简介：摘 要：本文以济南地铁R2线闫~八区间隧道盾构法施工为背景，对土压平衡盾构机穿越富水风化闪长岩地层时的主要施工参数、施工存在问题、采取的相应措施以及后续施工建议进行了说明，以期指导实践。

简介：摘要目的使用Excel电子表格中IF函数编辑公式，根据动脉血气分析结果自动判断酸碱平衡紊乱类型。方法通过建立酸碱平衡紊乱分析流程，采用四步分析法进行程序化分析：①根据pH值判定酸、碱，结合动脉血二氧化碳分压（PaCO2）、HCO3-及其变化率，确定原发或主要酸碱失衡类型；②根据原发或主要酸碱失衡类型选取预计代偿公式，确定有无混合型酸碱失衡；③当阴离子隙（AG）增高型代谢性酸中毒（代酸）时，对前两步判断原发或主要酸碱失衡为呼吸性酸中毒（呼酸）或呼吸性碱中毒（呼碱）时，计算潜在HCO3-，用潜在HCO3-替代实际HCO3-与呼酸或呼碱预计代偿公式计算的代偿区间进行比较，进而判断有无三重酸碱失衡（TABD）；④当AG增高型代酸时，对前两步判断原发或主要酸碱失衡为代酸时，计算ΔAG↑/ΔHCO3-↓比值，进一步判断是否合并代谢性碱中毒（代碱）或正常AG代酸。使用Excel 2003电子表格中IF函数编辑公式对动脉血气分析结果进行判断。选择徐州市中心医院重症监护病房（ICU）收治的96例患者，根据动脉血气分析结果，分别使用人工判断（人工组）和血气分析自动判断Excel电子表格（Excel电子表格组）判定患者的酸碱失衡类型。人工组由2名新生儿重症监护病房（NICU）副主任医师及1名呼吸科主治医师完成，如结果不一致则讨论后决定判断结果。Excel电子表格组由1名NICU主治医师输入数据，另一人核对。比较两组在酸碱失衡类型判断结果和时间上的差异。结果采用四步分析法，在血气分析自动判断Excel电子表格中输入pH、PaCO2、实际HCO3-、Na+、Cl-和代偿时限等相关参数，即可给出42种酸碱失衡类型。对96例患者的数据分析显示，使用Excel电子表格自动判断酸碱失衡类型的准确率高于人工判断，但差异无统计学意义〔正常及单纯型酸碱失衡：100%（26/26）比100%（26/26），混合型酸碱失衡：100%（51/51）比96.08%（49/51），TABD：100%（19/19）比89.47%（17/19），均P>0.05〕，且Excel电子表格组血气分析结果判断时间较人工判断组用时少〔s：正常及单纯型酸碱失衡为31.13±4.70比74.20±16.53，混合型酸碱失衡为31.59±5.49比138.10±22.26，TABD为30.98±5.40比308.40±78.12，均P<0.01〕。结论血气分析自动判断Excel电子表格能快速、准确地对动脉血气分析进行酸碱失衡类型的判断。

