简介：摘要目的采用全基因组测序对南京"5.7"192Ir源事故患者外周血及组织进行照后第2 047天(5年7个月零7天)基因变异分析，探讨其电离辐射引起的体细胞变异情况，为明确电离辐射引起的远后效应提供理论依据。方法收集南京"5.7"192Ir源事故患者王某照后第2 047天的背部正常皮肤组织、受照射范围内的骨及软组织、外周血3种样本，分别提取DNA后采用全基因组测序技术对样本进行高通量测序，并通过生物信息学对原始测序数据进行分析。以背部正常皮肤组织为对照，开展受照射范围内的骨及软组织、外周血的基因变异检测分析。结果与背部正常皮肤组织相比，受照射范围内的骨及软组织和外周血的基因组出现了多种基因变异，包括碱基置换(碱基转换、碱基颠换)、小片段插入、小片段缺失、拷贝数变异(拷贝数增加、拷贝数减少)以及结构变异(大片段缺失、大片段重复、倒位、染色体内易位以及染色体间易位)，受照射范围内的骨及软组织出现10 666个基因变异，外周血出现11 233个基因变异，变异DNA涉及上万个基因。这些基因变异存在于外显子、内含子、3'UTR(3'untranslated region，3'端非编码区)、5'UTR(5'untranslated region，5'端非编码区)、剪切位点附近、转录起始位点上游5 kb区域以内、转录终止位点下游5 kb区域以内、非编码RNA以及基因间隔区域，且所有染色体都存在基因变异。结论南京"5.7"192Ir源放射事故患者照后第2 047天受照射范围内的骨及软组织和外周血中存在大量的基因变异，可能影响机体的功能及电离辐射诱发的远后效应。

简介：由中国、英国和美国的科学家组成的“国际协作组”，22日在深圳、伦敦和华豆顿同时宣布：国际“千人基因组计划”正式启动。这一宏伟计划将测定选自全世界各地的至少一千个人类个体的全基因组DNA序列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。

简介：人类基因组计划是人类科学史上的一个里程碑.但是对于这一科学研究的迅速发展,人类社会还没有在心理上、伦理思考、法律建设上做好充分的准备,因而会受到巨大的冲击.因此,法律应该充分表现出自己的前瞻性,提前介入这一争端,对基因技术的使用加以规范和引导,使之按照符合人类伦理、道德的方向发展,避免出现一些危及整个人类的尊严、情感乃至生存的后果.

简介：

简介：目的通过基因芯片筛查，以期发现胰腺癌新的纯合子缺失基因。方法应用Affymetrix公司的GeneChip^RHumanMapping100KMappingmicroarray芯片，检测AsPC-1、BxPC-S等共21株人类胰腺癌细胞株的纯合子缺失区域，筛选这些区域中可能与胰腺癌发生和发展有关的基因，用PCR扩增方法验证。结果21株胰腺癌细胞共计发现60个纯合子缺失区域，以9p21．S出现的频率最高，达47．6％（10／21）。其中25个区域无已知基因，其余区域含有1～4个候选基因。选择26个可能与胰腺癌发生发展有关的基因，行42个PCR反应，35个反应无条带出现，证实为纯合性缺失，芯片的准确度为83．3％。结论应用高解析度的单核苷酸多态性基因芯片检测到胰腺癌新的纯合子缺失位点，为今后进一步发现新的胰腺癌抑癌基因提供线索。

简介：

简介：病毒诱导基因沉默（virus-inducedgenesilencing,VIGS）是一种研究基因功能的反向遗传工具,该技术具有操作简单快速、周期短、高通量、无需遗传转化、成本低等优点,在基因探寻和功能鉴定上广泛应用。着重围绕上述病毒诱导基因沉默技术在研究茄科（Solanaceae）植物的相关功能基因在植物次生代谢、生长发育、生物和非生物胁迫几个方面的应用进行了综述和展望。

简介：摘要基因组拷贝数变异(copy number variants，CNVs)是人类遗传病的重要致病原因，也是儿科神经发育障碍和多种先天性畸形、产前胎儿超声异常等疾病的必检项目。尽管CNVs的检测技术日趋成熟，但其临床意义的解读却仍不够规范。2020年，美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)和临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource，ClinGen)基于循证原则，采用定量计分，就结构性(constitutional)基因组CNVs的致病性评估和临床报告制定了推荐指南。本文对该指南中涉及拷贝数增加的分析要点进行了详细的解读，并利用6个不同类型的案例来展示如何正确使用打分系统，以鼓励临床诊断实验室根据这一专业标准对检测出的基因组变异开展解读、报告，以期提升遗传诊断报告中拷贝数增加临床评估的正确性和一致性。

