简介：目的肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是指未伴心室扩张的不明原因左室肥厚，以室间隔非对称性肥厚常见。HCM多由编码肌小节蛋白的基因突变所致；有少部分患者由线粒体DNA突变引起，呈母系遗传。线粒体DNA变异导致HCM的分子机制可能与引起的线粒体结构功能改变，造成氧化磷酸化缺陷，ATP合成不足。本文着重对与HCM相关的mtDNA变异位点作一综述。

简介：核酸序列测定是基因研究的重要手段,本世纪60年代和70年代,科学家们一直致力于研究测定核酸序列的方法.

简介：目的通过流式细胞仪对确诊为恶性胸腔积液的患者的胸腔积液脱落细胞进行DNA倍体分析，并同肿瘤标记物癌胚抗原检测方法相比较，以评估二种方法及其联合检测在诊断恶性胸腔积液中的价值。方法选取经过临床上确诊的恶性胸腔积液共38例，良性胸腔积液共40例为对照组，使用流式细胞仪对胸腔积液脱落细胞进行DNA倍体分析，并同时检测胸腔积液的癌胚抗原（CEA）。结果DNA倍体分析的灵敏度为84．21％，特异度为80％，诊断指数（Youden指数）为0．64，准确度为82．05％。CEA灵敏度为60、53％，特异度为97、5％，Youden指数为0．58，准确度为79．49％。两个诊断试验灵敏度和特异度均有显著差异，但Youden指数和准确度无显著差异。两者联合诊断的灵敏度为93．77％，特异度为78％，Youden指数为0．72。结论使用流式细胞仪DNA倍体分析检测胸腔积液具有简单、快速且具有较高的灵敏度和特异度。如果联合CEA检测，对恶性胸腔积液有更好的诊断价值。

简介：目的探讨SAP的CT灌注特点，评价其临床价值。方法使用16排螺旋CT对9例SAP患者、17例MAP患者以及41例胰腺正常者进行CT灌注扫描。应用perfusion3软件包进行数据处理，计算各组的血流量（BF）、血容量（BV）、平均通过时间（MTr）、毛细血管通透性（IS）等灌注参数，并行独立样本t检验。结果MAP组的BF、BV平均值为（121．5±55．27）ml·100mg^-1·min^-1、（11．7±5．26）ml／100mg，SAP组平均值为（63．58±36．91）ml·100mg^-1·min^-1、（7．13±2．11）ml／100mg，差异显著（P〈0．01）；较正常组的（219．17±98．02）ml·100mg^-1·min^-1和（18．60±14．75）ml／100mg，均显著降低（P〈0．01）。MAP组和SAP组的PS分别为（25．14±10．7）ml·100mg^-1·min^-1和（34．61±11．25）ml·100mg^-1·min^-1，均高于正常组的（16．61±9．36）ml·100mg^-1·min^-1（P〈0．05）。结论CT灌注成像技术判断SAP的严重程度有临床应用价值。

简介：冠心病是严重威胁中、老年人健康的主要疾病之一。近20年来在我国的发病率逐年上升．发病年龄亦有提前的趋势。因此对该病的早期发现、早期防治显得尤为重要。多层螺旋CT（multislicespiralcomputedtomography，MSCT）以其亚秒级的扫描速度、强大的后处理技术。实现了对冠状动脉的二维和三维成像．成为目前冠心病影像学诊断中最有发展潜力的非创伤性成像技术。MSCT能显示冠状动脉狭窄、闭塞，判断传统冠状动脉造影不能显示的冠状动脉粥样硬化斑块的性质。此外．MSCT在冠状动脉搭桥、冠状动脉血管内支架植入术后随访也具有很大优势。是目前国内外研究的热点。本文结合国内外文献．综合评价MSCT冠状动脉成像技术及其在冠心病诊断中的应用价值。