简介：摘要目的探讨心脏MRI三维（3D）平衡稳态自由进动（b-SSFP）电影成像技术评估儿童法洛四联症（TOF）术后患者心功能的可行性。方法回顾性收集2018‌年4‌月至2019‌年10‌月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心30‌例TOF术后患儿，2017‌年6‌月至2018‌年8‌月社会招募10‌名儿童健康志愿者。TOF术后患儿及儿童志愿者均进行心脏二维（2D）b-SSFP和3D b-SSFP序列电影成像，记录总成像时间。以5‌分法对图像质量评分，≥3‌分为满足临床诊断需要。分别测量左右心室舒张末期容积（EDV）、收缩末期容积（ESV）、每搏输出量（SV）、射血分数（EF）、心输出量（CO）和心指数（CI）。2‌种序列测量的心功能参数的比较，符合正态分布采用配对t检验，不符合正态分布采用Wilcoxon检验。采用Pearson或Spearman相关分析2‌种图像测量各参数的相关性。结果2D b-SSFP序列成像时间为（426.5±13.0）s，3D b-SSFP为（24.7±2.5）s。2D b-SSFP图像质量评分优于3D b-SSFP，差异均有统计学意义（TOF术后患者：Z=-3.879，P<0.001；志愿者：Z=-2.646，P=0.003)。所有2D和3D b-SSFP序列采集图像质量评分均≥3‌分，可用于临床诊断。2D和3D b-SSFP序列测量TOF术后患儿及志愿者心功能参数差异均无统计学意义（P>0.05)。2‌种序列测量TOF术后患儿左心室的EDV、ESV、SV、EF、CO和右心室的EDV、ESV、SV呈高度正相关（r均>0.8，P均<0.05）；儿童健康志愿者左心室的EDV、ESV、SV和右心室的EDV、SV呈高度正相关（r均>0.8，P均<0.05）。结论与2D b-SSFP序列相比，3D b-SSFP序列采集时间短，图像质量可满足诊断需求，且心功能测量数据准确，在儿童心脏MRI中有良好的应用前景。

简介：摘要目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析，探讨其分子发病机制。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)、凝血酶时间(thrombin time，TT)、纤维蛋白(原)降解产物[Fibrin(ogen) degradation products，FDPs]、D二聚体(D-dimer，D-D)、纤溶酶原活性(plasminogen activity，PLG：A)及硫酸鱼精蛋白对TT的纠正实验；分别用Clauss法和免疫比浊法检测纤维蛋白原(fibrinogen，Fg)活性和抗原含量；用PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列，扩增产物纯化后直接测序分析，寻找基因变异位点并排除基因多态性；利用Human Splicing Finder、MutationTaster、PROVEAN在线软件对变异引起的剪接位点改变和致病性进行预估和评分。结果先证者FDPs、D-D正常，PT、APTT、TT明显延长，纤维蛋白原活性及抗原含量明显降低(均<0.1 g/L)；其妹与父母TT轻度延长(18.20～18.50 s)，纤维蛋白原活性(1.27～1.54 g/L)及抗原含量(1.34～1.56 g/L)轻度降低；基因分析显示先证者携带FGG基因IVS7-12A>G(g.4147A>G)纯合变异，其妹及父母均携带FGG IVS7-12A>G杂合变异；Human Splicing Finder、Mutation Taster软件分析表明，该变异可产生新的剪接位点，导致第7外显子长度增加11个碱基，造成编码序列改变。PROVEAN预测为有害的变异。结论FGG IVS7-12A>G可能导致剪接位点的改变，是该先证者无纤维蛋白原血症的分子机制。

简介：【摘要】目的：探讨综合心理护理对老年咳嗽变异性哮喘患者哮喘控制及生活质量的影响。方法：将我院 2019年 1月 -2020年 1月 80例老年咳嗽变异性哮喘患者，信封随机法分二组。对照组给予常规护理，实验组实施综合心理护理。比较两组护理开始和护理后生活质量评分、哮喘控制测试 (ACT评分表 )。结果：实验组生活质量评分、哮喘控制测试 (ACT评分表 )和对照组比较，存在显著差异， P＜ 0.05。结论：老年咳嗽变异性哮喘患者实施综合心理护理可控制哮喘，改善生活质量。

