简介：摘要目的探讨白细胞介素10受体A（IL-10RA）外显子区域rs2228055位点基因多态性与儿童食物过敏易感性的关系。方法病例对照研究。选择2017年8月1日至2018年11月30日在北京大学第三医院儿科食物过敏门诊被诊断为食物过敏的150例患儿作为食物过敏组，选择同期在北京大学第三医院儿童健康发展中心健康体检的150名儿童作为对照组。用PCR重测序的方法检测两组儿童rs2228055位点基因型，比较两组儿童该位点基因型及等位基因频率，同时比较该位点基因型及等位基因频率在过敏原特异性IgE阳性与IgE阴性的食物过敏患儿、在食物过敏患儿不同器官系统表现中的分布。采用计算机虚拟突变rs2228055位点等位基因改变后引起的氨基酸改变，分析氨基酸改变后对IL-10RA结构的影响。组间比较采用χ2检验。结果（1）食物过敏组男92例、女58例，对照组男86名、女64名，组间比较差异无统计学意义（χ2=0.497，P=0.481），食物过敏组和对照组年龄分别为4.2（0.1~15.0）岁、8.0（0.1~14.0）岁，组间比较差异有统计学意义（Z=-6.109，P<0.01）。（2） rs2228055位点基因型在食物过敏组与对照组分别为AA 73例（48.7%）、98例（65.3%）；AG 62例（41.3%）、42例（28.0%）；GG 15例（10.0%）、10例（6.7%）；等位基因频率在两组分别为A 208（69.3%）、238（79.3%）；G 92（30.7%）、62（20.7%），食物过敏组患儿AG及GG基因型及等位基因G频率高于对照组儿童（χ2=8.501、7.862，P=0.014、0.005）。（3）rs2228055位点基因型及等位基因频率在过敏原特异性IgE阳性和阴性组食物过敏患儿中分布差异无统计学意义（P均>0.05）。（4）rs2228055位点基因型及等位基因频率在有皮肤表现和无皮肤表现、有消化系统表现和无消化系统表现、有呼吸系统表现和无呼吸系统表现的食物过敏患儿中分布差异无统计学意义（P均>0.05）。（5）计算机虚拟突变发现，当rs2228055位点所编码的氨基酸由异亮氨酸转变为缬氨酸后，其突变能为-0.08，IL-10RA的稳定性没有增加。结论食物过敏患儿IL-10RA外显子区域rs2228055位点基因型AG、GG及等位基因G频率高于对照组儿童，携带等位基因G的儿童更容易发生食物过敏。

简介：摘要目的白细胞介素-17F(IL-17F)与哮喘有关。本研究旨在探讨IL-17F基因多态性与婴儿期毛细支气管炎后患儿童哮喘的关系。方法选取166例年龄6个月以内因毛细支气管炎住院的婴儿，分别在5～7岁和11～13岁间进行随访。记录哮喘和过敏性诊断、哮喘疑似症状和吸入性糖皮质激素的使用情况。收集165例患儿的血样用于IL-17F rs763780(T/C)、rs11465553(C/T)和rs7741835(C/T)的检测。结果IL-17F rs11465553和rs7741835变异与5～7岁或11～13岁间任何哮喘或过敏结局之间无显著相关。然而，与野生型儿童相比，IL-17F rs763780变异型儿童在5～7岁至11～13岁随访期间使用吸入性糖皮质激素的比例显著增高(校正OR值3.58)，在11～13岁时诊断为特应性皮炎的比例显著增高(校正OR值2.71)。结论该前瞻性长期随访研究初步证实了IL-17F rs763780多态性与婴儿期毛细支气管炎后的学龄期哮喘发生有关。

