简介:摘要目的评估中国西南地区主要PICUs内儿童严重脓毒症的发病率、诊治及预后情况。设计前瞻性观察性多中心研究场所中国西南部8家PICUs,拥有19(13~24)张床位和1 322(1 066~1 452)年入院人数。对象2016年9月1日至2017年8月31日共10 598例患者(29 d~18岁)连续入院。筛查和评估所有患者是否符合严重脓毒症或脓毒性休克。其中10 353例患者因数据不完整或不符合严重脓毒症或脓毒性休克共识标准而被排除;纳入245例数据完整患者。干预措施无测量方法与主要结果最终纳入245例诊断为严重脓毒症或脓毒性休克的患者,纳入率2.3%,其中男性占64.0%,<5岁占80.8%,农村患者占60.8%,呼吸系统是观察到功能不全的最常见器官(76.7%),也是最常见的感染部位(37.6%)。主要治疗方法为抗生素(99.0%),免疫球蛋白(88.3%),机械通气(78.4%),血管活性药物输注(59.6%)和皮质类固醇(46.1%)。188例呼吸功能不全患者中,173例(92%)需要机械通气,39例(20.7%)符合儿童急性呼吸窘迫综合征诊断标准。儿童急性呼吸窘迫综合征患者死亡7例(7/39,17.9%)。机械通气和血管活性药物中位持续时间分别为123.5(35.25~226.00)h和2(1~5)d。86%患者在脓毒症被识别时已合并多脏器功能障碍综合征,31%的患者合并基础疾病。住院病死率为18.8%。结论本研究首次报道了中国西南地区主要PICUs儿童严重脓毒症的发病率,治疗和预后。病死率仍然很高。因此改善临床诊治和实施大规模临床试验以提高早期诊断和治疗水平十分必要。
简介:摘要目的了解2007—2018年我国狂犬病流行病学特征,为制定促进狂犬病消除策略提供参考信息。方法从我国法定传染病报告信息系统获取2007—2018年个案信息,对病例的三间分布进行分析。结果2007—2018年,全国累计报告人间狂犬病病例17 848例,其中57%的病例分布于广西、广东、贵州、湖南、河南和四川等6省,共37个县累计报告病例数≥50例。全国报告病例数从2007年的3 300例下降至2018年的422例,年均递减率为7%。累及区县数由2007年的984个下降至2018年的308个。35~75岁人群占67%,其次为0~15岁人群(占17%)。农民占发病总数的70%,其次为学生(11%)、散居儿童(6%)。结论我国人间狂犬病疫情已从地区流行转为多地散发态势。
简介:摘要自党的十八大以来,我国骨肌系统影像学迎来了飞速发展,随着国家政策的推动、全民健身的普及、人民健康意识的提高、中华医学会放射学分会骨关节学组的助益、专业课程讲座的开展以及科研成果不断地涌现,骨肌系统影像学受到了越来越多的关注,学科影响力不断提升,医师专业能力不断提高。随着MRI硬件设施的更新、配件的开发以及相关技术的开展和应用,骨肌系统影像学的临床价值和应用范围不断增大,使越来越多的患者从中受益。骨肌系统影像学在多种骨肌系统疾病的识别、诊断、鉴别诊断和定量分析中都具有不可替代的作用,为临床诊断和治疗提供了大量有价值的信息,辅助临床决策,成为实现精准医疗不可或缺的检查方式。尽管如此,骨肌系统影像学在许多方面仍有巨大的提升潜力,如术后疗效评估、人工智能(artificial intelligence, AI)辅助诊断、早期疾病筛查等。过去十年是骨肌系统影像发展的重要阶段,MRI设备普及率的提高、不同诊断技术的发展、AI医疗的出现都为骨肌系统影像学发展提供了契机。相信在未来,骨肌系统影像学事业能够继续开拓创新、砥砺前行,不断进步完善,为国家健康战略和人民群众的健康作出更大的贡献。
简介:摘要目的探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因,分析VCAN基因变异与患者表型的关系。方法采用家系调查研究方法,于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员,其中患者5例,各代均有发病。所有家系成员均接受全面的病史采集和眼科常规检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜眼前节检查、直接检眼镜检查等;先证者和部分患者采用眼前节照相检查眼前节情况,经彩色眼底照相、光相干断层扫描检查眼底情况,采用超声生物显微镜检查房角情况。采集所有成员外周静脉血并提取基因组DNA,通过高通量目标区域捕获测序和Sanger测序进行致病基因变异分析验证,采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异位点进行评分,通过蛋白结构和功能预测网站PredictProtein对变异位点结构和功能进行预测。结果该Wagner综合征家系符合常染色体显性遗传方式,所有患者均无全身病史和其他异常表现,眼部病变共同特征为悬韧带异常、早发白内障、玻璃体空腔、玻璃体浓缩、玻璃体腔中面纱状增生膜、视网膜脉络膜萎缩变薄、牵拉性视网膜脱离、视网膜色素沉着。先证者已行双眼白内障手术,术后出现双眼人工晶状体脱位。遗传学分析发现该家系中VCAN基因上的1个杂合剪接位点变异c.9265+1G>A,与疾病表型共分离,ACMG指南评级为可能致病性变异。蛋白质功能预测结果显示,该变异碱基对取代可引起截短1 754个氨基酸的蛋白质产物形成,导致单倍体剂量不足,糖胺聚糖附着位点严重减少,使得Versican蛋白功能出现异常。结论本研究在国内首次报道了中国Wagner综合征一家系,通过分子遗传学分析确定了该家系存在VCAN基因c.9265+1G>A杂合变异。