简介：摘要目的探讨基于"少阳为枢"理论运用小柴胡汤加减治疗咳嗽变异性哮喘(CAV)的疗效。方法选择2018年5月至2019年5月淮南市中医院就诊的CAV患者23例，均经支气管扩张试验确诊为CAV。患者首诊予小柴胡汤加减，7剂，水煎服，每天1剂。复诊时根据病情变化加减药方。观察疗效、不良反应，并随访半年观察复发情况。结果23例患者显效11例，有效9例，无效3例，总有效率为87.0%(20/23)。疗程：显效11例中有4例疗程为3周，5例为4周，2例为5周；有效9例疗程为5周。无效3例治疗6周后建议改用其他治疗。22例患者未见明显不良反应，有1例患者轻微恶心，后自行缓解。23例患者随访半年，复发3例，复发率为13.0%(3/23)。结论基于"少阳为枢"理论运用小柴胡汤加减治疗CAV，临床总有效率高，复发率低，无明显不良反应。

简介：【摘要】目的：探究孟鲁司特钠联合布地纳德治疗小儿咳嗽变异性哮喘的临床效果以及药理分析。 方法：在 2018 年 1 月 ~2019 年 1 月间，选择本院收治的小儿咳嗽变异性哮喘患者作为研究对象，采用随机抽样法从中抽选出 80 例，将其按照入院先后顺序分为：对照组、观察组，一组 40 例。对照组小儿咳嗽变异性哮喘患者给予的布地奈德雾化吸入治疗，观察组在对照组的基础上加用孟鲁司特钠进行治疗，对比两组小儿咳嗽变异性哮喘患者的临床疗效。 结果：观察组小儿咳嗽变异性哮喘患者总有效率高于对照组， 差异性比较同样具有统计学意义： P ＜ 0.05 。观察组小儿咳嗽变异性哮喘患儿咳嗽缓解时间、消失时间、治疗时间均低于对照组，差异性比较： P ＜ 0.05 。 结论：孟鲁司特钠联合布地纳德治疗小儿咳嗽变异性哮喘患者中疗效确切，不良反应发生率较低，有助于改善患者肺功能，提升临床治疗效果。

简介：摘要目的探讨1例发育落后患儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行全外显子组测序分析，并用Sanger测序对变异位点进行验证。结果全外显子组测序显示患儿携带两个RAB3GAP1基因的杂合性剪接变异：c.2607-1G>C和c.899＋2dupT，分别遗传自其表型正常的母亲和父亲。结论确诊了1例罕见的Warburg micro综合征1型。患儿的表型与文献报道一致，并存在腭弓发育不良、显著的高腭弓及牙齿发育不良等罕见表现。

简介：【 摘要 】 目的： 观察咳嗽变异性哮喘风邪犯肺型患儿使用祛风宁肺散治疗的临床疗效 。 方法： 选择 2019年 3月至 2020年 3月本院收治的 60例咳嗽变异性哮喘风邪犯肺型患儿开展本次研究，根据治疗方式不同分成常规组（西医治疗）与实验组（祛风宁肺散治疗），每组 30例。观察两组患儿采用两种不同的治疗方式后的疗效及症状。 结果： 实验组患者的治疗总有效率为 93.4%，显著高于常规组的治疗总有侠侣为 73.3%， P<0.05。治疗前，两组患儿的积分无显著差异， P >0.05。 但在治疗 1 周、 2 周后，两组患儿总积分比较明显，即：实验组优于常规组， P <0.05