简介：摘要目的通过测定毛细支气管炎住院治疗<6个月的儿童在10～13岁时的肺活量来评价Toll样受体(TLR)2亚家族基因多态性与肺功能的关系。方法这项前瞻性队列研究共收集了166例原发性毛细支气管炎患儿，138例患儿返回了结构化问卷，89例患儿在10～13岁支气管扩张前后接受了包括肺活量测定在内的临床随访。我们还收集了81～82例儿童的TLR1、TLR2、TLR6和TLR10基因多态性数据。结果在TLR10基因多态性rs4129009中，与变异型相比，野生型(AA)的FEV1/FVC更低，支气管扩张剂给药前(92.4 vs 97.4，P＝0.002)、给药后(95.5 vs 98.6，P＝0.011)。将TLR10 rs4129009和TLR2 rs5743708基因型，以及TLR10 rs4129009和TLR1 rs5743618基因型进行组合分析得出：TLR10 rs4129009野生型(AA)FEV1/FVC的基线水平和支气管扩张剂后水平均最低。结论这项毛细支气管炎的随访研究得出：与野生型相比，TLR10基因多态性rs4129009变异性患儿的TLR10功能明显改善，继而改善其肺功能。

简介：摘要目的探讨凝血酶原基因rs5896位点多态性与老年人肾结石相关性。方法选取浙江省医疗健康集团杭州医院2014年1月至2016年12月收治的老年肾结石患者90例为观察组；另选择同期在该院健康体检者80例为对照组。采用反转录聚合酶链式扩增法检测凝血酶原基因rs5896位点多态性，比较两组差异。结果观察组rs5896位点等位基因T频率(64.44%)多于对照组(46.25%)(χ2＝5.687)，且TT基因型(54.44%)多于对照组(38.75%)(χ2＝4.187，P<0.05)。多发结石rs5896位点TT基因型(77.78%)多于单发结石(38.89%)，而CC基因型(16.67%)少于单发结石(37.04%)(χ2＝13.171、4.363，均P<0.05)。TT型血清尿酸水平[(434.21±78.13)μmol/L]高于CC＋CT型[(245.73±54.20)μmol/L](t＝13.038，P<0.05)；而不同基因型血清肌酐、钙、磷和钾变化比较差异无统计学意义(P>0.05)。TT型尿液中尿酸水平[(415.32±56.63)μmol/L]高于CC＋CT型[(267.31±67.18)μmol/L](t＝11.343，P<0.05)；而不同基因型尿液中钙、磷和钾变化比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论老年肾结石凝血酶原基因rs5896位点T基因频率较高，且基因型TT频率较高，T基因可能是易感基因，该位点可能通过尿酸代谢障碍导致肾结石发生，值得临床借鉴。

简介：摘要目的探讨微RNA（miR）-34b/c rs4938723基因多态性与肾母细胞瘤易感性的相关性。方法选取从2014年3月至2018年3月在本院确诊的133例肾母细胞瘤患者，作为病例组，在本院征召的志愿者中随机选取529与对照组性别、年龄等无统计学差异的健康人群作为对照组，提取他们血液DNA，采用Taq-man荧光定量PCR技术，对miR-34b/c的rs4938723进行检测。统计不同基因型在观察组和对照组中的频率，并分析不同的基因型与肾母细胞瘤易感性的相关性。结果病例组和对照组均得到了较好的基因分型结果。病例组中，rs4938723位点的三种基因型TT、TC和CC分布频率与对照组差异无统计学意义（P>0.05）。2组的显性模型（TC+CC/TT），隐性模型（TT+TC/CC）和加性模型（TT/TC/CC）的差异均无统计学意义（P>0.05）。不同性别中miR-34b/c rs4938723的基因型频率分布与肾母细胞瘤发生差异无统计学意义（P>0.05）。在总人群和男女性人群中miR-34b/c rs4938723等位基因频率分布差异无统计学意义（P>0.05），miR-34b/c rs4938723等位基因频率分布与肾母细胞瘤无关（P>0.05）。病例组中rs4938723三种基因分型的病理分级，Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级和Ⅳ级的差异均无统计学意义（P>0.05）。结论miR-34b/c rs4938723多态性位点与肾母细胞瘤的遗传易感性无关。

