简介:摘要目的总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2013年1月至2014年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeifciency,PCD),4例经外周血α一酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragedisease,GSDlI),1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysacchar试osis,MPS)。6例PCD患儿予以补充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月,心功能均恢复至正常;4例GSD和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天~5个月内死亡。结论遗传性代谢缺陷是儿童心肌病的重要病因,不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同,早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。
简介:摘要目的研究产科女性接受叶酸代谢基因检测的临床价值。方法抽取以往我院产科收治的产妇86例,将其随机分为对照组和研究组,平均每组43例。研究组研究对象接受叶酸代谢基因检测;对照组研究对象不接受叶酸代谢基因检测。对比两组研究对象发生不良妊娠结局的例数、对产科检查干预模式的满意度。结果研究组研究对象仅有1例不良妊娠结局事件发生,少于对照组的7例,组间差异显著(P<0.05);对产科检查干预模式的满意度达到95.3%,高于对照组的79.1%,组间差异显著(P<0.05)。结论产科女性接受叶酸代谢基因检测,可以使妊娠结局更加理想,在最大程度上保证出生人口质量。
简介:摘要遗传代谢病是由于基因变异导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一组疾病。多数遗传代谢病临床上缺乏特异性症状和体征,实验室检查是其诊断的重要依据。本文简要介绍了遗传代谢病实验室检查思路,包括检查步骤、检查方法与指征、检查注意事项等,以加强儿科医师对遗传代谢病的认识。
简介:摘要目的观察血液灌注改善代谢综合征患者血脂紊乱,高血压,高血糖以及清除细胞因子的变化。方法选取39例代谢综合征患者,采用树脂血液灌流器,以股静脉建立血管通路在费森尤斯4008S血液透析机上给与血液灌流120min,采集血液灌流前后血样,测定血脂,血糖,胰岛素,iPTH,肾素,血管紧张素II,ET,hsCRP的变化。结果1.本研究共完成38例,男29例,女9例。血液灌流后患者SBP,DBP,TG,VLDL,TC,肾功,血常规,iPTH,血管紧张素II,ET,IL-6,TNFα,胰岛素明显下降,差异有统计学意义(P<0.01)。LDL,HDL,肾素,血糖,hsCRP无明显变化(P>0.05)2.血液灌流后患者白细胞计数升高18.74%,PLT,AST,ALT,Cr分别下降16.84%,6.52%,5.3%,差异有统计学意义。3.性别,年龄,BMI对血液灌流的血脂清除效率无明显影响。4.不良反应一共4例,均较轻微。2例轻微寒颤经保温后症状消失继续灌流,1例灌流结束后穿刺口出血,经加压包扎后未再出血,1例腹痛,查体未发现阳性体征,终止灌流后腹痛缓解,考虑精神紧张造成。由于该患者终止血液灌流,最终完成病例38例。结论血液灌流可以安全有效地改善代谢综合征患者的血压,血脂紊乱,高胰岛素血症,并能够清除体内过多的炎症因子。
简介:摘要目的探讨贺苏(7.2%NaCl和6%HES200/0.5)在严重代谢性酸中毒合并休克中的疗效及对PH值的影响。方法为前瞻、对照性研究。选择2009年8月至2011年4月入住新疆巴州人民医院ICU及急诊科PH值小于7.2未用碱性药物且平均动脉压(MAP)低于60mmHg的患者60例,其中男34例,女26例,年龄16—70岁,平均39.6±2.61岁。排除标准年龄<18岁或>70岁的患者;孕妇、月经期妇女;严重肝肾功能障碍;高血压、冠心病;严重心衰。随机分成3组(每组20例),3组年龄性别构成具可比性,分别以平衡液+万汶各500ml(平衡盐LR组)、3%氯化钠4ml/kg+万汶500ml(高渗盐HIS组)、贺苏4ml/kg+万汶500ml(贺苏HES组)进行液体复苏,记录复苏前及复苏30、60、120min时的血压、呼吸、心率、尿量等,抽静脉血检测血气分析、电解质,应用有创血压监测测量中心静脉压(CVP)。采用SPSSl3.0统计软件进行统计学处理数据,各组复苏前后指标应用重复测量设计资料的方差检验分析,组间比较应用(one—wayanalysisofvarianceANOVA)检验分析,以P<0.05为差异有统计学意义。结果复苏15min内HIS、HES组MAP即恢复到60mmHg以上,且PH值升高0.2以上;60min时LR组MAP恢复到60mmHg以上,但PH值无升高。120min时HES提高MAP和PH值的作用优于LR、HIS组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在严重代谢性酸中毒合并低血容量性休克的救治中HES复苏效果及升高MAP、PH和尿量作用显著且持久,有利于改善体内酸碱平衡和组织灌注。
简介:摘要目的观察青引2号燕麦对糖脂代谢影响。方法收集糖耐量减低及Ⅱ型糖尿病合并高脂血症患者96例,随机分为燕麦组和对照组,各48例,根据患者的职业和体重计算出每天总热量,据总热量进行饮食控制,燕麦组每日早餐给予50g燕麦(算入总热量之中),对照组根据患者饮食习惯进食,治疗12周。观察两组患者空腹血糖、餐后2小时血糖、糖化血红蛋白、血脂变化。结果治疗后燕麦组空腹血糖及餐后2小时血糖均降低(P<0.05),而对照组血糖变化不明显(P>0.05);治疗后两组患者HbA1c均降低(P<0.05),但燕麦组优于对照组;燕麦组TCH、TG、LDL治疗后与治疗前相比下降(P<0.05),对照组TCH、TG治疗前后无明显变化,LDL较治疗前下降(P<0.05);治疗后燕麦组TCH、TG低于对照组(P<0.05)。结论服用青引2号燕麦制成品能够显著降低患者空腹、餐后血糖和糖化血红蛋白,并且对总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白均有一定程度降低作用。
简介:摘要目的分析封闭负压引流对创面组织代谢的影响。方法将我院2011年4月~2013年6月接诊的42例皮肤软组织缺损患者作为研究对象,随机分为研究组(22例)与对照组(20例),对照组患者采用常规换药治疗,研究组给予封闭负压引流治疗,对比分析两组患者创面组织代谢情况。结果研究组创面局部组织琥珀酸脱氢酶(SDH)要明显比对照组高,而乳酸脱氢酶(LDH)则要明显低于对照组,研究组创面局部组织氧分压(PO2)要明显比对照组高,同时研究组在二氧化碳分压(PCO2)、酸碱度(PH)及乳酸(Lactae)含量等方面与对照组皆有显著性差异,组间对比有统计学意义(P<0.05)。结论皮肤软组织缺损患者采用封闭负压引流治疗,创面组织氧含量要明显比常规换药治疗更为丰富,组织代谢更加活跃,患者康复效果更好,值得推广。