简介：目的探讨多层螺旋计算机断层肺动脉成像在慢性血栓栓塞性肺动脉高压及右心结构评价中的应用价值。方法对我院2016年4月至2017年4月收治的40例慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者的临床资料进行统计分析,将这些患者纳入研究组,另选取我院同期接收的40例健康体检人员为对照组,对两组人员的右心结构CT检测结果、研究组患者右心结构CT和超声测量值结果及其相关性进行统计分析。结果研究组患者的右心结构CT检测结果中右房横径、右房上下径、右室基底段内径、RVAWT、dPA、rPA均显著长于对照组(P<0.05),右心结构CT测量值结果中右房横径、右房上下径、右室基底段内径、RVAWT、dPA、右室横径/心脏横径均显著长于超声(P<0.05),CT和超声测量值结果均呈显著的正相关关系(P<0.05)。结论多层螺旋计算机断层肺动脉成像在慢性血栓栓塞性肺动脉高压及右心结构评价中具有较高的应用价值,值得在临床推广应用。

简介：目的对不同构型的螺旋电极旋入及拔出犬心肌的急性力学行为进行测试,为心肌/电极界面的数字建模提供实验依据.方法将实验用犬麻醉后,开胸直视下暴露心腔,将不同头端构型的螺旋电极垂直旋入心肌,通过特殊设计的力学传感器记录电极头端的轴向及扭转受力情况,对比包括心房、心室共11个位点的差异情况;随即将旋入电极以外力强制拔除,记录受力-时间曲线进行分析.结果排除间断施加力量的影响,电极旋入过程的扭矩曲线接近指数曲线,平均扭矩分布范围为0.0003至0.0015,不同构型的电极有明显不同;拔除位点受力以左心室外膜、右心室游离壁、HIS束区域最大,同时可见到明显的不均质性.结论螺旋电极旋入及拔出心肌的受力情况随植入位点、电极头端构型等而不同;心室的受力明显高于心房,其中最牢固位点分别为左心室外膜、右心室游离壁及希氏束.

简介：胰腺癌是高度恶性肿瘤之一,近年发病率明显升高.已有学者采用分子生物学技术对胰腺癌患者粪便中癌基因K-ras和抑癌基因p53的突变进行系统研究报道.粪便DNA提取技术成熟稳定,但需要用国外进口的土豆粉来中和粪便中的抑制PCR产物反应的物质,由于这种原料在市场上不易获得,限制了该方法的广泛应用.为此,本实验应用提取粪便的专用试剂盒与我院的改良方法[1]提取DNA,对DNA的质量、浓度、纯度和性价比方面进行综合比较.

简介：目的探讨多层螺旋CT尿路造影（Muti-slicespiralCTurgraphy,MSCTU）对医源性输尿管损伤（Iatrogenicureteralinjury）的诊断价值。方法对9例因妇科手术或输尿管手术损伤输尿管的患者进行MSCTU检查分析。结果右输尿管下段损伤5例,左输尿管下段及上段损伤分别为3例和1例,9例均可见损伤处对比剂溢出伴损伤侧输尿管扩张和肾积水,其中2例伴有左侧双肾盂双输尿管重复畸形。据输尿管探查、手术治疗所见,9例输尿管损伤患者中穿孔8例,离断1例,MSCTU检查对9例输尿管损伤患者的定位及定性准确率均为100%。结论MSCTU检查可以清楚显示医源性输尿管损伤的部位、范围且能评价肾积水程度,能为临床选择治疗方案提供重要依据。

