简介：VonHippel-Lindau(VHL)综合征(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合征的流行病学、遗传学特征及相关

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简介：(安顺职业技术学院561000)摘要目的探讨VHL蛋白在结直肠癌中的表达及意义。方法应用免疫组化Envisin二步法检测58例结直肠癌及20例结直肠粘膜炎症组织中VHL蛋白的表达；结果VHL蛋白在结直肠癌组织中的阳性率为46.55%（27例/58例），低于在结直肠粘膜炎症组织中的95%（19例/20例），差异有显著性(P<0.05)；结直肠癌中VHL蛋白的表达与肿瘤淋巴结转移有关(P<0.05)；结论VHL表达在结直肠癌中的发生、发展中可能扮演着重要的角色。

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简介：摘要Von Hipple-Lindau(VHL)综合征是VHL抑制基因突变引起的一种相对少见的常染色体显性遗传性疾病，表现为多器官肿瘤综合征，常累及脑、视网膜、胰腺、肾脏等器官。本文报道1例以多囊胰腺为首发表现，合并小脑血管母细胞瘤和多发肾囊肿的VHL综合征，旨在提高对该疾病的认识。

简介：摘要目的研究一个家族性肾癌患者家系的胚系变异，结合其临床特征，探索其发病的分子机制。方法收集患者和家系成员的外周血提取DNA，采用DNA序列分析、实时定量PCR，反转录PCR(reverse transcriptase-PCR，RT-PCR)方法分别检测和验证VHL基因单碱基变异、碱基的微小插入和缺失、单拷贝大片段缺失。结果实时定量PCR结合RT-PCR产物测序的结果显示该家系患者VHL基因第2外显子存在单拷贝的缺失性胚系变异。结论VHL第2外显子的胚系杂合性缺失是该家族性肾癌先征者临床表征的病因学基础。家族性肾癌家系中VHL基因的胚系变异筛查可作为一种有效的手段来预测个体患者预后。

简介：目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.

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