简介：【摘要】目的：分析在围生期应用综合护理对妊娠期高血压综合征产妇产生的影响。方法：选择2022年1月到2023年1月期间在本院被诊断为“妊娠期高血压综合征”的40例产妇，以硬币法将各20例产妇分入B组与A组，分别为其开展产科常规护理、产科综合护理，对比干预前后2组产妇的血压水平和不良结局发生率。结果：干预前两组产妇相近（P＞0.05）的舒张压与收缩压在干预后均有所降低，且A组均比B组低（P＜0.05）。A组不良结局发生率比B组低（P＜0.05）。结论：围生期应用综合护理可以降低妊娠期高血压综合征产妇的血压水平并降低不良结局的发生风险。

简介：【摘 要】目的：将综合护理干预实施在患有肾病综合征患者的护理中，对其用药依从性的效果。方法：研究对象均为肾病综合征的患者，随机选取60例，时间为2021年11月－2022年11月，将所有患者分为实验组（30例）以及对照组（30例），对照组患者进行常规护理干预，实验组患者进行综合护理干预，对两组患者的生活质量、用药依从性进行对比。结果：实验组患者SF-36评分以及药依从性均较对照组更高（P

简介：【摘要】：目的：探析经鼻持续气道正压通气与振动网格雾化吸入肺表面活性物质联合治疗新生儿呼吸窘迫综合征的疗效。方法：于2022年5月到2023年5月收录60例新生俄国人呼吸窘迫综合征患儿，基于医疗方案分为对照组与干预组，分析组间调研数据差异。结果：干预组高于对照组（P＜0.05）；干预组分值低于对照组（P＜0.05）；干预组血气指标优于对照组（P＜0.05）。结论：经鼻持续气道正压通气与振动网格雾化吸入肺表面活性物质联合治疗新生儿呼吸窘迫综合征的疗效，可综合性促进新生儿呼吸状态改善，进一步优化患者生理症状，有重要的价值。

简介：摘要：目的：分析优质护理在肾病综合征患者护理中的应用效果。方法：选取2021年1月至2023年3月期间本院收治的96例肾病综合征患者为研究对象，根据护理模式不同随机分为观察组（n=48）和对照组（n=48）。对照组患者实施常规护理措施，观察组在常规护理基础上实施优质护理服务模式，对比两组生活质量评分、治疗依从性、护理满意度。结果：干预后，两组患者各项等均高于干预前，且观察组患者干预后各项对比指标均优于对照组，组间差异由统计学意义，P＜0.05。结论：优质护理服务应用于肾病综合征患者护理中，可消除患者治疗期间的消极情绪，改善患病期间生活质量，提高患者治疗依从性，以达到最佳治疗效果。

简介：【摘要】目的 总结妊娠期高血压综合征接受硫酸镁治疗的护理措施。方法 回顾性分析2020.01-2021.12本院收治的妊娠期高血压综合征总共50例患者的临床资料，均采取硫酸镁进行治疗，同时治疗期间做好有关护理工作，统计所有患者结束治疗及护理后的总有效率、并发症、不良反应及对护理工作的满意度情况。结果 50例患者经治疗以及护理后，显效29例，好转20例，无效1例，总有效率是98.00％；无1例出现子痫抽搐和镁中毒等并发症及不良反应；25例对护理工作非常满意，23例比较满意，1例一般，1例不太满意，总满意度是96.00％。结论 妊娠期高血压综合征接受硫酸镁治疗期间加以全面、有效的护理措施，是确保患者获得理想疗效的关键，对防止并发症和不良反应出现有着重要意义，患者的满意度较高。

简介：摘要：目的：对新生儿采取预防性措施，探究其对呼吸窘迫综合征的防治效果及作用。方法：本研究选择了100名我院儿科收治的新生患儿作为分析对象，时间跨度为2021年5月至2022年5月。将其双盲法平均分为两组：常规护理组（50人）和预防护理组（50人）。对护理后的各项数据进行统计分析，并进行比较。结果：护理后经统计，预防护理组的新生儿疾病指标(住院时间、无创呼吸机使用时间、发病率)、相关并发症的发生情况(肺动脉高压、吸机相关性肺炎、气胸、支气管发育不良)为8.00%,均显著低于常规护理组, P＜0.05。结论：对新生儿采取预防性措施，可以保障RDS的治疗效果，同时减少相关并发症如气胸等的发生，值得推广使用。

