内症状的鼻源性慢性咽炎的诊断要点和鼻内镜的手术治疗方法。方法：对53例无鼻内症状的慢性咽炎患者进行CT、鼻内镜检查明确诊断,实行相应的手术方式,解除鼻-鼻窦内病变。结果：53例患者随访1年,治愈为28例,治愈率为52.8%,好转13例,有效6例,总有效率为88.7%。6例无效。结论：对确诊为鼻源性慢性咽炎的患者,采用恰当的手术方式,将病因真正地解除,使患者咽部症状得到控制。

简介：<正>1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因。因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法。从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2]。核型分析作为

简介：对1例胎儿右下肺基底段支气管闭锁的产前MRI、产后CT、术中和病理所见进行描述和分析。并结合文献对胎儿支气管闭锁的产前MRI诊断及相关病理进行探讨。1临床资料1.1基本资料28岁孕妇,于孕25周时行产前超声检查示右侧胸腔内囊实性肿块声像,

简介：

简介：目的探究胎儿心脏畸形的超声诊断及临床分型情况,总结经验并为其早期干预提供资料。方法在2016年1月至2017年10月之间展开本次研究,将该时间段内的50例胎儿心脏畸形案例作为研究对象,对其超声诊断情况进行回顾性分析总结,探究超声诊断的价值和胎儿心脏畸形的临床分型情况。结果胎儿心脏畸形的超声诊断准确率为96.0%,且超声对不同预后的畸形均做出分型,其中轻型心脏畸形的占比最高为36.0%。结论胎儿心脏畸形的超声诊断价值显著,且超声可对其畸形情况做出分型,为临床及时治疗和处理提供参考。

简介：目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11~14周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕16周后孕妇在超声引导下抽取羊水;孕25周以上因有其他项目需同时产前诊断的,则在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(STR)进行母血污染鉴别,遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA4个耳聋基因进行测序。结果36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经STR鉴定均排除母血污染。7例未检测到明确耳聋基因突变;16例为耳聋基因杂合突变,3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变,已出生的,生后随访新生儿听力筛查结果均正常;10例为耳聋基因双重杂合突变,经遗传咨询后,孕妇及家人选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测,可排除母血污染,准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。

简介：<正>本文发表在2011年的《PrenantalDiagnosis》杂志上。作者采用11个问题的问卷,调查了妊娠晚期女性对未来无创产前诊断(NIPD,noinvasiveprenataldiagnosis)感兴趣的程度。141位受访者中有114位女性返回了调查卷(80.9%)。统计数据用SPSS18软件分析。其中,71.9%的人对NIPD感兴趣,22.7%的人持模棱两可的态度,还有5.4%则不感兴趣。75%女性选择胎儿的安全是第一位的。对NIPD感兴趣程度与多

简介：<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：目的探讨BVblueTM法诊断细菌性阴道病的临床价值。方法50例患者同时采用Amsel标准和BVblueTM法测定BV。结果30例被Amsel标准确诊为BV的患者中,BVblueTM阳性28例,阴性2例;20例用Amsel标准除外BV的患者中,BVblueTM阴性18例,阳性2例,BVblueTM测定法灵敏度为93.3％（28/30）,特异度为90.0％（18/20）,假阳性率为10％（2/20）,假阴性率为6.7％（2/30）,准确度为92％（46/50）,P<0.001。同时统计50例患者分别采用观察白带性状、测定阴道pH值、胺实验及检查线索细胞单独诊断BV时,其准确度分别为82％、74％、84％及96％。结论BVblueTM作为一种简单、快速诊断BV的方法具有高度敏感及特异性,可应用于临床。

简介：遗传性疾病(简称遗传病)是指以遗传因素作为惟一或主要致病因素的一大类疾病,遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计,活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%,其中单基因病占1%,多基因病占2%~3%,染色体病占0.5%。约1%新生儿患严重畸形,0.5%有代谢异常[1]。随着临床遗传学的发展,分子遗传学等新技术的应用,使很多并不常见的