简介:表观遗传学(epigenetic)是与遗传学(genetic)相对应的学科,已经深入发展到表观遗传组学(epigenome)水平。表观遗传学研究的是基因序列不发生改变的可遗传改变,这种可遗传改变调控基因表达变化,是基因表达转录调控的另一个层面。因此,DNA序列作用仅在于承载遗传信息,而表观遗传的机制对其表达的时空能起到调控作用,使得相同序列的基因组呈现出不同的基因表达和沉默模式,并且这种改变能代代相传,成为基因序列和差异表达、环境作用、表型的桥梁。表观遗传异常已被发现是癌症、遗传病、儿科疾病以及自身免疫性疾病和衰老等的原因。
简介:目的探讨胰腺囊腺瘤与囊腺癌的CT影像学特征。方法回顾性分析经过病理证实的21例浆液性囊腺瘤、12例黏液性囊腺瘤、6例黏液性囊腺癌的CT影像学资料,分析肿瘤部位、单(多)囊、最大囊直径、囊壁特征、囊内分隔、肿瘤边界、肿瘤与胰管关系等影像学征象。结果21例浆液性囊腺瘤中17例位于胰头颈部,5例位于胰体尾部,其中1例为多发;均为多囊,平均最大囊直径为1.8Olll;4例囊壁或分隔有钙化,7例分隔可见软组织成分;10例胰管轻度增宽。12例黏液性囊腺瘤中6例位于胰头颈部,6例位于胰体尾部;4例为多囊,平均最大囊直径为4.5cm;1例分隔可见钙化,6例囊壁可见软组织成分;2例胰管扩张,3例胰管轻度增宽。6例黏液性囊腺癌中5例位于胰体尾部,1例位于胰头颈部;4例为多囊,平均最大囊直径为5.1cm;1例分隔可见钙化,5例囊壁可见软组织成分;1例胰管扩张,1例胰管轻度增宽。所有病灶与胰管均不相通,增强后病灶软组织成分及分隔均有不同程度强化。结论胰腺囊腺瘤与囊腺癌的CT表现具有一定的特征性,但对于少数不典型表现病例,诊断仍存在困难。
简介:动脉粥样硬化是一种动脉壁疾病,可以导致它许多常见的致死性心血管疾病,如心肌梗死,外周血管疾病和脑血管疾病。早期的病理学描述认为动脉粥样硬化是一种终末期退行性疾病,最终会导致动脉管腔的广泛性狭窄。但是,发生动脉粥样硬化的病理生理以及细胞和分子机制的研究进展,提供了许多新的机会来改善和治疗动脉粥样硬化病程中的不同方面。在斑块的生物学中内皮、炎症和平滑肌细胞的重要作用,提示动脉粥样硬化不是一种固定性损伤,而是可以被明显改善的疾病与单纯的管腔狭窄相比,细胞的组成和斑块的生物学特性与病程的进展和并发症的产生更具相关性。
简介:目的药物基因组学方程对华法林剂量的预测作用的重要性日益受到重视。但是,其准确性仍受到种族和包括华法林剂量在内的多种临床因素的影响。本文旨在接受低剂量华法林抗凝治疗的中国患者中,验证遗传因素对华法林治疗剂量的影响,并分析药物基因组学方程对华法林不同剂量范围的预测效果。方法在接受低强度华法林抗凝治疗(目标INR为1.6~2.5)的中国患者队列(n=282)人群中,检测CYP2C93、VKORC1-1639A/G和CYP4F2*3基因多态性与华法林稳定治疗剂量的关系。根据华法林剂量将患者分为低剂量组(≤1.5mg/d),中间剂量组(1.5~4.5mg/d)和高剂量组(≥4.5mg/d),分别评估8个药物基因组学方程在各组患者中的预测效果。预测效果评估指标包括,剂量预测值位于实际值20%界限内的患者比例(20%内患者比例),预测值与实际值之间绝对误差的平均值(MAE)。结果华法林的稳定治疗剂量在各个基因的变异基因型携带者和野生基因型携带者之间均存在显著差异(CYP2C9-3:P〈0.00l;VKORC1-1639A/G:P〈0.001;CYP4F2*3:P=0.025)。来自白种人群和混合人群的药物基因组学方程在华法林高剂量组中预测效果最好,而来自亚洲人群的方程在中间剂量组中的预测效果更好。所有方程对低剂量患者的剂量预测效果均不佳。结论CYP2C93、VKORC1-1639A/G和CYP4F2*3基因多态性均与中国人群华法林稳定治疗剂量相关。已有的药物基因组学方程尚不能有效的预测华法林各个剂量组患者的稳定治疗剂量。
简介:本刊是由中华人民共和国卫生部主管,中国医学科学院、中国协和医科大学主办,阜外心血管病医院承办的医学科技期刊。国内外公开发行,国内统一刊号为CN11-4726/R,国际连续出版物号为ISSN1671-6272。阜外心血管病医院是我国心血管专科医院,同时也是心血管领域医、教、研、防全面发展的国家级科研基地。在这片沃土上《中国分子心脏病学杂志》自2001年12月创刊以来,较好地保证了学术质量。本刊被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、重庆维普资汛数据库、以及解放军医学图书馆数据库等收录。自2006年,经过多项学术指标综合评定及同行专家评议推荐,被收录为'中国科技论文统计源期刊'(中国科技核心期刊)。
简介:本刊是由中华人民共和国卫生部主管,中国医学科学院、中国协和医科大学主办,阜外心血管病医院承办的医学科技期刊。国内外公开发行,国内统一刊号为CN11-4726/R,国际连续出版物号为ISSN1671-6272。阜外心血管病医院是我国心血管专科医院,同时也是心血管领域医、教、研、防全面发展的国家级科研基地。在这片沃土上《中国分子心脏病学杂志》自2001年12月创刊以来,较好地保证了学术质量。本刊被中国科学技术信息研究所万方数据库、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、重庆维普资讯数据库、以及解放军医学图书馆数据库等收录。自2006年4月,经过多项学术指标综合评定及同行专家评议推荐,被收录为“中国科技论文统计源期刊”(中国科技核心期刊)。