简介：

简介：摘要：肺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，发病率和死亡率在世界各地不断增加，其发展和治疗依赖于一系列复杂的分子机制。近年来，基于基因组学的肺癌分型和个体化治疗策略逐渐成为肺癌研究的热点领域。基因组学的快速发展为我们提供了一个更全面了解肺癌的机会，并为个体化治疗策略的制定提供了突破口。本论文通过基于基因组学的肺癌分型方法和相关的个体化治疗策略，旨在更加精确地诊断和治疗肺癌，为患者提供更好的生存和生活质量。

简介：摘要目的了解苏州市2019新型冠状病毒感染病例的病毒分子变异及宿主适应性情况。方法采集苏州市9例本土2019新型冠状病毒感染病例和6例境外输入2019新型冠状病毒感染病例的咽拭子样本，提取病毒核酸进行病毒全基因组测序。以武汉株Wuhan-Hu-1为参考序列进行比对分析。采用MEGA 7.0软件构建病毒全基因组序列系统进化树。结果15条2019新型冠状病毒基因组序列分别按照中国分型法、Nextstrain分型法、Pangolin分型法和全球共享流感数据倡议组织(Global Initiative on Sharing All Influenza Data, GISAID)分型法可分为7个型、6个型、8个型和5个亚型/谱系。与Wuhan-Hu-1参考株相比，基于核苷酸翻译的氨基酸序列突变位点中位数为3个，范围为0~12个。6条境外输入病毒株刺突蛋白均检出可导致传播力增强的D614G突变。输入病例的基因序列中未发现可导致病毒传播力明显增强的阿尔法变异株、贝塔变异株和伽马变异株。15条序列核苷酸突变位点中位数为8个，范围为3~23个。结论2019新型冠状病毒在不断变异，已衍生出多种进化谱系/基因型。苏州市境外输入病毒株均携带可致传染性增强的突变。

简介：摘要A族链球菌(group A Streptococcus, GAS)是世界十大人类感染性疾病的病原体之一。近些年，GAS所引起的猩红热在全球出现"再现"现象。随着基因测序技术的快速发展，在全球范围内，基因组技术已逐渐被应用于疾病监测和暴发调查之中。本研究在大量GAS分子流行病学文献的基础上，借助解决GAS种群基因组学问题的全球框架，以加深对GAS全球基因组关系、疾病关联和进化流行特点等的理解。

简介：摘要目的研究多重耐药霍氏肠杆菌霍夫曼亚种临床分离株C37携带blaNDM-1基因质粒的遗传特征，并对目前可公开获得的66个霍氏肠杆菌霍夫曼亚种的核心基因组进行系统发育分析，以研究霍氏肠杆菌霍夫曼亚种的全球流行情况。方法收集2014年8月至2021年8月中山大学附属第一医院分离的耐碳青霉烯阴沟肠杆菌复合物（CRECC）。采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术（MALDI-TOF MS）和16S rRNA Sanger测序对C37进行菌种鉴定。使用微量肉汤稀释法进行抗菌药物敏感性试验。采用聚合酶链反应（PCR）检测C37菌株携带的β内酰胺酶耐药基因和质粒介导的喹诺酮类耐药（PMQR）基因。使用接合试验确认C37菌株抗性基因的接合转移性。对C37菌株进行全基因组测序，提取霍氏肠杆菌霍夫曼亚种的核心基因组，对目前可公开获得的66个霍氏肠杆菌霍夫曼亚种进行系统发育分析。结果霍氏肠杆菌霍夫曼亚种C37菌株对三代头孢、碳青霉烯类、氨基糖苷类及喹诺酮类抗菌药物耐药，携带blaACT-5、blaNDM-1、qnrA1、aac（6′）-Ib-cr、oqxAB、fosA、dfrA15等多种抗性基因及IncX3、IncX4、IncFIB和IncFII质粒。多位点序列分型（MLST）分析显示其属于阴沟肠杆菌复合体（ECC）ST78型。系统发育分析显示ST78型霍氏肠杆菌霍夫曼亚种与碳青霉烯耐药基因传播密切相关。结论ST78型霍氏肠杆菌霍夫曼亚种与碳青霉烯耐药基因传播密切相关，是传播碳青霉烯耐药基因的高风险克隆，需密切监测其流行情况。