简介：目的探讨在中国男性人群中吸烟、尼古丁乙酰胆碱受体亚单位a5、a3及b4基因簇（CHRNA5-A3-B4）上rs588765位点多态性与肺癌的关联。方法采用病例对照研究设计,共收集204例男性原发性肺癌病例,821例正常健康男性对照者。采用结构式问卷调查人口学特征、吸烟行为及健康相关行为等信息,并采集静脉血检测CHRNA5-A3-B4基因簇上单核苷酸的多态性位点rs588765的多态性。应用Kruskal-Wallis检验方法和多因素Logistic回归模型分析吸烟、CHRNA5-A3-B4基因簇上的基因多态性与肺癌的关联。结果在控制了年龄、职业、文化程度及蔬菜食用频率等混杂因素之后,每天吸烟量〉15支者比不吸烟者发生肺癌的风险增高（OR=3.48,95%CI：2.28~5.30）。携带两个变异基因型（TT）的个体较携带rs588765的野生基因型（CC）者发生肺癌的风险增高（OR=3.91,95%CI：1.05~14.51）,但未发现rs588765的多态性和吸烟对肺癌的发生存在交互作用。结论在中国男性人群中吸烟和CHRNA5-A3-B4基因簇上的rs588765位点多态性是肺癌发生的危险因素。

简介：摘要 “绿水青山就是金山银山”是我们的云南发展的信仰，但是作为青山组成部门的树却是影响电网安全的一大威胁。在用电检查专业客户故障出门因树障引起的占了很大一部分，为了治理客户故障出门，如何预防性清理树障成了用电检查工作的重点，基于RS遥感技术树障预警是保障电网安全运行的重要环节，也是保障人民财产的突出环节。

简介：摘要目的探讨木酮糖激酶rs17118多态性与冠心病发病风险的关联性。方法纳入2016年6月至2018年2月在深圳市中山大学附属第八医院诊治的、资料完整并成功完成基因分型的患者。按照1∶1的比例，选择年龄、性别匹配的冠心病患者(病例组)和健康体检者(对照组)各597例，采用Taqman探针荧光定量PCR技术检测rs17118 C/A基因型分布情况，应用多因素logistic回归分析各位点多态性与冠心病的关联性。结果病例组CA基因型(44.6%比38.5%，χ2＝4.536, P＝0.038)以及CA+AA基因型(51.6%比45.7%，χ2＝4.008, P＝0.045)分布频率均高于对照组。多变量logistic回归分析显示，校正传统危险因素后，CA基因型携带者冠心病发病风险是CC基因型携带者的1.41倍(95%CI：1.03~1.94，P＝0.034)。病例组中，AA基因型携带者低密度脂蛋白胆固醇[(2.31±0.82)mmol/L]和总胆固醇[(3.93±1.22)mmol/L]水平明显低于CC基因型[(2.61±0.86)mmol/L、(4.40±1.19) mmol/L，P＝0.050、0.035]和CA基因型[(2.68±0.82)mmol/L、(4.49±1.22)mmol/L，P＝0.016、0.012]，CA+AA基因型携带者高密度脂蛋白胆固醇水平也明显低于CC基因型携带者[(1.05±0.26)mmol/L比(1.10±0.31)mmol/L，P＝0.035]。结论木酮糖激酶基因可能通过调整脂质代谢，影响冠状动脉粥样硬化的形成和发展，进而改变个体的疾病遗传易感性，rs17118多态性与中国汉族人群冠心病发病风险有关。

简介：摘要目的探讨miR-146a基因单核苷酸多态位点rs2910164 G/C是否影响miR-146a的表达并改变其对胃癌的易感性。方法选取53例胃癌患者和6株胃癌细胞株(AGS、BGC-823、HGC27、MKN-28、MKN-45和SGC-7901)，采用Taqman定量PCR检测miR-146a的表达，构建miR-146a过表达细胞模型，探究miR-146a过表达对胃癌细胞AGS生长的影响，然后对417例胃癌患者和420名无癌对照者进行病例对照研究，检测miR-146a基因rs2910164位点的等位基因和基因型频率，基因分型采用Taqman等位基因判别法；用Taqman对65例已知基因型胃癌患者的成熟和pri-miR-146a转录本进行定量分析。结果miR-146a在53例胃癌和6种胃癌细胞系中表达下调，miR-146a的过表达通过抑制AGS细胞G1/S期转变抑制胃癌细胞生长；病例对照研究结果显示，与GG基因型受试者相比，携带GC/CC基因型的受试者患胃癌的风险显著降低；与GG基因型相比，GC/CC基因型miR-146a G/C SNP显著提高成熟miR-146a水平。结论miR-146a的下调在胃癌发生中发挥重要作用，miR-146a基因rs2910164多态位点可通过影响成熟miR-146a的加工过程而降低胃癌风险。

