简介：摘要Aarskog-Scott综合征是一种罕见病，典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿，初次就诊年龄为3岁6个月，主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大致正常。身长90 cm(<第3百分位，－3 SD)，特殊面容，关节过伸，双手短粗，脚趾球形。披肩样阴囊，左侧隐睾。FGD1基因第9～12外显子存在1.1 Mb缺失变异，来源于母亲，符合Aarskog-Scott综合征的诊断。患儿自5岁起开始重组人生长激素治疗，治疗18个月，身高增长17 cm，无明显不良反应。当矮小患者同时伴有特殊面容、骨骼畸型及性腺发育不良三联征时，应考虑Aarskog-Scott综合征的可能。
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