简介：目的探讨DNA甲基转移酶1（DNMT1）在胰腺癌组织中的表达及其临床意义.方法收集手术切除的30例胰腺癌组织和配对癌旁组织.采用实时定量PCR法检测DNMT1mRNA的表达;免疫组织化学法检测DNMT1蛋白的表达;分析胰腺癌组织DNMT1蛋白表达强度与临床病理参数之间的关系.结果胰腺癌组织中DNMT1mRNA的表达量为2.32（1.17～5.17）,显著高于配对癌旁组织的0.78（0.07～3.14,P＜0.05）.胰腺癌组织中导管细胞DNMT1蛋白表达阳性率为（54.5±21.2）%,显著高于癌旁组织（10.9±15.0）%的表达阳性率（P＜0.01）.以胰腺癌导管细胞DNMT1阳性率54.5%为界,分为高表达组（19例）和低表达组（11例）.DNMT1表达强度和临床分期（χ^2=6.897,P=0.029）、淋巴结转移（χ^2=4.739,P=0.029）、神经浸润与否（χ^2=5.44,P=0.020）相关,而与年龄、性别、肿瘤位置、肿瘤大小、肿瘤分化、血清CEA和CA19-9浓度无关.结论胰腺癌组织DNMT1mRNA和蛋白表达明显增加,DNMT1蛋白表达强度与胰腺癌的侵袭力、淋巴结转移和神经浸润相关.

简介：目的探讨胰腺神经内分泌肿瘤（pancreaticneuroendocrinetumoms，PNET）的多排螺旋CT（multi-slicecomputedtomography，MSCT）表现。方法回顾性分析30例经手术病理证实的PNET的MSCT资料．包括肿瘤位置、大小、内部成分（囊实性及钙化）、强化特点等。参照2010年WHO最新分类方法，以手术病理为标准，将肿瘤分为G1、G2、G3三级。结果30例患者30个病灶，其中WHOG1-G3级肿瘤分别为16、6、8例。肿瘤位于胰头部16例、体部8例、尾部6例：横断面最大层面横径范围约为1．6-10．0cm；肿瘤以实性成分为主的16例，以囊性为主的3例，病灶呈囊实混合性的11例；钙化6例。不同病理级别肿瘤的部位、大小、是否伴囊变坏死和（或）钙化间差异均无统计学意义；动脉、门脉及延迟期G1级肿瘤CT值均高于G3级，组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论MSCT动态增强扫描对PNET术前分级有一定帮助，肿瘤病理分级越高，强化程度越差。

简介：目的探讨术前全腹螺旋CT扫描在评估卵巢癌分期中的应用价值。方法收集42例行全腹螺旋CT扫描的卵巢癌患者临床资料，回顾性分析其CT图像，将CT分期与手术病理分期进行对照。结果多层螺旋CT对卵巢癌及侵袭转移诊断正确性较高，本组对肿瘤直接浸润、腹腔种植转移、淋巴结转移、腹水等诊断准确性为66％～100％；术前正确分期34例：I期6例，Ⅱ期6例，Ⅲ期17例，Ⅳ期5例，分期准确性80．9％。结论全腹多层螺旋CT检查在卵巢癌术前分期中具有重要价值。

简介：目的研究慢性乙型肝炎（CHB）患者HBV—DNA复制水平与肝功能生化指标异常相关性。方法采用荧光定量PCR法监测患者血清HBV—DNA，采用比色法监测其肝功能，利用统计软件统计分析。结果在CHB轻、中、重度患者间HBV—DNA低水平复制者的发生率无明显差异（P〉0．05）；HBV—DNA含量≤10^3copies／ml组的TBil、ALT、AST等指标的数值与〉10^3copies／ml且≤10^3copies／ml组比较差异无显著性（P〉0．05），与〉10^9copies／ml组比较差异有显著性（P〈0．05）。结论CHB患者HBV-DNA复制水平与肝功能生化指标无相关性。

