简介:目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。
简介:人类胚胎基因实验以人类胚胎或前胚胎为实验对象,在技术上有基因检测、基因诊断、基因筛选、基因编辑(基因改造)等类型,引发了一系列伦理、社会和法律争议。在国际范围内,人类胚胎基因编辑被严格禁止或限制,而胚胎植入前基因诊断则可能为各国接受。对后者进行法律规范的焦点在于风险决策中的权利冲突及其衡平,我国也对其持较为宽容的技术规制立场。未来应坚持全面立法、严格限制、法定许可的政策立场,保持行业主管和审查机构的中立性,提高机构伦理委员会的独立性,实行个案审批制度。就法律体系而言,公法规范与私法规范应当相互配合,私法上特别要以基因自主权之保护和权利冲突之衡平为中心。在尚不具有个性的前胚胎阶段,在符合法定条件、伦理原则和程序等前提下,可以适度放宽人类胚胎基因编辑实验研究的限制。参与者的基因自主权和研究者的研究自由需要得到保障,但必须以尊重人的尊严、公共利益和他人自主选择生活的权利为前提。无论如何,我们必须避免让基因成为人类社会不平等的一个新根源。
简介:【摘要】目的 对乳腺病变 MRI检查与全数字化钼靶摄影的应用效果进行对比分析,为今后的临床诊断工作提供有价值的参考依据。方法 选择 2018年 1月 -2019年 6月间我院收治的获得临床确诊的乳腺病变患者 76例作为研究对象,对其分别进行乳腺病变 MRI检查与全数字化钼靶摄影检查,并以手术病理结果为标准,对两种检查方法的诊断结果进行对比分析。结果 本组 76例患者经手术病理确诊为良性病变 42例,恶性病变 34例。经 MRI增强扫描检查的检出率为 98.68%,经数字钼靶 X线检查检出率为 72.37%,前者高于后者( P< 0.05); MRI检查对乳腺病变的诊断敏感性、特异性均高于数字钼靶 X线检查( P< 0.05)。结论 在乳腺病变的诊断中, MRI检查特别是增强扫描,对疾病的诊断敏感性、特异性均较高,临床价值显著,可进一步提高临床诊断准确性,值得关注并推广。
简介:摘要目的分析乳腺超声、钼靶和增强磁共振的诊断效能。方法选择2017年8月-2018年8月某院收治的256例乳腺病变者为研究对象,对其开展乳腺超声、钼靶和增强磁共振的诊断检查,分析结果。结果经石蜡病理结果证实共计376个病灶,良性206个,恶性170个。MRI增强检出162个恶性病灶,检出166个良性病灶。钼靶X线检出良性病灶136个,恶性病灶140个。彩超检出良性病灶192个,恶性病灶128个。结论乳腺超声诊断乳腺良性病变准确性更高,增强磁共振检查诊断乳腺恶性病变准确性更高。两者诊断乳腺疾病方面效能相当,均比钼靶x线诊断准确率高,临床在开展诊断时,需结合实际情况选择检查方式。
简介:桔小实蝇是重要的柑橘害虫,目前已对多种杀虫剂产生不同程度的抗性,化学防治方法往往效果不理想,近年来植物转基因抗虫育种技术表现出巨大的潜力,这为更好地防治桔小实蝇提供了新思路。本研究为获得桔小实蝇抗性转基因柑橘,对桔小实蝇细胞色素P450基因(cytochromeP450monoxygenases,P450)和电压门控钠离子通道基因(sodiumchannel,SC)进行核苷酸序列比对,分别克隆得到片段大小为590bp和550bp的P450基因和SC基因的正反目标片段,利用植物表达载体pFGC5941,将基因正反向片段与Intron两端连接,成功构建RNA干扰(RNAi)载体"pFGC-P1F1R1/P2F2"和"pFGC-C1R1/C2R2"。本研究利用XhoⅠ-NcoⅠ、XbaⅠ-BamHⅠ酶切位点对质粒和载体进行双酶切分析实验,克隆测序得到大小为590bp和550bp的两个酶切片段,经核苷酸序列比对分析,验证其与插入片段一致,说明RNAi载体构建成功。通过农杆菌遗传转化体系,将外源重组载体整合到柑橘基因组中,经除草剂筛选、PCR检测分别得到12株转P450基因阳性苗和9株转钠离子通道基因阳性苗,这为后期柑橘抗桔小实蝇效果评价提供了实验材料。
简介:摘要目的分析在宫腔镜检查中采用丙泊酚联合瑞芬太尼靶控输注的临床意义。方法选取2018年3月~2019年4月到本院接受宫腔镜检查的94例患者作为研究对象。按随机数字表法分为研究组与参照组,各47例患者。给予研究组患者丙泊酚联合瑞芬太尼靶控输注麻醉;给予参照组患者丙泊酚联合芬太尼靶控输注麻醉。记录两组患者血流动力学指标、麻醉相关指标、不良反应情况。结果两组患者经麻醉后血流动力学各指标水平均比麻醉前低,且参照组患者下降幅度更大(P<0.05);研究组患者各麻醉指标水平均低于参照组患者(P<0.05);研究组不良反应总发生率为10.64%,而参照组不良反应总发生率为27.66%,两组相比较(P<0.05),差异具有统计学意义。结论在宫腔镜检查中采用丙泊酚联合瑞芬太尼靶控输注的镇痛、镇静效果较好,且安全性较高,值得推广。