简介：摘要目的研究急进4 000 m海拔高原的健康青年男性长时程心率变异性(HRV)的变化，为急进高原对自主神经系统活动的影响提供理论依据。方法2014年8月至2015年12月整群抽样兰州驻军某部队服役1年以上急进海拔4 000 m高原、年龄≤35岁的健康青年男性100名作为急进高原组，整群抽样敦煌海拔1 700 m驻军某部队服役1年以上体检健康青年男性100名作为高原组和北京海拔43.5 m驻军某部队服役1年以上体检健康青年男性42名作为平原组。急进高原组在急进4 000 m高原后驻扎高原，24 h内行动态心电图检查，对比3组心电参数。结果研究最终入选急进高原组91名，高原组98名和平原组40名。急进高原组总心搏数、平均心率、最高心率、最低心率、窦性心搏总数、最高窦性心率、最低窦性心率和平均窦性心率均明显高于高原组和平原组(均为P<0.05)。3组心律失常的发生率比较无显著性差异(均为P>0.05)，而HRV指标比较差异均有统计学意义(均为P<0.01)。与平原组比较，高原组代表总频率24 h全部窦性RR间期的标准差(SDNN)和代表交感神经张力的超低频指标24 h内每5 min节段窦性RR间期平均值的标准差(SDANN)明显降低[(186.3±43.8)ms比(214.2±42.0)ms，t＝3.239，P<0.01；(172.5±44.6)ms比(206.0±47.5)ms，t＝4.004，P<0.01]；与高原组比较，急进高原组代表迷走神经张力的高频指标24 h内相邻两个正常窦性RR间期差值大于20 ms的个数所占百分比(PNN50)、24 h内全部窦性RR间期差值的均方根(RMSSD)和代表总频率的HRV三角指数均明显降低[6.45%±3.5%比12.7%±5.1%，t＝6.466；(47.6±23.3)ms比(62.4±22.9)ms，t＝2.853；43.9±9.9比50.9±13.5，t＝2.246，均为P<0.01]。所有HRV指标急进高原组均低于平原组(均为P<0.05)。结论健康青年男性急进高原后所有频率水平的HRV指数均降低，可能是自主神经逐步调节所致；高原环境习服后交感神经首先调节，在进一步急进高海拔地区后迷走神经占主导。

简介：摘要目的对7个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD)家系进行OTC基因变异检测，明确其致病原因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用靶向高通量测序(next-generation sequencing，NGS)技术对7例经串联质谱筛查或临床诊断可疑OTCD的患儿或其母亲进行遗传代谢病相关基因panel检测，发现可疑致病变异位点后，应用PCR扩增和Sanger测序进行变异验证分析。在患儿母亲再次妊娠时抽取绒毛或羊水细胞进行相应基因变异检测，用于产前诊断。结果7个家系中共检测到7种OTC基因变异，分别为c.583G>A(p.Gly195Arg)、c.626C>T(p.Ala209Val)、c.674C>T(p.Pro225Leu)、c.482A>G(p.Asn161Ser)、IVS1-2A>G、c.116G>T(p.Gly39Val)、c.898delT(p.300Phefs*22)，其中IVS1-2A>G、c.116G>T(p.Gly39Val)和c.898delT(p.300Phefs*22)为未报道过的新变异。产前诊断家系中3例胎儿基因测序均发现携带OTC基因变异半合子，性别为男性，孕妇选择终止妊娠，胎儿流产组织基因变异分析结果与产前诊断一致；另1例胎儿为OTC基因杂合变异，性别为女性，出生后新生儿筛查结果阴性，随访12个月，生长发育未见异常。结论OTC基因变异为7个OTCD家系的致病原因，致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：无

简介：摘要目的分析发热伴血小板减少综合征病毒(SFTSV)不同基因型和突变体的中和特性。方法采用VSVΔG-Fluc*G骨架构建SFTSV不同基因型和突变体的假病毒，建立以假病毒为基础的中和抗体检测方法。制备不同基因型DNA疫苗并免疫豚鼠采集血清。对DNA疫苗免疫后血清以及自然感染者的血清进行中和抗体检测，分析其中和特性。结果成功构建了5个基因型和43株突变体的假病毒。通过条件优化，建立了以假病毒为基础的中和抗体检测方法。利用报告基因表达量的减少，将中和抗体对假病毒的半数感染抑制率所对应的稀释倍数作为中和抗体滴度。以参考株HB29检测，自然感染者的中和抗体滴度在1∶100～1∶43 000之间，不同基因型DNA疫苗免疫后的中和抗体在1∶100～1∶2 500之间。不同基因型和突变体对DNA疫苗免疫的豚鼠血清以及自然感染者血清的中和抗体检测差异无统计学意义。结论各基因型和突变体的中和特性未发现明显改变，对疫苗毒株的选择具有重要参考价值。

