简介:摘要足细胞内陷性肾小球病(podocyte infolding glomerulopathy,PIG)是近年提出的一种足细胞独立病理类型的肾小球病,特征是电镜下观察到足细胞相关的超微结构如微球、微管折叠进入肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)。目前国内外关于此病的报道尚不多见,且多集中在日本。PIG的临床特点、发病机制尚不明确。本文报道了1例临床表现为肾病综合征患者,肾活检提示为PIG,经糖皮质激素、羟氯喹联合他克莫司治疗后患者临床症状缓解,尿蛋白减少。
简介:摘要本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位,行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周+取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周+5及孕26周+3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂,孕23周+6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小,大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序,结果显示胎儿SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG(p.Glu698fs*4),父母不存在该变异,为新发变异;该位点为致病性,关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询,孕妇及家属选择终止妊娠。
简介:摘要报道1例椎管内室管膜瘤转移至心脏的病例。患者男,65岁。入院后发现右心房占位性病变,以“黏液瘤”行肿块切除。镜下观察:肿瘤细胞排列呈片状,可见室管膜腔隙,肿瘤细胞立方形或多角形,细胞核卵圆形,胞质丰富嗜酸性。患者3年后再次入院,CT发现全身多处静脉内瘤栓及骨质多发转移。行髂骨穿刺活检见大量血管周围假菊形团。两次标本免疫组织化学均胶质纤维酸性蛋白、S-100蛋白阳性,上皮细胞膜抗原核旁点状阳性,N-MYC基因未见扩增。患者第二次入院穿刺确诊后行化疗1个周期,出院后4个月死亡。
简介:摘要:随着人们生活水平的提高,照明产品的光生物危害受到了广大消费者的关注,尤其是对于LED照明产品。本文详细介绍了LED照明产品蓝光危害检测标准、评价方法及其测试流程,并对常用的LED照明灯具进行了蓝光危害测试。经测试,对于正常白光色温范围内的LED灯具,在正常使用状态下,其蓝光危害均属于RG0无危险类别。