简介：摘要目的通过基因检测筛查新生儿地中海贫血症，探讨新生儿地贫筛查意义。方法采用多重PCR的方法对1581名新生儿进行地中海贫血基因检测。结果1581名新生儿，最终发现90名新生儿喂地中海贫血症患者，其中缺失型α地中海贫血81例，占新生儿总数5.12%，非缺失型α地中海贫血9例，占新生儿0.57%。结论产前诊断可以提前发现患儿基因型，降低新生儿地中海贫血发生。

简介：摘要目的应用基因芯片技术初步分析脓毒症大鼠肝脏组织细胞基因表达谱的变化。方法健康Wistar大鼠40只，随机分为模型组和假手术组，每组各20只。通过盲肠结扎穿孔术（CLP）制备大鼠脓毒症模型，应用含有22523个大鼠基因cDNA克隆的表达谱基因芯片进行检测，筛选差异表达基因，用计算机软件分析脓毒症大鼠肝脏组织术后24小时的基因表达变化。结果与假手术组比较，共筛选出差异表达基因共285条，占基因芯片总点数的1.26%，其中已知基因180条，93条基因表达上调，87条基因表达下调。涉及到一系列与细胞生长调节相关基因，物质能量代谢相关基因，信号转导、炎症、应激反应相关基因，转录调控及蛋白质翻译、修饰、加工、降解相关基因等相关的基因异常表达。结论脓毒症导致的多脏器功能不全（MODS）是多种基因作用的结果，采用基因芯片技术全面揭示脓毒症肝脏基因表达的模式，有利于发现新的研究目标和治疗途径。

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简介：摘要目的了解本地区乙型肝炎病毒（HBV）感染者中HBV基因分布情况。方法应用套式聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，对298份HBV感染者血清进行基因分型。结果297份标本中，285份（95.6%）检出基因型，14份标本未检出基因型285份HBV基因分布为;B基因型63例（22.0%），C基因型126例（44.0%）B+C混合基因型27例（10.0%），非B非C基因型69例（24.0%）。结论武威地区HBV感染者中，基因分布依次为C、B、非B非C、B+C基因型。以C、B、B+C基因型为主，但也有其他基因型存在。

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简介：摘要目的分析门诊成年女性人乳头瘤病毒（HPV）感染及基因型分布情况。方法选取我院1802例妇女进行人乳头瘤病毒分型检测，对感染情况和基因型分布进行统计学分析。结果1802例样本中检出阳性797例，阳性率44.23％，一共检出22种HPV亚型，各种HPV基因亚型感染检出情况如表1所示，其中高危型感染人数远高于低危型；HPV-52(高危型)?101例，占12.67%，HPV-16(高危型)84例，占10.54%为感染率较高的亚型。结论门诊人乳头瘤病毒以单一感染较为常见，感染率最高的基因型为HPV52，HPV16，HPV58，高危型感染人数远高于低危型感染人数。

简介：摘要目的了解本地区体检女性人群生殖道HPV感染率、多重感染和亚型分布情况，为预防HPV感染和宫颈癌提供依据。方法采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的基因芯片技术进行HPV基因分型。结果1321例21-66岁的健康检查者中，共检出阳性患者162例，阳性率为12.3%，其中高危型占68.7%，低危型占31.3%，检出前五位的亚型分别为HPV16(14.7%)、58（10.8%）、52(10.4%)、11(10.0%)、6(9.7%)，未检出MM4、44、73、83型。HPV阳性者中多重感染率为40.2%，以二重感染常见（25.3%），不同年龄段人群HPV阳性率有差异，21-30岁人群阳性率最高为20.1%。结论本地区HPV感染主要见于21-30岁妇女，主要为单一基因型、高危型感染、常见亚型为16、58、5、11、6型。

简介：摘要地中海贫血是我国临床中最常见的遗传病之一，本文主要针对α地贫进行研究，重型α地中海贫血多会导致在妊娠末期胎死宫内，或出生后数分钟内死亡，具有严重的危害性。本文综述产前α地中海贫血的基因诊断进展，探讨在产前诊断地中海贫血的有效措施，做好产前诊断预防工作，降低地中海贫血患儿的出生率，全面了解产前地中海贫血的基因诊断现状。

简介：摘要辅助生殖技术（ART）是目前解决不孕不育的主要方式，目前已有超过600万儿童通过辅助生殖技术出生1，随着ART出生儿的逐渐增多，与这项医疗有关的遗传安全问题也越来越引起人们的重视。有研究发现通过ART出生儿中印记基因异常的疾病增加，可能与ART导致了印记基因的改变有关。本文就辅助生殖技术与印记基因疾病的关联性进行表述。

简介：摘要目的探讨基因治疗对于退变颈椎间盘细胞因子的含量以及软骨终板钙化的影响。方法选取25只4月龄的新西兰兔作为研究对象，平均分为5组，采用如文中所述的处理方式进行处理，并对相应的结果进行比较。结果相对于正常组，模型组颈椎间盘中的TNF-α、IL-1β的含量明显提升，钙化层的厚度明显增加。基因治疗对于TNF-α、IL-1β含量的提升和钙化厚度的增加有着明显的抑制作用。结论TGF-β1能够使退变颈椎间盘内的炎性介质、细胞因子含量降低，从而弱化它们对于软骨终板细胞的杀伤，达到防止软骨终板出现硬化、钙化、增厚的情况，有效缓解颈椎间盘退变，是一种治疗颈椎病的有效途径。

简介：摘要基因敲除是自上世纪80年代末以来发展起来的一种新型分子生物学技术，可通过一定途径使机体某种特定的基因失活或缺失，是目前在生物医药领域对某一具体基因功能研究的热点。本文主要介绍了基因敲除技术的原理及方法，并对其在药学领域的具体应用进行了综述。

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简介：摘要基因芯片技术是伴随着人类基因组计划实施而发展起来的前沿生物技术,又称DNA微阵列。该技术被认为是继基因克隆、基因测序和PCR技术后的又一次革命性的技术突破。本文主要针对基因芯片技术在动物疫病诊断、优缺点及发展前景方向做一综述。

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简介：摘要胶质瘤的发生、发展是一个多因素的复杂过程。近年来，研究发现了一些与胶质瘤关系密切的相关基因，比如IMP3、PTEN基因等。通过对这些基因的研究以及进一步深入探讨对于胶质瘤的防治具有重要临床意义。

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简介：摘要目的了解德阳地区丙型肝炎患者丙肝病毒基因型分布情况，分析丙肝病毒基因型与HCV病毒载量的相关性，为丙型肝炎患者个体化抗病毒治疗方案提供依据。方法采用PCR-荧光探针法，对德阳地区471例检测HCV-RNA水平>1.0×104IU/ml的丙肝患者同时进行HCV基因型检测。结果471例丙肝患者共检出7种基因型，1b型检出率较高占92.36%（435/471）、2a型占0.85%（4/471）、3a型占0.64%（3/471）、3b型占3.39%（16/471）、6a型占2.34%（11/471）、2a/3a占0.21%（1/471）、2a/3b占0.21%（1/471）；1b型患者血清HCV-RNA病毒载量高于非1b型，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论德阳地区丙肝患者HCV基因型以1b型为主，且1b型患者血清HCV-RNA病毒载量高于非1b型。