简介：摘要回顾性分析2020年9月首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例ABCB1 rs1045642 T/T基因型患儿服用伏立康唑治疗后出现皮肤光敏反应的临床资料，并复习相关文献，对ABCB1基因多态性与伏立康唑药代动力学相关性进行讨论。患儿，男，6.8岁，诊断原发性免疫缺陷病，口服伏立康唑治疗及预防真菌感染，治疗3~4周出现皮肤光分布性红斑及色素沉着，皮肤症状在停用伏立康唑约1个月后明显减轻。基因检查提示ABCB1基因rs1045642 T/T。复习相关文献发现ABCB1 rs1045642 T/T基因型使伏立康唑药物清除率降低。提示在临床实践中需在儿童患者中重视该不良反应，ABCB1基因多态性可能与伏立康唑药代动力学及不良反应相关，但仍需进行大样本研究验证。

简介：目的探讨冠心病ATP结合盒转运体Gl（ATPbindingcassettetransporterG1,ABCG1）基因启动子区rs1378577位点A/C多态性对血管内皮功能的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析156例冠心病患者ABCG1基因启动子区rs1378577位点的基因型,依据基因型分为AA组、AC组和CC组,血管超声检测肱动脉血流依赖性舒张功能（FMD）,生化分析仪测定血脂水平,实时荧光定量PCR检测血细胞ABCG1mRNA的表达水平。结果与AA组ABCG1mRNA/GAPDH比值（0.278±0.009）相比,AC组比值（0.255±0.010）降低（P〈0.01）,CC组比值（0.257±0.008）降低（P〈0.01）。与AA组（11.115±0.283）%相比,AC组（9.018±0.233）%降低（P〈0.01）,CC组（8.976±0.301）%降低（P〈0.01）。ABCG1mRNA/GAPDH比值与FMD相关性分析,AA组呈正相关（r=0.953,P〈0.01）,AC组呈正相关（r=0.867,P〈0.01）,CC组呈正相关（r=0.813,P〈0.01）。结论AA基因型相比,冠心病患者ABCG1基因启动子区rs1378577位点AC和CC基因型其血管内皮功能下降,与ABCG1mRNA表达下降有关。

简介：摘要目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性（SNP）位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组，年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组，通过相关网页软件筛选出GNA11基因功能区域内的SNP位点共4个，包括rs28685098、rs4806907、rs11084997和rs78003011，分别位于基因启动子区及3′非编码区，并采用Sequenom MassArray iPLEX分型平台进行分型。结果病例组与对照组rs11084997位点基因型及等位基因分布频率差异具有统计学意义（基因型GG 60.5%比49.8%，GC 35.5%比41.6%，CC 4.0%比8.6%，P=0.038；等位基因G 78.3%比70.6%，C 21.7%比29.4%，P=0.012），校正年龄、性别因素后发现rs11084997的少见等位基因C在加性及显性模型下非手术性甲旁减的发生风险较低[OR 0.382（0.160~0.915）；0.647（0.437~0.957）]，而由rs11084997与rs4806907位点的少见等位基因组成的CC单体型同样在加性、显性及隐性3种遗传模型下非手术性甲旁减的发生风险也较低[OR 0.317（0.126~0.801）；0.640（0.430~0.952）；0.367（0.148~0.912）]。结论位于GNA11启动子内的rs11084997位点，携带其少见等位基因C者罹患非手术性甲旁减的风险可能较低。