简介：摘要目的总结SLC35A2基因变异相关的先天性糖基化障碍Ⅱ型的临床特点，以提高临床医生对本病的认识。方法回顾性收集2019年4月至2020年2月在北京大学第一医院儿科就诊的SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱ型的6例癫痫患儿病例资料，对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果6例SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱ型患儿中女5例、男1例;癫痫起病年龄为5.5月龄（2月龄~1岁8月龄）；癫痫发作类型多样，6例均有痉挛发作，局灶性发作2例，肌阵挛发作2例，强直发作1例，全面强直-阵挛发作1例；6例诊断为婴儿痉挛症伴发育落后，小头、微小骨骼畸形4例，肌张力低下及面容异常3例，乳头内陷2例，视觉异常、听觉诱发电位异常、先天性心脏病及喂养困难见于同1例，脑电图高峰失律6例。头颅磁共振成像异常3例，显示胼胝体薄3例，髓鞘发育落后2例，正常3例。SLC35A2基因框内缺失2例，错义变异1例，剪切位点变异1例，1例在Xp11.23位点缺失2.14 kb（仅含SLC35A2基因），嵌合变异1例；6例均为新发变异。末次随访年龄1岁6月龄~4岁4月龄，其中1例癫痫发作已缓解，5例发作未控制。结论SLC35A2基因以新生变异为主，该基因导致的先天性糖基化障碍Ⅱ型表型特点为癫痫发作和发育迟缓，以婴儿痉挛症最常见，多伴小头、微小骨骼畸形、肌张力低下及面容异常。

简介：摘要目的分析帕金森病(PD)伴慢性心力衰竭(CHF)患者的心率变异性(HRV)与心功能和预后的关系。方法选取2018年1月至2019年12月期间本院收治的PD伴CHF的患者60例为A组，选取同期收治的50例单纯PD患者为B组，同期健康体检者40例为C组。监测三组心率高频值(HF)、低频值(LF)、高频和低频比值(HF/LF)、左室射血分数值(LVEF)，记录患者随访半年期间急性冠脉综合征、恶性心律失常和急性心衰等心血管事件的发生率和死亡率。结果C组HF、HF/LF比值及LVEF值均显著高于A、B两组，LF值显著低于A、B两组(P<0.05)；B组HF、HF/LF比值及LVEF值均显著高于A组，LF值显著低于A组(P<0.05)。A组LVEF≥50%患者的HF和HF/LF比值均显著高于LVEF<50%的患者，LF则显著低于LVEF<50%的患者(P<0.05)；A组患者死亡、有心血管事件发生的患者HF和HF/LF值显著低于存活患者和无心血管事件发生患者，LF值显著高于存活患者和无心血管事件发生患者(P<0.05)。A组患者HF值、HF/LF值与LVEF值呈正相关(rHF＝0.883，rHF/LF＝0.854，P均<0.05)，与死亡率(rHF＝-0.819，rHF/LF＝-0.802，P均<0.05)和心血管事件发生率(rHF＝-0.736，rHF/LF＝-0.794，P均<0.05)呈负相关；LF值与LVEF值呈负相关(r＝-0.743，P<0.05)，LF值与死亡率(r＝0.743，P<0.05)和心血管事件发生率(r＝0.750，P<0.05)呈正相关。结论PD伴CHF患者HRV指标降低会减弱患者心功能，增加患者的不良预后，因此HRV的指标监测有助于PD伴CHF患者的治疗和预后干预。

简介：摘要目的对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序分析，对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在c.4090G>T(p.Gly1364X)杂合变异，其父母均未携带相同变异，为新生变异。结论ASXL3基因c.4090G>T(p.Gly1364X)变异可能是患儿的遗传学病因。

