简介：摘要:铁这一微量元素是人体不可或缺的元素之一，一般来说，普通人群只需要保证膳食均衡，从食物中摄取铁元素就不会出现铁缺乏的症状，但是孕妇和婴儿作为特殊人群，孕妇由于妊娠期和哺乳期身体机能发生变化，婴儿由于抵抗力低，因此这类人群是铁缺乏症产生的高危人群，针对母婴铁缺乏症的预防和治疗，近年来取得了相应的研究进展。因此，本文对母婴铁代谢与母婴铁缺乏症之间的关系简要分析，对母婴铁代谢与母婴贴缺乏症的防治展开研究。

简介：

简介：摘要丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）是一种常染色体隐性遗传的红细胞酶病，以肤色苍白或黄疸、肝脾肿大、严重贫血为特征，治疗以长期规律性输注红细胞、脾切除为主。本文报道1例新生儿PKD，患儿生后出现极重度溶血性贫血，基因检查发现PKLR基因编码区存在2个杂合错义变异，输血治疗后好转。

简介：摘要本文报道一例TALDO1基因复合杂合变异导致的转醛醇酶缺乏症患儿。孕母有不良孕产史，产前检查发现胎儿超声异常，产前全外显子组测序检出TALDO1基因存在c.462-2A>G和c.574C>T（p.R192C）可能致病性杂合变异。患儿出生胎龄38周+1，生后存在特殊体征（皮肤松弛/皱褶多、低耳位等）、脾大、贫血、肝功能和凝血功能异常，结合产前诊断结果诊断转醛醇酶缺乏症。患儿现1岁3月龄仍可见双手背及颈背部皮肤较松弛且皱褶多。本病例提示，对于出生有肝脾大、贫血、血小板减少、凝血功能异常，同时伴特殊体征如皮肤松弛/皱褶多、低耳位等，需警惕转醛醇酶缺乏症的可能。

简介：摘要本文报道1例MOCS1基因突变致A型钼辅因子缺乏症新生儿，以生后频繁四肢抖动为主要表现，全外显子基因检测示MOCS1基因复合杂合变异，c.824G>A（p.W275*）变异来源于父亲，c.949C>T（p.R317C）变异来源于母亲，其中c.824G>A（p.W275*）为未报道过的突变位点。

简介：摘要肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症是一种罕见的脂肪酸代谢障碍疾病，病情进展快，死亡率高。通过临床特点及血酰基肉碱谱分析及尿有机酸分析，进一步通过基因诊断、酶活性分析可确诊。治疗原则避免空腹时间过长，高碳水化合物、低脂饮食，补充甘油三酯等。

简介：摘要目的了解儿童铁缺乏引起的贫血在各年龄段贫血中所占的比例。方法选取来因贫血来我院门诊就诊的6月-6岁儿童460名，采用全自动血细胞分析仪（SysmexXS-800i）检测Hb，MCV，MCH，MCHC,RDW，雅培AxSYM化学发光分析仪检测血清铁蛋白；用统计软件SPSS16.0分析所得数据。结果婴儿组(6月-12月)因铁缺乏引起的贫血在该年龄段贫血数的66.2%，幼儿组(1岁-3岁)占该年龄段贫血的44.7%,学龄前组占该年龄段贫血的28.4%,各年龄组间差异有统计学意义，P<0.05，各年龄组男女性别间差异无统计学意义，P>0.005。结论婴儿组因缺铁造成的贫血占该年龄段贫血的比例最大，说明铁缺乏症所引起是引起婴儿营养性贫血的主要原因，应引起社会和家长的重视。

简介：目的：加强护理措施,减少肺癌患者化疗致粒细胞减少症发生感染。方法：对152例肺癌粒细胞缺乏症患者进行积极护理干预,感染发生率与同期院感平均发生率进行比较。结果：在积极护理干预下,肺癌化疗致粒细胞缺乏症患者的感染发生率（2.63%）与同期院感发生率（2.12%）相近。结论：加强肺癌化疗致粒细胞缺乏症患者的护理对减少其发生感染具有重要的作用。

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简介：摘要目的讨论维生素B1缺乏症儿童的诊疗。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论口服维生素B1每日15～30mg，重症或有呕吐腹泻者给予肌内注射维生素B1。

简介：目的探讨抗甲状腺药物（ATD）致粒细胞缺乏症（粒缺）的发病情况、临床特征及治疗措施。方法对9例因服用ATD致粒缺患者进行回顾性分析。结果ATD引起粒缺不管服药剂量大小、时间长短、以及是否初治或复治都能发生，单独应用糖皮质激素氢化考的松（HCSS）疗效肯定，联合应用G-GSF效果更明显。结论对服用ATD患者必须常规监测白细胞，若发现粒缺尽早应用HCSS和G-GSF，如合并感染选用抗生素，配合支持治疗。