简介：摘要目的探讨雌激素受体1（ESR1）基因rs1801132位点单核苷酸多态性（SNP）与饮茶型氟骨症风险的关联。方法选择青海、新疆、内蒙古3个省区的典型饮茶型氟中毒病区作为调查点，进行横断面研究。现场对年龄> 16岁的参与者进行流行病学问卷调查，并进行体格检查和X线诊断。同时收集砖茶水样、血样和尿样。X线片的氟骨症诊断根据《地方性氟骨症诊断标准》（WS/T 192-2008）；砖茶氟和尿氟的测定采用氟离子选择电极法；采用Sequenom MassARRAY飞行质谱系统完成ESR1基因rs1801132位点的基因测序分析。结果本研究共纳入994人，氟骨症总检出率为23.9%（238/994）。藏族人群氟骨症检出率（39.9%，123/308）比蒙古族、汉族人群明显增高[22.2%（58/261），13.4%（57/425），χ2=20.435、67.811，P均< 0.05]。经二元logistic回归分析，分别以日茶氟摄入量≤3.5 mg、尿氟含量≤1.6 mg/L、年龄≤45岁为参比组，日茶氟摄入量> 7.0 mg[比值比（OR）= 2.865，95%置信区间（CI）：1.923~4.268]、尿氟含量在> 1.6~3.2 mg/L（OR=2.368，95%CI：1.686~3.326）和> 3.2 mg/L（OR=3.559，95%CI：2.401~5.276）、年龄在> 45~65岁（OR=2.361，95%CI：1.603~3.477）和> 65岁（OR=4.556，95%CI：2.845~7.296）时，氟骨症患病风险均高于参比组。日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、尿氟水平为> 1.6~3.2 mg/L组，G等位基因对蒙古族人群氟骨症患病具有保护作用（调整OR=0.207，95%CI：0.044~0.974），日茶氟摄入量为> 3.5~7.0 mg、性别为男性组，G等位基因对汉族人群氟骨症患病具有保护作用（调整OR=0.315，95%CI：0.112~0.887）。结论ESR1基因rs1801132位点SNP可能与蒙古族和汉族人群饮茶型氟骨症易感风险有关。

简介：摘要目的探讨Apelin基因rs2235306位点多态性与支气管哮喘(哮喘)和代谢综合征的相关性。方法选择2015年3月至2016年5月于青岛市市立医院就诊的109例哮喘患者(A组)、102例代谢综合征患者(MS组)、73例哮喘合并代谢综合征患者(A＋MS组)和89名健康对照者(NC组)进行横断面研究，应用四引物扩增受阻突变体系PCR法检测所有试验对象的Apelin基因rs2235306位点基因型，酶联免疫吸附试验法检测血浆Apelin浓度，同时测定所有试验对象的体质量指数、血压、空腹血糖和肺功能。结果(1)在女性群体，A组CC基因型和C等位基因频率较NC组显著升高(χ2＝5.148、4.283，P值均<0.05)，A＋MS组CC基因型和C等位基因频率较NC组显著升高(χ2＝4.933、5.402，P值均<0.05)，MS组CC基因型较NC组显著升高(χ2＝4.604，P＝0.032)；(2)A组、MS组和A＋MS组血浆Apelin水平均高于健康对照组(P值均<0.05)；(3)在女性群体，MS组、A组和A＋MS组TT＋TC基因型血浆Apelin水平高于CC基因型(t＝2.28、2.21、2.88，P值均<0.05)；在男性群体，MS组、A组和A＋MS组T基因型血浆Apelin水平高于C基因型(t＝2.48、2.61、2.45，P值均<0.05)。结论Apelin基因rs2235306位点多态性和代谢综合征及哮喘的发病具有相关性，其中C等位基因可导致Apelin基因的相对低表达，从而促进代谢综合征和哮喘的发病，是代谢综合征和哮喘的共同遗传易感基因。

