简介:摘要目的分析Dowling-Degos病1家系KRT5基因突变情况。方法收集先证者临床资料,调查先证者家族3代共12人信息,采集先证者和8例家系成员以及家系以外50例无亲缘关系的健康人外周血,提取基因组DNA行全外显子测序后与人类基因组KRT5、POFUT1及POGLUT1序列进行比对。结果本家系有3例患者,分别为先证者及其父亲和祖母(去世)。先证者及其父亲临床表现为皱褶部网状色素沉着,以胸腹皱褶部位为重,且KRT5基因第一外显子均存在c.165T>A杂合无义突变,其他家系成员及健康对照均未发现此突变,所有受试者POFUT1及POGLUT1基因检测未见异常。结论本研究新发现1处KRT5基因c.165T>A突变,导致先证者及其父Dowling-Degos病。
简介:无
简介:【摘要】糖尿病肾脏病是糖尿病常见的并发症,其发病机制尚不明确,本文总结了多位名中医的临床辨证经验,结合经络理论,探讨糖尿病肾脏病的络病辩证思路。
简介: 去年夏天,我还在一家生产内衣的服装公司里搞美术,主要工作就是设计一些时尚的女人的内裤和胸罩.内衣的旺季在夏天,可去年夏天分明是和我们老板过不去,一过了八月,天就有些凉了,把我们老板急得团团转.老板一急,我们这些做员工的就没什么好果子吃.老板一天把我训了三次,扬言再设计不出新式的适应季节变换的内衣,就让我走人.……
简介:同文同种的文化导向、市场经济的发展规律,都在预示着"香港病"正向我们袭来。香港企业今天的问题,很可能大陆民企明天就要集中面对。