简介：腋静脉为位于腋动脉前内侧的大静脉，在行腋窝淋巴结清扫、静脉穿刺、神经阻滞、动静脉造瘘时，腋静脉的解剖和变异具有重要的临床意义。有关腋静脉变异，较少见文献报道。笔者在进行乳腺癌改良根治术时，发现腋静脉3支变异1例，为积累腋静脉变异资料，避免腋静脉损伤，现报告如下。

简介：在第六届＂中国胎儿医学大会＂上,来自香港中文大学妇产科系的蔡光伟教授就＂拷贝数变异在产前唇腭裂中的作用：多心队列研究＂这一问题向我们分享了他们在诊断胎儿唇腭裂方面的临床经验。蔡光伟教授指出,每700例活产儿中就有1例是唇腭裂,其中70%是非综合征型,30%是综合征型,并分析了染色体微阵列分析（CMA）在传统染色体分析中的优势。

简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

简介：目的：探讨氨溴特罗联合孟鲁司特对儿童咳嗽变异性哮喘临床疗效。方法：102例咳嗽变异性哮喘患儿,随机分为三组,A组口服氨溴特罗联合孟鲁司特,而B组仅给予孟鲁司特,C组给予氨溴特罗。观察比较三组的临床疗效、咳嗽缓解和消失时间、并发症及复发率。结果：A组的总有效率明显高于B组和C组,咳嗽缓解和消失时间及复发率也低于B组和C组（P〈0.05）。结论：氨溴特罗联合孟鲁司特是一种安全、高效的治疗儿童咳嗽变异性哮喘的方法。

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。