简介:周期性麻痹(periodicparalysis,PP)是内科常见急症,以低血钾型最为常见,重症患者常累及呼吸肌麻痹而危及生命。我科自1998年3月至2004年11月共收治重症低血钾型周期性麻痹合并呼吸肌麻痹患者26例,在积极补钾措施的同时,采用呼吸机机械通气治疗,均抢救成功,现报道如下。1资料和方法1.1临床资料26例均为我科住院低钾型周期性麻痹合并呼吸肌麻痹患者,表现不同程度呼吸费力或无力,呼吸浅快、腹式呼吸。其中男23例,女3例;年龄16岁到42岁,平均(30.12+5.23)岁;发病时间8h~3天;双下肢肌力均0~Ⅰ级,上肢力0~Ⅱ级;入院时血清钾浓度1.0~2.6mmol/L,平均2.14±0.51mmol/L。其中8例伴甲亢,6例昏迷,1例心跳骤停,1例颅神经支配肌受累,24例出现窦性心动过速,2例心动过缓,1例阵发性室速,5例偶发室性早搏,8例偶发房性早搏,2例上消化道出血。1.2治疗方法和观察指标所有患者均予积极补钾,早期口服或鼻饲10%氯化钾30~40ml,3次/日,静滴生理盐水500ml加10%氯化钾15~17ml(避免使用葡萄糖配伍);在先给予鼻导管输氧疗效不佳后,立即应用...
简介:目的探讨在周期性压力条件下构建组织工程软骨每天加压的最佳持续时间。方法构建自行设计的生物反应器和往复式加压泵组成的“周期性压力场培养系统”,将体外培养的第二代乳兔关节软骨细胞接种到聚乳酸一聚羟基乙酸共聚物(PLGA)支架上,随机分成四组。第一、二、三组分别在每天持续时间为4、8、12h的周期性压力(强度0~200kPa,频率为0.1Hz)下培养,第四组(对照组)为不加压的静态培养,各组培养时间均为2周。2周后肉眼大体观察,HE染色组织学观察工程软骨细胞增殖及分布;甲苯胺蓝染色法观察硫酸糖氨多糖(GAG)的分泌及分布,并用1,9-二甲基亚甲蓝法定量检测GAG的含量;采用Ⅱ型胶原免疫组织化学法观察Ⅱ型胶原的分泌及分布,并用image—proplus图像分析系统对Ⅱ型胶原染色面积行半定量分析。结果在强度0~200kPa,频率为0.1Hz周期性压力作用下,8h组支架.细胞复合体体积最大,表面光滑、有光泽、有弹性,支架内软骨细胞数量最多,排列最为规则,Ⅱ胶原和GAG含量也最高(P〈0.01)。结论软骨细胞的新陈代谢受周期性压力持续时间的影响,在0~200kPa、0.1Hz频率作用下,每天持续8h的周期性压力能更好地促进软骨细胞增殖,合成Ⅱ型胶原、GAG等细胞外基质。
简介:目的提高对高IgD伴周期性发热综合征(HIDS)的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清IgD、MVK酶和MVK基因检测结果。结果6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2-4周发热1次,每次持续3-7d。发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大。发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常。发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常。免疫接种后有发热和感染史。经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子11,c.1129G〉A,p.V377I,为杂合型错义突变,外显子9,c.790791insC,p.Leu264fsX12,为杂合型插入突变(首次报道的新突变)。患儿血清IgD(1084μg·mL^-1)显著高于正常参照值(〈100μg·mL^-1)。MVK酶(23ng·mL^-1)低于正常参照值(50-300ng·mL^-1)。本文病例临床特征典型,HIDS诊断明确。结论婴儿期起病的周期性发作性发热,需警惕HIDS可能,免疫接种后发热是重要的诊断线索,检测血清IgD和MVK酶水平是重要诊断依据,MVK基因突变可明确诊断。
简介:低血钾性周期性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis,HOPP)是一种以反复发作的突发性骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病,随着近年对离子通道结构的深入研究,认为低血钾性周期性麻痹与染色体基因突变引起骨骼肌钙通道异常有关[1,2].实验室检查,血清钾水平下降是诊断低血钾性周期性麻痹的关键生化指标,但临床上发现部分患者伴有血清肌酸激酶(CK)水平增高,其发生机制还不十分清楚[1].笔者对我院1998年6月-2004年6月收治的33例低血钾性周期性麻痹患者的临床资料进行回顾性分析,以进一步探讨血清肌酸激酶水平变化的机制及其临床意义.
简介:摘要目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料,外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA,用全外显子测序明确先证者的突变位点,根据变异位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者,男,19岁,汉族,该患者表现周期性麻痹,发作时血钾低,家族中其父亲及爷爷有类似症状,通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H),先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹,为患者将来的遗传咨询提供参考,并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。
简介:摘要目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料,外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA,用全外显子测序明确先证者的突变位点,根据变异位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者,男,19岁,汉族,该患者表现周期性麻痹,发作时血钾低,家族中其父亲及爷爷有类似症状,通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H),先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹,为患者将来的遗传咨询提供参考,并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。
简介:【摘要】目的 探讨以低钾型周期性麻痹(HoPP)为首诊症状的干燥综合征(SS)患者12例的临床特征。方法 回顾分析12例以HoPP为首诊症状的SS患者的病史、辅助检查、诊断、治疗及预后等临床资料。结果 12例患者均以HoPP症状起病,检测抗核抗体、抗Ro-52抗体、抗SS-A抗体或(和)抗SS-B抗体阳性,有肾小管性酸中毒。其中11例患者经钾剂、强的松以及碳酸氢钠等药物治疗后肌力恢复且SS症状均有不同程度的改善,1例患者因不配合治疗而突发死亡。结论 对首发症状为HoPP的SS患者,详细的病史询问、体格检查和辅助检查对于早期诊断、及时治疗和良好的预后至关重要。治疗原则以补钾、激素、纠正酸中毒及对症支持治疗为主。如患者不配合治疗,有发生死亡风险。
简介:摘要2008年的世界金融危机使我国的房地产业受到很大的影响,从而影响到国民经济的发展。本文基于房地产业的周期性规律对我国房地产发展过程进行了系统分析,同时对我国现阶段的房地产进行了较为准确的定位,并对发展趋势进行了预测,本文认为2009年将是本次周期的低谷期,2010年我国的房地产开始走上升的趋势,开始下一个周期循环。最后针对房地产政策和制度提出了一些意见和建议。
简介:摘要周期性库欣综合征(cyclic Cushing syndrome,CCS)是库欣综合征(Cushing syndrome)一种特殊表现形式,皮质醇呈规律周期性或不规律波动性分泌增多,可伴或不伴有临床表现的变化;需注意因皮质醇分泌的周期性特点对各项功能试验的干扰,内分泌检查易出现阴性结果,动态监测十分必要。本文详细分析1例由异位ACTH综合征(ectopic ACTH syndrome,EAS)导致的CCS的诊疗过程,并进行相关文献复习并总结CCS发生率及临床特点、定性诊断、病因分类及鉴别诊断以及EAS的病因及特点,EAS原发病灶的寻找及治疗。