简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。
简介：
单纯性大疱性表皮松解症：KRT5和KRT14基因的复发突变和新突变、表型／基因型的相关性以及对遗传咨询和产前诊断的意义
组织学、免疫组织化学及DNA-DNA原位杂交相结合及3个变量重组分析:研究与人乳头瘤病毒有关的跖部表皮样囊肿与小汗腺导管上皮的表皮样化生的相关性
通过多重PCR/异源双链分析皮肤T细胞淋巴瘤(蕈样肉芽肿/Sézary综合征)和良性炎症性疾病患者的T细胞受体γ基因重排:临床、组织学和免疫表现型结果的相关性
