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5 个结果
  • 简介:摘要Degos病又名恶性萎缩性丘疹病,是一种少见的胃肠道及皮肤中小动脉闭塞性致死性综合征,临床可分为两型系统型,有累及不同器官的多发性血栓性梗塞性损害;皮肤型,有特征性皮肤损害,但无系统累及证据,皮肤型临床少见,下面为我们临床所见三例皮肤型Degos病,均用贝复新(又名重组牛碱性成纤维细胞成长因子凝胶)治疗,效果较好。

  • 标签: 恶性萎缩性丘疹病 皮肤型 Degos病
  • 简介:摘要Degos病是一种罕见的可累及多系统的坏死性血管炎性疾病。自身免疫异常、遗传、感染和凝血功能异常等可导致发病。该病多以皮肤表现首发,但肠穿孔、出血是其主要死亡原因,不易被消化科医生认识和诊断。

  • 标签: Degos病 恶性萎缩性丘疹病 肠穿孔 微小
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  • 简介:摘要目的分析Dowling-Degos病1家系KRT5基因突变情况。方法收集先证者临床资料,调查先证者家族3代共12人信息,采集先证者和8例家系成员以及家系以外50例无亲缘关系的健康人外周血,提取基因组DNA行全外显子测序后与人类基因组KRT5、POFUT1及POGLUT1序列进行比对。结果本家系有3例患者,分别为先证者及其父亲和祖母(去世)。先证者及其父亲临床表现为皱褶部网状色素沉着,以胸腹皱褶部位为重,且KRT5基因第一外显子均存在c.165T>A杂合无义突变,其他家系成员及健康对照均未发现此突变,所有受试者POFUT1及POGLUT1基因检测未见异常。结论本研究新发现1处KRT5基因c.165T>A突变,导致先证者及其父Dowling-Degos病。

  • 标签: 皮肤色素沉着 皮肤疾病 遗传性 Dowling-Degos病 KRT5基因