简介：目的研究精索静脉曲张程度对精子DNA完整性和精液中α-1，4-葡糖苷酶含量的影响。方法选取就诊于广西医科大学第一附属医院生殖医学研究中心、男性科门诊并确诊为精索静脉曲张患者84例，并按精索静脉曲张程度分为3组，B组：1级精索静脉曲张，共26例；C组：2级精索静脉曲张，共28例；D组：3级精索静脉曲张，共30例；另外选取27例确认有生育能力的健康男性的精液样本作为对照组（A组）。采用单向凝胶电泳技术（SCGE）对精子DNA完整性进行分析，硝基酚法检测精液中α-1，4-葡糖苷酶含量。结果（1）3组精索静脉曲张患者的精子DNA完整性和精液中α-1，4-葡糖苷酶含量均低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。（2）1级和2级，3级精索静脉曲张患者的精子DNA完整性比较，差异有统计学意义（P〈0．05），2级和3级精索静脉曲张患者的精子DNA完整性无统计学差异（P〉0．05）。（3）1级和2级，3级精索静脉曲张患者精液中的α-1，4-葡糖苷酶含量比较，差异有统计学意义（P〈0．05），2级和3级精索静脉曲张患者精液中的α-1，4．葡糖苷酶含量差异有统计学意义（P〈0．05）。结论精索静脉曲张可导致男性患者精子DNA完整性下降及精液中的α-1，4-葡糖苷酶含量降低，进而影响到精子质量，且精索静脉曲张程度越重，影响越大。

简介：目的探讨急性胰腺炎（AP）患者胰腺CT灌注的变化以及与临床常用AP病情评估系统的关系，评价CT灌注参数的临床应用价值。方法2006年8月至2008年4月行胰腺CT灌注成像120例，其中正常胰腺34例，AP患者86例。采用德国SiemenssomatomSensation64层螺旋CT进行灌注扫描，获取灌注参数血流量（BF）、血容量（BV）、峰值时间（TTP）和表面通透性（PS），并与APACHEⅡ评分、Ranson评分、CRP、CTSI、腹痛缓解时间、住院天数、局部并发症发生率进行相关性分析。结果AP组平均BF、BV、TTP、PS分别为（113．57±50．04）ml·100ml^-1·min^-1、（146．61±45．11）ml／L、（148．88±21．16）0．1S、（119．53±52．36）0．5ml·100ml^-1·min^-1，与正常对照组相比，BF、BV明显下降（P〈0．05），TTP、PS变化无统计学意义。AP患者的CT灌注参数BF、BV与APACHEⅡ评分、Ranson评分、CRP、CTSI存在相关性（P〈0．05），与腹痛缓解时间、住院天数、局部并发症发生率也存在相关性（P〈0．05）。结论AP患者胰腺血流灌注降低，灌注参数BV、BF与临床常用AP病情评估系统存在相关关系，提示CT灌注成像在AP病情评估中具有良好的临床应用前景。

简介：目的探讨不同标准对胰腺癌血管侵犯的判断作用。方法回顾性分析经手术证实的56例胰腺癌MSCT图像，对胰腺周围5支大血管分别按照Loyer等、Lu等及长海医院标准评价各支血管的侵犯程度及肿瘤可切除性。以手术结果为金标准，统计各标准评价的准确性，并计算其与手术间的Kappa系数。结果Loyer等分型标准判断肿瘤可切除性的正确率、敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为86．79％、86．27％、86．90％、59．46％和96．60％，Kappa系数为0．623；Lu等分级法判断肿瘤可切除性的正确率、敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为93．21％、84．31％、95．20％、79．63％和96．46％，Kappa系数为0．777；长海医院标准判断肿瘤可切除性的正确率、敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为95．36％、84．31％、97．82％、89．58％和96．55％，Kappa系数为0．841。结论长海医院标准对胰腺癌血管侵犯的评价是切实可行的。

简介：目的观察以DNA甲基转移酶1（DNAmethytransferas1，DNMT1）基因为靶基因的RNA干扰对人胰腺癌PaTu8988细胞增殖及凋亡的影响。方法设计、合成针对DNMT1基因的siRNA和阴性对照siRNA（N—siRNA）。实验分为空白对照组、脂质体组（仅予脂质体）、N—siRNA组（转染30nmolN-siRNA）、siRNA组（转染30nmolsiRNA）。siRNA转染48h后，实时PCR法检测DNMT1mRNA水平；WST-8法检测细胞增殖；流式细胞技术检测细胞凋亡。结果siRNA组DNMT1mRNA的抑制率为（86．0±4．3）％，明显高于N—siRNA组的（40．1±2．2）％和空白对照组的0（P〈0．01）；细胞存活率为（47．6±5．6）％，明显低于N—siRNA组的（68．1±4．1）％和空白对照组的100％（P〈0．01）；细胞凋亡率为（14．94±2．89）％，明显高于空白对照组的（7．51±1．12）％、脂质体组的（7．06±0．39）％、N—siRNA组的（8．84±1．44）％（均P〈0．01）。结论siRNA能特异、有效地抑制人胰腺癌PaTu8988细胞DNMT1mRNA的表达，同时抑制细胞增殖、促进细胞凋亡。