简介：【摘要】目的 本文旨在探讨CNTNAP2 基因rs3779032多态性与孤独症患儿母亲生育年龄的交互作用对孤独症发生的影响。方法 以727例孤独症儿童为病例组，821名健康儿童为对照组，在监护人知情同意下，监护人填写影响因素调查表并采集儿童外周静脉血3-5ml，进行测序和因素分析，运用多因素非条件Logistic 回归模型进行交互作用分析。 结果 ASD组母亲生育年龄≥35岁的比例（6.7%）高于对照组（4.8%），CNTNAP2 基因rs 3779032 A→G 的突变可增加孤独症患病风险（OR=1.82，95%CI=1.35-2.45）；交互作用分析显示，若儿童母亲生育年龄≥35岁，儿童携带CNTNAP2 rs3779032 GG基因型，儿童患孤独症风险增加1.478倍（OR=1.478，95%CI=1.053-2.076）。结论 母亲高龄生育可增加孤独症的患病风险，CNTNAP2 rs3779032位点基因多态性与孤独症易感性相关，且与母亲高龄生育在发病过程中显示出交互作用。

简介：摘要目的探讨DEPDC5 rs5998152单核苷酸多态性与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus, HCV)相关疾病发生风险的关系。方法纳入2016年9月至2017年7月就诊于天津市第二人民医院诊断为HCV感染的患者，分为慢性丙型肝炎组(肝炎组)、慢性丙型肝炎肝硬化组(肝硬化组)和慢性丙型肝炎肝硬化合并肝癌组(肝癌组)。应用MALDI-TOF MS质谱技术检测样本基因组的DEPDC5 rs5998152位点的基因多态性，同时回顾病历资料。根据正态分布情况采用t检验、方差分析或者非参数检验分析计量资料，采用卡方检验分析计数资料，采用Logistic回归分析单核苷酸多态性与疾病发生风险的相关性。结果共入组147例患者，其中慢性丙型肝炎患者55例、慢性丙型肝炎肝硬化患者54例、慢性丙型肝炎肝硬化合并肝癌患者48例。肝硬化组和肝癌组患者的丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、甲胎蛋白、总胆红素水平以及肝性脑病的比例均显著高于肝炎组(P<0.05)，并且肝癌组的总胆红素及甲胎蛋白水平也显著高于肝硬化组(P<0.05)。3组之间的DEPDC5 rs5998152基因型分布差异均无统计学意义(P > 0.05)。肝硬化和肝癌组的C等位基因频率显著高于肝炎组，差异具有统计学意义(P<0.05)，而且Logistic回归模型分析显示携带DEPDC5 rs5998152 C等位基因和TC+CC基因型的慢性丙型肝炎患者进展为丙型肝炎相关肝硬化和肝癌的风险显著增加，二者具有显著相关性(P<0.05)。DEPDC5 rs5998152等位基因频率在肝硬化和肝癌组之间分布无显著差异，其与丙型肝炎肝硬化进展为肝癌的风险无显著相关性。结论DEPDC5 rs5998152单核苷酸多态性可能是慢性丙型肝炎患者发生肝硬化和肝癌的风险因素之一。

简介：摘要目的探讨胱天蛋白酶激活与募集结构域8(caspase activation and recruitment domain 8, CARD8)基因rs2043211多态性与中国人群大动脉粥样硬化型(large artery atherosclerosis, LAA)卒中发病年龄的相关性。方法利用南京卒中注册系统回顾性连续纳入2010年1月至2014年12月期间的LAA卒中患者并进行基因分型。按照不同遗传模型分组，比较不同基因型组间年龄分布差异，应用Kaplan-Meier曲线比较不同基因型患者年龄相关的累计未发病频率。结果研究期间共收治738例LAA卒中患者，其中717例(97.15%)成功进行基因分型并纳入分析。各基因型组之间年龄、体重指数以及性别、高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟和饮酒患者构成比均无统计学差异。共显性模型分析显示，携带突变型T等位基因的患者发病更早[AA基因型：61.68岁，95%可信区间(confidence interval, CI)59.92～63.45岁；AT基因型：60.51岁，95% CI 59.41～61.60岁；TT基因型：60.44岁，95% CI 58.96～61.92岁]。Kaplan-Meier曲线分析显示，不同基因型患者之间年龄相关的累计未发病频率存在统计学差异(log-rank检验P＝0.041)。按照性别进行分层分析，在女性患者中得到相似的结论(P＝0.001)。结论CARD8基因rs2043211突变型T等位基因可使中国汉族女性LAA卒中发病年龄提前。