简介：摘要目的描述一株新鉴定的流行重组型HIV-1 CRF103_01B在北京的检出情况，并分析其近全长基因组（near full-length genome，NFLG）遗传特征。方法对2017—2020年北京新诊断或初始抗病毒治疗病例进行HIV-1基因型耐药监测，发现5例疑似感染CRF103_01B毒株。通过逆转录、近末端稀释法，分两段巢式PCR扩增HIV-1 NFLG。获得的序列与分型参考序列进行基因比对，使用MEGA11软件构建邻接法（neighbor-joining，NJ）系统进化树。用SimPlot 3.5软件分析确定基因重组断点，绘制基因组结构图。基于亲本毒株同源NFLG序列比对，挑选较长的重组片段构建NJ进化树，判断可能的亲本毒株来源。用斯坦福大学HIV耐药数据库解析基因型耐药特征。结果共获得5条CRF103_01B NFLG序列，其中4例经男男性行为（men who have sex with men，MSM）感染，1例为女性。与从河北检出的4条CRF103_01B NFLG序列合并分析其重组特征：在CRF01_AE骨架上，gag、pol和nef-3'-LTR基因片段被B亚型重组替换[HXB2 nt 1111±19 - 1539±16，2531 - 4478±16（片段Ⅴ），9008±23 - 9615]。亲本来源分析显示，CRF103_01B的片段Ⅳ与Ⅴ分别与北京B亚型（BJMP3294B）和g5簇CRF01_AE序列（JX112804）聚集成大单系进化簇（bootstrap值分别为97%和100%）。9个CRF103_01B病例均携带非核苷类逆转录酶抑制剂类V106I突变。结论CRF103_01B毒株最可能起源于北京MSM人群，并在北京和河北等地的MSM人群中低水平持续流行，并经异性性途径向一般人群播散。需加强该毒株分子流行病学和耐药监测，关注疾病进展。

简介：由科技部组织实施的国家重大科技专项“功能基因组和生物芯片”在生物芯片产业取得阶段成果。

简介：设计合成两对覆盖PCV2基因组奎长的引物，对PCV2分离株S2、P11、L进行全基因测序。将所测序列与GenBank上已公布的PCV2毒株序列进行同泺性比较，并绘制系统发育进化树。结果显示。所测毒株与其它地城的24株PCV2分离株的基因组序列同源性很高。3个分离株之问的奎基因核苷酸同源性在95.4％-99.3％。序列分析表明欧洲分离株和美洲分离株分别构成PCV2的两个夫的分支：欧洲系和美洲系。S2、P11属于欧洲系，L属于美洲系。

简介：以我国14种重要十字花科蔬菜为材料,利用流式细胞术测定基因组含量。其中青苤蓝、乌塌菜、雪里蕻、芥蓝的基因组含量属首次报道。本试验数据与国外文献提供的相关数据对比,发现青萝卜、结球甘蓝、青花菜和根用芥菜的基因组含量与已报道数值基本吻合,而大白菜、花椰菜的基因组含量值与报道数据存在差异。造成同一物种基因组含量值差异的原因可能是品种的不同,也可能与生长环境或测定时参考标准选用等因素不同有关。

简介：摘要人和动物的宏基因组分析表明，特应性皮炎（AD）与肠道和皮肤微生物群的失调有关。微生物多样性的减少可以导致皮肤屏障受损及AD病情加重，肠道微生物群可能通过免疫、代谢和神经内分泌途径参与AD的发生发展。本文综述了宏基因组学在AD微生物研究及治疗领域中的最新应用进展，总结了微生物群落介导AD发病过程中的可能机制，为针对AD的微生态治疗应用提供理论参考。

简介：在触类导推学和循证求证医学基础上，以中华传统医学为主体并揉合进现代分子生物学而新创立生命科学——分子中医毕。其核心理论由中华传统医学精典医籍——生命原精、素问、六微旨大论、难经、黄帝内经、幼科铁镜、经络等构筑而成。生命原精中．胚胎及生命原精——命子构成。命子能生命义；命义生基因；格格基因联成格格连体；格格连体再生格格细胞；最终命子决定生命

简介：众所周知，无论是1型还是2型糖尿病，遗传学因素在其发生发展中均占据着非常重要的地位。目前，随着基因组学研究的不断进展，如人类基因组的测序，单核苷酸多态性（SNP）研究，基因组单体型图以及高流量基因分型技术应用等，已经发现了许多与糖尿病表现型相关的基因型。在2007年EASD年会上，