简介：目的：检测DNA甲基转移酶3A（DNAmethyltransferase3A,DNMT3A）突变的急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）患者原代细胞中编码哺乳动物西罗莫司靶蛋白（mammaliantargetofrapamycin,mTOR）基因的甲基化变化及基因表达情况,并研究西罗莫司靶向治疗该类AML肿瘤细胞的效果。方法：收集有DNMT3A突变及无DNMT3A突变的AML患者原代骨髓细胞,通过重硫酸盐测序（bisulfitegenomicsequence,BSP）法、实时荧光定量PCR（realtimequantitativePCR,RT-qPCR）法分别检测mTOR的甲基化变化和基因表达变化,借助细胞增殖检测试剂盒（cellcountingKit-8,CCK-8）及凋亡试剂盒异硫氰酸荧光素（fluoresceinisothiocyanate,FITC）检测用西罗莫司处理前后有DNMT3A突变及无DNMT3A突变的肿瘤细胞的增殖及凋亡情况。结果：DNMT3A突变的AML患者原代细胞中mTOR的甲基化降低且基因表达上调（P〈0.05）,西罗莫司可有效抑制DNMT3A突变的原代肿瘤细胞的增殖并引起其凋亡（P〈0.05）。结论：与无DNMT3A突变的AML原代肿瘤细胞相比,西罗莫司可靶向mTOR抑制DNMT3A突变相关的AML原代肿瘤细胞的增殖,促使其凋亡,为进一步的临床用药提供了证据。

简介：目的：探讨多层螺旋CT（MSCT）与经食管超声心动图（TEE）在检测心房颤动（房颤）患者左心房血栓的价值。方法：收集我院心内科2014年1月1日至2015年6月30日住院拟行房颤射频消融手术病例,在同一次住院期间均行MSCT与TEE检查,搜集2种检查方法检测血栓的结果,比较2种方法的敏感度和特异度。结果：MSCT与TEE诊断符合的为190例,其中6例2种方法均诊断为血栓,余184例均未发现血栓,诊断符合率为94.1%。MSCT检测血栓阳性或可疑阳性的8例患者,TEE则提示左心房及左心耳内淤血表现、云雾状影、絮状回声或未见明显血栓。另外4例TEE诊断为血栓者中1例为左心房前上壁附壁血栓、3例为左心耳少量血栓,而MSCT诊断未见血栓。以TEE为＂金标准＂,MSCT检测血栓灵敏度60.0%,特异度95.8%,阳性预测值42.9%,阴性预测值97.9%,阳性似然比14.4,阴性似然比0.42。经过四格表配对χ^2检验,χ^2=45.936,P〈0.01,κ=46.9%。结论：MSCT与TEE诊断左心房内血栓符合率较高,前者对血栓检测阴性预测值较高,而后者更有利于鉴别血液淤积与血栓。

简介：骨骼为关节、肌腱、韧带提供机械支持，保护重要脏器，并且是机体维持正常矿物质平衡的钙、磷酸盐储存库。骨骼是复杂的动态组织，在人的一生中通过骨重塑不停地进行着更新和修复。绝大多数骨病的原因是骨重塑异常引起骨骼构建、结构、机械强度改变，导致临床症状如疼痛、骨骼变形、骨折以及钙、磷酸盐代谢的不平衡。