简介：1维生素A缺乏症维生素A是家禽正常生长发育、视觉及粘膜完整所必需的维生素。它能保持皮肤和粘膜的完整性，抵抗微生物和寄生虫病的侵袭，增强机体的特异性免疫机能；促进机体和骨骼的生长，提高繁殖力，增加视色素。家禽缺乏维生素A，多因日粮中供应不足或者吸收障碍导致，本病幼龄水禽易发生。

简介：维生素K缺乏症，是由于维生素k的摄入和吸收不足，或因肝功能障碍不能利用维生素k合成凝血酶原所致，发生在1～3个月，婴儿的维生素k缺乏症称之为晚发性维生素k缺乏症，我院从2004年～2009年共收治18例晚发性维生素k缺乏症，现总结如下：

简介：药物引起的粒细胞缺乏症（粒缺）属临床内科急症之一，其发生率低，但病死率极高。本文按照粒细胞缺乏的诊断标准，将2001-2005年我院血液科收治的4例甲巯咪唑所致粒细胞缺乏患者的资料报道如下，供临床参考。

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简介：摘要：本文探讨了生长激素缺乏症的早期诊断和治疗的研究意义、治疗方法和效果评价。在早期诊断方面，介绍了身高、生长速度、骨龄、IGF-1、生长激素刺激试验等指标和方法，以及各种方法的优缺点和应用注意事项。在治疗方面，重点介绍了生长激素替代治疗的原理、方法、适应症和禁忌症等问题，并讨论了不同剂型和用药方案的选择。此外，本文还介绍了治疗效果评价的方法和指标，包括身高、生长速度、IGF-1水平、生长激素刺激试验等，以及需要注意的评价时间点和评价标准等问题。通过对生长激素缺乏症的早期诊断与治疗的探讨，有望提高人们对生长激素缺乏症的认识和重视程度，更好地预防和治疗这种疾病，促进患者的健康和幸福。

简介：

简介：摘要目的探讨婴儿晚发性维生素K缺乏症的临床特点及预防对策。方法回顾性分析32例晚发性维生素K缺乏症患儿临床资料,对其临床表现及实验室指标进行分析。结果晚发性维生素K缺乏症致颅内出血占73.1%，单纯母乳喂养致本病占84.6%。经过早期诊断，及时合理治疗，治愈率占73.1%，后遗症发生率23.1%，死亡率3.8%。结论单纯母乳喂养婴儿的晚发性维生素K缺乏症发生率高。本病常早期并发颅内出血，早期诊断，及时合理治疗对提高本病治愈率，减少后遗症的发生率，降低死亡率有重要的临床意义。预防性应用维生素K，母亲多摄入富含维生素K食物对预防此病发生起重要作用。

简介：摘要本文报道1例新生儿期起病的氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ（carbamoyl phosphate synthetase Ⅰ，CPSⅠ）缺乏症，患儿生后3 d出现拒奶、呕吐、反应差，血氨最高514 μmol/L，全外显子测序提示CPSⅠ基因复合杂合变异，经低蛋白饮食、降血氨药物治疗后患儿病情好转，但喂养困难、生长迟缓，于4月龄接受肝移植手术，随访至2岁，智力运动及体格发育正常。

简介：摘要目的对两例凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺乏症患者进行基因检测及突变分析，探讨其分子发病机制。方法检测两例患者凝血功能及凝血因子水平明确临床表型，用PCR法扩增其F11片段并送检测序，筛选突变位点。应用生物信息学软件研究突变对FⅪ蛋白结构和功能的影响。结果例1活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT) 88.1 s、FⅪ活性(FⅪ activity，FⅪ：C)1.1%，例2 APTT 107.1s、FⅪ：C 3.8%，两例患者均确诊为FⅪ缺乏症。例1经TA质粒克隆测序发现F11基因存在复合杂合变异g.1305-1G>A和g.1325delT，且位于不同的DNA单链上。例2 PCR扩增产物直接测序发现存在复合杂合错义突变g.1124A>G和g.1550C>G。通过生物信息学软件分析发现突变基因对FⅪ蛋白质的结构和功能的异常产生较大影响。结论本研究中发现的F11基因g.1305-1G>A与g.1325delT复合杂合变异和g.1124A>G与g.1550C>G复合杂合错义突变，可能分别是两例FⅪ缺乏患者的分子发病机制。