简介：摘要：目的 本论文旨在探讨预防性护理措施在新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的防治中的作用。方法 本次研究纳入2022年4月至2022年12的90例新生儿呼吸窘迫综合征患者，依据公平性原则，随机划分为研究组和对照组，每组45例（n=45）。研究组采用预防性护理治疗方式，对照组采用常规护理，比较两组患者在经过不同护理措施后的并发症发生率和患者家属的满意率。结果 在经过不同治疗方案治疗后，研究组在并发症中气胸1例、VAP0例、肺动脉高压2例和肺发育不良1例共4例，总发生率10低于对照组的20%（气胸3例、VAP4例、肺动脉高压3例和肺发育不良1例共11例）。同时，研究组组总满意度为95.56%，明显高于对照组总满意度80%，差距有统计学意义（P＜0.05）。结论 研究结果表明，预防性护理措施对于降低NRDS发病率、改善患儿预后、促进肺发育、减少并发症具有重要性。通过合理实施这些措施，可以显著改善早产儿的生存率和生活质量，为他们健康成长奠定坚实的基础，降低NRDS的并发症发生率和患儿病情的恶化与治疗的复杂性。

简介：摘要：目的 本论文旨在探讨预防性护理措施在新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的防治中的作用。方法 本次研究纳入2022年4月至2022年12的90例新生儿呼吸窘迫综合征患者，依据公平性原则，随机划分为研究组和对照组，每组45例（n=45）。研究组采用预防性护理治疗方式，对照组采用常规护理，比较两组患者在经过不同护理措施后的并发症发生率和患者家属的满意率。结果 在经过不同治疗方案治疗后，研究组在并发症中气胸1例、VAP0例、肺动脉高压2例和肺发育不良1例共4例，总发生率10低于对照组的20%（气胸3例、VAP4例、肺动脉高压3例和肺发育不良1例共11例）。同时，研究组组总满意度为95.56%，明显高于对照组总满意度80%，差距有统计学意义（P＜0.05）。结论 研究结果表明，预防性护理措施对于降低NRDS发病率、改善患儿预后、促进肺发育、减少并发症具有重要性。通过合理实施这些措施，可以显著改善早产儿的生存率和生活质量，为他们健康成长奠定坚实的基础，降低NRDS的并发症发生率和患儿病情的恶化与治疗的复杂性。

简介：

简介：摘要：目的：研究预防护理对预防和治疗新生儿呼吸系统疾病的效果。方法：于2021.3-2022.11月期间，选择90例新生儿呼吸窘迫综合征为研究对象，利用电脑进行随机分配，分为对照组（n=45例）和实验组（n=45例），对照组应用一般护理方法进行干预，预防性护理介入对实验组的护理过程，比较两组之间的干预效果。结果：观察两组新生儿在护理及并发症方面的差异，发现护理后护理干预组的发病率和相关并发症的发生率与常规护理组相比要更低。这说明，实施预防性护理措施可有效降低呼吸窘迫综合征的发病率以及并发症的发生率（P

简介：【摘要】盆底肌筋膜疼痛综合征属于一种由于盆底肌和筋膜的病变而引起的慢性盆腔疼痛，其主要表现为腰、骶、臀、腿等部位的肌肉僵硬和筋膜疼痛，同时还伴随有高度敏感的肌筋膜触发点。该病发病率高达14%-23%，其发病机制不明，临床表现无特征性，诊断和治疗多学科交叉，容易导致漏诊，耽误治疗，是严重威胁妇女健康的常见病。当前，对盆底肌筋膜疼痛综合征的治疗方法主要有药物、心理干预、物理治疗及针灸等，而在我国，物理治疗还处在起步阶段。本文总结了国内外有关盆底肌筋膜疼痛综合征的临床资料，以期为其临床应用提供参考。

简介：摘要：目的：研究分析中医药治疗阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的效果，以此帮助医护人员更好地对患者进行治疗。方法：本次实验跨越2020年4月至2022年7月这一时间段，研究人员对80例阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者进行研究。将双盲对照原则作为本次实验所选患者的分组依据，在本次实验中，研究人员分别采用一般性治疗、一般性治疗联合中医药治疗来完成对照组及实验组患者治疗任务，记录对照组及实验组所选患者治疗总有效率、症状改善情况，并加以比较分析。结果：对照组及实验组所选患者中治疗效果优异及治疗效果一般的患者人数为9人及25人，治疗总有效率分别为22.50%及62.50%，组间对应数据之间的差异是不容忽视的，（p＜0.05）；对照组及实验组所选患者治疗后倦怠、嗜睡、憋醒、打鼾等症状出现频率得到了明显的改善，且组间对应数据之间的差异是不容忽视的，（p＜0.05）。结论：在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者治疗过程中中医药治疗的应用价值较高，一般性治疗联合中医药治疗的效果远远优于一般性治疗。