简介：摘要目的对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血，应用PCR技术对NF1基因进行扩增，并对其产物进行测序。结果在患者中检测到NF1基因第33外显子处一个新的无义变异c.4339C>T(p.Q1447X)，其父母及100份健康对照中均未发现变异。结论NF1基因的c.4339C>T(p.Q1447X)变异可能与该NF1患者的发病相关。

简介：摘要目的评估2型糖尿病患者收缩压和脉压变异性对糖尿病视网膜病变（DR）的影响。方法选择2002至2014年就诊于中国台湾李氏联合诊所的3 275例基线时无DR的2型糖尿病患者纳入研究，年龄（65.53±12.24）岁，随访3~10年。收集患者一般资料及实验室检查指标。根据患者记录的收缩压和脉压所有测量值计算其均值和标准差。根据收缩压均值130 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）和收缩压标准差11.16 mmHg，将患者分为四组：Q1（收缩压均值<130 mmHg，收缩压标准差<11.16 mmHg）、Q2（收缩压均值<130 mmHg，收缩压标准差≥11.16 mmHg）、Q3（收缩压均值≥130 mmHg，收缩压标准差<11.16 mmHg）和Q4（收缩压均值≥130 mmHg， 收缩压标准差≥11.16 mmHg）。同理再根据脉压均值80 mmHg和脉压标准差6.53 mmHg，患者被重新分为Q1′~Q4′四组。采用Cox回归分析研究不同血压变量与DR发展之间的关系。结果Cox回归分析中，校正年龄、性别、病程后，结果显示收缩压均值、标准差，脉压均值、标准差是影响DR的危险因素。Q4组患者发生DR风险最高［风险比（HR）=1.980，P<0.01］，而Q1组患者最低。另外，Q3组患者（HR=1.409，P<0.01）发生DR的风险高于Q2组患者（HR=1.353，P<0.01）。Q2′组患者发生DR风险最高（HR=2.086，P<0.01），而Q1′组患者最低。另外，Q4′组患者发生DR的风险（HR=1.507，P<0.01）高于Q3′组患者（HR=1.289，P<0.01）。结论收缩压和脉压变异性是影响2型糖尿病患者DR的危险因素，收缩压变异性和脉压变异性比平均收缩压和脉压更能预测DR的发生。

简介：摘要目的探讨无肥厚变化的心肌病基因变异携带者的整体纵向应变对于病情发展的预测价值。方法选择65例疑似肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)但无肥厚变化的心肌病患者，检测其基因变异、整体纵向应变、左心室射血分数、舒张末期容量、收缩末期容量、室间隔厚度、左心室内径、左室舒张末内径等，分析HCM发生的风险因素。结果共发现16种基因的44种变异，其中以MYBPC3基因13659G>A变异最为常见(73.20%), MYH7基因13252C>T次之(31.25%)。MYBPC3基因13659位点GG基因型、整体纵向应变、顶端纵向应变与HCM的发生相关(P<0.05)。结论无肥厚变化的心肌病基因变异携带者整体纵向应变增加，对预测HCM的发生有重要的价值。

简介：摘要：目的：实验将针对老年咳嗽变异性哮喘患者开展中医护理管理，进一步提升患者的肺部功能水平，改善生活质量。方法：实验选取老年咳嗽变异性哮喘患者作为调研的主体，在时间段上则截取了2019年6月～2020年5月收治的患者，应用随机数字法分为两组进行对比探究，对72例患者的病情变化做好记录。对照组患者采用常规护理措施，观察组则为中医护理管理。分析护理成果。结果：从护理质量上看，观察组患者对疾病的认识度更高，在肺功能改善上优于对照组，组间对比差异较为显著，具有统计学意义（P＜0.05）。与此同时，在生活质量改善结果的调查上，观察组患者也明显优于对照组，差异具有统计学意义。结论：采用中医护理管理对于老年咳嗽变异性哮喘患者的病情改善具有积极意义，不仅提升了肺部功能水平，还对生活质量的优化提供了方案，具有临床推广价值。