简介：AIM:Todeterminewhethersinglenucleotidepolymorphism(SNP)rs641153isassociatedwiththeriskofage-relatedmaculardegeneration(AMD),weperformedasystematicmeta-analysisof15eligiblestudies.SNPinthecomplementfactorB(CFB)geneisconsideredtohavesignificantassociationwithAMDsusceptibility,butthereisgreatdiscrepancyintheseresults.METHODS:TheeligiblestudieswereidentifiedbysearchingthedatabasesofPubMed,EMBASE,andWebofScience.Oddsratios(ORs)with95%confidenceintervals(CIs)wereusedtoassesstheassociation.AlldatawereanalyzedusingStatasoftware.RESULTS:Theassociationbetweenrs641153andAMDriskwasstatisticallysignificantunderthehomozygousmodel(AAvsGG:OR=0.26,95%CI=0.15-0.45,P_h=0.973,/~2=0.0%,fixedeffects),dominantmodel(AA+GAvsGG:OR=0.49,95%CI=0.40-0.59,P_h=0.004,/~2=56.4%,randomeffects)andrecessivemodel(AAvsGA+GG:OR=0.30,95%CI=0.17-0.51,R_n=0.983,I~2=0.0%,fixedeffects).Thesameresultswerealsoobservedinthestratifiedanalysesbyethnicity,sourceofcontrolandsamplesize.CONCLUSION:Ourmeta-analysissuggeststhatrs641153intheCFBgenemayplayaprotectiveroleinAMDsusceptibility,thelateAMDinparticular,bothinCaucasiansandinAsians.

简介：摘要目的探讨载脂蛋白(apolipoprotein，apo)C1基因(APOC1)rs4420638A/G和－317H1/H2位点多态性与中国妇女子痫前期(pre-eclampsia，PE)发生的相关性及其对临床和代谢指标的影响。方法本研究包括289例PE患者和824例无妊娠并发症的对照孕妇。采用Taqman荧光探针和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分别测定APOC1 rs4420638A/G和－317H1/H2位点多态性，采用酶法和PEG增强免疫比浊法分别测定血脂和apo水平。结果APOC1基因rs4420638A/G和－317H1/H2位点基因型频率与等位基因频率在PE组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。但是，携带rs4420638位点G等位基因的PE患者有更高的血清甘油三酯、非高密度脂蛋白-胆固醇、apoB水平以及apoB/apoA1比值(P<0.05)。携带－317H1/H2位点H2等位基因的PE患者有更小的分娩孕周(P<0.05)。结论APOC1基因rs4420638和－317H1/H2位点多态性与PE患者血浆脂蛋白代谢异常有关。未发现这两个基因多态性与中国妇女PE发生的风险相关联。

简介：目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)及2型糖尿病合并冠心病患者脂蛋白a[Lipoprotein(a),LPA]基因LPArs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性变化及临床价值。方法根据冠状动脉造影结果和是否合并2型糖尿病,分为冠心病组150例,联合组150例(2型糖尿病合并冠心病)和对照组150例(无2型糖尿病及冠心病)。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,检测LPArs3798220位点(C/T)单核苷酸多态性位点的基因型与等位基因在3组间的分布。结果LPArs3798220位点(C/T)在等位基因频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P=0.03)。与对照组相比,冠心病组C位点比例明显升高(P=0.01),联合组未见显著统计学差异。LPArs3798220位点(C/T)在等位基因型频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P>0.05)。结论LPArs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性可能与冠心病发生相关,未发现与2型糖尿病合并冠心病的易感性相关。