简介：无

简介：摘要免疫缺陷－着丝粒不稳定－面部异常综合征，简称ICF综合征，是目前已知的唯一涉及DNA甲基化缺陷的人类遗传病，约50%的病例由DNMT3B基因复合杂合突变所致。全球已有百余病例，目前国内仅有数例报道，且不排除误诊及漏诊的可能，尚无中文文献系统性阐述该病，现综述ICF综合征可能涉及的发病机制、临床表现、遗传特征、治疗手段与预后，以提高国内医师对该病的认识。

简介：摘要产前巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病，表现为反复出现的胎儿多尿、羊水过多及早产。本文报道1例MAGED2基因缺失变异引起的短暂性产前巴特综合征，该疾病以X连锁隐性遗传、妊娠中期出现严重的羊水过多、胎儿早产及出生后多尿症状并自然缓解为特点。妊娠期产科管理以产前诊断、严密监测及预防早产为关键。。

简介：摘要目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序对患儿进行基因检测，采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。结果①本例患儿为男性，1岁9个月，具有发育迟滞、阴茎短小、特殊面容等临床表现。②基因检测结果提示，患儿MAGEL2基因存在c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)新发杂合变异，Sanger测序结果显示患儿父母均未携带该变异，提示为新发变异。③MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异在ESP、1000 Genomes与ExAC等数据库中均未见收载，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异被评级为致病性变异。结论MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异可能为本例SYS患儿的遗传学病因，进一步拓展了MAGEL2基因变异谱。

简介：摘要目的探讨2个Joubert综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年11月27日、2021年1月22日于河南省人民医院就诊的2个Joubert综合征家系为研究对象。分析2个家系的临床特征，采集先证者及其家系成员外周血样，提取基因组DNA，进行高通量基因测序分析，应用Sanger测序对致病变异位点进行验证，并对家系2高危胎儿进行产前诊断。结果家系1先证者为胎儿，宫内孕23+5周，超声及磁共振均表现为"小脑蚓部发育不良"及"臼齿征"，引产胎儿无明显临床表型异常，基因检测提示其INPP5E基因存在c.812+3G>T和c.1828G>C复合杂合变异，临床诊断为Joubert综合征1型。家系2先证者表现为生长发育迟缓、智力低下、有特殊面容、肌张力低下、右足六趾畸形，磁共振提示小脑发育不良及"臼齿征"，先证者ARMC9基因存在c.485C>G和c.1878+1G>A复合杂合变异，临床诊断为Joubert综合征30型。产前诊断提示家系2胎儿ARMC9基因携带c.485C>G杂合变异，新生儿随访临床表型正常。结论INPP5E基因c.812+3G>T及c.1828G>C复合杂合变异和ARMC9基因c.485C>G及c.1878+1G>A复合杂合变异分别是家系1和家系2的遗传学致病原因，上述发现扩展了Joubert综合征的致病变异谱，为遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析，明确其致病原因。方法选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集患儿及其父母的临床资料，采集外周血样进行家系高通量测序分析。结果3例患儿的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、特殊面容和其他伴随症状。根据国际诊断共识标准，3例患儿被拟诊为CdLS。通过家系全外显子组测序及生物信息学分析，确诊CdLS。患儿1携带NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT错义变异，患儿2携带SMC1A基因c.607A>G错义变异，患儿3携带HDAC8基因c.628+1G>A剪接变异。3例患儿均为新发变异。结论3例患儿均确诊CdLS，并发现了致病基因变异位点，其中NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT及HDAC8基因c.628+1G>A变异位点既往未见报道，丰富了CdLS的变异谱。

简介：摘要Crigler-Najjar综合征Ⅱ型是一种常染色体遗传病，可导致慢性、间歇性的黄疸症状，严重者可导致胆红素脑病。本文报道1例新生儿期诊断的Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿，基因检测发现两个变异位点，及时干预后，随访至6个月，黄疸未再反复，生长发育正常。

简介：摘要烟雾综合征合并双侧大脑后动脉（PCA）栓塞非常罕见，目前国内没有相关报道。现报道1例烟雾综合征合并双侧PCA栓塞患者，中年女性，急性起病，既往有心房颤动、高血压病、2型糖尿病，临床表现主要以双眼失明、右侧肢体无力起病，影像学表现为双侧颞顶枕叶急性脑梗死，双侧大脑前、中动脉烟雾血管生成，双侧大脑后动脉闭塞伴远端烟雾血管生成，结合病史，病因考虑为不明原因型栓塞。给予积极对症治疗后，患者意识转清，肢体无力好转，但失明未见改善。报道本例患者，旨在提高临床医师对烟雾综合征患者出现双侧PCA同时栓塞的认识，有效预防脑梗死的发生。