简介：无

简介：AbstractImportance:CHD2 is a member of the chromodomain helicase DNA-binding (CHD) family of proteins, which have important roles in the regulation of gene expression. Dysregulation of this protein may lead to various disorders.Objective:To delineate the genotypes and phenotypes of CHD2-related epilepsy.Methods:We analyzed the medical history, magnetic resonance imaging findings, and video-electroencephalogram recordings of 17 patients with CHD2 mutations in the Neurology Department of Beijing Children’s Hospital from June 2016 to June 2021.Results:Age at seizure onset ranged from 6 months to 10 years; the median age at onset was 4 years. Generalized tonic-clonic, myoclonic, eyelid myoclonic, atonic, atypical absence, myoclonic-atonic, and spasm seizures were observed. Ten of the 17 patients had multiple types of seizures. One patient exhibited photosensitivity epilepsy and one patient exhibited grid image-induced visual reflex epilepsy. Developmental disability was present in 14 patients, while autism features were present in five patients. Sixteen patients had de novo mutations of CHD2; one patient had an inherited variant. Eleven mutations were novel. One patient had two mutations; that patient exhibited development delay and refractory epilepsy. Seizures were controlled in eight patients, improved in seven patients, and resistant to treatment in two patients.Interpretation:Phenotype severity in patients with CHD2 variants ranged from drug-responsive seizures to severe epileptic encephalopathy. Most patients exhibited developmental disorders.

简介：【摘要】目的 分析阿托伐他汀联合曲美他嗪治疗冠心病（CHD）的临床价值。方法 选取本院2020年3月－11月期间收治的62例冠心病患者进行研究，并采取随机双盲法将其分为对照组和观察组，各31例。给予对照组阿托伐他汀，给予观察组阿托伐他汀+曲美他嗪，并对两组的临床价值进行对比。结果 观察组治疗有效率、临床指标（TC、TG、CRP水平）优于对照组（P＜0.05）。结论 联合使用阿托伐他汀和曲美他嗪对冠心病患者进行治疗，能有效地改善TC、TG、CRP水平，疗效显著，值得推广。

简介：【摘要】目的 探讨认知行为干预（CBT）对冠心病（CHD）患者疾病知识掌握程度的影响。方法 研究对象60例为CHD患者，入院后以电脑随机法分为A（n=30）、B（n=30）两组。患者均接受CHD常规护理干预，B组联合CBT干预，并就干预效果展开对比，研究时间为2021年5月－2022年5月。结果 行为规范评分、疾病知识掌握评分及护理满意度B组均高于A组，对比有统计学意义（P〈0.05）。结论 CBT应用到CHD患者的护理中，不仅有助于提升护理质量，增加患者对疾病知识的掌握程度，同时也可规范患者自身行为，进而积极影响疾病预后质量，具备临床进一步应用推广价值。

简介：摘要目的对CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行临床表型及相关基因分析，丰富CHARGE综合征临床表型，探讨其可能的遗传学病因。方法对本院神经内科收治的2例CHARGE综合征患者的临床表型进行分析，对患儿及其父母行家系全外显子组测序(trio whole exome sequencing, trio-WES)检测相关致病基因，并对国内外CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行总结。结果患儿1合并小脑蚓部发育不良，四脑室增宽，患儿2合并婴儿痉挛症、先天性髋关节发育不良。基因检测患儿1为CHD7基因第17外显子c.4015C>T新发杂合无义变异，患儿2的CHD7基因第22外显子c.5050G>A新发杂合错义变异，根据美国医学遗传学和基因组学学会指南，这两个变异均评级为已报道的致病性变异，关联疾病均为CHARGE综合征。此外，患儿2还检出COL12A1基因存在c.6161A>C(p.Gln2054Pro)新发杂合错义变异，该位点目前尚未见报道，该变异评级为可能致病，关联疾病为Bethlem肌病2型，与患者的临床表型部分匹配，不能排除患儿2是多基因致病。结论本文2例CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例具有特殊的临床表型，进一步扩展了CHARGE综合征表型谱。

简介：【摘要】目的 探讨芪丹舒心汤联合瑞舒伐他汀钙治疗冠心病(CHD)伴高脂血症的效果。方法 选取2020年4月-202

简介：摘要目的对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH)患者进行临床评估和遗传学分析。方法回顾性分析22例本科诊治的IHH患者临床资料及表型，应用全外显子测序(whole exome sequencing，WES)结合Sanger方法进行变异分析及验证。结果22例IHH先证者中卡尔曼综合征(Kalman syndrome，KS)12例、嗅觉正常的IHH(nIHH)10例。体格检查男性表现为阴茎短小、睾丸体积小、喉结小或不明显、声音尖细、乳腺发育，女性出现乳腺发育不良、原发性闭经等。性激素检查卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇水平均降低或处于正常下限。8例患者存在9种CHD7基因错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异指南判定CHD7基因中c.307T>A(p.Ser103Thr)、c.3143G>A(p.Gly1048Glu)、c.6956G>T(p. Arg2319Leu)和c.3145A>T(p.Ser1049Cys)为可能致病性变异(PS1+PP1+PM2；PM2+PM6+PP2+PP3；PM2+PM5+PM6+PP2+PP3和PM2+PM6+PP2+PP3)。余14例IHH患者基因筛查阴性。结论CHD7基因变异可能与IHH疾病相关。

简介：【摘要】目的：研究对先天性心脏病（CHD）合并心外畸形产前筛查中应用超声检查的效果。方法：选取2021.01-2021.12于本院产前筛查检测中初诊为CHD的65例胎儿作为研究对象，均单胎妊娠，以患儿是否合并心外疾病分组，观察组CHD合并心外畸形（25例），对照组CHD未合并心外畸形（40例），所有患儿均行超声检查。结果：两组CHD患儿主要疾病类型{心内膜垫缺损/室间隔缺损/大动脉转位/其他（主动脉缩窄/左心发育不良/法洛四联症/右室双出口等）}比较无明显差异（P>0.05）。观察组共计合并心外畸形30处，其中神经系统异常8处、肢体异常13处、内脏异常9处。结论：在CHD合并心外畸形产前筛查检测中，应用超声检查效果理想，准确率较高，值得推广。

简介：【摘 要】目的：研究患有冠心病(CHD)临床表现为无痛性心肌缺血(SMI)的老年患者实施整体护理的临床价值。方法：选出本院2020年6月~2022年6月确诊的70例患有冠心病(CHD)临床表现为无痛性心肌缺血(SMI)的老年患者，分组方式：抽签法，即参照组35例，选择常规护理，研究组35例，整体护理，对获取的临床护理效果进行对比和统计。结果：同参照组疾病发作次数、发作持续时间进行对比，研究组更少，互相对比差异明显（P

简介：摘要：目的：探讨双心路径护理模式冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)行经皮冠状动脉介入术(PCI)患者中的应用方法及效果。方法：选择25例常规护理干预的CHD行PCI患者为对照组，选择25例双心路径护理模式干预的CHD行PCI患者为观察组。结果：观察组围术期指标优于对照组，P＜0.0。结论：双心路径护理模式用于CHD行PCI患者的效果显著。

简介：摘要：目的：探讨双心路径护理模式冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)行经皮冠状动脉介入术(PCI)患者中的应用方法及效果。方法：选择25例常规护理干预的CHD行PCI患者为对照组，选择25例双心路径护理模式干预的CHD行PCI患者为观察组。结果：观察组围术期指标优于对照组，P＜0.0。结论：双心路径护理模式用于CHD行PCI患者的效果显著。